Apa itu spherositosis keturunan?

Spherocytosis keturunan adalah penyakit yang berkaitan dengan sel darah merah. Pesakit dengan penyakit seperti ini rentan terhadap anemia, menguningnya protein mata dan kulit (penyakit kuning), serta peningkatan limpa (splenomegali). Sebilangan besar bayi yang baru lahir dengan sferositosis keturunan menderita anemia yang teruk. Walau bagaimanapun, kesejahteraan mereka bertambah baik pada tahun kedua kehidupan..

Splenomegali boleh berlaku pada bila-bila masa, dari awal kanak-kanak hingga dewasa. Kira-kira separuh daripada pesakit menderita batu empedu yang terbentuk pada masa muda dan usia pertengahan.

Bentuk Spherositosis

Terdapat empat bentuk spherositosis keturunan yang berbeza dalam keparahan gejala. Ia ringan, sederhana, agak teruk dan teruk. Dipercayai bahawa kira-kira 30% orang dengan sferositosis keturunan mempunyai bentuk penyakit yang ringan, sekitar 60% mempunyai bentuk yang agak parah, dan hingga 10% memiliki bentuk penyakit yang parah.

Pesakit dengan bentuk spherocytosis ringan mungkin mengalami anemia ringan, dan kadang-kadang tidak mempunyai gejala sama sekali..

Rajah 1. Jenis kecacatan eritrosit

Orang dengan bentuk sederhana menderita penyakit kuning, anemia dan splenomegali yang teraba, serta batu empedu. Tanda dan gejala bentuk spherositosis keturunan yang ringan biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Pesakit dengan sferositosis sederhana hingga teruk mempunyai semua gejala bentuk sederhana, tetapi juga terdedah kepada anemia teruk..

Orang dengan bentuk spherositosis yang teruk memerlukan pemindahan darah secara berkala, jadi terdapat penambahan sel darah merah yang rosak. Dalam beberapa kes, dalam kes yang teruk, kelewatan perkembangan, keterbelakangan pertumbuhan atau pertumbuhan rendah yang sudah ada pada masa dewasa, perkembangan seksual yang tertunda, kelainan rangka (ubah bentuk, gangguan struktur tulang, dll.).

Penyebab spherositosis keturunan

Spherositosis keturunan muncul pada kira-kira 1 orang pada tahun 2000. Selalunya orang yang berasal dari Eropah Utara sakit. Di Eropah utara, spherositosis adalah penyebab anemia keturunan yang paling biasa. Kelaziman spherositosis keturunan pada orang-orang dari negara lain tidak diketahui, tetapi diketahui pasti bahawa ia jarang terjadi. Penyakit keturunan ini disebabkan, menurut saintis, mutasi pada sekurang-kurangnya lima gen. Gen ini menyediakan platform untuk pengeluaran protein yang terkandung dalam membran eritrosit. Protein mengangkut molekul dari sel dan mengekalkan struktur sel. Sebilangan protein memberikan kelenturan sel darah merah..

Seperti yang anda ketahui, sel darah merah mesti fleksibel untuk bergerak dari saluran darah besar - arteri - ke saluran darah kecil - kapilari. Protein membolehkan sel darah merah berubah bentuk, tanpa melanggar integriti membrannya ketika melewati kapilari yang sempit. Dalam penyakit ini, diameter sel darah merah terlalu kecil, dan ketebalannya terlalu besar. Akibatnya, sel-selnya terlalu kecil, yang bermaksud mereka sangat rentan terhadap hemolisis osmotik: sebarang penurunan tekanan osmotik persekitaran luaran menyebabkan kehancurannya. Para saintis juga memperhatikan bahawa retikulosit, atau sel darah merah muda, tidak mudah mengalami ubah bentuk ini. Secara formal, spherositosis boleh disebut sebagai penyakit penuaan sel pramatang..

Warisan spherositosis

Mutasi dalam protein membran sel darah merah membawa kepada pembentukan sel yang terlalu kaku dan cacat. Daripada mengambil bentuk cakera yang rata, sel-sel ini mengambil bentuk sfera. Protein membran yang tidak berfungsi mengganggu keupayaan sel untuk berubah bentuk semasa melalui saluran darah. Sel darah merah cacat yang disebut spherosit dikeluarkan dari badan oleh badan dan dihantar ke limpa untuk dibuang..

