Jenis darah apa yang diwarisi oleh anak dari ibu bapa?

Cukup lama dahulu, para saintis telah membuktikan kewujudan empat kumpulan. Oleh itu, setiap kumpulan dibentuk walaupun pada saat kelahiran anak, atau lebih tepatnya, bahkan di rahim setelah pembuahan. Seperti kata orang - ia diwarisi. Oleh itu, dari ibu bapa kita mendapat jenis plasma tertentu dan hidup dengannya sepanjang hidup kita..

Perlu diingat bahawa tidak kumpulan darah, atau faktor Rh semasa hidup berubah. Ini adalah fakta yang terbukti yang hanya dapat disangkal oleh seorang wanita hamil. Faktanya adalah bahawa terdapat kes-kes yang jarang berlaku ketika seorang wanita semasa kehamilan benar-benar mengubah faktor Rhesus - pada awal istilah dan pada akhir sebelum kelahiran. Kembali pada pertengahan abad ke-19, seorang saintis Amerika mencapai definisi bahawa terdapat ketidakcocokan dalam jenis plasma. Untuk membuktikannya, kalkulator mungkin berguna baginya, tetapi hari ini tidak ada yang menggunakannya dalam kes ini.

Ketidaksesuaian terbentuk dengan mencampurkan pelbagai jenis dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk lekatan sel darah merah. Fenomena ini berbahaya dengan pembentukan trombosit dan perkembangan trombositosis. Maka perlu untuk memisahkan kumpulan untuk menentukan jenisnya, yang berfungsi sebagai kemunculan sistem AB0. Sistem ini masih digunakan oleh doktor moden untuk menentukan kumpulan darah tanpa kalkulator. Sistem ini telah membalikkan semua idea sebelumnya mengenai darah dan kini hanya genetik yang terlibat dalam hal ini. Kemudian mereka menemui undang-undang pewarisan kumpulan darah bayi yang baru lahir secara langsung dari ibu bapa.

Para saintis juga membuktikan bahawa jenis darah kanak-kanak secara langsung bergantung pada pencampuran plasma ibu bapa. Dia memberikan keputusannya atau hanya memenangi keputusan yang lebih kuat. Yang paling penting adalah bahawa tidak ada ketidaksesuaian, kerana jika tidak, kehamilan tidak akan berlaku atau mengancam bayi di dalam rahim. Dalam situasi seperti itu, mereka membuat vaksin khas pada minggu ke-28 kehamilan atau dalam tempoh perancangan. Maka perkembangan anak akan dilindungi dan pembentukan jantina.

Sejenis sistem darah AB0

Terdapat beberapa saintis yang mengusahakan isu pewarisan kumpulan darah dan jantina. Salah satunya adalah Mendeleev, yang menentukan bahawa ibu bapa dengan kumpulan darah pertama akan mempunyai anak tanpa antigen A dan B. Keadaan yang sama juga berlaku pada orang tua dengan kumpulan darah pertama dan ke-2. Selalunya, kumpulan darah pertama dan ketiga tergolong dalam warisan tersebut.

Sekiranya ibu bapa mempunyai kumpulan darah keempat, maka mengikut keturunan anak dapat menerima apa-apa, kecuali yang pertama. Yang paling tidak dapat diramalkan adalah keserasian kumpulan ibu bapa yang ke-2 dan ke-3. Dalam kes ini, warisan dapat dalam versi yang sangat berbeza, sementara ada kemungkinan yang sama. Terdapat juga keadaan yang agak jarang berlaku di mana keturunan paling jarang berlaku - kedua ibu bapa mempunyai antibodi jenis A dan B, tetapi pada masa yang sama ia tidak muncul. Oleh itu, bukan sahaja jenis darah yang tidak dapat dijangkakan disebarkan kepada anak, tetapi juga jantina, dan sangat sukar untuk meramalkan penampilannya, terutama kerana kalkulator tidak akan membantu di sini.

Kebarangkalian pewarisan

Oleh kerana terdapat banyak situasi yang berbeza di dunia, kami memberikan kumpulan darah tertentu seseorang dan jenis anaknya yang mungkin menggunakan jadual. Anda tidak memerlukan kalkulator dan pengetahuan tambahan untuk melakukan ini. Anda hanya perlu mengetahui jenis darah dan faktor Rh anda. Analisis sedemikian boleh dilakukan di mana-mana makmal khusus, yang disiapkan dalam masa 2 hari..



Ibu + Ayah
Jenis darah kanak-kanak: kemungkinan pilihan (dalam%)
Saya + SayaSaya (100%)---
I + IISaya (50%)II (50%)--
I + IIISaya (50%)-III (50%)-
I + IV-II (50%)III (50%)-
II + IISaya (25%)II (75%)--
II + IIISaya (25%)II (25%)III (25%)IV (25%)
II + IV-II (50%)III (25%)IV (25%)
III + IIISaya (25%)-III (75%)-
III + IVSaya (25%)-III (50%)IV (25%)
IV + IV-II (25%)III (25%)IV (50%)

Faktor Rhesus

Hari ini, bukan sahaja keturunan kumpulan darah diketahui, tetapi juga faktor Rh dan jantina manusia. Definisi ini juga terbukti sejak dulu, sehingga banyak orang hari ini bimbang tentang hal ini: mereka mahu anak mendapat darah yang baik.

Sering kali, terdapat kes-kes apabila pasangan dengan jangkitan Rhesus positif melahirkan anak yang mengandung negatif. Maka timbul persoalan tentang apa yang bergantung atau bahkan tidak percaya pada kesetiaan masing-masing. Tetapi perlu diingat bahawa ini juga boleh berlaku dengan keanehan alam. Terdapat penjelasan untuk ini, dan untuk mengira ini, anda tidak memerlukan kalkulator. Bagaimanapun, faktor Rh, seperti golongan darah, juga mempunyai pengecualian warisan tersendiri. Oleh kerana rhesus adalah protein yang terletak di permukaan sel darah merah, ia mempunyai kemampuan untuk tidak hanya hadir tetapi juga tidak ada. Sekiranya tidak ada, mereka bercakap mengenai faktor Rh negatif.

Oleh itu, adalah mungkin untuk menunjukkan dalam bentuk jadual kemungkinan varian kelahiran anak dengan faktor Rhesus tertentu untuk memahami apa yang bergantung kepadanya. Di sini anda tidak memerlukan kalkulator, tetapi hanya mengetahui faktor Rh anda.

Jenis darah
ibu-ibu
Bapa jenis darah
Rh (+)rh (-)
Rh (+)SebarangSebarang
rh (-)SebarangRhesus negatif

Untuk semua ini, perlu dipertimbangkan bahawa sering kali terdapat pengecualian, yang dijelaskan oleh sains genetik. Oleh kerana penampilan seseorang semasa kelahiran tidak dapat diramalkan, begitu juga dengan ciri strukturnya. Definisi semacam itu terbukti beberapa tahun yang lalu, ketika evolusi manusia masih berjalan. Untuk semua ini, banyak orang masih mempunyai pertanyaan tentang bagaimana jenis dan jantina darah diwarisi, kerana semuanya sangat membingungkan dan menarik sehingga bagi orang biasa tidak langsung jelas..

