Thrombophilia - apa itu? Thrombophilia: penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Thrombophilia - apa itu? Ini adalah penyakit sistem peredaran darah. Ia dicirikan oleh gangguan hemostasis dan pembentukan pembekuan darah. Mereka mengganggu aliran darah normal, yang membawa kepada penyakit serius: serangan jantung, strok, kekurangan vena, dll..

Bagaimana trombofilia berlaku

Jadi, trombofilia - apa itu? Ringkasnya, ini adalah pelanggaran pembekuan darah normal. Selalunya, seseorang mungkin tidak mengesyaki bahawa dia mempunyai trombofilia. Penyakit dikesan apabila gumpalan darah yang padat terbentuk di dalam badan. Semasa fungsi normal badan, ia menghasilkan pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan di kawasan tertentu. Apabila sistem pembekuan gagal, gumpalan lebat dapat terbentuk tanpa perlu, menyumbat urat. Ini boleh menyebabkan komplikasi secara tiba-tiba seperti phlebothrombosis dan tromboembolisme..

Tugas utama sistem pembekuan adalah menjaga darah dalam keadaan cair. Sekiranya kerosakan vaskular, palam khas dibuat (hemostasis), yang membantu membeku darah (mengetatkannya).

Proses trombosis

Proses trombosis mempunyai bentuk perkembangan yang dinamis dan bergantung pada keanjalan dan kekuatan dinding saluran darah, komponen hemostatik dan dinamika aliran darah. Sebaik sahaja keseimbangan terputus di antara mereka, risiko trombosis berkurang atau meningkat.

Thrombophilia boleh berlaku tanpa komplikasi. Pada pesakit, norma jumlah protein melebihi. Ini secara signifikan mengurangkan pembekuan darah dan membawa kepada pembentukan bekuan padat di antara kapal.

Klasifikasi trombofilia

Thrombophilia terdiri daripada tiga jenis:

1. Patologi vaskular. Selalunya berkembang dengan latar belakang penyakit yang mempengaruhi kapilari dan urat. Contohnya: vaskulitis, aterosklerosis, dll..
2. Trombofilia hematogen. Ia bermula kerana penyakit yang mempengaruhi sistem pembekuan darah. Bentuk patologi ini adalah yang paling berbahaya, kerana kelancaran dan kelikatan darah sangat berbeza. Penebalan darah yang meningkat menimbulkan kemunculan gumpalan darah, serangan jantung, embolisme vaskular, dll..
3. Trombofilia hipodinamik. Ia berkembang kerana gangguan kontraktiliti saluran darah.

Penyebab trombofilia

Penyebab trombofilia boleh menjadi primer atau sekunder. Dalam kes pertama, penyebab penyakit ini adalah kecenderungan keturunan terhadap trombofilia. Semasa bentuk sekunder, faktor-faktor muncul yang memberikan dorongan tajam terhadap manifestasi patologi sepanjang hidup.

• penyakit yang melambatkan pembekuan darah, yang menyebabkan munculnya pembekuan darah;
• anemia sel sabit;
• kekurangan prothrombin C dan S dalam badan, yang merupakan antikoagulan semula jadi;
• disfibrogenemia;
• anomali saluran darah;
• talasemia;
• kekurangan genetik antithrombin (ini mungkin kekurangan kongenital atau diperolehi);
• mutasi gen;
• trombofilia gabungan keturunan, apabila seseorang mewarisi lebih daripada satu gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan patologi.

• trombositosis;
• eritremia;
• kecacatan jantung;
• dehidrasi, yang disertai oleh polisitemia;
• sindrom antiphospholipid;
• penyakit onkologi yang memerlukan kemoterapi;
• kateterisasi urat yang berpanjangan;
• penyakit autoimun.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jumlah pesakit dengan trombofilia terus meningkat. Sebabnya semakin menjadi kemerosotan keadaan persekitaran, penuaan badan yang cepat, pengesanan penyakit pada waktunya. Thrombophilia juga dapat terjadi dengan latar belakang penyakit kronik yang tidak dirawat tepat pada waktunya pada peringkat awal..

Trombofilia genetik dicirikan oleh ketidakseimbangan bilangan faktor antikoagulan dan sebaliknya. Ini menyebabkan pembentukan gumpalan darah yang padat yang mengganggu bekalan darah ke seluruh tubuh..

Penyebab trombofilia mungkin adalah usia pesakit. Pada kanak-kanak kecil, aktiviti fibrinolitik masih tidak sempurna kerana kekurangan antikoagulan semula jadi. Pada remaja, trombofilia muncul dengan latar belakang kateterisasi sistem unggul vena cava. Pada orang dewasa, salah satu faktor yang disenaraikan di atas adalah mencukupi untuk pembekuan darah..

Gejala

Salah satu penyakit, tahap awal yang tidak dapat ditentukan oleh seseorang dengan segera, adalah trombofilia. Tanda-tanda patologi muncul secara beransur-ansur. Gejala pertama adalah rasa sakit di tempat pembentukan bekuan darah. Kemudian bengkak muncul di kawasan ini dan secara beransur-ansur ia meningkat. Keterukan gejala bergantung pada lokasi penyakit. Sekiranya ia menyerang paru-paru, maka ada rasa kenyang dan sakit di dada. Sukar bagi pesakit untuk menghirup udara. Walaupun dengan senaman fizikal yang kecil, sesak nafas muncul.

Tanda-tanda trombosis arteri adalah serangan kekurangan koronari dan strok iskemia. Terdapat penurunan suhu, rasa sakit yang tajam dan kebiruan pada kulit. Wanita hamil mungkin mengalami keguguran atau kematian janin di rahim jika gumpalan darah yang padat terbentuk di antara saluran plasenta.

Dengan trombosis vena, gejalanya luas:

• rasa berat di kaki;
• penampilan kesakitan yang meletup di kaki;
• bengkak kaki yang teruk;
• perubahan kulit trofik.

Sekiranya trombus berada di saluran mesenterik, sakit akut muncul di usus, tanpa penyetempatan yang jelas. Gejala tambahan adalah cirit-birit, loya, dan muntah. Apabila gumpalan padat muncul di urat hepatik, sakit teruk di kawasan epigastrik bermula. Kemudian ada muntah, pembengkakan kaki dan dinding perut, asites dan hidratax.

Dengan trombofilia maju, nekrosis tisu, gangren kaki, dan purpura hemoragik dapat bermula.

Thrombophilia: diagnosis dan analisis

Diagnosis trombofilia oleh tanda-tanda luaran hampir mustahil. Oleh itu, kajian ultrasound, x-ray, venografi dan radioisotop dilakukan. Untuk diagnosis asas, darah pertama kali diambil untuk trombofilia. Penyelidikan sedang dijalankan secara berperingkat. Selama tahap pertama diagnosis, digunakan metode penyaringan, yang tujuannya adalah untuk mengesan penyakit.

Bilangan platelet dan sel darah merah dalam darah ditentukan. Sekiranya kenaikan mereka ditetapkan melebihi norma, pemeriksaan tambahan ditetapkan. Pada peringkat kedua diagnosis, masalahnya dibezakan dan dibetulkan. Analisis untuk trombofilia merangkumi:

• memeriksa tahap produk pembekuan darah beku (D-dimer);
• simulasi di makmal proses pembekuan (APTT);
• memeriksa tahap fibrinogen, jumlahnya meningkat apabila norma pembekuan darah melebihi.

Penanda trombofilia membantu menentukan kehadiran keturunan, yang diperiksa dalam peta genetik. Untuk ini disiasat:

• mutasi perencat pengaktif plasminogen;
• patologi metabolisme metionin;
• perubahan agregasi platelet;
• peningkatan jumlah fibrinogen dalam darah;
• perubahan tahap faktor II.

Thrombophilia pada wanita hamil

Thrombophilia semasa kehamilan tidak selalu menyebabkan komplikasi: kehilangan anak, kelahiran bayi yang sakit, dll. Tetapi wanita yang terdedah kepada pembekuan darah berisiko. Semasa kehamilan, perubahan pampasan yang ketara berlaku, termasuk dalam sistem pembekuan.

Semasa tempoh kehamilan, badan dibina semula untuk menyekat kehilangan darah yang berlebihan semasa melahirkan. Gejala yang jelas mula muncul pada minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga. Thrombophilia semasa kehamilan boleh menyebabkan komplikasi dalam bentuk:

• keguguran pada peringkat kemudian;
• pada trimester ketiga - kelahiran janin;
• gangguan plasenta dengan pendarahan yang berpanjangan dan teruk;
• kelahiran pramatang;
• preeklamsia;
• kelewatan perkembangan janin.