Di limpa, sel darah merah hancur (menjalani hemolisis). Kekurangan sel darah merah yang beredar di dalam badan, dan kelimpahannya dalam limpa, menyebabkan tanda-tanda dan gejala spherositosis keturunan pada tubuh manusia..

Mutasi pada gen ANK1 bertanggungjawab untuk kira-kira separuh daripada semua kes spherositosis keturunan. Gen lain yang berkaitan dengan spherositosis keturunan sama-sama bertanggungjawab terhadap manifestasi penyakit ini..

Dalam 75% kes, sferositosis keturunan diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud berikut: kehadiran satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam beberapa kes, pesakit mewarisi mutasi dari satu pembawa ibu bapa. Kes lain mungkin berlaku akibat mutasi gen pada pesakit tanpa kelainan kromosom sebelumnya dalam keluarga. Ibu bapa kanak-kanak dengan keadaan resesif adalah pembawa autosomal satu salinan gen mutan, tetapi biasanya mereka tidak menunjukkan gejala penyakit.

Rawatan spherositosis (penyakit kuning hemolitik)

Jaundis kongenital hemolitik juga dikenal sebagai sferositosis keturunan (HS), penyakit genetik membran eritrosit yang secara klinikal ditandai dengan anemia, penyakit kuning (menguning) dan splenomegali (limpa membesar). Limpa yang tersumbat dengan sel darah merah berbentuk tidak teratur selalu menyebabkan pembesaran limpa. Pecahan sel darah merah membawa kepada peningkatan bilirubin, pigmen pada penyakit kuning. Bilirubin yang berlebihan membawa kepada pembentukan batu di pundi hempedu, dan sudah pada awal usia kanak-kanak. Terdapat juga jenuh badan yang berlebihan dengan zat besi kerana pemusnahan sel darah merah yang terlalu cepat. Sekiranya sumsum tulang berhenti menghasilkan sel darah merah semasa penyakit ini, anemia dengan penyakit kuning hemolitik menjadi kronik. Keadaan ini disebut krisis aplastik..

Kajian makmal menunjukkan bahawa dengan penyakit kuning hemolitik, bukan sahaja bilangan spherosit meningkat, tetapi juga jumlah retikulosit (sel darah merah muda), hiperbilirubinemia muncul (peningkatan bilirubin disebabkan oleh kerosakan sel darah merah) dan peningkatan kerapuhan osmotik sel darah merah.

Rawatan spherositosis (penyakit kuning hemolitik)

Rawatan spherositosis terutamanya bertujuan untuk menghilangkan akibatnya - anemia, penyakit kuning. Keadaan ini dapat diatasi dengan bantuan ubat-ubatan, sistem pemakanan yang mencukupi, rutin harian dan gaya hidup yang betul..

Rawatan spherositosis keturunan yang teruk (atau penyakit kuning hemolitik) adalah untuk membuang limpa (splenektomi). Dan walaupun kecacatan pada sel darah merah berterusan, kerosakan sel darah merah (hemolisis) berhenti. Splenektomi, bagaimanapun, berbahaya bagi anak kecil. Anak kecil tanpa limpa berisiko meningkat untuk sepsis, iaitu keracunan darah, terutama jika ada bakteria pneumokokus di dalam tubuh. Atas sebab ini, splenektomi ditangguhkan sehingga usia 3 tahun. Sebelum pembedahan, pesakit diberi vaksin pneumokokus. Orang dengan penyakit kuning hemolitik atau penyakit lain yang mempengaruhi aktiviti hemolisis harus mengambil persediaan asid folik..

Prognosis selepas splenektomi adalah baik, pesakit dapat menjalani gaya hidup normal, membuat penyesuaian untuk diet dan ketiadaan tabiat buruk.

Nama lain untuk penyakit kuning hemolitik adalah spherositosis atipikal, spherositosis jenis II, kekurangan sel darah merah ankyrin, kekurangan ankyrin. Dalam literatur perubatan, spherositosis keturunan juga disebut penyakit Minkowski-Shoffar..

