Jenis darah: ciri warisan

Sifat ajaib orang mula menganggap darah pada zaman kuno. Oleh itu, orang Mesir kuno minum darah sekiranya sakit. Orang Rom kuno menggunakan darah gladiator dengan luka fana untuk meremajakan. Sayangnya, dalam catatan kuno tidak ada maklumat mengenai hasil positif terapi tersebut. Berabad-abad berlalu sebelum orang akhirnya dapat membongkar semua rahsia darah. Kini transfusinya dalam perubatan yang disebut transfusi darah adalah prosedur perubatan biasa yang dilakukan di mana-mana hospital, dan hanya sedikit orang yang memikirkan berapa banyak eksperimen dan kajian yang telah dilakukan untuk mewujudkannya..

Pemikiran pertama mengenai pemindahan darah muncul hanya pada abad ke-17, setelah doktor Inggeris W. Harvey menemui undang-undang peredaran darah. Untuk pemindahan darah, diputuskan untuk menggunakan darah bukan untuk seseorang, tetapi untuk binatang. Jadi pada tahun 1667, untuk pertama kalinya, transfusi darah domba dilakukan secara intravena. Dengan keajaiban, percubaan itu berjaya, pesakit selamat. Didorong oleh kejayaan itu, para inovator perubatan mula mentransfusikan darah anak lembu dan anak domba pada pesakit yang menderita mental. Tetapi pesakit meninggal satu persatu, dan akibatnya, transfusi dilarang oleh undang-undang. Pada akhir abad ke-18, para saintis mendapati bahawa kegagalan disebabkan oleh fakta bahawa sel darah merah haiwan musnah ketika memasuki sistem peredaran darah manusia. Pada masa yang sama, mereka mengeluarkan zat-zat beracun ke tubuh manusia. Jadi menjadi jelas bahawa hanya darah manusia yang dapat ditransfusikan. Hemotransfusi kembali mendapat penggunaan praktikal, tetapi untuk beberapa sebab, dalam beberapa kes, darah penderma berakar dengan baik, yang menyelamatkan nyawa pesakit, dan yang lain, ia musnah, yang mengakibatkan kematian. Mereka dapat menentukan sebabnya hanya pada abad ke-20. Para saintis mendapati bahawa, berdasarkan sifat biologi sel darah merah, anda dapat membahagikan semua orang menjadi empat kumpulan, dan seseorang yang tergolong dalam kumpulan tertentu tetap tidak berubah sepanjang hayat.

Apa jenis kumpulan darah yang khas untuk seseorang dapat ditentukan berdasarkan sifat sel darah merah yang dimanifestasikan ketika mereka memasuki darah, yang mempunyai kumpulan yang berbeza. Sifat seperti itu disebut aglutinasi. Didapati bahawa kumpulan darah menentukan keturunan, dan ia bergantung pada kehadiran dua aglutinogen dalam sel darah merah (A dan B) dan dalam serum dua antibodi.

  • Kumpulan darah saya (0). Sel darah merah dalam plasma kumpulan lain tidak melekat, jadi darah ini bersifat universal - ia dapat ditransfusikan untuk semua orang.
  • Kumpulan darah II (A). Ikatan sel darah merah berlaku pada plasma kumpulan I dan III. Oleh itu, ia boleh ditransfusikan untuk pesakit dengan kumpulan II atau IV.
  • Kumpulan darah III (B). Sel darah merah dalam plasma kumpulan I dan II tetap bersatu, jadi pemindahan hanya dapat dilakukan untuk pesakit dengan kumpulan III dan IV.
  • Kumpulan darah IV (AB). Ikatan sel darah merah berlaku di plasma semua kumpulan lain. Dibolehkan melakukan transfusi pesakit dengan kumpulan darah IV hanya kumpulan darah mereka sendiri.

Apakah jenis darah yang paling biasa? Sukar untuk menjawab soalan ini dengan tegas. Telah dinyatakan bahawa kumpulan darah yang berlainan berlaku di negara yang berbeza. Jadi, di kalangan penduduk Eropah Utara, jumlah penduduk terbesar adalah dengan kumpulan darah II. Di antara orang India Amerika dan orang asli Australia, kumpulan I mendominasi, dan di antara penduduk Asia Timur dan Tengah - kumpulan III. Dan apakah jenis darah terbaik? Jawapan yang tepat tidak akan diikuti. Orang, bergantung pada kumpulan darah, cenderung kepada pelbagai patologi. Pemegang kumpulan I lebih mudah terkena penyakit virus, penyakit perut, demam kepialu, kumpulan II terhadap penyakit kardiovaskular, barah, diabetes mellitus, rematik, kumpulan III untuk ulser peptik dan anemia, kumpulan IV hingga tuberkulosis dan patologi berjangkit.