Sekiranya seorang wanita hamil mempunyai trombofilia genetik, maka diperlukan pemeriksaan perubatan secara berkala. Dengan patologi ini, sangat penting diberikan kepada hasil ultrasound dan kajian aliran darah di plasenta. Pada peringkat awal, cara yang paling bermaklumat untuk mengenal pasti komplikasi adalah imbasan ultrasound tiga dimensi, yang memerlukan masa sehingga lapan minggu. Pada trimester ke-2 dan ke-3, keadaan kanak-kanak sentiasa dipantau menggunakan kardiotokografi, fetometri dan dopplerometri.

Minggu kehamilan 35-36 dianggap sebagai tempoh kelahiran normal bagi wanita yang didiagnosis dengan trombofilia. Dalam kes ini, kelahiran pramatang tidak lagi berbahaya bagi ibu dan bayi.

Penyakit keturunan

Trombofilia keturunan (sebaliknya genetik) adalah kecenderungan seseorang untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Patologi disebarkan dari ibu bapa, dan tanda-tanda pertama ditunjukkan pada masa kanak-kanak. Penyakit kongenital dicirikan oleh kehadiran gen yang cacat. Trombofilia keturunan boleh berlaku dalam beberapa bentuk:

• kekurangan antithrombin III yang ditentukan secara genetik;
• kekurangan protein S dan C;
• Kecacatan faktor Leiden;
• mutasi prothrombin;
• hiperhomosisteinemia kongenital.

Rawatan ubat

Analisis trombofilia membolehkan anda menentukan gambaran klinikal penyakit dengan tepat. Semua kajian tidak ditugaskan dengan segera, hanya yang diperlukan yang dipilih. Rawatan trombofilia dilakukan di bawah pengawasan beberapa doktor sekaligus: ahli phlebologist, pakar bedah vaskular dan ahli hematologi.

Terapi dipilih untuk setiap pesakit secara individu. Ciri-ciri badan, keturunan, kehadiran penyakit lain dan faktor lain diambil kira. Rawatan ubat umum dijalankan dengan bantuan agen antiplatelet, terapi antikoagulan dan hemodelution. Penyembuhan darah dilakukan. Jarang sekali, pemindahan plasma beku baru dilakukan. Proses ini digabungkan dengan heparinisasi..

Rawatan penggantian dilakukan hanya dengan adanya bentuk genetik, dengan kekurangan antithrombone III. Baru-baru ini, ubat baru berjaya diberikan..

Sebelum rawatan langsung, punca penyakit ini didiagnosis dan dihapuskan. Dengan tahap penyakit yang ringan, ubat pengencer darah ditetapkan. Ubat yang digunakan adalah: "Acenocumarol" dan "Warfarin". Diet khas ditetapkan.

Sekiranya pembentukan gumpalan darah aktif berterusan, maka pesakit dimasukkan ke hospital. Pesakit diberi rawatan, yang berdasarkan pengenalan heparin bukan pecahan ke dalam urat. Ini dilakukan dengan peranti khas - infusomat. Dadah diberikan secara ketat.

Sekiranya badan bertindak balas secara negatif atau sama sekali tidak merasakan struktur heparin, maka rawatan alternatif ditetapkan dengan Fondaparinux dan Enoxaparin sodium. Persediaan yang mengandungi asid asetilsalisilat, Dipyridamole, Clopidogrel dan Pentoxifylline sangat membantu..

Seperti banyak penyakit, terapi kompleks memerlukan trombofilia. Rawatan dijalankan dengan preskripsi tambahan kompleks vitamin E dan B. Pada masa yang sama, Alprostadil, nikotinik dan asid folik digunakan. Dalam bentuk penyakit yang teruk, ubat fibrinolitik termasuk dalam terapi. Mereka disuntik terus ke tempat pembekuan darah menjadi tersumbat..

Semasa rawatan kompleks, latihan fitoterapi, berenang dan terapi diresepkan untuk menormalkan peredaran darah. Urut dilakukan dan berjalan kaki di luar disyorkan..

Sekiranya terdapat keperluan mendesak, operasi pembedahan ditetapkan. Semasa pembuluh darah keluar dari pembekuan darah dibersihkan "secara manual". Selepas pembedahan, ubat penipisan darah diresepkan oleh pesakit selama 2-3 minggu.

Rawatan dengan ubat-ubatan rakyat

Jadi, meringkaskan: trombofilia - apa itu? Ini adalah pelanggaran proses pembekuan darah yang betul. Akibat patologi, gumpalan darah terbentuk di saluran darah. Dengan trombofilia, kaedah rawatan alternatif boleh digunakan (setelah berunding dengan doktor). Bantuan yang baik semasa terapi:

• teh cranberry dan meadowsweet;
• bawang putih;
• jus anggur;
• penyediaan semanggi manis, chestnut kuda dan biji sophora Jepun.

Teh mesti diminum setiap hari, setengah cawan, dua kali sehari. Untuk infusi, 100 gram biji diambil dari sophora Jepun, yang dituangkan dengan 500 ml alkohol. Anda perlu berkeras selama dua minggu. Kemudian cecair ditapis dan diambil tiga kali sehari selama 20 ml.

Diet

Diet untuk trombofilia membantu meningkatkan keberkesanan rawatan beberapa kali. Produk yang mengandungi banyak kolesterol dan menyumbang kepada pembekuan darah harus dikeluarkan dari diet. Dilarang makan makanan bergoreng dan berlemak. Keutamaan diberikan kepada sayur-sayuran, herba segar dan buah-buahan. Teh hijau, walnut dan kacang mete tidak termasuk dalam diet. Jangan makan salad, bayam dan hati.

Komplikasi patologi

Thrombophilia boleh menyebabkan komplikasi serius. Ini termasuk pendarahan dan strok, peritonitis, gangren di hujung kaki. Selalunya terdapat infark miokard dan nekrosis usus. Sekiranya gumpalan darah terbentuk di saluran plasenta, janin akan mati.

Thrombophilia

Di dalam tubuh kita, evolusi yang bijak idealnya menyeimbangkan 2 proses yang berlawanan dalam tindakannya: mekanisme pembekuan darah dan pemeliharaan darah dalam keadaan cair, cair. Sekarang, jika proses pembekuan mulai berlaku, dan massa trombotik memenuhi saluran darah, mereka mengatakan bahawa trombofilia (sindrom platelet) telah bermula.

Selalunya, urat mengalami tanda-tanda penyakit ini, mereka kurang dilindungi dari pembentukan massa trombotik. Patologi seperti itu, yang sering terjadi akibat mutasi gen, sangat meningkatkan risiko trombosis, yang sering menyebabkan kematian atau kecacatan pesakit yang teruk. Ini berlaku selepas strok yang luas (trombosis serebrum), serangan jantung (trombosis miokard), dll..

Sistem hemostatik

Untuk memahami sebab-sebab perkembangan manifestasi klinikal trombofilia, anda harus memikirkan perkara seperti hemostasis. Definisi ini merangkumi beberapa perkara. Pertama sekali, ia mengekalkan sifat reologi darah semasa alirannya melalui urat dan arteri. Sebaliknya, apabila ada pembuluh darah yang rusak, darah beku mula terbentuk, dengan kata lain, bekuan yang mencegah perkembangan pendarahan selanjutnya. Di samping itu, keadaan normal hemostasis mencegah peningkatan pendarahan..

Sifat reologi darah yang optimum, yang memberikan parameter fisiologi hemodinamik, dicapai dengan menggunakan keseimbangan yang stabil antara sistem pembekuan, antikoagulasi dan fibrinolitik. Sistem pembekuan diaktifkan apabila permukaan dalaman dinding vaskular, yang disebut endotelium, rusak. Membran sel yang melapisi ia mempunyai struktur khusus yang mencegah lekatan atau, secara kasar, "melekat" platelet. Walau bagaimanapun, apabila ia rosak, kesan faktor yang disebut Willerbrandt, yang melekat pada reseptor tertentu pada permukaan platelet, menampakkan dirinya. Pada masa yang sama, faktor pembekuan plasma diaktifkan, dan kecepatan proses ini bergantung pada diameter saluran yang rosak - semakin besar, semakin cepat reaksi sistem pembekuan darah muncul.

Sistem anti pembekuan "berfungsi" ke arah yang bertentangan. Dengan pertolongannya, proses trombosis hanya terbatas pada kawasan kapal yang cedera tertentu. Sistem fibrinolitik diaktifkan terakhir. Fungsi utamanya adalah pemisahan fibrin (ini terjadi di bawah pengaruh plasmin), yang terkumpul di dinding dalaman saluran darah semasa trombosis.

Penyebab Thrombophilia kongenital

Ini adalah pelanggaran hemostasis yang merupakan sebab utama mengapa trombofilia berkembang. Kelainan keseimbangan dinamik yang serupa ini mungkin disebabkan oleh faktor genetik atau pemerolehan. Sebab-sebab kecenderungan keturunan terhadap penyakit ini masih belum diketahui sehingga kini. Ramai pakar percaya bahawa mutasi keturunan dan, sebagai akibatnya, trombofilia kongenital adalah akibat dari ekologi yang buruk, makanan berkualiti rendah, gaya hidup, pengambilan ubat-ubatan tertentu yang tidak terkawal.