Warisan Ciri

Penentuan tanda dan jantina bayi yang baru lahir dapat dilihat menggunakan ultrasound atau diramalkan oleh jenis ibu bapa. Maksudnya, jenis rambut apa yang mereka ada, warna mata, kulit dan ciri-ciri wajah mereka. Ciri-ciri tersebut tidak bergantung pada kumpulan plasma, tetapi secara eksklusif pada keturunan generik..

Dengan menggunakan genetik, anda dapat menentukan kemungkinan warna mata dan rambut, serta kehadiran atau ketiadaan pendengaran muzik. Juga, pengiraan tersebut merangkumi kemungkinan kecenderungan kebotakan awal, kelabu dan rabun. Andaian seperti itu bahkan dapat meramalkan kemungkinan kelemahan bayi yang baru lahir untuk penyakit tertentu atau jenis kelamin bayi yang baru lahir. Kalkulator tidak bertenaga di sini, kecuali kecenderungan genetik diambil kira..

Terdapat juga tanda-tanda resesif dalam kualiti mata kelabu dan biru, rambut lurus dan kulit yang cantik. Kemungkinan kumpulan ibu bapa di sini juga sangat penting, terutama jika keluarga sudah mempunyai anak. Ngomong-ngomong, jika anda masih belum mengetahui jenis plasma anda dan merancang kehamilan pada masa akan datang, lebih baik anda melakukan analisis seperti itu untuk mengesahkan atau menyangkal beberapa kebimbangan. Cukup ambil analisis plasma dari urat dan setelah dua hari hasilnya akan siap. Ini akan membantu membina rancangan mereka untuk masa depan, untuk melahirkan bayi yang sihat dan kuat, terutama kerana mengetahui jantina juga penting.

Warisan kumpulan darah. Pewarisan faktor Rh. Konflik Rhesus.

Pewarisan jenis darah.

Konsep berikut mendasari corak pewarisan kumpulan darah. Pada lokus gen ABO, tiga varian (alel) adalah mungkin - 0, A dan B, yang dinyatakan dalam jenis codominant autosomal. Ini bermaksud bahawa pada individu yang mewarisi gen A dan B, produk kedua-dua gen ini dinyatakan, yang membawa kepada pembentukan fenotip AB (IV). Fenotip A (II) boleh berlaku pada seseorang yang telah mewarisi dari ibu bapa sama ada dua gen A, atau gen A dan 0. Oleh itu, fenotip B (III) - ketika mewarisi kedua-dua gen B, atau B dan 0. Fenotip 0 (I) muncul apabila pewarisan dua gen 0. Oleh itu, jika kedua ibu bapa mempunyai kumpulan darah II (genotip AA atau A0), salah satu daripada anak mereka mungkin mempunyai kumpulan pertama (genotip 00). Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai kumpulan darah A (II) dengan kemungkinan genotip AA dan A0, dan satu lagi B (III) dengan kemungkinan genotip BB atau B0 - anak-anak boleh mempunyai kumpulan darah 0 (I), A (II), B (III ) atau АВ (IV).

Terdapat empat jenis darah. Gabungan alel berikut sesuai dengan mereka dan genotip berikut terbentuk:
Jenis darah pertama (I) - 00
Kumpulan darah kedua (II) - AA; A0
Kumpulan darah ketiga (III) adalah BB; B0
Kumpulan darah keempat (IV) - AB

Warisan faktor Rh dikod oleh tiga pasang gen dan berlaku tanpa mengira pewarisan kumpulan darah.

Gen yang paling ketara dilambangkan dengan huruf Latin D. Ia boleh menjadi dominan - D, atau resesif - d.

Genus orang yang positif Rh boleh menjadi homozigot - DD, atau heterozigot - Dd.

Genotip negatif Rh boleh - dd.

Penyakit hemolitik janin dan bayi yang baru lahir adalah keadaan yang disebabkan oleh ketidaksesuaian darah ibu dan janin untuk antigen tertentu. Selalunya, penyakit hemolitik pada bayi baru lahir disebabkan oleh konflik Rhesus. Dalam kes ini, wanita hamil mempunyai darah Rh-negatif, dan janin positif Rh. Semasa mengandung, faktor Rh dengan sel darah merah janin positif Rh memasuki darah ibu Rh-negatif dan menyebabkan pembentukan antibodi terhadap faktor Rh dalam darahnya (tidak berbahaya bagi dirinya, tetapi menyebabkan pemusnahan sel darah merah janin). Pecahan sel darah merah membawa kepada kerosakan pada hati, ginjal, otak janin, perkembangan penyakit hemolitik janin dan bayi baru lahir. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berkembang pesat setelah kelahiran, yang difasilitasi oleh kemasukan sejumlah besar antibodi ke dalam darah bayi sekiranya terjadi pelanggaran integriti saluran plasenta.

Teori kromosom keturunan T. Morgan. Cengkaman penuh dan tidak lengkap di lantai. Contoh.

Teori keturunan kromosom, salah satu generalisasi dalam genetik, yang mendakwa bahawa faktor keturunan (gen) terletak pada kromosom, penularannya dari ibu bapa kepada keturunan memastikan dalam generasi generasi kesinambungan sifat dan watak pada individu dari satu spesies.

Morgan dan pelajarnya menetapkan perkara berikut:

1. Gen terletak pada kromosom; kromosom berbeza (tidak homolog) mengandungi bilangan gen yang tidak sama; kumpulan gen setiap kromosom yang tidak homolog adalah unik.

2. Gen allelic menempati lokus kromosom homolog yang spesifik dan serupa.

3. Gen terletak pada kromosom dalam urutan tertentu sepanjang panjangnya dalam urutan linear.

4. Gen satu kromosom membentuk kumpulan watak yang menghubungkan. Dalam kes ini, daya lekatan berkaitan terbalik dengan jarak antara gen.

5. Setiap spesies biologi dicirikan oleh sekumpulan kromosom tertentu - kariotip.

Perkaitan gen yang lengkap dan tidak lengkap.

Perkaitan yang tidak lengkap: diperhatikan antara gen satu pasang kromosom homolog ketika berlaku penyeberangan (pada kebanyakan haiwan dan tumbuhan)

Perkaitan penuh diperhatikan antara gen satu pasang kromosom homolog apabila penyeberangan tidak berlaku (pada lalat Drosophila jantan dan ulat sutera betina)

Konsep peta genetik.

Peta genetik - gambarajah susunan bersama struktur gen, elemen pengawalseliaan dan penanda genetik, serta jarak relatif di antara mereka pada kromosom (kumpulan hubungan).

Mekanisme kromosom pewarisan jantina. Pewarisan berkaitan seks. Contoh.