Sifat darah dan pewarisannya

Pendahuluan Ramai orang sering ingin mengetahui mengapa mereka mempunyai warna mata atau rambut seperti itu, dan juga menarik untuk mengetahui mengapa mereka lebih seperti ibu atau bapa. Ternyata semua ini tersembunyi dalam gen kita, yang dipelajari oleh sains genetik, yang diasaskan oleh ahli matematik Czech dan biksu Gregor Mendel pada tahun 1864. Setiap sifat bergantung pada keberadaan protein tertentu, dan protein "dienkripsi" dalam gen. Adakah orang biasa pernah memikirkan perkara ini? Saya rasa tidak. Warisan sebahagian besar sifat seseorang adalah sifat tertentu yang tidak diketahui oleh orang biasa. Mempelajari gejala ini akan membantu orang memahami genetik dengan lebih baik. Dengan kata lain, saya mahu orang yang berminat memahami mengapa mereka dilahirkan dengan tepat seperti mereka. Banyak perkara akan membantu kita untuk lebih memahami. Sebagai contoh, kami menjalankan tinjauan dalam bentuk soal selidik dan wawancara, yang kemudian diproses menggunakan pemodelan matematik. Pelbagai literatur mengenai subjek juga telah dikaji. Perkaitan karya ini ditentukan oleh kemampuan untuk belajar banyak dalam bidang biologi. Kepentingan ilmiah karya ini terletak pada fakta bahawa dengan menggunakan undang-undang genetik, adalah mungkin untuk mengenal pasti undang-undang statistik pewarisan sifat manusia. Kepentingan sosial karya ini ditentukan dengan mengkaji manifestasi tanda-tanda ini, yang akan membantu orang memahami undang-undang warisan dengan lebih baik. Kepentingan peribadi terletak pada fakta bahawa saya berminat dengan topik ini, melalui penyelidikan saya ingin belajar mengenai keturunan manusia. Projek ini dilaksanakan dalam kerangka biologi dan perubatan. Projek boleh dilayakkan sebagai penyelidikan dan jangka panjang. Objek kajian adalah undang-undang genetik. Subjek kajian adalah pewarisan sifat tertentu pada manusia. Hipotesis kajian adalah bahawa tidak semua sifat seseorang dapat diwarisi, melalui kajian dan kajian topik ini, kita akan membantah atau mengesahkan hipotesis ini. Berdasarkan perkara di atas, kami menetapkan matlamat berikut: untuk mengkaji warisan sifat-sifat manusia. Untuk mencapai tujuan ini, saya mengemukakan tugas-tugas berikut: Lakukan analisis literatur mengenai topik kami. Lakukan tinjauan (soal selidik, temu ramah) di kalangan pelajar dan pekerja sekolah. Untuk menganalisis maklumat yang diterima dan pemprosesan data matematik. Buat manual biologi untuk pelajaran di kelas 9-10. Kaedah dan teknik berikut digunakan dalam kajian: 1. Kaedah empirikal: - Penyoalan (soalan terbuka) - Temu ramah 2. Kaedah teori: - Analisis sumber sastera - Analisis data peribadi - Generalisasi data yang diperoleh - Pemodelan matematik (pengiraan statistik) Kepentingan praktikal karya ini adakah setelah mempelajari keseluruhan topik, panduan kajian biologi akan dibuat untuk digunakan dalam pelajaran. Bab 1 Undang-undang Genetik 1.1. Istilah asas genetik Genetik adalah sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan. Keturunan - kemampuan ibu bapa untuk menyebarkan sifat dan sifat mereka kepada keturunan. Berkat keturunan dari generasi ke generasi, organisma dan spesies mengekalkan sifatnya. Pemboleh ubah adalah kemampuan organisma untuk mengubah sifat dan sifat di bawah pengaruh persekitaran luaran. Pengasas genetik adalah Gregor Mendel, yang menemui beberapa undang-undang genetik pada abad ke-19. Namun, karyanya tidak diberi perhatian. Pada tahun 1900, K. Correns (Jerman), E. Chermak (Austria) dan G. de Vries (Holland) secara bebas membuka semula undang-undang Mendel dan mengakui keutamaannya. Pertimbangkan beberapa istilah genetik: 1) Gen adalah bahagian molekul DNA yang membawa maklumat mengenai struktur utama protein tunggal. 2) Gen allelic (alel) - varian gen yang berbeza, yang mengekodkan manifestasi alternatif dari sifat yang sama. Tanda alternatif adalah tanda yang tidak boleh berada di dalam badan pada masa yang sama. 3) Organisma homozigot - organisma yang tidak menghasilkan pemisahan mengikut satu atau lain ciri. Gen alelinya sama mempengaruhi perkembangan sifat ini. Organisme heterozigot adalah organisma yang menghasilkan perpecahan mengikut satu atau lain ciri. Gen alelinya mempunyai kesan yang berbeza terhadap perkembangan sifat ini. Gen dominan bertanggungjawab untuk pengembangan sifat yang memanifestasikan dirinya dalam organisma heterozigot. Gen resesif bertanggungjawab untuk sifat yang perkembangannya ditekan oleh gen yang dominan. Sifat resesif ditunjukkan dalam organisma homozigot yang mengandungi dua gen resesif. 4) Genotip - sekumpulan gen dalam kumpulan diploid organisma, sekumpulan gen dalam sekumpulan kromosom haploid disebut genom. Fenotip - sekumpulan tanda badan. 1.2. Undang-undang Mendel. Undang-undang pertama Mendel (undang-undang keseragaman hibrida F1). Dalam menurunkan undang-undang ini, Mendel menggunakan salib monohybrid: dia mengambil dua jenis kacang polong yang berbeza antara satu sama lain oleh satu sepasang sifat - warna biji. Satu varieti berwarna kuning, hijau kedua. Tumbuhan penyeberangan adalah homozigot. Untuk mencatat hasil salib, dia mencadangkan skema berikut: A - warna kuning a - warna hijau P (orang tua) AA x aa. G (gamet) A a F1 (generasi pertama) Aa Pada generasi pertama, semua tanaman mempunyai biji kuning. Mendel menyebut warna kuning sebagai warna dominan, dan hijau menjadi warna resesif. Dengan genotip, semua keturunan adalah heterozigot. Berdasarkan hasilnya, Mendel merumuskan undang-undang yang kemudian disebut undang-undang Mendel pertama atau hukum keseragaman hibrida generasi pertama: ketika menyeberang organisme yang berbeza dalam satu pasangan watak, generasi pertama adalah seragam dalam fenotip dan genotip. Undang-undang kedua Mendel (hukum pemisahan) Dari biji yang diperoleh dengan menyeberangi tanaman homozigot dengan biji kuning dan tanaman dengan biji hijau, tanaman ditanam dan F2 diperoleh dengan pendebungaan sendiri. Di antara tanaman yang diperoleh, terdapat spesimen dengan biji kuning dan biji hijau dalam nisbah 3 (kuning): 1 (hijau). Mendel juga mendedahkan bahawa tumbuhan yang serupa secara fenotip berbeza dalam genotip: sepertiga dari tanaman dengan biji kuning tidak terbelah ketika diserbuki sendiri, dan dua pertiga memberikan nisbah 3: 1. Eksperimen ini menunjukkan bahawa pembelahan fenotip disertai dengan pembelahan genotip dalam nisbah 1: 2: 1. P (F1) Aa x Aa G A; a A; a F2 AA; Aa; Aa; aa, Berdasarkan data yang diperoleh, Mendel merumuskan undang-undang ke-2 atau hukum pemisahan: keturunan yang diperoleh dengan menyeberangi kacukan generasi pertama mempunyai pembelahan fenotip dalam nisbah 3: 1 (75% memiliki sifat dominan, 25% memiliki sifat resesif), dan menurut genotip - 1: 2: 1. Undang-undang Ketiga Mendel (hukum warisan bebas) Dalam memperoleh undang-undang ini, Mendel menyeberang dan menganalisis warisan dua pasang sifat dalam kacang polong: warna dan bentuk biji. Pembiakan silang, di mana pewarisan dua pasang sifat dipertimbangkan, disebut dihybrid. Mendel menggunakan tanaman homozigot untuk kedua-dua pasangan sifat sebagai bentuk induk: satu varieti mempunyai biji kuning dengan kulit licin, yang lain berwarna hijau dan berkerut. Pada generasi pertama, semua kacukan adalah sama: warna kuning dan kulit licin, iaitu kedua-dua tanda ini dominan: A - warna kuning biji, a - warna hijau biji, B - bentuk halus, C - berkerut. P AABB x aavv G AB av F1 AaVv 100% (kuning halus). Kemudian Mendel menanam tanaman dari biji F1 dan memperoleh kacukan generasi kedua dengan pendebungaan sendiri. Dalam F2, pemisahan menjadi 4 kelas fenotipik berlaku dalam nisbah 9: 3: 3: 1. 