Dengan perkembangan perubatan klinikal moden bahkan pada peringkat perancangan kehamilan, gen khusus untuk trombofilia dapat dikenal pasti, kehadirannya meningkatkan risiko mengembangkan patologi pada anak. Dengan perubahan struktur gen yang menentukan aktiviti faktor prothrombin FII, wanita, pada dasarnya, mengalami kesukaran besar dengan konsepsi. Dan sudah pada peringkat awal kehamilan, adalah mungkin untuk mengenal pasti pelbagai patologi perkembangan janin mengenai hasil ultrasound. Sangat sukar untuk melahirkan anak dengan mutasi gen yang menentukan fungsi Fiden faktor Leiden. Telah diketahui bahawa trombofilia juga menunjukkan dirinya melanggar struktur gen PAI dan MTHFR, namun patogenesis yang tepat tidak difahami sepenuhnya.

Sekiranya kita bercakap mengenai bentuk penyakit kongenital, ada baiknya membezakan antara kecenderungan keturunan apabila patologi mungkin tidak mengganggu seseorang sepanjang hidupnya. Dengan perubahan struktur gen pada tahap perkembangan intrauterin, trombofilia akan menampakkan dirinya dengan kebarangkalian hampir 100%. Kadang-kadang gen patologi juga dapat ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, tanpa mengira pembawa (ibu atau ayah), dan polimorfisme gen memainkan peranan utama dalam sama ada anak menampakkan penyakit. Sekiranya mereka berada dalam kedudukan yang dominan, trombofilia multigena (sindrom platelet) pasti akan membuat dirinya terasa, tidak kira sama ada itu adalah homozigot atau heterozigot.

Penyebab Thrombophilia yang Diperolehi

Trombofilia arteri yang diperoleh (sekunder) sering dimanifestasikan sebagai akibat metabolisme lipid kronik dan aterosklerosis. Kapal koronari biasanya menderita. Ciri khas patologi ini adalah perkembangan perlahan. Penyebab trombofilia yang diperoleh adalah:

• tidak aktif fizikal kerana gaya hidup atau terpaksa terpaksa berada dalam kedudukan yang hampir tidak bergerak;
• kegagalan jantung yang disebabkan oleh kecacatan jantung yang diperoleh atau sebab-sebab lain, patologi menimbulkan gangguan hemodinamik di tempat tidur vaskular periferal;
• pelbagai jenis penyakit autoimun di mana pelanggaran aktiviti faktor pembekuan disebabkan oleh sindrom antiphospholipid, yang menyumbang kepada kerosakan pada dinding vaskular;
• kekurangan hati, buah pinggang, atau pankreas;
• hypercorticism berbahaya dengan merangsang sintesis bahan aktif biologi yang melanggar integriti dinding vaskular;
• peningkatan kepekatan homosistein dalam darah;
• pembatalan antikoagulan secara tiba-tiba;
• kontraseptif hormon;
• kemoterapi;
• kecederaan dan jenis operasi tertentu di mana stenting vaskular dilakukan;
• jangkitan, dan ini adalah reaksi keradangan yang teruk di mana semua organ dan sistem terlibat, kerana septikemia merangsang pengeluaran tromboplastin tisu yang berlebihan.

Bergantung pada sebab dan mekanisme perkembangan, selain bentuk trombofilia kongenital dan yang diperoleh, terdapat klasifikasi patologi klinikal yang lain. Trombofilia hematogen disebabkan oleh peningkatan kebekuan akibat peningkatan jumlah faktor sistem pembekuan atau, sebaliknya, penghambatan sistem darah antikoagulan. Trombofilia vaskular berlaku terhadap latar belakang lesi vaskular dengan aterosklerosis atau vaskulitis. Trombofilia hemodinamik berkembang dengan penurunan halaju aliran darah di tempat tidur vaskular.

Gejala penyakit

Gambaran klinikal pada pesakit dengan trombofilia sangat bergantung pada jenis penyakit dan lokalisasi lesi. Sekiranya sindrom trombotik menutupi dinding arteri, gejala penyakit berkembang dengan cepat. Dengan pelanggaran aliran darah di arteri koronari, sesak nafas, sakit teruk di belakang sternum dan gejala kelaparan oksigen lain dari miokardium berlaku. Komplikasi yang paling hebat dari trombofilia arteri kongenital atau yang diperoleh adalah kerosakan otak dengan perkembangan strok iskemia dan tromboembolisme paru. Keadaan ini sangat berbahaya, kerana walaupun di institusi perubatan terdapat risiko kematian yang tinggi.

Sekiranya urat terkena trombofilia, maka, sebagai peraturan, tempat tidur vaskular di bahagian bawah kaki menderita. Biasanya, penyakit ini memprovokasi urat varikos. Pesakit mengadu sakit dan bengkak kaki. Selalunya di tempat penyetempatan trombus, kulit menjadi kemerahan dan panas apabila disentuh dan sangat menyakitkan. Tetapi walaupun dengan kerosakan urat, pesakit dengan trombofilia mempunyai risiko embolisme paru.

Kaedah diagnosis

Thrombophilia yang berkaitan dengan mutasi genetik dapat dikesan pada usia dini, bahkan pada bayi baru lahir. Terdapat ujian khas untuk mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Tetapi kajian ini lebih cenderung untuk menentukan penyebab sindrom platelet. Diagnosis penyakit dengan hasil ujian berikut:

• koagulogram, ini adalah analisis yang kompleks, penyahkodannya membolehkan anda menentukan penanda utama trombofilia (masa pembekuan darah, jumlah fibrinogen, reaksi plasma terhadap heparin, dll.);
• analisis pada d - dimer menunjukkan aktiviti trombosis dan fibrinolisis;
• penentuan masa tromboplastin separa diaktifkan, salah satu petunjuk utama fungsi sistem pembekuan darah;
• penentuan faktor pembekuan utama;
• ujian untuk menentukan jumlah homosistein.

Di samping itu, analisis untuk trombofilia merangkumi diagnosis faktor etiologi untuk perkembangan penyakit ini. Oleh itu, mereka melakukan ujian untuk patologi autoimun, menilai keadaan hemodinamik. Ultrasound Doppler pada arteri koronari dan urat pada bahagian bawah kaki diperlukan. Ia membantu mengenal pasti tanda-tanda penebalan, sklerosis dinding kapal atau oklusi lengkapnya. Salah satu pemeriksaan wajib adalah angiografi, PCR untuk mengesan virus kumpulan TORCH, analisis kolesterol untuk diagnosis pembezaan dengan aterosklerosis. Anda boleh menderma darah untuk trombofilia di hampir setiap makmal mengikut arahan ahli hematologi, malah ada pakej ujian komprehensif yang disebut Cardiorisk dan CardioGenetics.

Diagnosis sindrom platelet sangat penting bagi wanita pada peringkat perancangan kehamilan, terutama sebelum IVF. Patologi tidak hanya memberi kesan negatif terhadap perkembangan bayi dan keadaan plasenta, tetapi juga meningkatkan kemungkinan kelahiran anak berlaku sebelum waktunya. Thrombophilia juga boleh menyebabkan pelbagai kelainan kongenital pada janin. Kumpulan risiko termasuk wanita yang saudara-mara mereka mengalami strok atau menderita bentuk trombosis lain. Di samping itu, pesakit dengan diagnosis ini perlu memantau keadaan janin dan plasenta sepanjang kehamilan..

Rawatan ubat

Sekiranya seseorang mempunyai trombofilia, rawatan harus dimulakan dengan segera. Ubat yang digunakan untuk terapi dibahagikan kepada beberapa kumpulan. Resep ubat tertentu bergantung pada tahap penyakit, misalnya, dengan trombosis arteri, anda perlu segera bertindak. Biasanya ditetapkan:

• Antikoagulan, mereka tidak digunakan untuk bentuk sindrom ringan. Petunjuk penggunaannya adalah trombosis akut, peningkatan risiko strok dan keadaan lain yang serupa. Yang paling biasa adalah heparin. Masukkan perlahan-lahan, menetes, secara intravena. Walau bagaimanapun, ia agak berbahaya kerana risiko pendarahan yang tinggi, dan pada masa ini, untuk menyembuhkan trombofilia, digunakan analog berat molekul rendahnya, Clexane atau Fraxiparin. Kesan sampingan utama ubat adalah pendarahan, jadi dosnya dipilih secara individu.
• Pembahagi. Ini adalah ubat yang bertindak lebih lama yang mencegah tanda-tanda pembekuan darah berulang. Ubat yang paling biasa dalam kumpulan ini adalah Aspirin, tetapi mempunyai terlalu banyak kontraindikasi untuk digunakan, jadi ubat Cardiomagnyl, Plavix, Tiklib, dan ubat lain yang lebih selamat diresepkan untuk merawat trombofilia.
• Eksipien dan vitamin yang memperbaiki saluran trofik. Ini adalah Curantil, Angiowit.
• Bermakna untuk terapi simptomatik. Sebagai contoh, seperti yang disarankan dalam kuliah mengenai hematologi untuk rawatan trombophlebitis asal berjangkit, Ceftriaxone dan antibiotik lain ditunjukkan..
• Penenang untuk mencegah komplikasi neurogenik, misalnya, persediaan berdasarkan magnesium dan vitamin B.