Selalunya, seks ditentukan oleh adanya atau ketiadaan kromosom heteromorfik Y * (atau W) dalam genotip. Dengan penentuan jenis kelamin ini, kromosom Y aktif dan memainkan peranan penting dalam manifestasi ciri seks. Gen S terletak di lengan pendek kromosom Y. Ia menyandikan protein yang menukar badan dari jalan wanita ke lelaki. Protein pengawalseliaan ini biasanya membentuk kompleks dengan hormon testosteron dan dengan demikian merangsang fungsi sejumlah gen struktur yang bertanggungjawab untuk perkembangan ciri-ciri seksual sekunder lelaki. Gen mutan menghasilkan protein yang tidak bertindak balas dengan testosteron, dan, akibatnya, pembezaan individu dengan jenis lelaki terganggu. Oleh kerana dalam kebanyakan kes, betina dari kromosom X dipasangkan, akibat meiosis, mereka akan membentuk telur yang sama, masing-masing dengan satu kromosom X. Seks yang menghasilkan gamet yang sama berkaitan dengan kromosom seks disebut homogametic, dan gamet yang berbeza disebut heterogametik. Oleh itu, pada manusia, jantina lelaki adalah heterogen. Jenis penentuan jenis kelamin serupa terdapat pada semua mamalia, dipteran, dan beberapa ikan. Heterogametik tidak selalu wujud dalam jantina lelaki. Contohnya, pada burung, beberapa ikan dan rama-rama, jantina betina adalah heterogametik, dan jantan adalah homogametik. Dalam kes ini, kromosom seks berpasangan biasanya dilambangkan dengan huruf Z, heterokromosom adalah W. Mereka mempunyai dua jenis telur - dengan kromosom Z dan W, dan sperma hanya membawa kromosom Z.

Ciri-ciri yang diwarisi melalui kromosom X dan Y disebut jantina.

Pada tahun 1902, Walter Setton dan Theodore Boveri, menganalisis tingkah laku kromosom semasa meiosis dan sifat bebas dari pewarisan gen, menunjukkan bahawa gen terletak pada kromosom. Bukti pertama untuk anggapan ini diperoleh oleh saintis Amerika Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910 dan rakan-rakannya. Menganalisis pewarisan warna mata putih pada lalat buah Drosophila melanogaster Drosophila, Thomas Morgan menunjukkan bahawa pewarisan sifat ini tidak berlaku sesuai dengan corak Mendel, tetapi mengungkapkan hubungan yang jelas dengan seks. Sekiranya, di bawah warisan Mendel biasa, hasil penyeberangan timbal balik bertepatan, iaitu jika kedua-dua ibu bapa dapat menyebarkan sifat tersebut kepada anak-anak, maka untuk sifat-sifat yang berkaitan dengan seks, hasil pewarisan akan berbeza bergantung pada siapa yang memiliki varian sifat ini - organisma ibu atau bapa.

Semasa mengkaji warisan warna mata putih di Drosophila, Morgan melakukan dua jenis salib: I) perempuan bermata merah dengan lelaki bermata putih, 2) wanita bermata putih dengan lelaki bermata merah. Hasil perkawinan pertama menunjukkan bahawa ketika kawin wanita bermata merah dengan lelaki bermata putih, semua keturunan generasi pertama adalah seragam dari segi mata merah (yang sesuai dengan hipotesis dominasi), dalam pemisahan fenotip generasi kedua diperhatikan berkaitan dengan Z: 1 (3/4 individu mempunyai warna merah mata dan 1/4 berwarna putih). Analisis keturunan generasi kedua menunjukkan bahawa, tidak seperti warisan Mendel, hanya separuh daripada lelaki yang mewarisi warna putih mata, selebihnya lelaki dan semua betina bermata merah.

Apabila melintasi betina bermata putih dengan lelaki bermata merah, dan bukannya keseragaman yang diharapkan pada generasi pertama, sesuai dengan corak Mendelian, sifat itu dibahagikan mengikut fenotip dalam nisbah 1: 1, dengan betina memiliki mata merah dan lelaki menjadi putih (sifat itu diwarisi rentas: dari ibu kepada anak lelaki dari bapa kepada anak perempuan). Pada generasi kedua, pembelahan fenotip 1: 1 berlaku di kalangan wanita dan lelaki.

Menganalisis sifat pewarisan sifat ini, Morgan sampai pada kesimpulan bahawa gen yang bertanggungjawab untuk warna mata pada Drosophila dilokalisasi dalam salah satu kromosom seks Drosophila, khususnya pada kromosom X, dan kromosom Y tidak memiliki lokus seperti itu. Oleh kerana lelaki dan wanita berbeza dalam kandungan kromosom seks dalam set, pewarisan sifat di dalamnya dilakukan dengan cara yang berbeza.

Rajah. Kumpulan kromosom Drosophilamelanogaster wanita dan lelaki

Betina mempunyai kromosom jantina yang sama dalam kariotip (XX) dan, oleh itu, membentuk satu jenis gamete X (itu adalah homogametik). Lelaki mengandungi kromosom seks yang berbeza (XU) dan membentuk gamet (X) dan (Y), berbeza dengan kromosom seks (ia adalah heterogen) (Gamb.).

Untuk menandakan lelaki, tanda значок (perisai dan tombak) digunakan - simbol besi dan dewa perang Mars, untuk wanita - tanda ♀ (cermin dengan pemegang) - simbol tembaga dan dewi Venus

Alel dominan warna mata merah dilambangkan dengan w +, dan gen resesif warna putih dilambangkan dengan w.

Lelaki heterogametik (XY) menerima satu-satunya kromosom X mereka dari ibu mereka (mereka mewarisi kromosom Y dari bapa mereka). Oleh itu, jika seorang ibu homozigot, semua anak lelaki mewarisi sifatnya. Wanita homogamous (XX) menerima satu kromosom X dari ibu, yang lain dari bapa. Sekiranya kromosom ayah membawa alel yang dominan, maka semuanya, seperti ayah, akan mempunyai sifat dominan tidak kira gen apa yang mereka terima dari ibu. Sifat dalam kes-kes ini diwarisi secara rentas: dari ibu kepada anak lelaki, dari ayah hingga anak perempuan (pusingan silang atau silang silang).

Telah diketahui bahawa pada manusia, banyak sifat diwarisi dengan kromosom X (tab.)

Gejala berkaitan X
Rabun warna, deuteropiaPersepsi hijau
Buta warna, protanopiaPenolakan merah
Penyakit fabrikKekurangan Α-galactosidase, kerosakan jantung dan buah pinggang, kematian awal
Kekurangan G-6-FDGKekurangan glukosa-6 fosfat dehidrogenase menyebabkan anemia teruk sebagai tindak balas terhadap primaquine pada ubat tertentu atau pada makanan tertentu, seperti kacang
Hemofilia ABentuk pembekuan darah klasik yang berkaitan dengan kekurangan faktor pembekuan VIII
Hemofilia BPenyakit Krismas kerana kekurangan faktor pembekuan IX
Sindrom HunterPenyakit pengumpulan mukopolysaccharides disebabkan oleh kekurangan enzim iduronate sulfatase, yang membawa kepada stunting, bentuk jari seperti cakar, ciri muka kasar, demensia dan pekak yang perlahan berkembang
IchthyosisKekurangan enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering dan mengelupas, terutama pada anggota badan
Sindrom Lesch-NyhenKekurangan hypoxanthine-guanine phosphoribosyl 1-transferase (HGPRT) membawa kepada keterbelakangan mental dan kemahiran motorik, dan kematian awal
Distrofi otot DuchenneKekurangan protein distrofin menyebabkan degenerasi tisu otot dan kelemahan otot secara progresif, serta penurunan jangka hayat pesakit, kadang-kadang dikaitkan dengan keterbelakangan mental