9/16 semua biji mempunyai kedua-dua sifat dominan, 3/16 - resesif pertama dan kedua resesif, 3/16 - resesif pertama dan kedua dominan, 1/16 - kedua-dua sifat resesif. R AaBb x AaBb G AB, Av, aB, Av AB, Av, aV, Av F2 (Kisi penet digunakan untuk merakam dan menentukan genotip hibrid generasi kedua) Gametes AB Av aB Av AV AAVV AAVv AaBV AaBv Av AAVv Aavv AaVv Aavv aV AaV AaBb aaBB aaBb aa AaBb Aavv aaBb aavv Untuk tumbuh-tumbuhan dengan biji kuning dan halus, 4 genotip adalah mungkin: AAVB, AaBB, AaBv, AAVv; untuk tanaman dengan biji kuning dan berkerut - 2 genotip (AAAv, AAVV); untuk tanaman dengan biji hijau dan halus - 2 genotip (aaBB, aaBB); untuk tanaman dengan biji hijau dan berkerut - 1 genotip (aavv). Semasa menganalisis warisan setiap pasangan watak, hasil berikut diperoleh. Dalam F2, 12 bahagian biji kuning dan 4 bahagian biji hijau, iaitu Nisbah 3: 1. Nisbah yang sama akan berlaku untuk pasangan sifat kedua (bentuk biji). Berdasarkan eksperimen ini, Mendel merumuskan hukum pewarisan bebas: ketika menyeberangi organisma homozigot yang berbeza antara satu sama lain oleh dua atau lebih pasangan watak alternatif, gen dan watak yang sesuai diwarisi secara bebas antara satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi. Undang-undang ketiga Mendel dipenuhi dalam keadaan tertentu: 1) Gen berada dalam pasangan kromosom homolog yang berlainan. 2) Jenis interaksi antara gen alel adalah dominasi lengkap. Tidak ada jenis interaksi lain antara gen. 3) Organisma dengan genotip yang berlainan mempunyai peluang hidup yang sama. 1.3. Pewarisan gen yang dirantai adalah pewarisan gen yang dirantai adalah perpindahan bersama beberapa gen dari ibu bapa kepada keturunan. Ia ditemui pada tahun 1906 oleh ahli genetik Inggeris W. Batson dan R. Pennet, yang mempelajari pewarisan sifat pada tanaman (kacang polong). Semasa melintasi tanaman homozigot yang berbeza dalam dua pasang watak, pemisahan F2 berlaku bukan dalam nisbah 9: 3: 3: 1, tetapi dalam nisbah kira-kira 3: 1, dan gabungan watak-watak ciri orang tua dikuasai. Seperti yang diketahui, kedua-dua gen berada pada kromosom yang sama, oleh itu ia diwarisi bersama, dan hibrida F1 membentuk dua jenis gamet, bukan empat. Fenomena ini telah disebut warisan yang dikaitkan. P (F1) A B x A B a b a di G AB, a b AB, F2 A B, A B, A B, dan di A B, a b, a b, dan dalam Kerja lebih lanjut mengenai kajian undang-undang saling pewarisan diteruskan oleh Thomas Morgan dan sekolah sainsnya. Eksperimen mereka dilakukan pada lalat buah - Drosophila. Sebagai hasil dari eksperimen tersebut, terungkap bahawa lekatan mungkin putus karena melintang. Semasa melintasi, pewarisan dua pasang sifat dianalisis: satu pasangan mengawal warna badan (A - warna kelabu, dan - hitam), pasangan kedua - panjang sayap (B - sayap panjang, B - pendek). Kedua-dua gen berada pada kromosom yang sama. Semasa melintasi lalat bersayap panjang berwarna kelabu dengan haiwan bersayap pendek kelabu, seluruh generasi pertama bersayap panjang kelabu. R A B a x a di A B a di G AB ave F1 A B a B a Selepas itu, persilangan analisis dilakukan. Tetapi pada keturunan, penampilannya bukan dua (dalam nisbah 1: 1 - 50% lalat bersayap panjang kelabu dan 50% sayap pendek hitam), tetapi empat kelas fenotipik. Nisbahnya adalah seperti berikut: 41.5% dari haiwan bersayap panjang kelabu dan bersayap hitam kelabu dan 8.5% dari haiwan bersayap pendek dan hitam bersayap kelabu. Pemisahan ini dapat dijelaskan dengan menyeberang, yang menyebabkan munculnya jenis gamet baru, dan, oleh itu, kelas fenotipik baru. Gamet yang dihasilkan dari penyeberangan disebut crossover. P (F1) A B a ha a b a b a b a B AB, a b, a b A b, a B F2 A B, dan a A b, a B, a b, a b, a b, a in 41.5% 41, 5% 8.5% 8.5% Berdasarkan semua hasil, T. Morgan dan sekolahnya merumuskan teori kromosom keturunan: 1. Gen terletak pada kromosom dalam urutan linear. Kromosom yang berbeza mengandungi bilangan gen yang tidak sama. 2. Setiap gen menempati tempat tertentu (lokus) di kromosom. 3. Gen yang terletak pada kromosom yang sama mewakili satu kumpulan hubungan dan diwarisi bersama. Bilangan kumpulan kohesi badan sama dengan set kromosom haploid. Dua kromosom homolog adalah satu kumpulan penghubung. 4. Akibat dari penyeberangan, gandingan terganggu. Kekerapan crossover antara gen yang terletak pada kromosom yang sama bergantung pada jarak di antara mereka dan berkadar langsung dengannya. Jarak antara gen diukur dalam morganida. Satu moribid sepadan dengan 1% fenotip crossover pada keturunan. 1.4. Warisan kumpulan darah Sekiranya spesies mempunyai beberapa alel (lebih dari dua) satu gen, maka fenomena ini disebut pelbagai alelisme. Contohnya ialah alel I0, IA, IB, yang mengekod protein antigen eritrosit (mereka menentukan kumpulan darah orang). Setiap orang hanya mengandungi dua gen yang bertanggungjawab untuk kumpulan darah tertentu. Kumpulan pertama: I0 I0; yang kedua: IA I0 dan IA IA; yang ketiga: IB IB dan IB I0; keempat: IA IA. Kesimpulan: Warisan gen mematuhi undang-undang yang ditemui oleh G. Mendel dan T. Morgan. Sebilangan gen manusia tidak wujud dalam dua, tetapi lebih banyak pengubahsuaian. Bab 2 Warisan beberapa sifat pada manusia. Penyelidikan eksperimental. Kajian eksperimental karya saya terdiri daripada mengkaji warisan beberapa sifat pada manusia. Bidang pengajian adalah biologi dan perubatan. Objek kajian adalah undang-undang genetik. Semasa kajian, tugas ditetapkan: Untuk menganalisis literatur mengenai topik kami. Lakukan tinjauan (soal selidik, temu ramah) di kalangan pelajar dan pekerja sekolah. Untuk menganalisis maklumat yang diterima dan pemprosesan data matematik. Buat manual biologi untuk pelajaran di kelas 9-10. Kami menggunakan kaedah dan teknik berikut: 1. Kaedah empirikal: - soal selidik (jawapan kepada soalan yang diajukan dalam bentuk soal selidik - soal selidik untuk menentukan warna mata dan rambut, jenis darah, tinggi dan berat badan seseorang) - menemu ramah (jawapan kepada soalan, disampaikan dalam bentuk wawancara, untuk menentukan warna mata dan rambut, jenis darah, tinggi dan berat badan seseorang) 2. Kaedah teori: - analisis sumber sastera (kajian literatur mengenai topik) - analisis data peribadi - generalisasi data (pengiraan) - matematik Pemodelan (pengiraan statistik) Urutan tindakan semasa kajian: 1. Penyoalan pelajar dan pekerja sekolah 2. Analisis data peribadi 3. Analisis literatur 4. Generalisasi data 5. Pemodelan matematik 6. Menguji hasil kajian (pengesahan atau penolakan hipotesis) Warisan warna mata Pasangan ibu bapa dianalisis dalam kumpulan berikut: kedua ibu bapa bermata coklat; kedua ibu bapa bermata biru; salah seorang ibu bapa mempunyai mata coklat, yang lain mempunyai mata biru. Tanda: A - warna mata coklat a - warna mata biru 1. Kedua-dua ibu bapa mempunyai mata biru. Hanya satu varian genotip yang mungkin: aa dan satu varian pasangan ibu bapa. Raaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa dalam sampel kami: 37 kanak-kanak Keputusan: semua kanak-kanak juga mempunyai mata biru 2. Kedua-dua ibu bapa mempunyai mata coklat Terdapat dua varian genotip AA atau Aa dan tiga varian pasangan ibu bapa. a) R AA x AA G A A F1 AA b) R Aa x AA G A, dan A F1 AA, Aa c) R Aa x Aa G A, dan A, dan F1 AA AA Aa Aa aa Dalam sampel kami: 48 kanak-kanak Hasil: pada keturunan, 37 anak mempunyai mata coklat, dan 11 mempunyai mata biru. Pemisahan 3.08: 0.92 diperhatikan (menurut Mendel - 3: 1). Pengesahan statistik menunjukkan bahawa penyimpangan ini secara rawak. 