Thrombophilia semasa kehamilan memerlukan perhatian, terutamanya dalam kombinasi dengan endometritis. Oleh kerana risiko tinggi keguguran atau kelahiran pramatang akan bermula, wanita diberi ubat Utrozhestan, Duphaston dan ubat hormon lain, Tranexam untuk mengelakkan pendarahan untuk jangka masa yang panjang. Actovegin sering diresepkan untuk memperbaiki keadaan plasenta. Selain itu, ultrasound Doppler biasa dan pemeriksaan lain ditunjukkan untuk mengesan trombofilia awal..

Rawatan tidak akan membawa hasil tanpa mengubah diet dan gaya hidup. Adalah perlu untuk menghilangkan alkohol sepenuhnya, makanan dengan kolesterol, berhenti merokok, ganti kopi dengan teh yang mengandungi halia. Wanita tidak boleh mengambil pil perancang hormon. Munculnya gejala patologi juga dapat dihindari dengan senaman secara teratur, dan urut juga dapat membantu mencegah kesesakan vena. Pemantauan dan pelaksanaan cadangan hematologi yang berterusan diperlukan bagi orang-orang dengan penyakit kronik hati dan ginjal, kegagalan jantung. Penggunaan ubat jangka panjang memerlukan trombofilia dengan mutasi gen keturunan.

Ubat rakyat

Untuk mengubati dan menyembuhkan trombositofilia, ubat-ubatan rakyat telah lama digunakan. Resipi "Nenek" telah melalui ujian selama berabad-abad. Banyak akibat dan manifestasi penyakit ini jauh lebih cepat daripada meninggalkan terapi kompleks dengan decoctions, infusions dan tincture. Ubat-ubatan rakyat sangat baik sebagai profilaksis dan sekiranya terdapat kecenderungan untuk penyakit ini. Berikut adalah beberapa resipi yang baik..

Terapi jus dan rawatan penyakit ini selari. Jus yang sangat berguna dari anggur dan cranberry. Hanya 200 ml cecair yang baru diperah cukup untuk memberi nutrien terapi yang berkesan. Dalam beberapa kes, apabila tidak dapat mencari cranberry segar, mereka mengambil bahan mentah kering dan menyeduh bukan teh.

Saphora Jepun - "ahli sihir" sebenar, mampu menipiskan darah di dalam tubuh manusia. Ambil 200 gr. biji dan alkohol berkualiti. Bahannya dicampurkan, ditekankan sekurang-kurangnya 2 minggu, membuang bekas dari cahaya matahari langsung. Pada satu masa, 20 tetes tincture sudah mencukupi. Sebaiknya gunakan 3 kali sehari.

Masukkan bawang putih sebanyak mungkin untuk diet anda. “Doktor” semula jadi yang unik ini dengan cepat melancarkan (melarutkan) fibrin, yang berfungsi sebagai rangka untuk menumpuk massa trombotik.

Dari chestnut kuda keluarkan kulitnya yang lebat. Lima puluh gram bahan mentah dituangkan dengan setengah liter vodka. Kemudian lakukan perkara yang sama seperti semasa menyediakan tincture dari safron Jepun.

Pencegahan dan Ramalan

Peranan khas dimainkan oleh pencegahan penyakit, jika kecenderungan penyakit ini dikenal pasti sebelumnya. Mereka memulakan usaha memerangi patologi dengan menghilangkan faktor risiko: mereka menormalkan beban motor dan meminimumkan pengaruh tabiat buruk. Bagi wanita yang berumur subur, penting untuk merancang kehamilan terlebih dahulu agar dapat melahirkan bayi yang sihat. Melahirkan dilakukan dengan cara yang selamat, jika perlu, pembedahan caesar dilakukan. Semasa menetapkan pil perancang, awasi dengan ketat dos dan pilihan ubat yang betul.

Thrombophilia

Thrombophilia adalah kecenderungan untuk perkembangan trombosis vaskular berulang (terutamanya vena) pelbagai lokalisasi. Penyakit ini disebabkan oleh genetik atau patologi sel darah atau kerosakan pada sistem pembekuan darah. Secara klinikal, trombofilia ditunjukkan oleh pelbagai trombosis penyetempatan yang sangat berbeza. Trombosis berulang dalam sejarah pesakit harus mendorong doktor untuk mengetahui adanya trombofilia, yang dapat disahkan melalui ujian darah dan sistem pembekuan. Rawatan untuk trombofilia bergantung pada jenisnya. Sebagai peraturan, trombolitik, antikoagulan dan agen antiplatelet digunakan..

ICD-10

Maklumat am

Thrombophilia adalah penyakit sistem darah, yang dimanifestasikan sebagai pelanggaran hemostasis dan kecenderungan untuk trombosis. Manifestasi trombofilia adalah trombosis berganda dan berulang dari pelbagai lokalisasi, sering timbul selepas tekanan fizikal, pembedahan, trauma, yang berkaitan dengan kehamilan. Akibat dari trombofilia adalah trombosis urat dalam, infark miokard, ginjal, strok, tromboemboli paru, sering menyebabkan kematian.

Thrombophilia adalah patologi yang meluas. Menurut beberapa penulis, sekitar 40% populasi orang dewasa menderita beberapa bentuk trombofilia. Terdapat peningkatan berterusan dalam jumlah trombosis, disebabkan oleh beberapa faktor: "penuaan" penduduk, ketidakaktifan fizikal, kehadiran penyakit kronik, dll..

Thrombophilia adalah penyakit yang termasuk dalam beberapa bidang perubatan. Hematologi terlibat dalam kajian gangguan sifat darah pada trombofilia, phlebology terlibat dalam diagnosis dan rawatan trombosis vena, dan pakar bedah vaskular melakukan penyingkiran gumpalan darah dari saluran arteri..

Apabila gumpalan darah terbentuk, aliran darah normal terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan komplikasi berbahaya. Trombosis saluran otak boleh menyebabkan strok iskemia, trombosis koronari menyebabkan perkembangan infark miokard, dengan trombosis arteri utama anggota badan terdapat ancaman nekrosis tisu, yang menyebabkan amputasi.

Trombosis urat dan arteri mesentery usus (saluran mesenterik) menyebabkan nekrosis usus dan perkembangan peritonitis kerana berlubang pada bahagian usus yang mati. Mikrotrombosis vaskular plasenta boleh menyebabkan kekurangan zat makanan ovum dan pengguguran spontan.

Dengan trombosis urat dalam pada bahagian bawah kaki, terdapat risiko penyumbatan arteri pulmonari dengan trombus yang terlepas (emboli paru), dan dalam jangka masa panjang, risiko peningkatan kekurangan vena kronik meningkat. Menurut statistik antarabangsa, jumlah trombosis urat dalam pada bahagian bawah kaki sentiasa meningkat. Pada masa ini, kekerapan rawatan phlebothrombosis adalah 150 kes per 100 ribu orang setiap tahun.

Punca

Risiko terkena trombofilia meningkat dengan adanya kecenderungan genetik (trombofilia keturunan), beberapa penyakit darah yang diperoleh (trombositosis, etitremia, sindrom antifosfolipid), aterosklerosis, neoplasma malignan, fibrilasi atrium, vena varikos pada hujung bawah, sejumlah penyakit autoimun, sejumlah penyakit autoimun, sejumlah penyakit autoimun.

Kemungkinan terkena trombofilia meningkat selepas strok atau serangan jantung. Risiko pembekuan darah meningkat setelah kecederaan dan campur tangan pembedahan, dengan ketidakaktifan yang berpanjangan, dengan kegemukan, semasa kehamilan, semasa mengambil pil kontraseptif. Faktor risiko adalah merokok. Thrombophilia sering berkembang pada pesakit kumpulan usia yang lebih tua.

Pengelasan

Dua kumpulan utama trombofilia dapat dibezakan..

1. Thrombophilia kerana pelanggaran komposisi selular dan sifat reologi darah. Keadaan berikut membawa kepada perkembangan trombofilia kumpulan ini:

• penebalan darah, lebihan unsur terbentuk (trombositemia, eritrositosis, polisitemia);
• perubahan bentuk sel darah merah (anemia sel sabit);
• peningkatan kelikatan plasma (cryoglobulinemia, penyakit Waldenstrom, myeloma).