Tanda-tanda dengan jenis pusaka X-resesif lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Lelaki adalah hemizigus menurut lokus ini, oleh itu, jika terdapat alel buta warna atau hemofilia pada satu-satunya kromosom X mereka, penyakit yang sesuai muncul. Pada wanita, rabun warna atau hemofilia dapat terwujud hanya dalam keadaan homozigot: dengan adanya alel resesif pada kedua kromosom X. Anak lelaki mewarisi sifat ini dari ibu (100% anak lelaki jika ibu homozigot, dan 50% anak lelaki jika dia heterozigot). Untuk manifestasi buta warna atau hemofilia pada anak perempuan, kehadiran tanda yang sesuai pada bapa adalah perlu, sementara ibu boleh menjadi homozigot atau heterozigot untuk tanda ini.

Jenis-jenis pewarisan watak. Berdikari, saling berkait. Autosomal - dominan dan autosomal - jenis pusaka resesif. Pewarisan berkaitan X. Pewarisan berkaitan Y. Contoh.

Warisan Bebas - setiap pasangan watak diwarisi secara bebas daripada pasangan yang lain dan memberikan pemisahan 3: 1 untuk setiap pasangan (seperti pada salib monohybrid). Contoh: semasa menyeberangi tanaman kacang dengan biji kuning dan halus (sifat dominan) dengan tanaman dengan biji hijau dan berkerut (sifat resesif) pada generasi kedua, pemisahan berlaku dalam nisbah 3: 1 (tiga bahagian kuning dan satu bahagian biji hijau) dan 3: 1 (tiga bahagian halus dan satu bahagian biji berkerut). Pemisahan mengikut satu ciri tidak bergantung kepada pemisahan dengan cara yang berbeza..

Warisan Berpaut - pewarisan sifat yang gen dilokalisasikan pada kromosom yang sama. Kekuatan lekatan antara gen bergantung pada jarak di antara mereka: semakin jauh gen terletak antara satu sama lain, semakin tinggi frekuensi crossover dan sebaliknya. Perhubungan penuh adalah sejenis pewarisan yang dihubungkan di mana gen sifat yang dianalisis sangat dekat satu sama lain sehingga menyeberang di antara mereka menjadi mustahil. Perkaitan yang tidak lengkap adalah sejenis pewarisan yang dihubungkan di mana gen sifat yang dianalisis terletak pada jarak tertentu antara satu sama lain, yang memungkinkan penyeberangan antara mereka mungkin. Contoh: hemofilia (peningkatan pendarahan, hemofilia adalah penyakit resesif yang berkaitan dengan seks di mana pembentukan faktor VIII, mempercepat pembekuan darah, terganggu), buta warna (anomali penglihatan di mana seseorang tidak membezakan antara merah dan hijau). Buta warna, buta warna separa, salah satu jenis gangguan penglihatan warna. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1794. Buta warna berlaku pada 8% lelaki dan 0,5% wanita.

Jenis pusaka dominan autosomal:

* lelaki dan wanita jatuh sakit;

* pesakit dalam setiap generasi;

* ibu bapa yang sakit pada ibu bapa yang sakit;

* kebarangkalian pewarisan sifat adalah 100% jika salah satu ibu bapa homozigot, 75% - jika kedua-dua ibu bapa heterozigot dengan dominasi lengkap dan penembusan gen 100% dan 50%, jika satu ibu bapa adalah heterozigot, dan yang kedua adalah homozigot untuk gen resesif.

Jenis warisan resesif autosomal:

* lelaki dan wanita jatuh sakit;

* pesakit tidak ada pada setiap generasi;

* ibu bapa yang sihat mempunyai anak yang sakit;

* kebarangkalian pewarisan sifat adalah 25% jika kedua ibu bapa heterozigot, 50% jika salah satu ibu bapa heterozigot, yang kedua homozigot untuk sifat resesif, dan 100% jika kedua ibu bapa homozigot untuk sifat resesif.

Jenis pusaka dominan yang dikaitkan dengan Xmirip dengan autosomal dominan, kecuali lelaki itu menyebarkan sifat ini (dengan kromosom X) hanya kepada anak perempuan.

Jenis warisan resesif berkait X:

* sakit terutamanya lelaki;

* pesakit tidak ada pada setiap generasi;

* anak yang sakit pada ibu bapa yang sihat;

* kebarangkalian mewarisi sifat adalah 25% pada kanak-kanak lelaki dan 0% pada anak perempuan dari semua anak, jika kedua ibu bapa sihat.

Lebih daripada 200 penyakit resesif berkaitan X diketahui apabila lelaki terjejas dan pembawa wanita.

Jenis warisan Belanda:

* hanya lelaki yang sakit;

* semua anak lelaki sakit dengan ayah yang sakit.

Corak jari papillary adalah penanda kemampuan sukan: tanda-tanda dermatoglyphic terbentuk pada kehamilan 3-5 bulan, tidak berubah sepanjang hayat.

Syarat umum untuk memilih sistem saliran: Sistem saliran dipilih bergantung pada sifat yang dilindungi.

Pengekalan jisim bumi secara mekanikal: Pengekalan jisim bumi secara mekanikal di lereng disediakan oleh struktur penopang pelbagai reka bentuk.

Organisasi aliran air permukaan: Kelembapan terbesar di dunia menguap dari permukaan laut dan lautan (88 ‰).

Warisan kumpulan darah faktor ABO dan Rh

Kumpulan darah adalah sifat yang diwarisi secara genetik yang tidak berubah sepanjang hayat dalam keadaan semula jadi. Kumpulan darah adalah gabungan antigen permukaan sel darah merah (aglutinogen) sistem ABO.

Pewarisan kumpulan darah dikawal oleh gen autosom. Lokus gen ini dilambangkan dengan huruf I, dan tiga alelnya dengan huruf A, B dan 0. Alel A dan B sama dominan, dan alel 0 adalah resesif terhadap keduanya. Akibatnya, terdapat empat jenis darah. Gabungan alel berikut sesuai dengan mereka dan genotip berikut terbentuk:
Jenis darah pertama (I) - 00
Kumpulan darah kedua (II) - AA; A0
Kumpulan darah ketiga (III) adalah BB; B0
Kumpulan darah keempat (IV) - AB

Terdapat beberapa corak yang jelas dalam pewarisan kumpulan darah:

1. Sekiranya sekurang-kurangnya satu ibu bapa mempunyai golongan darah I (0), dalam perkahwinan seperti itu, anak dengan kumpulan darah IV (AB) tidak dapat dilahirkan, tanpa mengira kumpulan ibu bapa kedua.

2. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai golongan darah I, maka anak-anak mereka hanya mempunyai kumpulan I.

3. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai golongan darah II, maka anak mereka hanya boleh mempunyai kumpulan II atau kumpulan I..

4. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai kumpulan darah III, maka anak mereka hanya boleh mempunyai kumpulan III atau kumpulan I.

5. Sekiranya sekurang-kurangnya satu ibu bapa mempunyai kumpulan darah IV (AB), dalam perkahwinan seperti itu, anak dengan kumpulan darah I (0) tidak dapat dilahirkan, tanpa mengira kumpulan ibu bapa kedua.

6. Yang paling tidak dapat diramalkan adalah pewarisan kumpulan darah anak ketika ibu bapa bersatu dengan kumpulan II dan III. Anak-anak mereka boleh mempunyai empat jenis darah.

Faktor Rhesus adalah lipoprotein yang terletak di membran sel darah merah pada 85% orang (mereka dianggap positif Rh). Sekiranya tidak hadir, mereka bercakap mengenai darah Rh-negatif. Petunjuk ini ditunjukkan oleh huruf Latin Rh dengan tanda tambah atau tolak. Sebagai peraturan, satu pasang gen dipertimbangkan untuk penyelidikan rhesus..

· Faktor Rhesus positif dilambangkan dengan DD atau Dd dan merupakan tanda yang dominan, dan yang negatif adalah dd, resesif. Dengan penyatuan orang dengan Rhesus heterozigot (Dd), anak mereka akan mempunyai Rhesus positif dalam 75% kes dan negatif pada baki 25%.

Warisan faktor Rh dikodekan oleh tiga pasang gen dan berlaku tanpa mengira pewarisan kumpulan darah. Gen yang paling ketara dilambangkan dengan huruf Latin D. Ia boleh menjadi dominan - D, atau resesif - d.

Sistem kumpulan darah ABO adalah sistem kumpulan darah utama yang digunakan dalam transfusi pada manusia.

Dipercayai bahawa sistem jenis darah ABO pertama kali ditemui oleh saintis Austria Karl Landsteiner, yang mengenal pasti dan menggambarkan tiga jenis darah pada tahun 1900. Untuk kerjanya, dia dianugerahkan Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Perubatan pada tahun 1930. Melalui hubungan yang tidak erat antara saintis pada masa itu, didapati bahawa ahli serologi Czech (doktor yang pakar dalam kajian sifat serum darah), Jan Janský, untuk pertama kalinya, secara bebas dari kajian K. Landsteiner, mengenal pasti 4 kumpulan darah manusia. Namun, justru penemuan Landsteiner yang diterima oleh dunia ilmiah pada masa itu, sementara kajian Y. Yansky relatif tidak diketahui. Namun, untuk hari ini, tepatnya klasifikasi Y. Yansky yang masih digunakan di Rusia, Ukraine, dan negara-negara bekas USSR.

95. Jenis-jenis warisan monogenik pada manusia (autosomal dominan, autosomal resesif, hubungan seks, hollandic)

Pewarisan monogenik

Penyakit monogenik - penyakit yang berkaitan dengan mutasi pada satu gen DNA nuklear dan diwarisi sepenuhnya sesuai dengan undang-undang Mendel.

Pewarisan monogenik sering dipanggil warisan Mendel sederhana..

Berdasarkan idea mengenai model struktur gen yang selari, pewarisan mekanisme interaksi antara genom ayah dan ibu dipertimbangkan secara terpisah untuk setiap pasangan alelik dan bukan alelik.

Konflik Rhesus. Pola pewarisan anak jenis darah dan faktor Rh. Jenis darah kanak-kanak. Konflik Rhesus

Kandungan

Prinsip umum untuk mewarisi watak.

Secara sederhana, setiap sifat dalam badan (warna rambut, mata, jenis darah, faktor Rh.) Dikodekan oleh dua gen. Sebenarnya, bilangan gen yang menentukan sifatnya jauh lebih besar. Untuk setiap tanda, anak menerima satu gen dari ibu, yang lain dari bapa. Dalam genetik, gen dominan dan resesif dibezakan. Gen dominan ditunjukkan dengan huruf besar abjad Latin, dan di hadapannya gen resesif, sebagai peraturan, tidak menunjukkan sifatnya. Gen resesif ditunjukkan dengan huruf besar abjad Latin. Sekiranya atas sebab tertentu organisma mengandungi dua gen yang sama (dua resesif atau dua dominan), maka ia dipanggil homozigot untuk ciri ini. Sekiranya organisma mengandungi satu gen dominan dan satu resesif, maka ia disebut heterozigot untuk sifat ini dan pada masa yang sama sifat sifat yang dikodkan oleh gen dominan muncul.

Contohnya:
A adalah gen dominan yang menentukan warna mata coklat
a - gen resesif yang menentukan warna mata biru

Kemungkinan varian genotip:
AA - homozigot, mata coklat
Aa - heterozigot, mata coklat
aa - homozigot, mata biru

Contoh 1:
Isteri AA - mata coklat, homozigot, kedua-dua gen dominan
suami aa - homozigot, mata biru, kedua-dua gen resesif

Semasa pembentukan sel kuman (telur dan sperma), satu gen dimasukkan ke dalam setiap sel pembiakan (gamete), iaitu dalam kes ini, badan wanita membentuk dua gamet yang mengandungi satu gen dominan, dan badan lelaki membentuk dua gamet yang mengandungi satu gen resesif. Semasa penggabungan sel kuman, embrio menerima, menurut sifat ini, satu gen ibu dan satu gen ayah.

isteri AA + suami aa
Gamet: A A a a
Anak: Aa Aa Aa Aa

Oleh itu, dalam keadaan ini, 100% kanak-kanak akan mempunyai mata coklat dan menjadi heterozigot untuk gejala ini..

Contoh 2:
Isteri Aa - heterozigot, mata coklat
Suami Aa - mata coklat heterozigot
isteri Aa + suami Aa
gamet: A a A a
anak: AA, aa, aa, aa

Dalam kes ini, kebarangkalian mempunyai anak 25% dengan mata coklat (homozigot), 50% dengan mata coklat heterozigot, pada mata biru 25% (homozigot).

Contoh 3:
Isteri Aa - heterozigot, mata coklat
suami aa - homozigot, mata biru
Isteri Aa + suami aa
Gamet: A a a a
Anak: Aa, Aa, aa, aa

Dalam kes ini, 50% kanak-kanak mempunyai mata coklat dan heterozigot dan 50% mempunyai mata biru (homozigot)

Pola pewarisan kumpulan darah dan faktor Rh.

Pewarisan kumpulan darah dikawal oleh gen autosom. Lokus gen ini dilambangkan dengan huruf I, dan tiga alelnya dengan huruf A, B dan 0. Alel A dan B sama dominan, dan alel 0 adalah resesif terhadap keduanya. Terdapat empat jenis darah. Genotip berikut sesuai dengan mereka:
Pertama (I) 00
AA (II) kedua; A0
Ketiga (III) BB; B0
Keempat (IV) AB

Contoh 1:

isteri mempunyai golongan darah pertama (00)
suami mempunyai kumpulan darah kedua dan homozigot (AA)
isteri 00 + suami AA
gamet: 0 0 A A
anak: A0 A0 A0 A0

Semua kanak-kanak mempunyai kumpulan darah kedua dan heterozigot untuk gejala ini..