3. Salah seorang ibu bapa mempunyai mata coklat, yang lain mempunyai mata biru. Terdapat tiga kemungkinan varian genotip: AA atau Aa (mata coklat) dan aa (mata biru) dan dua varian pasangan ibu bapa. а) Р А х а, as, F1 a b) Р АА х х а F F1 Inа Dalam sampel kami: 79 anak Hasil: pada keturunan, 41 kanak-kanak mempunyai mata coklat dan 38 mempunyai mata biru. Pemisahan 1,04: 0,97 diperhatikan (menurut Mendel - 1: 1). Pengesahan statistik menunjukkan bahawa penyimpangan ini secara rawak. Warisan pewarnaan rambut Pasangan ibu bapa dianalisis dalam kumpulan berikut: kedua ibu bapa berambut gelap; kedua ibu bapa berambut perang; salah seorang ibu bapa mempunyai rambut gelap, yang lain mempunyai rambut berambut perang. Tanda-tanda: A - rambut gelap a - rambut pirang 1. Kedua ibu bapa mempunyai rambut yang adil. Hanya satu varian genotip yang mungkin: aa dan satu varian pasangan ibu bapa. R aa x AA dan D dan F1 aa Dalam sampel kami dari 15 anak Hasil: semua kanak-kanak mempunyai rambut berambut perang yang sama 2. Kedua-dua ibu bapa berambut gelap Terdapat dua kemungkinan genotip: AA atau Aa dan tiga pilihan pasangan ibu bapa. a) R AA x AA G A A F1 AA b) R Aa x AA G A, dan A F1 AA, Aa c) R Aa x Aa G A, dan A, dan F1 AA AA Aa Aa aa Dalam sampel kami: 77 kanak-kanak Hasil: pada keturunan, 57 kanak-kanak mempunyai rambut gelap, 20 mempunyai rambut berambut perang. Perpecahan 2.96: 1.04 diperhatikan (menurut Mendel - 3: 1). Pengesahan statistik menunjukkan bahawa penyimpangan ini secara rawak. 3. Salah seorang ibu bapa mempunyai rambut gelap, yang lain mempunyai rambut berambut perang. Terdapat tiga kemungkinan varian genotip: AA atau Aa (rambut gelap) dan aa (rambut berambut perang) dan dua varian pasangan ibu bapa. а) Р А х а а, 1, F1,а, a) b Р АА АА а а F F1 Inа Dalam sampel kami: 68 kanak-kanak Hasil: di keturunan, 37 kanak-kanak mempunyai rambut gelap, 31 mempunyai rambut ringan. Pemisahan 1,09: 0,91 diperhatikan (menurut Mendel - 1: 1). Pengesahan statistik menunjukkan bahawa penyimpangan ini secara rawak. 2.4 Warisan kumpulan darah Bagi spesies Homo sapiens, secara umum, kehadiran tiga alel yang mencirikan kumpulan darah mengikut sistem AB0 adalah khas: IA, IB, I0. Orang tertentu hanya mempunyai dua alel yang menentukan kumpulan darahnya: IAIB - kumpulan keempat, IBO0 dan IBIB - kumpulan ketiga, IAI0 dan IAIA - kumpulan kedua, I0I0 - kumpulan pertama. В нашей выборке встречалис такие сочетания родителских пар: у обоих родителей первая группа крови; у обоих родителей вторая группа крови; у одного из родителей первая, у другого вторая; у обоих родителей третя группа крови, у одного из родителей первая, у другого третя; у одного из родителей вторая, у другого третя. а) У обоих родителей первая группа крови Р I0I0 х I0I0 Г I0 I0 F1 I0I0 В нашей выборке: 8 детей Резултат: у всех детей первая группа крови. б) у обоих родителей вторая группа крови Р IАIА х IАIА Г IА IА F1 IАIА Р IАIА х IАI0 Г IА IА, I0 F1 IАIА IАI0 Р IАI0 х IАI0 Г IА, I0 IА, I0 F1 IАIА IАI0 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 5 детей Резултат: у 4 детей вторая группа, у одного – первая. в) у одного из родителей первая, у другого вторая группа Р I0I0 х IАIА Г I0 IА F1 IАI0 Р I0I0 х IАI0 Г I0 IА, I0 F1 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 8 детей Резултат: у половины детей первая группа, у половины – вторая. г) у обоих родителей третя группа крови Р IВIВ х IВIВ Г IВ IВ F1 IВIВ Р IВIВ х IВI0 Г IВ IВ, I0 F1 IВI0 IВIВ Р IВI0 х IВI0 Г IВ, I0 IВ, I0 F1 IВIВ IВI0 IВI0 I0I0 В нашей выборке: 3 детей Резултат: у всех детей третя группа крови. Наиболее вероятные генотипы родителей – IВIВ (у обоих) или IВIВ у одного и IВI0 у второго, на что указывает отсутствие расщепления в потомстве. д) у одного из родителей первая, у другого третя группа Р IВI0 х I0I0 Г IВ, I0 I0 F1 IВI0 I0I0 Р IВIВ х I0I0 Г IВ I0 F1 IВI0 В нашей выборке: 2 детей Резултат: у одного – третя группа, у второго – первая. е) у одного из родителей вторая, у другого третя группа Р IВIВ х IАIА Г IВ IА F1 IАIВ Р IВIВ х IАI0 Г IВ IА, I0 F1 IАIВ IВI0 Р IВI0 х IАIА Г IВ, I0 IА F1 IАIВ IАI0 Р IВI0 х IАI0 Г IВ, I0 IА, I0 F1 IАIВ IВI0 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 7 детей Резултат: у 4 – вторая группа, у троих – третя. Наиболее вероятный вариант генотипов наших респондентов – IВI0 и IАI0, что подтверждается отсутствием 4 группы крови в потомстве. 2.5 Наследование роста и массы тела Данные по этим признакам были предоставлены всего 76 респондентами. Согласно проведенному анализу, нам не удалос выявит закономерности в наследование этих признаков. Так, у обоих высоких родителей могли рождатся дети, чей рост во взрослом возрасте был ниже, чем у родителей. Наоборот, у родителей неболшого роста могли рождатся дети, обгоняющие их в росте уже в 12-13 лет. Примерно такая же картина наблюдалас и при анализе массы тела. Вероятнее всего, наследование этих признаков не происходит или наблюдается зависимост проявления признака от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. 2.6 Генетическая структура популяции По цвету глаз Всего респондентов: 299, из них с карими глазами – 140 человек, с голубыми – 159 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,27 (27%); q(а)=0,73 (73%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,073 (7,3%); 2рq(Аа)=0,394 (39,4%); q2(аа)=0,533 (53,3%). По окраске волос Всего респондентов: 304, из них с темными волосами – 200 человек, со светлыми – 104 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,415 (41,5%); q(а)=0,585 (58,5%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,172 (17,2%); 2рq(Аа)=0,486 (48,6%); q2(аа)=0,342 (34,2%). По группе крови (система АВ0) Всего респондентов: 93, из них с I первой группой – 18 человек, со II – 37 человек, с III – 38 человек, с IV – 0 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют: р(IА)= 0,24 (24%); q(IВ)=0,12 (12%); d(I0)=0,64 (64%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют: d2(I0I0)= 0,41 (41%); р2(IАIА)+2рd(IАI0)= 0,4 (40%); из них 0,06 (6%) людей с генотипом IАIА и 0,34 (34%) людей с генотипом IАI0. q2(IВIВ)+2qd(IВI0)= 0,19 (19%); из них 0,02 (2%) людей с генотипом IВIВ и 0,17 (17%) людей с генотипом IВI0. 2рq(IАIВ)= 0 (0%); 2.7 Выводы Доминирующими признаками человека являются темные волосы и карие глаза. Наследование признаков «окраска волос» и «цвет глаз» подчиняется всем законам Г.Менделя. Отклонения в статистических расчетах случайны и связаны с неболшой выборкой. Гены, кодирующие проявление этих признаках, находятся в негомологичных хромосомах и наследуются независимо друг от друга. Наследование групп крови по системе АВ0 – это пример множественного аллелизма и кодоминирования в генетике человека. Наследование количественных признаков человека не происходит: эти параметры в основном зависят от индивидуалной изменчивости человека. Исследование генетической структуры популяции показало, что в изученной выборке преобладает аллел а (голубой цвет глаз) и аллел в (светлая окраска волос); среди генотипов наиболее высокой частотой обладают аа (голубые глаза) и Вв (темные волосы). Исследование групп крови выявило, что преобладает ген I0 и генотип I0I0 (первая группа). Болшинство респондентов с третей и второй группой крови – гетерозиготны, т.