Jaundis Acholurik: diagnosis, sebab

Jaundis Acholuric adalah penyakit jarang yang menyebabkan perubahan komposisi darah. Ini berlaku kerana fungsi limpa yang tidak normal. Penyakit ini didiagnosis berdasarkan peningkatan bilirubin dalam ujian darah. Kehadiran pigmen hempedu dalam tinja dan jus gastrik juga dicatatkan. Limpa meningkat.

Penyebab penyakit kuning acholuric:

  • penyakit limpa;
  • distrofi eritrosit;
  • anemia yang merosakkan (seperti penyakit sebelumnya);
  • kekurangan vitamin;
  • hemolisis intravaskular;
  • kerapuhan eritrosit.

Menurut bahan:
Yayasan Wikimedia, Inc..
Pusat Komunikasi Bioperubatan Nasional Lister Hill
© 1996-2015 MedicineNet, Inc..

XI International Student Scientific Conference Forum Ilmiah Pelajar - 2019

HURAIAN KES KLINIK MIKROSPERERIKITOSIS YANG DIHASILKAN MINKOWSKY - SCHOFFAR.

Hemolytic anemia (GA) - anemia yang disebabkan oleh peningkatan kerosakan sel darah merah. Menurut klasifikasi etiologi, anemia hemolitik keturunan dan diperolehi dibezakan [1].

Mikrospherositosis keturunan (membranopati, sferositosis keturunan (NS), Minkowski - Anemia hemolitik keluarga Schoffar) - HA, yang timbul dari pemusnahan sel darah merah akibat kecacatan pada membran. Gen ini dilokalisasikan pada lengan pendek kromosom ke-8, tetapi kes spontan penyakit ini disebabkan oleh mutasi terdapat pada 25% [2].

Penyakit Minkowski-Shoffar lebih kerap berlaku di negara-negara Eropah. Secara keseluruhan, 200-300 kes mikrospherositosis berlaku pada 1 juta orang di dunia. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, semua pesakit adalah pembawa gen heterozigot. Kira-kira 5% penduduk dunia adalah pembawa gen yang bertanggungjawab terhadap kelainan hemoglobin [4].

Menurut ICD-10 merujuk:

Gred: D. B. Penyakit darah, organ pembentuk darah dan gangguan tertentu yang melibatkan mekanisme imun.

Blok: D 55- D 59. Anemia hemolitik

D 58. Anemia Minkowski - Shoffar

Klasifikasi spherositosis keturunan ditunjukkan dalam jadual 1.

Pengelasan Spherositosis Keturunan (P. H. Bolton - Maggs, 2004).

Biasanya tidak diperlukan

Ditunjukkan pada usia sekolah

Sekiranya mungkin, perlu ditangguhkan sehingga 6 tahun

Etiopatogenesis. Penyakit ini didasarkan pada anomali yang ditentukan secara genetik, khususnya, kekurangan protein struktur membran - ankirin dan spektrin, atau pelanggaran sifat fungsinya, yang menyebabkan penembusan kehilangan natrium, air, dan ATP ke dalam sel. Sel darah merah seperti itu menjadi sfera, dan karenanya kehilangan kemampuannya untuk berubah bentuk ketika melalui saluran darah. Kerana ketahanan osmotik dan mekanikal yang berkurang, sel darah merah mengalami peningkatan kemusnahan pada limpa (hemolisis ekstravaskular intraselular), sehingga mengembangkan anemia, penyakit kuning hemolitik dan hiperplasia limpa [4].

Gambaran klinikal. Untuk mikrospherositosis keturunan, triad simptom klasik adalah ciri - anemia, penyakit kuning, splenomegali. Anemia disebabkan oleh kerosakan sel darah merah intraselular. Jaundis disebabkan oleh hiperbilirubinemia kerana pecahan tidak langsungnya. Splenomegali disebabkan oleh hemolisis ekstra-vaskular intraselular [5]. Perlu juga diperhatikan bahawa kerana kandungan bilirubin yang tinggi dalam hempedu, batu empedu berpigmen terbentuk [3].

Diagnostik. Pada darah periferal, anemia, retikulositosis yang diucapkan, penurunan diameter rata-rata sel darah merah diperhatikan. Mikrospherosit jelas kelihatan pada smear darah periferal. Juga ciri khasnya ialah perubahan ketahanan osmotik sel darah merah - penurunan minimum dan peningkatan maksimum. Kepekatan bilirubin serum meningkat kerana pecahan tidak langsung [6,7].