Contoh 2:

isteri mempunyai kumpulan darah pertama (00) suami mempunyai kumpulan darah kedua dan heterozigot (A0)
isteri 00 + suami A0
gamet: 0 0 A 0
kanak-kanak: A0 A0 00 00

Dalam keluarga ini, dalam 50% kelahiran anak dengan kumpulan darah kedua adalah mungkin, dan dalam 50% kumpulan darah anak akan menjadi yang pertama.

Warisan faktor Rh dikod oleh tiga pasang gen dan berlaku tanpa mengira pewarisan kumpulan darah. Gen yang paling ketara dilambangkan dengan huruf Latin D. Ia boleh menjadi dominan - D, atau resesif - d. Genus orang yang positif Rh boleh menjadi homozigot - DD, atau heterozigot - Dd. Genotip negatif Rh boleh - dd.

Contoh 1:

isteri mempunyai faktor Rhesus negatif (dd) suami mempunyai faktor Rhesus positif dan heterozigot (Dd)
isteri dd + suami dd
gamet: d d D d
anak: dd dd dd dd

Dalam keluarga ini, kebarangkalian mengandung bayi positif Rh adalah 50% dan kebarangkalian mengandung bayi negatif Rh juga 50%.

Contoh 2:

isteri mempunyai faktor rhesus negatif (dd)
suami mempunyai faktor Rhesus positif dan homozigot untuk sifat ini (DD)
isteri dd + suami DD
gamet: d d D D
anak: Dd Dd Dd Dd

Dalam keluarga ini, kebarangkalian mengandung bayi positif Rh adalah 100%.

Ciri-ciri perjalanan kehamilan dengan ketidaksesuaian mengikut faktor Rh. Konflik Rhesus.

Penyakit hemolitik janin dan bayi yang baru lahir adalah keadaan yang disebabkan oleh ketidaksesuaian darah ibu dan janin untuk antigen tertentu. Selalunya, penyakit hemolitik pada bayi baru lahir disebabkan oleh konflik Rhesus. Dalam kes ini, wanita hamil mempunyai darah Rh-negatif, dan janin positif Rh. Semasa mengandung, faktor Rh dengan sel darah merah janin positif Rh memasuki darah ibu Rh-negatif dan menyebabkan pembentukan antibodi terhadap faktor Rh dalam darahnya (tidak berbahaya bagi dirinya, tetapi menyebabkan pemusnahan sel darah merah janin). Pecahan sel darah merah membawa kepada kerosakan pada hati, ginjal, otak janin, perkembangan penyakit hemolitik janin dan bayi baru lahir. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berkembang pesat setelah kelahiran, yang difasilitasi oleh kemasukan sejumlah besar antibodi ke dalam darah bayi sekiranya terjadi pelanggaran integriti saluran plasenta.

Kurang biasa, penyakit hemolitik pada bayi baru lahir disebabkan oleh ketidaksesuaian kumpulan darah ibu dan janin (mengikut sistem AB0). Pada masa yang sama, disebabkan oleh agglutinogen (A atau B), yang terdapat dalam eritrosit janin, tetapi tidak ada pada ibu, antibodi terhadap eritrosit janin terbentuk dalam darah ibu. Lebih kerap, ketidaksesuaian kekebalan ditunjukkan dengan adanya kumpulan darah pada ibu I, dan pada janin - II, lebih jarang kumpulan darah III.

Proses imunisasi wanita hamil bermula dengan saat pembentukan antigen pada eritrosit janin. Oleh kerana antigen Rh terkandung dalam darah janin dari minggu ke-9 hingga ke-10 kehamilan, dan antigen kumpulan dari minggu ke-5 hingga ke-6, dalam beberapa kes, pemekaan awal badan ibu adalah mungkin. Penembusan antigen ke dalam aliran darah ibu difasilitasi oleh faktor berjangkit yang meningkatkan kebolehtelapan plasenta, kecederaan ringan, pendarahan dan kerosakan lain pada plasenta. Sebagai peraturan, kehamilan pertama pada wanita Rh-negatif tanpa adanya kepekaan badan pada masa lalu berjalan tanpa komplikasi. Pemekaan tubuh wanita Rh-negatif mungkin dilakukan dengan pemindahan darah yang tidak serasi (dilakukan walaupun pada awal usia kanak-kanak), semasa kehamilan dan kelahiran anak (jika janin adalah darah positif Rh), setelah pengguguran, keguguran, dan operasi untuk kehamilan ektopik. Menurut literatur, selepas kehamilan pertama, imunisasi berlaku pada 10% wanita. Sekiranya seorang wanita dengan darah Rh-negatif lolos dari imunisasi Rh setelah kehamilan pertama, maka dengan kehamilan Rh-positif berikutnya, kebarangkalian imunisasi sekali lagi 10%. Oleh itu, setelah berlaku pengguguran pada wanita dengan darah Rh-negatif, pengenalan imunoglobulin anti-Rhesus adalah perlu untuk tujuan profilaksis. Semasa mengandung, seorang wanita dengan darah Rh-negatif semestinya menentukan titer antibodi Rh dalam darah secara dinamik.

Soalan Lazim.

Adakah wajib bagi seorang anak untuk mempunyai kumpulan darah ayah atau ibu dan Rhesus, atau dia boleh mendapatkan petunjuk ini, misalnya, dari saudara-mara?

Jawapan: Warisan kumpulan darah dan faktor Rh adalah tertakluk kepada undang-undang genetik. Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kumpulan darah dan faktor Rh yang tidak bertepatan dengan ibu bapa. Warisan kumpulan darah dan faktor Rh dilakukan secara bebas antara satu sama lain.

Soalan 2:

Saya mempunyai faktor Rh negatif. Saya baru-baru ini melakukan pengguguran. Adakah saya akan dapat anak? Adakah kemungkinan bayi akan sakit semasa kehamilan berikutnya??

Jawapan: Kehadiran faktor Rh negatif tidak langsung mempengaruhi konsepsi. Semasa pengguguran (jika dilakukan pada kehamilan 9-10 minggu), terdapat kemungkinan kepekaan tubuh terhadap faktor Rh. Sebelum kehamilan yang dirancang, disarankan untuk melakukan ujian darah untuk mengetahui adanya antibodi terhadap faktor Rh.

Soalan 3:

Berapakah dos imunoglobulin anti-Rhesus dan dalam istilah apa diberikan kepada wanita dengan darah Rh-negatif selepas melahirkan? Adakah benar bahawa dos yang diberikan harus ditingkatkan selepas pembedahan caesar??

Jawapan: Wanita dengan darah Rh-negatif setelah melahirkan diberi imunoglobulin anti-Rhesus profilaksis dalam jumlah 1-1,5 ml (200-300 μg) selambat-lambatnya 24-48 jam selepas kelahiran. Dengan campur tangan pembedahan, pendarahan transplasenta dapat meningkat, dan oleh itu dos imunoglobulin antiresus yang diberikan meningkat 1.5 kali.