к. у потомства не наблюдается четвертой группы крови. Заключение Проблема исследования заключалас в том, что наследование некоторых признаков человека носят определенный характер, который неизвестен обычным людям. Изучение этих признаков поможет людям лучше разбиратся в генетике. Итак, генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основал генетику Г. Мендел, который вывел три основополагающих закона современной генетики и предложил трактовку многих терминов этой науки. Значителный вклад в развитие генетики внес Т. Морган, предложивший теорию сцепленного наследования. Согласно этим основным законам, наследование болшинства признаков человека носит закономерный и статистически достоверный характер. Согласно нашим данным, болшинство качественным признаков человека (окраска волос, цвет глаз, группы крови и т.д.) наследуется согласно общим генетическим законам и подчиняется всем закономерностям, известным в современной генетике. Многие количественные признаки (рост, масса и т.п.) человека не передаются потомству и не наследуются. Их проявление связано с индивидуалной изменчивостю организма. Вероятнее всего, проявление этих признаков зависит от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. Таким образом, наша рабочая гипотеза полностю подтверждена. На основании нашей работы нами было разработано пособие для преподавателей биологии по генетике (см. «Приложение 2»). Оно является кратким пособием, основанным на генетических признаках и законах Менделя и Моргана. Список источников информации Л.А. Атраментова "Введение в генетику", М.:"Флинта", 2004. – 472 стр. В.И. Иванов "Генетика", М.:"Академкника", 2006. – 638 стр. С.Г. Инге-Вечтомов "Генетика с основами селекции", М:"Высшая школа", 1989. – 591 стр. А.О. Рувимский "Общая биология" (учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии), М.:"Просвещение, 1993. – 478 стр. Приложение I Анкета Уважаемый респондент! Перед Вами анкета, посвященная изучению наследования некоторых признаков человека. Ваши ответы очен помогут мне в работе над проектом, поэтому мы будем благодарны Вам за участие в анкетировании. Просим Вас ответит на ряд вопросов, приведенных ниже: Известно ли Вам, что изучает генетика? Кто считается основателем генетики? Как наследуются признаки у человека? Цвет глаз: Опрашиваемый Ро ственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Дяди (со стороны матери) Дяди (со стороны отца) Тети (со стороны матери) Тети (со стороны отца) Дедушки (со стороны матери) Дедушки (со стороны отца) Бабушки (со стороны матери) Бабушки (со стороны отца) Цвет волос: Опрашиваемый Родственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Дяди (со стороны матери) Дяди (со стороны отца) Тети (со стороны матери) Тети (со стороны отца) Дедушки (со стороны матери) Дедушки (со стороны отца) Бабушки (со стороны матери) Бабушки (со стороны отца) Группа крови: Опрашиваемый Р дственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Рост и масса Опрашиваемый Родственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Благодарим Вас за предоставленные ответы Приложение 2 Пособие для учителя (генетика, 10 класс) 1. Наследование цвета глаз у человека Признаки: А – карий цвет глаз а – голубой цвет глаз 1. У обоих родителей голубые глаза, Возможен толко один вариант генотипов: аа и один вариант родителских пар. Р аа х аа Г а а F1 аа 2. У обоих родителей карие глаза Возможно два варианта генотипов: АА или Аа и три варианта родителских пар. а) Р АА х АА Г А А F1 АА б) Р Аа х АА Г А, а А F1 АА, Аа в) Р Аа х Аа Г А, а А, а F1 АА Аа Аа аа 3. У одного из родителей – карие глаза, у другого – голубые. Возможно три варианта генотипов: АА или Аа (карие глаза) и аа (голубые глаза) и два варианта родителских пар. а) Р Аа х аа Г А, а а F1 Аа аа б) Р АА х аа Г А а F1 Аа 2. Наследование окраски волос Признаки: А – темные волосы а – светлые волосы 1. У обоих родителей светлые волосы, Возможен толко один вариант генотипов: аа и один вариант родителских пар. Р аа х аа Г а а F1 аа 2. У обоих родителей темные волосы Возможно два варианта генотипов: АА или Аа и три варианта родителских пар. а) Р АА х АА Г А А F1 АА б) Р Аа х АА Г А, а А F1 АА, Аа в) Р Аа х Аа Г А, а А, а F1 АА Аа Аа аа 3. У одного из родителей – темные волосы, у другого – светлые. Возможно три варианта генотипов: АА или Аа (темные волосы) и аа (светлые волосы) и два варианта родителских пар. а) Р Аа х аа Г А, а а F1 Аа, аа б) Р АА х аа Г А а F1 Аа 3. Наследование групп крови Для вида Человек разумный в целом характерно наличие трех аллелей, определяющих группу крови по системе АВ0: IА, IВ, I0. У конкретного человека присутствует толко две аллели, определяющие его группу крови: IАIВ – четвертая группа, IВI0 и IВIВ – третя группа, IАI0 и IАIА – вторая группа, I0I0 – первая группа. а) У обоих родителей первая группа крови Р I0I0 х I0I0 Г I0 I0 F1 I0I0 б) у обоих родителей вторая группа крови Р IАIА х IАIА Г IА IА F1 IАIА Р IАIА х IАI0 Г IА IА, I0 F1 IАIА IАI0 Р IАI0 х IАI0 Г IА, I0 IА, I0 F1 IАIА IАI0 IАI0 I0I0 в) у одного из родителей первая, у другого вторая группа Р I0I0 х IАIА Г I0 IА F1 IАI0 Р I0I0 х IАI0 Г I0 IА, I0 F1 IАI0 I0I0 г) у обоих родителей третя группа крови Р IВIВ х IВIВ Г IВ IВ F1 IВIВ Р IВIВ х IВI0 Г IВ IВ, I0 F1 IВI0 IВIВ Р IВI0 х IВI0 Г IВ, I0 IВ, I0 F1 IВIВ IВI0 IВI0 I0I0 д) у одного из родителей первая, у другого третя группа Р IВI0 х I0I0 Г IВ, I0 I0 F1 IВI0 I0I0 Р IВIВ х I0I0 Г IВ I0 F1 IВI0 е) у одного из родителей вторая, у дру гого третя группа Р IВIВ х IАIА Г IВ IА F1 IАIВ Р IВIВ х IАI0 Г IВ IА, I0 F1 IАIВ IВI0 Р IВI0 х IАIА Г IВ, I0 IА F1 IАIВ IАI0 Р IВI0 х IАI0 Г IВ, I0 IА, I0 F1 IАIВ IВI0 IАI0 I0I0 ж) У обоих родителей четвертая группа Р IАIВ х IАIВ Г IА, IВ IА, IВ F1 IАIВ IАIА IВI В з) У одного первая группа, у второго четвертая Р I0I0 х IАIВ Г I0 IА, IВ F1 IВI0 IАI0 и) У одного четвертая группа, у второго вторая Р IА I0 х IАIВ Г I0, IА IА, IВ F1 IАIВ IВI0 IАI0 IАI А Р IА IА х IАIВ Г IА IА, I В F1 IА IА IАI В к) У одного четвертая, у второго третя Р IВ I0 х IАIВ Г I0, IВ IА, IВ F1 IАIВ IВI0 IАI0 IВI В Р IВ I В х IАIВ Г IВ IА, IВ F1 IАIВ IВI В 4. Наследование роста и массы тела Данные п этим признакам были предоставлены всего 76 респондентами. Согласно проведенному анализу, нам не удалос выявит закономерности в наследование этих признаков. Так, у обоих высоких родителей могли рождатся дети, чей рост во взрослом возрасте был ниже, чем у родителей. Наоборот, у родителей неболшого роста могли рождатся дети, обгоняющие их в росте уже в 12-13 лет. Примерно такая же картина наблюдалас и при анализе массы тела. Вероятнее всего, наследование этих признаков не происходит или наблюдается зависимост проявления признака от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. 5. Генетическая структура популяции Метод основан на применении закона Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, частоты аллелей в популяции соответствуют формуле р+q=1 (р – частота гена А, q – частота гена а), а частоты гомозиготных и гетерозиготных особей рассчитывают по формуле р2 + 2рq + q2 = 1 (р2 – частота встречаемости доминантных гомозиготных особей; 2рq – частота встречаемости гетерозиготных особей; q2 – частота встречаемости рецессивных гомозиготных особей). В качестве примера структуры популяции по цвету глаз наших респондентов. Всего респондентов: 299, из них с карими глазами – 140 человек, с голубыми – 159 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,27 (27%); q(а)=0,73 (73%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,073 (7,3%); 2рq(Аа)=0,394 (39,4%); q2(аа)=0,533 (53,3%).