2. Thrombophilia akibat gangguan hemostatik primer. Kumpulan ini merangkumi keadaan kerana faktor pembekuan berlebihan atau kekurangan..

Semua jenis gangguan komposisi darah dan kecacatan sistem pembekuan darah boleh menjadi kongenital atau diperolehi..

Gejala Thrombophilia

Manifestasi klinikal trombofilia semasa pembentukan trombus tertentu bergantung pada tapak lesi, tahap gangguan peredaran darah dan kehadiran patologi (latar belakang) yang bersamaan. Thrombophilia dibuktikan dengan pelbagai trombosis dari pelbagai lokalisasi, infark organ berkembang pada pesakit yang agak muda, dan tromboemboli di lembangan paru.

Diagnostik

Diagnosis trombofilia dibuat berdasarkan kecenderungan pembekuan darah berulang dari penyetempatan yang berbeza, sejarah keluarga (kecenderungan keturunan), ciri khas ujian makmal. Pesakit dengan trombosis vena, sebagai peraturan, meminta pertolongan dari ahli phlebologist. Kehadiran trombosis berulang dalam anamnesis membolehkan doktor mengesyaki trombofilia dan menjadualkan ujian makmal yang sesuai. Ujian makmal dijalankan dalam dua peringkat. Pertama, jenis dan kumpulan trombofilia yang paling biasa ditentukan, kemudian mengesahkan kajian yang sangat khusus dilakukan..

Rawatan trombofilia

Dalam rawatan trombofilia, seringkali diperlukan untuk menyelesaikan dua masalah secara serentak: mengambil langkah-langkah untuk memerangi trombosis dan mengobati penyakit yang mendasari, yang menyebabkan kekambuhan darah berulang. Rawatan trombosis adalah pelantikan trombolitik dan antikoagulan.

Dengan trombofilia kerana pelanggaran komposisi selular dan sifat reologi darah, pesakit diresepkan agen antiplatelet dan antikoagulan (dipyridamole, asam asetilsalisilat). Hirudoterapi (rawatan dengan lintah) digunakan; pelbagai kaedah hemodilusi (thrombocytopheresis, erythrocytopheresis).

Dalam rawatan trombofilia kerana kekurangan faktor antikoagulan dan faktor pembekuan, pemindahan jet sejumlah besar plasma segar atau beku digunakan. Dalam beberapa penyakit yang menyumbang kepada perkembangan trombofilia (penyakit Moshkovich, purpura trombositopenik trombotik), transfusi darah penggantian cepat diperlukan untuk menyelamatkan nyawa pesakit (plasmapheresis besar-besaran dalam kombinasi dengan pentadbiran jet plasma yang baru dibekukan).

Pencegahan

Pencegahan dan rawatan trombofilia tepat pada masanya menjadi mungkin dengan pengesanan awal orang dengan kecenderungan pembekuan darah. Adalah perlu untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini (penyejukan yang berpanjangan, kegemukan, aktiviti fizikal yang berlebihan, hipokinesia). Anda tidak boleh mengambil pil perancang hormon dan melakukan manipulasi intravena tanpa preskripsi doktor.

Thrombophilia: jenis, analisis dan rawatan, terutamanya semasa kehamilan

Apa ini? Thrombophilia adalah patologi sistem peredaran darah, yang ditunjukkan dalam hemostasis yang terganggu dan kecenderungan untuk trombosis. Penyakit ini dicirikan oleh pelbagai trombosis dan kambuhannya. Lebih daripada 40% penduduk menderita patologi, dan penunjuk ini meningkat setiap tahun..

Pembentukan bekuan darah menghalang aliran darah normal, yang membawa kepada akibat yang mengancam nyawa: manifestasi yang melampau - strok iskemia dan serangan jantung. Komplikasi yang paling biasa adalah nekrosis tisu dan kekurangan vena kronik..

Pesakit dalam kebanyakan kes tidak mengesyaki bahawa dia mempunyai trombofilia sehingga gumpalan darah terbentuk di tubuhnya - gumpalan darah. Ini berlaku kerana proses pembekuan darah terganggu. Untuk menghentikan pendarahan, badan kita perlu menebal darah di kawasan ini.

Thrombophilia - apakah itu dan bagaimana ia menampakkan?

Sekiranya seseorang menderita trombofilia, maka bekuan darah akan melebihi ukuran yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Pada masa akan datang, trombus boleh meningkat dan menyekat sepenuhnya lumen kapal.

Kemunculan trombus di dalam badan menunjukkan gejala trombofilia berikut:

• Palpitasi jantung - jantung memerlukan lebih banyak usaha untuk menggerakkan darah dengan gumpalan;
• Sesak nafas dan sesak nafas (juga dikaitkan dengan faktor sebelumnya);
• Mati rasa, sensasi yang menyakitkan dan bengkak pada anggota badan - terutamanya di kaki dan kaki, kerana selalunya pembekuan vaskular terbentuk di sana;
• Sensasi yang tidak menyenangkan di dada semasa menarik nafas lega;
• Batuk dengan pembebasan bahan dengan kandungan darah;
• Pelbagai patologi kehamilan dan keguguran (debut pertama penyakit pada wanita boleh berlaku semasa kehamilan).

Dalam mekanisme peredaran darah, terdapat faktor pembekuan dan agen antikoagulan. Dalam keadaan normal, aktiviti mereka seimbang. Thrombophilia adalah pelanggaran salah satu daripadanya: pesakit sama ada kelemahan faktor antikoagulan, atau aktiviti faktor pembekuan darah meningkat.

Thrombophilia boleh menjadi kongenital dan diperoleh (dengan mengambil kira penyebab perkembangannya). Sekiranya seseorang tidak mempunyai patologi genetik, maka peningkatan pembekuan darah mungkin berlaku kerana:

• kecederaan vaskular;
• penyakit sistem peredaran darah;
• mengambil ubat yang agresif.

Tidak banyak kemungkinan menjadi cenderung untuk trombosis, namun, ia meningkat dengan penyakit tertentu. Oleh itu, langkah-langkah komprehensif bertujuan untuk menghilangkan perkembangan trombofilia yang diperoleh sebagai komplikasi patologi yang mendasari (contohnya, terhadap latar belakang radang paru-paru, diabetes mellitus, dll.).

Trombofilia Keturunan - Gen dan Faktor

Dalam kebanyakan kes, doktor menghadapi trombofilia keturunan, ibu bapa menyebarkan gen trombofilia kepada anak mereka. Terdapat beberapa faktor yang menyumbang kepada kecenderungan pembentukan darah beku:

1. Keabnormalan genetik primer. Kesalahan dalam kod RNA, yang memprogram struktur protein. Ini adalah patologi kompleks, yang merangkumi kelainan prothrombin G 202110A, kekurangan protein C dan S dan antithrombin III dan mutasi Leiden (patologi faktor V).

Anomali juga boleh berlaku secara berasingan..

2. Kekurangan C- dan S-prothrombin. Protein yang disebut prothrombin C disintesis di dalam hati. Thrombin mengaktifkannya sehingga prothrombin S dapat menghentikan pendarahan. Faktor pembekuan V dan VIII dihancurkan, dan darah tidak membentuk gumpalan.

Jumlah C- dan S-prothrombin yang tidak mencukupi menyebabkan peningkatan trombosis.

3. Antithrombin III tidak mencukupi. Kekurangan protein disebabkan oleh kelainan dalam sintesisnya. Ia disebarkan secara autosomal yang dominan, iaitu, ia tidak bergantung pada jantina ibu bapa dan anak, selalu muncul jika diwarisi (iaitu, dengan patologi ini, tidak ada pembawa gen patologi yang sihat).

Kebarangkalian wujud gen yang tidak normal bergantung pada banyak faktor. Terdapat kes-kes apabila kesihatan manusia, kesannya akan minimum.

Antithrombin III adalah salah satu komponen penting dalam peraturan mekanisme pembekuan darah. Dalam kombinasi dengan trombin (protein yang fungsinya membentuk pembekuan darah), mereka saling menekan antara satu sama lain. Kekurangan antithrombin III menghalang pengaktifan trombin tepat pada masanya, yang membawa kepada banyak pembekuan.

4. Mutasi Leiden adalah anomali faktor V. Dalam keadaan normal, faktor pembekuan kelima ditekan oleh tindakan protein C. Mutasi Leiden menunjukkan penentangan faktor V terhadap kesan protein C, yang merangsang pembekuan darah.

5. Lebihan prothrombin. Prothrombin adalah tahap protein sebelum trombin. Sintesisnya yang dipercepat menyumbang kepada pembentukan gumpalan darah yang besar. Akibat dari keabnormalan prothrombin mungkin penyumbatan saluran jantung dan otak, yang ditunjukkan oleh serangan jantung dan strok pada usia muda.