Rawatan. Kaedah rawatan utama adalah splenektomi, setelah itu tahap hemoglobin menormalkan pada kebanyakan pesakit, keparahan mikrospherosit menurun, dan kesihatan keseluruhan bertambah baik. Splenektomi dilakukan pada masa remaja atau remaja, menurut petunjuk (krisis hemolitik yang kerap dan teruk), pembedahan mungkin dilakukan pada kanak-kanak di bawah usia 10 tahun. Terapi penggantian sel darah merah jika tahap hemoglobin dalam darah turun di bawah 70 g / l. Rawatan albumin untuk bilirubin tinggi. Sekiranya tidak ada krisis hemolitik yang ketara, ubat koleretik ditunjukkan. Sekiranya berlaku krisis hemolitik, penggantian transfusi darah untuk petunjuk penting pada dosis 8-10 mg / kg, terapi detoksifikasi, pembetulan keseimbangan elektrolit air, ubat kardiovaskular mengikut petunjuk. Sekiranya berlaku krisis regeneratif, kortikosteroid ditunjukkan dalam jangka pendek pada dos 1-1,5 mg / kg [2,5,8].

Tujuan kerja: Kes klinikal anemia hemolitik yang menarik dengan gambaran klinikal disampaikan kepada anda.

Pesakit R., 3 tahun, dimasukkan ke jabatan hematologi di Hospital Klinik Kanak-kanak Wilayah Karaganda dengan keluhan penurunan HB menjadi 68g / l, kulit pucat dengan penyakit kuning, penurunan selera makan, kelemahan, mengantuk.

Dari anamnesis penyakit: Menurut ibu saya, anemia teruk sejak lahir. Dalam sebulan, ketika ujian darah umum dilakukan, anemia teruk (HB-37g / l) dikesan. Rawat inap berulang kali untuk pemindahan darah dengan sel darah merah leukofilter yang dicuci. Dalam keadaan jabatan onkohematologi NSCMiD Astana, pada usia 2 tahun, diagnosis disahkan: Anemia hemolitik. Membran eritrosit. Mikrospherositosis. Rawat inap kecemasan sekali setiap 1-2 bulan. Sebelum ini menerima ekoral, tanpa kesan. Pada masa ini, terapi hormon tidak diterima. Kemerosotan sebenar disebabkan oleh penurunan N b menjadi 68g / l.

Dari anamnesis kehidupan: Seorang kanak-kanak dari kehamilan saya, saya memerlukan kelahiran segera. Berat lahir 3840 kg, tinggi 51 cm Kehamilan dilanjutkan tanpa ciri, perjalanan fisiologi kelahiran anak. Dari penyakit masa lalu: SARS. Mendaftar oleh pakar hematologi untuk penyakit yang mendasari. Sejarah alahan tenang. Transfusi sel darah merah kekal. Keturunan tidak dibebankan. A.

Secara objektif, setelah diperiksa, keadaannya serius kerana sindrom anemia. Kesejahteraan rosak, kelemahan diperhatikan. Selera makan berkurang. Kesedaran jelas. Fisiknya normal, pemakanannya memuaskan. Turgor tisu lembut memuaskan. Kulit dan selaput lendir yang kelihatan berwarna icterik pucat, aurikel, bibir, dan tempat tidur kuku jelas pucat, bersih dari ruam. Lipatan kulit meluruskan dengan segera. Tidak ada pendarahan luaran. Kelenjar getah bening periferal tidak membesar. Sistem osteoartikular tanpa kecacatan yang dapat dilihat. Gejala meningeal adalah negatif. Tidak ada gejala fokus. Pernafasan percuma melalui hidung. Zev tenang. Di paru-paru, pernafasan vesikular, tidak mengi. Bunyi jantung kuat, berirama, gumaman sistolik terdengar di puncak dan pada titik V, takikardia diperhatikan. Lidahnya basah, bersih. Perut lembut, tidak menyakitkan. Hati +1 cm dari bawah tepi lengkungan kostum, tanpa rasa sakit pada palpasi. Limpa +4 cm dari bawah tepi lengkungan kostum, tanpa rasa sakit pada palpasi. Urin bebas, tidak menyakitkan, air kencing berwarna kuning muda. Kerusi itu biasa, dihiasi. A.