Untuk memuat turun bahan, masukkan E-mel anda, nyatakan siapa anda, dan tekan butang

Dengan mengklik butang, anda bersetuju menerima buletin e-mel dari kami

Sekiranya muat turun tidak bermula, klik "Muat turun Bahan" sekali lagi.

  • Biologi

. Warisan sebahagian besar sifat seseorang adalah sifat tertentu yang tidak diketahui oleh orang biasa. Mempelajari gejala ini akan membantu orang memahami genetik dengan lebih baik. Dengan kata lain, saya mahu orang yang berminat memahami mengapa mereka dilahirkan dengan tepat seperti mereka. Banyak perkara akan membantu kita untuk lebih memahami. Sebagai contoh, kami menjalankan tinjauan dalam bentuk soal selidik dan wawancara, yang kemudian diproses menggunakan pemodelan matematik. Pelbagai literatur mengenai subjek juga telah dikaji. Perkaitan karya ini ditentukan oleh kemampuan untuk belajar banyak dalam bidang biologi. Kepentingan ilmiah karya ini terletak pada fakta bahawa dengan menggunakan undang-undang genetik, adalah mungkin untuk mengenal pasti undang-undang statistik pewarisan sifat manusia.

Pola pewarisan kumpulan darah dan faktor Rh.

PEMBANGUNAN METODE SESI LATIHAN

TATATERTIB PENDIDIKAN

Genetik manusia dengan asas genetik perubatan

untuk kepakaran: 02/31/01 "Perubatan Umum"

02/31/02 "Obstetrik"

02/02/01 "Kejururawatan"

Tema "Sifat keturunan darah"

dalam mesyuarat CMC

"___" ____________ 20__.

Rancangan Pelajaran No. 5

Tema sesi latihan: "Sifat keturunan darah".

Jenis latihan: gabungan.

Objektif Pembelajaran:

ü memastikan pembentukan pengetahuan mengenai undang-undang pewarisan sifat darah dan keupayaan untuk menyelesaikan masalah untuk pewarisan kumpulan darah dan faktor Rh;

ü asuhan: untuk mempromosikan keinginan untuk menentukan tugas-tugas pengembangan profesional dan peribadi, untuk terlibat dalam pendidikan diri.

ü pengembangan: untuk mempromosikan pengembangan ingatan pelajar, minat kognitif, kemampuan kawalan diri dan kawalan bersama

Kompetensi terbentuk:

OK 1. Untuk memahami intipati dan kepentingan sosial profesion masa depan anda, untuk menunjukkan minat yang berterusan terhadapnya.

OK 2. Aturkan aktiviti anda sendiri, pilih kaedah dan kaedah standard untuk melaksanakan tugas profesional, menilai keberkesanan dan kualitinya.

OK 3. Selesaikan masalah, menilai risiko dan membuat keputusan dalam situasi yang tidak biasa..

OK 4. Untuk mencari, menganalisis dan menilai maklumat yang diperlukan untuk menetapkan dan menyelesaikan masalah profesional, pengembangan profesional dan peribadi.

OK 5. Gunakan teknologi maklumat dan komunikasi dalam aktiviti profesional.

OK 8. Secara bebas menentukan tugas pengembangan profesional dan peribadi, melibatkan diri dalam pendidikan diri, secara sedar merancang dan menjalankan latihan lanjutan.

OK 9. Bersedia untuk mengubah teknologi dalam aktiviti profesional.

OK 10. Melayan warisan sejarah dan tradisi budaya masyarakat dengan berhati-hati, menghormati perbezaan sosial, budaya dan agama..

OK 11. Bersedia untuk memikul tanggungjawab moral yang berkaitan dengan sifat, masyarakat, manusia.

OK 14. Untuk membentuk motivasi untuk gaya hidup sihat kontinjen.

PC 1.1. Melaksanakan langkah-langkah untuk memelihara dan memperkuat kesihatan penduduk, pesakit dan persekitarannya.

PC 2.1. Kemukakan maklumat dengan cara yang dapat difahami oleh pesakit, terangkan kepadanya intipati intervensi.

PC 2.2. Menjalankan intervensi diagnostik dan rawatan, berinteraksi dengan peserta dalam proses rawatan.

PC 5.1. Atur dan berikan penjagaan kejururawatan, memberi nasihat mengenai isu-isu peningkatan kesihatan pesakit, keluarganya, termasuk anak-anak; kumpulan penduduk di kemudahan penjagaan kesihatan.