6. Sindrom antiphospholipid. Fosfolipid adalah komponen yang membentuk membran sel saraf, saluran darah, dan platelet. Sekiranya sejumlah besar antibodi dihasilkan di dalam badan, maka fosfolipid dimusnahkan dan mengganggu fungsi sel yang mengambil bahagian dalam mekanisme pembekuan dan penipisan darah.

Trombofilia genetik mungkin disebabkan oleh beberapa faktor, tetapi manifestasinya akan sama dalam mana-mana keadaan. Mereka akan terdiri daripada pelanggaran aliran darah di kawasan tertentu badan atau organ dengan semua akibatnya.

Thrombophilia semasa kehamilan - risiko dan tindakan

Trombofilia keturunan dan kehamilan, dalam kebanyakan kes, serasi. Kebarangkalian penularan anomali dalam mekanisme pembekuan kanak-kanak secara autosomal dominan adalah 50%. Menurut jenis resesif autosom, ia lebih rendah dan berjumlah 25%, iaitu generasi mungkin mempunyai pembawa gen patologi yang tidak ada manifestasi klinikal penyakit ini.

Selalunya, trombofilia pada ibu hamil didiagnosis hanya semasa kehamilan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa embriogenesis, pembekuan darah meningkat, kerana lingkaran tambahan peredaran darah, plasenta, muncul di tubuh wanita. Alam memastikan untuk mengurangkan kehilangan darah semasa proses kelahiran (ketika memisahkan plasenta).

Risiko utama bagi wanita dengan trombofilia adalah keguguran - tahap penebalan darah meningkat 5 kali ganda.

Ini boleh berlaku kerana detasmen plasenta secara spontan yang disebabkan oleh masalah peredaran darah. Keguguran boleh berlaku baik setelah pembuahan, dan kemudian.

Seorang wanita dapat melahirkan janin dan melahirkan dengan trombofilia, yang mengikuti semua cadangan doktor. Istilah normal untuk kelahiran anak pada wanita yang bersalin dengan penyakit tersebut dianggap 35-36 minggu. Pada masa ini, kelahiran pramatang tidak lagi membahayakan nyawa janin dan ibu.

Thrombophilia mempunyai kesan negatif pada bayi di dalam rahim setelah minggu ke-10 embriogenesis, menjelma sebagai hipoksia janin. Microthrombi terbentuk di saluran plasenta, yang menghalang kemasukan nutrien dan oksigen ke dalam tubuh bayi. Sekiranya tidak ada rawatan untuk trombofilia semasa kehamilan, perkembangan janin tertunda atau kehamilan memudar.

Trimester kedua sering berlaku tanpa komplikasi, dan dari awal ketiga risiko kelahiran pramatang meningkat dengan mendadak. Wanita hamil dengan trombofilia diberi pemeriksaan berkala sistem pembekuan darah (koagulogram) dan pengenalan antikoagulan moden jika perlu.

Diagnosis dan analisis trombofilia

Hampir mustahil untuk menentukan trombofilia oleh faktor luaran. Analisis untuk trombofilia bermula dengan penentuan tahap sel darah merah dan platelet dalam darah. Sekiranya analisis umum menunjukkan peningkatan jumlah sel-sel ini, maka pesakit ditunjukkan pemeriksaan tertentu yang bertujuan untuk menentukan diagnosis secara tepat.

Petunjuk komposisi darah lain juga diukur:

• Tahap D-dimer, produk pemecahan darah beku, meningkat kerana peningkatan jumlah gumpalan darah.
• Analisis APTT: di makmal, mereka mensimulasikan proses pembekuan. Tahap aktiviti faktor pembekuan akan berkurang, masa trombin juga akan berkurang - tempoh pembentukan bekuan darah.
• Tahap fibrinogen. Dengan pembekuan darah yang berlebihan, jumlahnya meningkat.

Ini akan membantu untuk menentukan sama ada pesakit mempunyai trombofilia keturunan, analisis faktor-faktor dalam peta genetik. Hanya gambaran lengkap yang akan membolehkan pemeriksaan terperinci mengenai faktor genetik trombofilia:

1. Mutasi penghalang plasminogen activator - penindasan proses fibrinolisis. Faktor ini menghalang pembelahan pembekuan darah..
2. Patologi metabolisme metionin adalah peningkatan tahap homosistein dalam plasma darah. Gen MTHFR mengekod enzim yang mengubah homosistein menjadi metionin dengan vitamin B.
3. Peningkatan tahap fibrinogen dalam darah - mutasi menyebabkan sintesis fibrin terlalu aktif. Globulin di bawah tindakan enzim trombin berubah menjadi fibrin dan mendorong trombosis.
4. Perubahan tahap faktor II - mutasi dalam pengekodan prothrombin: penggantian guanin (G) dengan adenin (A). Ini tidak mempengaruhi struktur protein, tetapi mempengaruhi aktiviti sintesisnya..
5. Perubahan dalam agregasi platelet. Leucine asid amino digantikan oleh proline, mutasi berlaku pada protein integrin-beta.

Ini adalah penanda yang paling biasa. Terdapat juga patologi yang kurang biasa yang dapat ditentukan oleh peta genetik. Pilihan ujian khusus diserahkan kepada doktor yang memimpin pesakit tertentu. Tidak mungkin untuk menetapkan semua kajian berturut-turut, kerana mereka mahal.

Rawatan trombofilia - ubat dan diet

Rawatan untuk tahap trombofilia ringan terdiri daripada mengambil pengencer darah. Pesakit ditunjukkan ubat seperti Acenocumarol, Warfarin. Diet khas juga ditetapkan: makanan yang menyumbang kepada pembekuan darah dikecualikan dari diet. Dilarang mengambil teh hijau, bayam, salad, kacang berlemak (walnut, kacang mete) dan hati dari mana-mana.

• Sekiranya gumpalan darah terus terbentuk secara aktif, pesakit dimasukkan ke hospital, dan terapi ditetapkan berdasarkan pemberian heparin yang tidak pecahan secara intravena (menggunakan infusomat, alat khas dos ubat).
• Sekiranya tubuh seseorang dengan trombofilia tidak melihat atau bertindak balas negatif terhadap struktur heparin, dia diberi terapi alternatif dengan enoxaparin sodium atau fondaparinux.

Ubat yang berjaya digunakan dengan asid acetylsalicylic, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Terapi kompleks harus merangkumi vitamin kumpulan B, E, asid folik, alprostadil dan asid nikotinik.

Tujuan rawatan trombofilia adalah untuk mencairkan pembekuan darah sebanyak mungkin. Tempoh standard terapi adalah 20-25 hari. Secara individu, rawatan boleh diperpanjang sehingga satu tahun atau penggunaan ubat yang berterusan.

Sekiranya terdapat keperluan mendesak, pesakit ditunjukkan operasi pembedahan, di mana pembuluh darah "dibersihkan" dari gumpalan darah dengan tangan. Selepas prosedur, anda perlu mengambil ubat penipisan darah sekurang-kurangnya 2-3 minggu lagi.

Wanita hamil diberi rawatan serupa untuk trombofilia, tetapi jumlah ubat yang diresepkan jauh lebih sedikit. Ibu hamil disarankan untuk mengurangkan aktiviti fizikal dan diet..

Ramalan

Thrombophilia hanyalah kecenderungan pembekuan darah, dan jika pesakit mengikuti cadangan mengenai pemakanan dan mengambil ubat pencegahan, risiko strok dan serangan jantung adalah minimum.

Dalam kes wanita hamil dan wanita yang ingin mengandung anak, kebarangkalian untuk memiliki bayi yang sihat bergantung pada ciri genetik individu. Setelah menentukan sebab dan mekanisme patologi, kita dapat mengira kebarangkalian penularan dan manifestasi pada anak.

Thrombophilia

Thrombophilia adalah perubahan keseimbangan sistem pembekuan darah, yang ditunjukkan oleh peningkatan kecenderungan untuk proses trombosis. Thrombophilia dicirikan oleh perjalanan yang berpanjangan dan manifestasi komplikasi secara tiba-tiba - phlebothrombosis, tromboembolisme.

Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk menjaga keadaan cairan darah dan, jika perlu, untuk membentuk "plug hemostatic" ketika kapal rusak. Hemostasis tidak lebih dari rantai tindak balas kimia di mana bahan yang disebut faktor pembekuan mengambil bahagian..

Proses trombosis adalah dinamik dan bergantung kepada keadaan epitelium dinding pembuluh darah, dinamika aliran darah dan komponen hemostatik darah. Sekiranya keseimbangan antara komponen ini terganggu, risiko peningkatan atau penurunan tahap trombosis meningkat.

Harus diingat bahawa trombofilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboemboli, namun, pada pesakit dengan trombofilia, risiko trombosis pelbagai lokalisasi meningkat.

Pada pesakit dengan trombofilia, terdapat peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan tahap protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan untuk pembentukan massa trombotik dalam lumen saluran darah..