Soalan 4:

Adakah benar bahawa konflik Rhesus hanya boleh terjadi apabila seorang wanita mempunyai faktor Rh negatif dan seorang lelaki mempunyai masalah positif. Adakah kemungkinan berlakunya konflik dalam kes yang berlawanan, apabila seorang wanita mempunyai faktor Rh positif dan seorang lelaki mempunyai negatif?

Jawapan: Kebarangkalian konflik Rhesus dengan nisbah ini sangat kecil. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, berlakunya konflik mungkin berlaku dengan ketidakcocokan faktor Rh pada wanita hamil dan janin. Di banyak klinik di Barat, ujian dilakukan untuk mengetahui adanya antibodi anti-Rhesus dari semua wanita, tanpa mengira hubungan Rhesus.

Warisan kumpulan darah oleh sistem: faktor ABO, MN dan Rh. Konflik Rhesus.

Sistem AB0. Kumpulan darah sistem AB0 ("a", "b", "zero") dikendalikan oleh satu gen autosom I atau ABO yang terletak di lengan panjang kromosom 9. Tiga alel I A, I B dan I 0 dikenal pasti dalam gen ini. Alel I A dan I B saling berkaitan satu sama lain, dan kedua-duanya dominan sehubungan dengan alel I 0. Oleh itu, apabila menggabungkan alel yang berlainan, 4 kumpulan darah dapat membentuk: 0 atau I dengan genotip I 0 I 0, A atau II dengan genotip IAIA dan IAI 0, B atau III dengan genotip IBIB dan IBI 0 dan AB atau IV dengan genotip IAIB Nisbah 1: 3: 3: 2.

Kumpulan darah menentukan sifat imunologi antigen aglutinogen yang dilokalisasikan di permukaan sel darah merah dan antibodi aglutinin yang berinteraksi dengannya, larut dalam serum darah.

Dengan kumpulan darah paling jarang 0 (I), yang berlaku pada populasi dengan frekuensi 11% (1: 9), antibodi dihasilkan dalam serum darah melawan antigen A dan B. Sekiranya seseorang dengan kumpulan darah 0 (I) menambahkan darah ke kumpulan lain, Penggabungan eritrosit (penggumpalan) dan kejutan hemolitik akan berkembang. Pada masa yang sama, darah kumpulan 0 (I) tidak mengandungi antigen sel darah merah, dan boleh ditransfusikan dengan mana-mana penerima, tanpa mengira jenis darahnya. Oleh itu, orang dengan golongan darah 0 (I) adalah "penderma sejagat". Dengan kumpulan darah A (II) dan B (III), masing-masing berlaku pada kira-kira sepertiga populasi, antibodi terdapat dalam serum darah, masing-masing terhadap antigen B atau melawan antigen A. Oleh itu, orang yang mempunyai kumpulan darah ini dapat ditransfusikan dengan darah yang sama kumpulan itu sendiri, atau darah kumpulan 0 (I). Dalam kumpulan darah keempat AB (IV), antibodi terhadap antigen eritrosit dalam serum tidak dihasilkan. Orang-orang ini dapat mentransfusi darah mana-mana kumpulan, jadi mereka adalah "penerima sejagat." Walau bagaimanapun, darah mereka hanya dapat ditransfusikan kepada orang yang mempunyai kumpulan darah keempat yang sama AB (IV).

Kumpulan darah sistem MN. Kes pertama interaksi kodominan alel pada manusia telah dijelaskan untuk kumpulan darah sistem MN. Terdapat tiga kumpulan M, N, dan MN dalam sistem ini. Kajian yang luas menunjukkan bahawa ibu bapa dengan golongan darah M atau N yang sama mempunyai anak dengan fenotip yang sama dengan ibu bapa mereka. Ini bermaksud bahawa pemilik kumpulan darah M atau N hanya boleh menjadi homozigot MM atau NN, masing-masing. Kanak-kanak dengan kumpulan MN muncul apabila salah satu ibu bapa mempunyai kumpulan darah M dan yang lain N. Dalam kes ini, kedua alel berfungsi bersama, dan ini ditunjukkan dalam pembentukan fenotip MN khas.

Kumpulan darah sistem Rh. Sistem ini merangkumi tiga pasang antigen (D, C / c, E / e), yang dikodkan oleh dua gen yang sangat berkait rapat yang terletak di lengan pendek kromosom 1. Peranan utama dalam sistem Rh tergolong dalam antigen D. Sekiranya terdapat di permukaan sel darah merah, darah positif Rh. Antigen C / c dan E / e mereka terbentuk sebagai hasil penyambungan alternatif. Fenotip negatif Rh terbentuk tanpa adanya antigen D.

Mengetahui pertalian kumpulan dengan sistem Rh sangat penting dalam mencegah konflik Rh antara ibu dan janin, yang boleh berlaku semasa kehamilan. Kekerapan orang yang mempunyai hubungan positif Rh - Rh (+) adalah 85%, selebihnya 15% adalah negatif Rh - Rh (-). Sekiranya suami mempunyai hubungan Rh-positif pada wanita Rh-negatif, maka dengan kemungkinan besar anak itu akan positif Rh, dan kemudian konflik Rh antara janin dan ibu dapat terjadi. Dalam 15% kes seperti itu, setelah 7 minggu, ketika sel darah merah matang muncul dalam darah janin, antibodi antitussive spesifik dapat mulai berkembang dalam darah wanita hamil dengan Rh (-). Melalui plasenta, mereka memasuki darah janin dan, dalam beberapa kes, dapat terkumpul di sana dalam jumlah besar, menyebabkan penyatuan sel darah merah dan pemusnahannya. Sebagai peraturan, kehamilan pertama berakhir dengan gembira, kelahiran mati dan keguguran jarang berlaku. Kebarangkalian konflik Rhesus semasa kehamilan berulang wanita Rh (-) sangat tinggi. Akibat dari proses ini boleh menjadi pemusnahan sel darah merah janin dan pembentukan penyakit hemolitik di dalamnya, yang dimanifestasikan oleh anemia, penyakit kuning, edema dan menyebabkan kecacatan intelektual yang kompleks, gangguan pendengaran dan pertuturan, gangguan motorik. Selalunya, bayi yang baru lahir dengan penyakit hemolitik yang disebabkan oleh konflik Rhesus mengalami cerebral palsy yang teruk dengan penyakit epilepsi dan ketinggian yang ketara dalam perkembangan mental.

Untuk pencegahan konflik rhesus dan penyakit hemolitik pada janin, anti-D-imunoglobulin ditunjukkan untuk wanita dengan afiliasi rhesus negatif semasa campur tangan intrauterin semasa kehamilan pertama (pengguguran perubatan, keguguran spontan, diikuti dengan kuretase, kelahiran anak). Ubat ini mengurangkan kepekaan Rh pada wanita hamil, iaitu kepekaannya terhadap faktor Rh dan, dengan itu, pembentukan antibodi Rh. Pengenalan anti-D-imunoglobulin semasa kehamilan berulang tidak ditunjukkan, kerana wanita itu sudah peka, iaitu sensitif terhadap faktor Rh, dan mempunyai antibodi Rh. Seorang wanita dengan Rh (-) mesti membincangkan dengan ahli genetik masalah mencegah kelahiran anak dengan akibat ensefalopati bilirubin dalam bentuk cerebral palsy yang teruk.