Kandungan pengetahuan dan kemahiran

Pelajar mesti:

Ketahui:

- corak pewarisan sifat, jenis interaksi gen;

mampu untuk:

- menyelesaikan masalah pewarisan jenis darah dan faktor Rh;

Tahap Penguasaan: Ketiga

Kaedah: carian separa, perbualan, kerja ujian, refleksi.

Kemudahan:

- persembahan elektronik mengenai bahan pelajaran.

- panduan kajian "Tugas mengenai genetik manusia dengan asas-asas genetik perubatan"

Bentuk aktiviti organisasi: individu, frontal.

Kemajuan pelajaran (chronocard).

KandunganJustifikasi metodologiMasa
1. Bahagian organisasiMemberi salam kepada pelajar, memeriksa keadaan kebersihan pejabat, memadankan penampilan pelajar dengan syarat, menandakan mereka tidak hadir dalam pelajaran, dan mengetahui sebab-sebab ketidakhadiran.3 min.
2. Pengendalian pengetahuan (Lampiran No. 1)Nombor peperiksaan 130 minit.
3. Mengemas kini pengetahuan.Menetapkan matlamat. Motivasi.5 minit.
4. Kajian bahan baru (Lampiran No. 2) (pembentukan kecekapan umum dan profesional) Jeda dinamikPerbualan Dalam menyampaikan bahan, guru mengemukakan soalan kepada kumpulan dengan tujuan: - meningkatkan perhatian; - mewujudkan komunikasi intersubjek; - hubungan intra-subjek dengan bahan yang dipelajari sebelumnya;25 min.
5. Mengamankan bahan yang dikajiKerja praktikal untuk menyelesaikan masalah pewarisan tanda darah; Buku teks "Tugas mengenai genetik manusia dengan asas-asas genetik perubatan"15 minit.
6. Generalisasi bahan, refleksi (Lampiran No. 3)Pengulangan dalaman dan penerapan pengetahuan yang diperoleh. Meringkaskan.7 min.
6. Kerja rumah: untuk mengkaji nota kuliah, menyelesaikan masalah situasi.Garis panduan untuk kerja bebas pelajar dalam disiplin genetik manusia dengan asas-asas genetik perubatan5 minit.

Nombor peperiksaan 1

pada topik: "Corak pewarisan watak"

1. Selesaikan masalah:

Lelaki bermata biru, yang orang tuanya mempunyai mata coklat, mengahwini wanita bermata coklat, yang ayahnya mempunyai mata biru, dan ibunya mempunyai mata coklat. Apa keturunan yang dapat diharapkan dari perkahwinan ini, jika diketahui bahawa warna mata coklat diwarisi sebagai dominan? Tentukan genotip ibu bapa lelaki dan wanita.

2. Berikan definisi:

3. Tentukan siapa yang akan menggunakan tangan kanan (sifat dominan)

1. Selesaikan masalah:

Pada manusia, fenilketonuria diwarisi sebagai sifat resesif. Penyakit ini dikaitkan dengan ketiadaan enzim yang memecah fenilalanin. Lebihan asid amino ini dalam darah menyebabkan kerosakan pada sistem saraf pusat dan perkembangan demensia. Tentukan kemungkinan menghidap penyakit ini pada anak-anak dalam keluarga di mana kedua ibu bapa adalah heterozigot untuk atribut ini.

2. Berikan definisi:

3. Tentukan siapa yang akan mempunyai mata coklat (tanda dominan)

1. Selesaikan masalah:

Pada manusia, gen polydactyly (anggota badan enam jari) mendominasi tangan lima jari yang normal. Dalam keluarga di mana satu ibu bapa mempunyai tangan enam jari dan yang kedua mempunyai struktur tangan yang normal, seorang anak dengan struktur tangan normal dilahirkan. Tentukan kebarangkalian mempunyai anak kedua tanpa anomali.

2. Berikan definisi:

3. Tentukan siapa yang akan mempunyai jeragat (ciri dominan)

1. Selesaikan masalah:

Albinisme pada manusia diwarisi sebagai sifat autosomal, resesif. Dalam keluarga di mana salah satu pasangannya adalah albino dan yang lain mempunyai pigmentasi normal, anak pertama mempunyai perkembangan pigmen normal dan yang kedua mempunyai albino. Kenal pasti genotip ibu bapa dan dua anak. Apakah kebarangkalian untuk mempunyai anak ketiga yang sihat??

2. Berikan definisi:

3. Tentukan siapa yang akan bisu pekak (gejala resesif)

Pola pewarisan kumpulan darah dan faktor Rh.

Sistem AB0

Beberapa kumpulan utama gen alel sistem ini dikenali: A¹, A², B, dan 0. Lokasi gen untuk alel ini terletak pada lengan panjang kromosom 9. Produk utama dari tiga gen pertama - gen A¹, A², dan B, tetapi bukan gen 0 - adalah enzim khusus glycosyltransferases yang tergolong dalam kelas transferase.

Aglutinin α dan β dapat terkandung dalam plasma darah manusia, aglutinogen A dan B dalam sel darah merah, dan satu dan hanya satu protein A dan α terkandung, sama untuk protein B dan β.

Pewarisan kumpulan darah dikawal oleh gen autosom. Lokus gen ini dilambangkan dengan huruf I, dan tiga alelnya dengan huruf A, B dan 0. Alel A dan B sama dominan, dan alel 0 adalah resesif terhadap keduanya. Terdapat empat jenis darah. Genotip berikut sesuai dengan mereka:

AA (II) kedua; A0

Ketiga (III) BB; B0

Keempat (IV) AB

Contoh 1:

isteri mempunyai golongan darah pertama (00)

suami mempunyai kumpulan darah kedua dan homozigot (AA)

isteri 00 + suami AA

anak: A0 A0 A0 A0

Semua kanak-kanak mempunyai kumpulan darah kedua dan heterozigot untuk gejala ini..

Contoh 2:

isteri mempunyai golongan darah pertama (00)

suami mempunyai kumpulan darah kedua dan heterozigot (A0)

isteri 00 + suami A0

kanak-kanak: A0 A0 00 00

Dalam keluarga ini, dalam 50% kelahiran anak dengan kumpulan darah kedua adalah mungkin, dan dalam 50% kumpulan darah anak akan menjadi yang pertama.

Sistem Rh (sistem Rhesus)

Darah Rhesus adalah antigen (protein) yang terletak di permukaan sel darah merah (sel darah merah). Ia ditemui pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner dan A. Weiner [2]. Kira-kira 85% orang Eropah (99% orang India dan Asia) adalah Rhesus dan, oleh itu, positif Rh. Baki 15% (7% di kalangan orang Afrika) yang tidak memilikinya adalah Rh negatif. Darah Rhesus memainkan peranan penting dalam pembentukan penyakit kuning hemolitik bayi yang baru lahir, yang disebabkan oleh konflik rhesus ibu yang diimunisasi dan sel darah merah janin.

Telah diketahui bahawa darah rhesus adalah sistem kompleks yang merangkumi lebih dari 40 antigen, yang ditunjukkan dengan angka, huruf dan simbol. Selalunya, antigen Rh jenis D (85%), C (70%), E (30%), E (80%) dijumpai - mereka juga mempunyai antigenisitas yang paling ketara. Sistem Rhesus tidak mempunyai aglutinin normal dengan nama yang sama, tetapi ia dapat muncul jika seseorang dengan darah Rh-negatif ditransfusikan dengan darah positif Rh.