Punca Thrombophilia

Mana-mana orang mungkin mempunyai tanda-tanda trombofilia, tetapi tahap manifestasi mereka akan berbeza-beza bergantung pada kehadiran gabungan faktor risiko patologi ini. Baru-baru ini, terdapat peningkatan secara progresif dalam jumlah pasien dengan bentuk genetik dan trombofilia yang diperoleh, akibat kemerosotan keadaan persekitaran, diagnosis dan rawatan patologi kronik yang tidak tepat waktu, serta "penuaan" global penduduk.

Semua trombofilia dibahagikan kepada dua kumpulan utama mengikut prinsip etiologi: turun temurun dan diperoleh.

Faktor risiko keturunan untuk trombofilia termasuk: kekurangan antithrombin III, kekurangan prothrombin S dan C, faktor V dan mutasi gen prothrombin, dysphibrinogenemia, peningkatan lipoprotein darah, anemia sel sabit dan talasemia. Kerosakan kongenital kapal, yang sering disertai dengan peningkatan risiko trombosis, juga harus dimasukkan dalam kumpulan ini..

Faktor-faktor yang diperoleh jarang menjadi punca trombofilia, tetapi apabila digabungkan, keadaan untuk pembentukan komplikasi tromboemboli dibuat. Kumpulan ini merangkumi: kateterisasi urat yang berpanjangan, dehidrasi disertai dengan polisitemia, penyakit autoimun, kecacatan jantung, barah, memerlukan kemoterapi besar-besaran.

Yang sangat penting dalam perkembangan trombofilia adalah usia pesakit. Jadi, walaupun pada masa neonatal, sistem aktiviti fibrinolitik tidak sempurna pada kanak-kanak kerana kandungan antikoagulan semula jadi yang tidak mencukupi. Pada kanak-kanak yang lebih tua, antara penyebab trombofilia, kateterisasi sistem vena cava yang unggul menempati kedudukan utama. Pada masa dewasa, kadang-kadang satu faktor cukup untuk memulakan pembentukan gumpalan darah.

Klasifikasi etiopatogenetik trombofilia yang diterima umum membezakan tiga jenis penyakit utama:

- trombofilia hematogen disebabkan oleh perubahan sifat pembekuan, antikoagulasi dan fibrinolitik darah;

- trombofilia vaskular yang berkaitan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vaskulitis);

- trombofilia hemodinamik kerana pelanggaran dalam sistem peredaran darah.

Gejala trombofilia

Selalunya, orang yang menderita trombofilia tidak membuat aduan dan tidak melihat perubahan dalam status kesihatan mereka, kerana patologi ini dicirikan oleh jangka masa kursus dan pertumbuhan manifestasi klinikal yang lancar. Kadang kala, gambaran klinikal yang dikembangkan bermula beberapa tahun selepas trombofilia yang didiagnosis mengikut parameter makmal.

Gejala klinikal yang jelas muncul pada pesakit hanya apabila terdapat fakta pembentukan trombus dan keparahan gejala bergantung pada lokasi trombus dan tahap penyumbatan lumen kapal.

Tanda-tanda trombosis arteri kerana munculnya gumpalan darah di lumen saluran pembuluh arteri adalah: strok iskemia dan serangan kekurangan koronari akut pada orang muda, keguguran berulang dan kematian janin semasa pembentukan trombus di lumen saluran plasenta.

Trombosis vena di bahagian bawah kaki dicirikan oleh pelbagai manifestasi klinikal: rasa berat di bahagian bawah kaki, penampilan kesakitan yang melecet pada tulang kering dalam unjuran lokasi bundle vaskular, pembengkakan teruk pada bahagian bawah kaki dan perubahan trofik pada kulit. Sekiranya trombus dilokalisasi di saluran mesenterik, maka terdapat tanda-tanda trombosis usus mesenterik: sakit belati akut tanpa penyetempatan yang jelas, mual, muntah, dan najis longgar.

Trombosis urat hepatik dimanifestasikan oleh rasa sakit yang kuat di kawasan epigastrik, muntah yang tidak dapat dielakkan, edema pada bahagian bawah kaki dan dinding perut anterior, asites dan hidrotoraks (sindrom Budd-Chiari).

Oleh itu, akibat utama trombofilia termasuk: serangan jantung dan strok iskemia, trombosis pelbagai lokalisasi, dan tromboemboli paru.

Trombofilia keturunan

Trombofilia keturunan atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yang diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda trombofilia yang diwarisi muncul pada masa kanak-kanak.

Trombofilia kongenital dicirikan oleh kehadiran pada pesakit satu atau satu lagi gen yang cacat yang menyebabkan gangguan pada sistem hemostatik. Gen trombofilia yang cacat boleh diwarisi oleh salah seorang ibu bapa. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai gen trombofilia, maka anak itu mungkin mengalami gangguan serius sistem pembekuan darah.

Kekerapan berlakunya trombofilia genetik rata-rata 0.1-0.5% dari keseluruhan populasi dan 1-8% di antara pesakit dengan tromboemboli.

Di antara trombofilia keturunan, bentuk berikut harus diperhatikan:

- kekurangan genetik antithrombin III, yang dicirikan oleh jenis warisan autosomal yang dominan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang dominan, maka risiko kelahiran mati dalam keluarga sedemikian mencapai 90%. Kekerapan patologi ini adalah 0.3% pada populasi;

- kekurangan kongenital protein C dan S, diwarisi oleh jenis dominan. Tanda-tanda trombofilia muncul dalam tempoh neonatal dalam bentuk fulminant purpura (kemunculan bisul dan fokus nekrosis pada kulit), dan pada individu yang homozigot, kematian adalah 100%;

- kecacatan faktor Leiden secara signifikan meningkatkan risiko trombosis pada usia berapa pun, dan semasa kehamilan dianggap salah satu penyebab pengguguran yang paling biasa;

- mutasi gen prothrombin adalah penyebab trombofilia pada orang muda dan kemunculan tanda-tanda trombosis vaskular plasenta pada wanita hamil;

- hyperhomocysteinemia kongenital, disertai oleh kecacatan intrauterin penanda buku sistem saraf pada janin masa depan.

Thrombophilia semasa kehamilan

Ramai wanita dengan kecenderungan peningkatan trombosis dapat melahirkan anak yang sihat tanpa masalah, namun wanita seperti ini berisiko mengalami vena varikos, phlebothrombosis dan komplikasi lain semasa kehamilan.

Semasa kehamilan, perubahan kompensasi kolosal terjadi di dalam tubuh setiap wanita, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah yang bertujuan untuk membatasi kehilangan darah pada waktu bersalin.

Walau bagaimanapun, statistik dunia membuktikan peranan utama trombofilia dalam perkembangan embolisme paru pada wanita hamil (50% kes), sementara embolisme paru adalah penyebab utama kematian ibu.

Tempoh kritikal untuk manifestasi tanda-tanda trombofilia pada wanita hamil adalah minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, ketika komplikasi muncul.

Komplikasi utama trombofilia semasa kehamilan adalah:

- keguguran berulang pada akhir kehamilan;

- kelahiran mati pada trimester ketiga;

- gangguan plasenta, disertai dengan pendarahan berpanjangan dan besar yang mengancam nyawa ibu dan anak;

- kelewatan dalam perkembangan janin kerana pemakanan yang tidak mencukupi, kerana pembekuan darah terletak di saluran plasenta yang menghalang aliran darah normal;

Kriteria utama untuk pemeriksaan tambahan wanita hamil untuk kehadiran trombofilia genetik adalah:

- sejarah saudara-mara episod trombofilia;

- trombosis berulang, bukan sahaja pada wanita hamil, tetapi juga dalam keluarga terdekatnya;

- preeklamsia awal, kes kelahiran mati dan keguguran berulang.

Wanita yang menderita trombofilia keturunan dan merancang kehamilan perlu mengikuti beberapa langkah yang bertujuan mencegah komplikasi. Keadaan pencegahan wajib seperti: pengubahsuaian gaya hidup (keengganan untuk mengangkat objek berat dan kerja yang berkaitan dengan keadaan berpanjangan), normalisasi tingkah laku makan (pengecualian makanan berlemak dan pedas), penggunaan pakaian rajut perubatan mampatan, latihan senaman fisioterapi secara berkala.

Apabila diagnosis trombofilia ditetapkan, rawatan wanita hamil harus dilakukan bukan hanya oleh pakar sakit puan, tetapi juga oleh ahli genetik dengan ahli hematologi. Sebagai tambahan kepada terapi ubat, diet diet khas harus diikuti. Sebagai produk makanan, keutamaan harus diberikan kepada makanan laut, buah kering dan halia, kerana ia menyumbang kepada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan moden untuk pengurusan kehamilan, diturunkan oleh trombofilia, menyiratkan kelahiran pramatang untuk jangka masa 36-37 minggu untuk mengelakkan komplikasi tromboemboli. Tertakluk kepada semua cadangan doktor dan terapi pencegahan yang mencukupi, prognosis untuk trombofilia semasa kehamilan mungkin baik.