Dalam kes yang jarang berlaku, konflik juga berlaku dalam sistem AB0, tetapi terjadi dalam bentuk yang lebih ringan daripada konflik Rhesus.

35. Genom. Genotip. Mutasi genom dan klasifikasinya. Kemungkinan mekanisme kejadian dan akibat mutasi genom. Contohnya pada manusia. Genotip sebagai sistem yang seimbang.

Genom adalah keseluruhan set bahan keturunan yang terkandung dalam kumpulan kromosom sel haploid sel jenis organisma ini.

Genom adalah spesies spesifik, kerana gen yang diperlukan adalah yang memastikan pembentukan ciri spesies organisma semasa ontogenesis normalnya. Sebagai contoh, dalam beberapa spesies organisma haploid muncul, yang berkembang berdasarkan satu set gen yang terkandung dalam genom.

Genotip adalah penyatuan genom dua ibu bapa dalam proses persenyawaan semasa pembiakan seksual.

Semua sel somatik organisma seperti ini mempunyai dua set gen yang diterima dari kedua ibu bapa dalam bentuk alel tertentu. Dengan cara ini, genotip - Ini adalah susunan genetik badan, yang merupakan keseluruhan dari semua kecenderungan keturunan selnya, yang tertutup dalam kumpulan kromosom mereka - kariotip.

Mutasi genom adalah mutasi yang membawa kepada penambahan atau kehilangan satu, beberapa, atau satu set kromosom haploid yang lengkap. Berbagai jenis mutasi genom disebut heteroploidy dan polyploidy..

Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan jumlah kromosom.

Pengelasan:

1. Haploidy - mengurangkan separuh kromosom. Set kromosom haploid biasanya hanya terdapat pada sel kuman. Haploidy semula jadi terdapat pada kulat, bakteria, alga uniselular yang lebih rendah. Dalam beberapa spesies arthropod, lelaki adalah haploid. Pembangunan CTR. berasal dari telur yang tidak dibaja. Organisme haploid lebih kecil, mereka mempunyai gen resesif, mereka tidak subur.

2. Polyploidy - peningkatan bilangan kromosom yang merupakan gandaan dari set haploid dalam sel. Sekarang ia adalah gandum, gandum, beras, bit, kentang, dll. di antara haiwan - di hermaphrodites (cacing tanah), di nektar. serangga, krustasea, ikan.

Mungkin terhasil dari:

Gangguan perbezaan kromosom dalam mitosis.

Peleburan sel-sel tisu somatik atau inti mereka.

Gangguan meiosis yang menyebabkan pembentukan gamet dengan bilangan kromosom yang tidak berkurang.

3. Aneuploidy - perubahan jumlah kromosom dalam sel-sel badan kerana kehilangan (monosomi) atau penambahan (polisomi) kromosom individu.

Mekanisme aneuploidi dikaitkan dengan pelanggaran perbezaan kromosom pada meiosis.

Mekanisme berlakunya mutasi genomik dikaitkan dengan patologi pelanggaran perbezaan kromosom normal dalam meiosis (anaphase- dan anaphase-II), akibatnya gamet yang tidak normal terbentuk (dengan jumlah kromosom), setelah itu mereka mendapat zigot heteroploid..

Penyakit

1. Sindrom trisomi pada X - kromosom XXX.

2. Sindrom Klinefelter.

3. Sindrom Shershevsky-Turner.

4. Sindrom Down (trisomi pada kromosom ke-21).

5. Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13).

6. Sindrom Edwards (trisomi pada kromosom ke-18).

Keseimbangan genotip ditentukan oleh hakikat bahawa setiap gen yang disajikan terdapat di dalamnya dalam jumlah dos alel yang ditentukan dengan ketat. Alel adalah salah satu daripada dua atau lebih bentuk alternatif (varian) gen, yang masing-masing dicirikan oleh urutan nukleotida yang unik. Dengan adanya sel-sel tubuh dalam satu kejadian, alel memastikan pengembangan sifat yang sesuai dengan had kuantitatif tertentu. Interaksi gen yang seimbang memastikan perkembangan normal badan. Sebilangan besar struktur dan gen pengatur dalam sel diploid diwakili oleh dua alel yang terletak di lokus kromosom homologis yang sama, iaitu. dos mereka adalah dua. Mereka sesuai dengan pecahan DNA genom dengan urutan nukleotida yang unik. Pengecualian adalah gen ini yang terletak di lokasi kromosom seks yang tidak homolog pada lelaki. Dos mereka akan sama dengan satu. Gen yang mengekodkan rRNA, tRNA, histon, serta banyak protein lain yang diperlukan dalam jumlah besar dalam sel ditunjukkan oleh sebilangan besar salinan (102 - 104) dan sesuai dengan pecahan DNA genom dengan jumlah pengulangan rata-rata. Oleh itu, dalam sel-sel organisma yang berkembang secara normal, jumlah dos gen yang ditunjukkan bergantung pada tujuan fungsinya..

Tarikh Ditambah: 2018-05-12; Pandangan: 3185;

Video ini tidak tersedia..

Tonton barisan

Belok

  • padamkan semuanya
  • Lumpuhkan

Premium YouTube

Warisan kumpulan darah dan faktor Rh

Ingin menyimpan video ini?

  • Mengeluh

Laporkan video ini?

Log masuk untuk melaporkan kandungan yang tidak sesuai.

Suka video?

Tidak suka?

Teks video

Kami belajar menyelesaikan masalah untuk kumpulan darah, untuk menentukan kumpulan dan faktor Rh anak-anak, jika kumpulan darah ibu bapa diketahui.

https://www.youtube.com/watch?v=EpZzB. analisis 28 masalah genetik dari versi saya pada peperiksaan

https://goo.gl/Z4tYr4 - sila melanggan Saluran Ketam!)
Dan tolak ke atas!
Kami akan menjadi rakan VK: https://vk.com/zhanna239
Di halaman saya hanya sebilangan besar maklumat yang tidak senonoh untuk peperiksaan dan bukan sahaja! Sekurang-kurangnya satu jawatan bernilai:
https://vk.com/wall25898454_22069

Ketam sayang saya, jika dikehendaki, dapat menyokong pengembangan rubel Saluran Ketam =)
Kad Sberbank: 5469130018801314
Dompet kiwi 9507580746
Yandex.Money 410014129118697
Sila lampirkan mesej # crabcanal

Adalah Penting Untuk Menyedari Dystonia

Tentang Kami

Menurut statistik, seperlima dari semua serangan jantung dilakukan oleh pesakit di kaki mereka. Seseorang mungkin tidak merasa sakit berpanjangan yang kuat jika berlaku kerosakan mikro, hapus keadaan yang lemah hingga tekanan darah tinggi atau rendah, keadaan umum.