Warisan faktor Rh dikod oleh tiga pasang gen dan berlaku tanpa mengira pewarisan kumpulan darah. Gen yang paling ketara dilambangkan dengan huruf Latin D. Ia boleh menjadi dominan - D, atau resesif - d. Genus orang yang positif Rh boleh menjadi homozigot - DD, atau heterozigot - Dd. Genotip negatif Rh boleh - dd.

Contoh 1:

isteri mempunyai faktor rhesus negatif (dd)

suami mempunyai faktor Rhesus positif dan heterozigot (Dd)

isteri dd + suami dd

anak: dd dd dd dd

Dalam keluarga ini, kebarangkalian mengandung bayi positif Rh adalah 50% dan kebarangkalian mengandung bayi negatif Rh juga 50%.

Contoh 2:

isteri mempunyai faktor rhesus negatif (dd)

suami mempunyai faktor Rhesus positif dan homozigot untuk sifat ini (DD)

isteri dd + suami DD

anak: Dd Dd Dd Dd

Dalam keluarga ini, kebarangkalian mengandung bayi positif Rh adalah 100%.

Pewarisan jenis darah.

Jenis darah.

Kumpulan darah - tanda-tanda imunogenetik darah yang tidak normal, yang membolehkan orang dikelompokkan ke dalam kumpulan tertentu mengikut kesamaan antigen darah.

Pengetahuan mengenai kumpulan darah adalah asas kajian transfusi, pemindahan organ dan tisu, dalam pemeriksaan forensik.

Antigen - bahan yang memasuki tubuh secara parenteral dan menyebabkan reaksi imunologi tertentu, yang menampakkan dirinya dalam penghasilan antibodi spesifik.

Antibodi - protein fraksi globulin serum darah yang terbentuk sebagai tindak balas kepada pengenalan antigen dan secara khusus berinteraksi dengan antigen yang menyebabkan pembentukannya.

Terdapat lebih daripada 250 isoantigen dalam hubungan genetik. Penting di klinik adalah:

Sistem ABO.

Permulaan kajian sistematik kumpulan darah dibuat oleh penemuan pada tahun 1901 oleh Landsteiner kumpulan darah sistem ABO.

Dalam sistem ini, sel darah merah manusia dibahagikan mengikut prinsip mempunyai tiga sifat antigen yang berbeza: A, B dan AB (A + B). Sifat antigenik "O" tidak wujud; dalam kes-kes yang melampau, seseorang dapat membicarakan sifat H, namun, antibodi anti-H spesifik mempunyai nilai klinikal yang sangat sedikit. Oleh itu, kumpulan darah manusia ditentukan oleh sifat antigenik sel darah merah.

Dalam darah bayi yang baru lahir, sebagai peraturan, tidak ada antibodi sistem ABO. Pada tahun pertama kehidupan, anak akan mengembangkan antibodi terhadap antigen tersebut, yang mana tidak dalam sel darah merahnya sendiri (isoantigens, anti-A, anti-B). Selepas ini, serum, misalnya, kumpulan O, mengandungi antibodi anti-A dan anti-B, dan serum kumpulan AB tidak mengandungi antibodi ini.

Kini telah terbukti bahawa bakteria ada di dalam usus yang membawa penentu antigenik yang sama dengan sel darah merah: antigen yang disebut heterofilik. Sebilangan besar antibodi sistem ABO terdiri daripada imunoglobulin jenis M. Mempunyai 10 tempat mengikat antigen, mereka adalah antibodi lengkap yang boleh menyebabkan pengagregatan eritrosit.

Jenis darahAntigenAntibodi
SayaO (H)Anti-A (α); Anti-B (β)
IIAAnti-B (β)
IIIBAnti-A (α)
IVAb- -

Pewarisan jenis darah.

Set kromosom diploid setiap orang mengandungi 2 daripada tiga gen alel - A, B dan O (H), yang mengekodkan sifat unsur darah.

Jenis darah (fenotip)GenotipAglutinogen (pada sel darah merah)Aglutinin (dalam plasma)
N (hampir tidak berkesan)Anti-a
DANOA atau AADANAnti-masuk
PADAOB atau BBPADAAnti-masuk
ABABA dan bAnti-a

Telah ditunjukkan bahawa sifat A dan B dominan; oleh itu, kumpulan darah 0 dinyatakan secara fenotip hanya pada homozigot. Oleh kerana genotip AO dan BO dapat memberikan fenotip A dan B, masing-masing, ibu bapa dengan salah satu kumpulan darah ini mungkin mempunyai anak dengan kumpulan darah 0. Alel A dan B mempunyai hubungan kodominans: jika kedua-dua gen ini ada, masing-masing gen dinyatakan, bukan saling berinteraksi antara satu sama lain.

Dengan mengetahui prinsip-prinsip warisan ini, anda boleh mendapatkan beberapa maklumat mengenai ibu bapa berdasarkan jenis darah anak. Dalam praktik forensik, secara umum diterima bahawa seorang lelaki dengan kumpulan AB tidak boleh menjadi ayah kepada anak dengan kumpulan darah 0. Semakin banyak faktor kumpulan yang diambil kira, bapa yang lebih dipercayai dapat dikecualikan (saat ini kemungkinan 99% dapat dicapai).

Kumpulan darah A dibahagikan kepada subkumpulan A1 dan A2. Perbezaan utama antara subkumpulan ini ialah apabila dicampurkan dengan serum anti-A, eritrosit A1 terkumpul lebih cepat dan lebih besar daripada A2. Terdapat lebih banyak struktur-H pada eritrosit kumpulan A2 daripada pada eritrosit A1. Kira-kira 80% individu dengan kumpulan darah A tergolong dalam subkumpulan A1, selebihnya 20% tergolong dalam subkumpulan A2. Unit ini tidak mempunyai nilai praktikal untuk transfusi darah, kerana reaksi transfusi antara subkumpulan A1 dan A2 lemah dan jarang berlaku.

Ciri keturunan darah

Pada 11 Disember 2019, pelajaran terbuka mengenai genetik manusia diadakan dengan topik: “Teori keturunan Chromosomal. Sifat keturunan darah ”pada kursus LD ke-219 di bawah bimbingan guru Musabekova Roza Elmanovna. Matlamat dan objektif utama pelajaran: Keakraban dengan teori kromosom T. Morgan, mengenal pasti intipati hubungan gen dan penyeberangan, keakraban dengan peta kromosom manusia; serta: kajian mekanisme pewarisan kumpulan sistem A B 0 dan konflik Rh. Mengkaji, penyebab, mekanisme komplikasi semasa pemindahan darah yang berkaitan dengan darah penderma yang dipilih dengan tidak betul. Kajian, sebab dan mekanisme konflik Rhesus antara ibu dan janin. Dalam pelajaran ini dilihat: persembahan, video. Pelajar menyelesaikan tugas mewarisi kumpulan darah dan faktor Rh. Pelajaran itu dihadiri oleh ketua dan mengajar kitaran profesional umum. Pelajaran itu diadakan di peringkat tertinggi. Matlamat dicapai.

Adalah Penting Untuk Menyedari Dystonia

Tentang Kami

Bilirubin: asal, ciri, kepentinganPertukaran bilirubin dalam badanBilirubin adalah hasil pertukaran hemoglobin dalam tubuh manusia. Pigmen terbentuk dari sel darah merah yang musnah.