Ujian trombofilia

Kaedah utama untuk mendiagnosis trombofilia adalah ujian darah. Darah untuk trombofilia diperiksa dalam dua peringkat. Tahap pertama adalah pemeriksaan dan tujuan utamanya adalah untuk mengesan patologi dalam pautan tertentu sistem pembekuan menggunakan ujian darah yang tidak spesifik. Tahap kedua membolehkan anda membezakan dan menentukan masalahnya dengan kaedah analisis khusus.

Sudah semasa ujian saringan, bentuk trombofilia berikut dapat ditentukan:

- peningkatan kelikatan darah, hipertombositosis dan peningkatan hematokrit membolehkan anda mengesyaki bentuk hemorheologi trombofilia;

- penentuan tahap dan multidimensi faktor von Willebrand, hipertombositosis dan peningkatan keupayaan agregasi platelet menunjukkan pesakit mempunyai trombofilia kerana pelanggaran hemostasis platelet;

- ujian saringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III, dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia kerana kekurangan antikoagulan semula jadi primer;

- pengiraan masa lisis fibrin, penentuan masa pembekuan trombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan untuk mengesan trombofilia yang berkaitan dengan pelanggaran faktor pembekuan plasma;

- ujian saringan seperti "uji cuff", penentuan kekurangan pengaktif plasminogen tisu dan kadar penghambatnya yang terlalu tinggi, mengira masa lumpuh euglobulin, memungkinkan kita menilai kehadiran trombofilia kerana pelanggaran sistem fibrinolisis;

- kehadiran antikoagulan lupus menunjukkan trombofilia autoimun.

Sekiranya pesakit mempunyai petunjuk berikut, seseorang harus memikirkan kemungkinan perkembangan trombofilia dan akibatnya dalam bentuk trombosis: eritrosit, polisitemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hipertrombositosis terpencil. Selain itu, perubahan ukuran dan bentuk sel darah merah yang terpencil dapat menyebabkan trombosis..

Petunjuk mutlak untuk memeriksa pesakit untuk tanda-tanda trombofilia adalah: episod tromboemboli pada usia muda, diagnosis trombosis saluran mesenterik dan saluran serebrum, kehadiran gejala purpura pada bayi baru lahir, kehadiran trombosis pada saudara terdekat, keguguran berulang dan keterlambatan perkembangan janin.

Rawatan trombofilia

Pesakit thrombophilia dirawat oleh pakar dalam pelbagai bidang perubatan - seorang ahli hematologi terlibat dalam kajian dan pembetulan perubahan komposisi darah, ahli phlebologist merawat phlebothrombosis dan thrombophlebitis, dan jika tidak ada kesan rawatan konservatif, kaedah rawatan pembedahan yang digunakan oleh pakar bedah vaskular menjadi yang terdepan.

Rawatan pesakit dengan trombofilia yang didiagnosis harus menyeluruh dan individu. Pertama sekali, adalah perlu untuk mempertimbangkan mekanisme etiopatogenetik perkembangan trombofilia, kerana tanpa menghilangkan punca penyakit ini, mustahil untuk mendapatkan hasil yang baik dari rawatan. Sebagai tambahan kepada arah patogenetik dalam rawatan semua pesakit, rejimen rawatan yang diterima umum untuk trombosis pada dos terapi dan profilaksis dilakukan. Dengan trombofilia, tidak ada terapi khusus yang ditetapkan dan rawatan untuk keadaan ini serupa dengan trombosis.

Cadangan yang diterima umum mengenai pemakanan diet harus merangkumi: pembatasan makanan goreng dan berlemak, pengecualian lengkap makanan dengan kolesterol tinggi (jeroan daging, daging berlemak dan ikan, lemak haiwan). Dalam jumlah besar, ramuan segar, sayur-sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering harus dimakan, yang menyumbang kepada penggunaan cepat lipoprotein berketumpatan rendah, yang memprovokasi pembentukan plak aterosklerotik di lumen saluran darah.

Oleh itu, dengan trombofilia yang berkaitan dengan perubahan hemorheologi dan polisitemia, hasil yang baik dicapai dengan pelantikan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali sehari, Curantil 1 tablet pada waktu petang) dan pemilihan rejimen terapi antikoagulan individu (Warfarin 2.5 mg 1 kali sehari secara lisan). Teknik tambahan yang relevan dalam situasi ini adalah: hemodilution dan bloodletting terapi.

Petunjuk untuk pelantikan terapi antikoagulan adalah: kehadiran trombus, yang disahkan oleh kaedah penyelidikan instrumental, gabungan lebih daripada tiga faktor risiko trombosis, 6 minggu pertama selepas kelahiran.

Bentuk trombofilia kerana kekurangan faktor pembekuan dan antitrombin III memerlukan transfusi penggantian sejumlah besar plasma yang baru dibekukan (hingga 900 ml sehari oleh aliran intravena), yang harus digabungkan dengan heparinisasi.

Trombofilia hiperagregat, disertai dengan kekurangan komponen darah fibrinolitik yang tajam (trombositopenik purpura, penyakit Moshkovich), perlu menggabungkan plasmoforesis besar dan pemberian jet-drop plasma beku yang baru.

Dalam kes trombofilia keturunan kerana kekurangan kongenital antithrombin III, terapi penggantian menjadi yang pertama dalam rawatan. Sebagai peraturan, dalam keadaan ini, terapi heparin tidak memberikan hasil positif yang diinginkan, dan sebaliknya, dalam hal pengenalan hemopreparasi bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat diprovokasi. Sehubungan dengan itu, disarankan pengenalan ubat yang mengandungi antithrombin III 3 jam selepas dos Heparin terakhir.

Keberkesanan terapi dipantau menggunakan ujian makmal. Jadi, masa pembekuan yang berpanjangan sebanyak 3 kali dianggap sebagai hasil rawatan yang positif.

Untuk menentukan dengan tepat dos plasma beku atau segar yang diperlukan untuk infus, tahap kekurangan antitrombin III dan bentuk klinikal trombofilia mesti diambil kira. Dalam 2 hari pertama setelah trombosis lumen kapal besar, 400 ml plasma harus diberikan tiga kali sehari, setelah itu beralih ke terapi penggantian penyelenggaraan - 400 ml sehari setiap hari.

Trombofilia ringan, dengan syarat tidak ada faktor risiko komplikasi tromboemboli, dirawat dengan penggunaan gabungan pemberian intravena 200 ml plasma lyophilized dan 5000 unit Heparin 4 kali sehari secara subkutan. Analog plasma lyophilized adalah plasma penderma kering, yang digunakan jika tidak ada yang pertama.

Pada masa ini, persiapan kompleks antitrombin III berjaya digunakan sebagai terapi penggantian, yang diberikan secara intravena, yang sebelumnya telah dilarutkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam keadaan di mana terdapat tromboemboli teruk yang disahkan secara diagnostik, penggunaan bukan sahaja antikoagulan bertindak langsung, tetapi juga ubat fibrinolitik (Streptokinase 200,000 unit per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100,000 unit per jam, diikuti dengan titisan Heparin intravena ditunjukkan. 10,000 unit). Kesan terbaik penggunaan terapi fibrinolitik dapat dicapai jika ubat diberikan secara langsung pada tahap kapal yang tersumbat menggunakan kateter dengan pemusnahan mekanikal tromboembol secara serentak.

Sebagai rawatan pencegahan bagi pesakit yang menderita trombofilia, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis plasma dosis rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pemberian subkutan 5000 unit Heparin 2 kali sehari sebelum operasi pembedahan, dan juga pada awal kehamilan selepas bersalin..

Pemberian Heparin yang terisolasi tanpa plasma bukan sahaja tidak berkesan, tetapi juga dapat memperburuk kekurangan antithrombin III.

Kompleks agen terapi untuk rawatan trombofilia juga merangkumi ubat-ubatan yang menguatkan dinding vaskular (Trental 10 ml 2 kali sehari secara intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara lisan).

Sebagai rawatan pencegahan dan sebagai tambahan kepada terapi ubat utama, semua pesakit disyorkan untuk mengambil ubat tradisional. Produk utama yang mengurangkan aktiviti platelet adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang harus diminum setiap hari selama setengah gelas 2 kali sehari.

Pengencer darah yang baik adalah warna dari biji sophora Jepun. Untuk penyediaannya, perlu menegaskan 100 g biji dalam 0.5 l alkohol selama 2 minggu, kemudian saring dan ambil 20 tetes 3 kali sehari.

Maklumat yang disajikan dalam artikel ini ditujukan untuk tujuan maklumat sahaja dan bukan pengganti nasihat profesional dan bantuan perubatan yang berkelayakan. Pada kecurigaan sedikit pun mengenai kehadiran penyakit ini, pastikan anda berjumpa doktor!