Ujian makmal dilakukan:

Ujian darah umum: Penunjuk warna 0.80; ESR 26mm / j; Reticulosit 16%; Neutrofil bersegmen - 56.1%; Limfosit - 37.9%; Monosit - 37%; Eosinofil - 2%; Basofil - 0.3%; Sel darah putih (WBC) - 11.8 x109 / l; Sel darah merah (RBC) - 2,3 x1012 / l; Hemoglobin (HGB) - 62 g / l; Hematokrit (HCT) - 20; Platelet (PLT) - 267x109 / L.

Analisis air kencing umum: Sel darah putih - 2-0 u / ml; Catatan - mengalahkan berat mm; Kuantiti - 10 g; Warna - W; Ketelusan - m; Protein - tidak ada g / l

Ujian darah biokimia: Protein - 59 g / l; jumlah bilirubin - 36 mg / l; bilirubin langsung - 13 mg / l; ALaT - 93 mg / l; ASaT - 78 mg / l; urea - 3.9 mg / l; kreatinin - 33 μmol / l; glukosa - 5.0 mg / l

Selesai kajian instrumental:

Ultrasound GDZ. Hati membesar kerana lobus kanan, 92mm. Echostructure homogen, v.portae 4mm. Pundi hempedu 70 * 20 mm, hempedu tebal, kemasukan hyperechoic bulat tanpa trek akustik. Dinding 2 mm. Choledoch 3 mm. Pankreas - kepala 14 mm, badan 7 mm, ekor 13 mm. Konturnya jelas, strukturnya heterogen, echogenicity bercampur. Lien 110 * 48 mm. S 59cm 2. Konturnya jelas, ketumpatan gema seragam. V. l ienalis 3 mm. Kesimpulan: Hepatosplenomegali. CJS. Sindrom Enapcemar. Pankreatitis Reaktif.

ECG. R-R = 0.92-0.52 saat. PQ = 0.12 saat. QRS = 0.06 saat. QT = 0.36 saat. (norma 0.31) Denyut jantung = 65-113 per minit QT diperbetulkan = 0.37 saat. Irama sinus, tidak teratur. Voltan adalah purata. Rightogram (sudut alpha + 110g) Kesimpulan: Aritmia sinus. Sambungan QT.

Ekokardiografi. Kesimpulan: MARS. Regurgitasi trikuspid kecil.

Berunding dengan pakar kardiologi. DS: MARS (DHL). Kardiopati sekunder dengan anemia hemolitik.

Dengan adanya sindrom anemia, gangguan sistem kardiovaskular (takikardia teruk), penurunan Hb menjadi 62g / L dan Ht hingga 20, transfusi dengan sel darah merah yang dicuci dengan leukofilter pada kadar 15 ml / kg terbukti dapat mengimbangi sel darah merah. Keadaan selepas pemindahan darah dengan peningkatan, disebabkan oleh penurunan manifestasi sindrom anemia.

Selepas pemindahan darah:

Ujian darah umum: Penunjuk warna 0.82; ESR 10 mm / j; Neutrofil bersegmen - 61.6%; Limfosit - 30.8%; Monosit - 4.8%; Eosinofil - 2.2%; Basofil - 0.6%; Sel darah putih (WBC) - 11.5 x109 / l; Sel darah merah (RBC) - 3,8 x1012 / l; Hemoglobin (HGB) - 105 g / l; Hematokrit (HCT) - 32; Isipadu purata sel darah merah (MCV) adalah 85.3 fl; Rata-rata kandungan hemoglobin dalam sel darah merah tunggal (MCH) ialah 27.6 pg; Kepekatan purata hemoglobin dalam sel darah merah adalah 32.4 g / l; Platelet (PLT) - 199 x109 / L; Lebar relatif pengagihan sisihan piawai sel darah merah (RDW-SD) - 55.8; Lebar relatif pembahagian pekali variasi sel darah merah (RDW-CV) - 20.5; Anisositosis RBC (RDW) - 9.7; Isipadu purata platelet (MPV) ialah 9.4 fl; Pekali platelet besar (P-LCR) - 20.9; Thrombocrit (PCT) - 0.19%

Analisis air kencing umum: Sel darah putih - 4-0 u / ml; Catatan - mengalahkan berat mm; Jumlah - 30 g; Warna - W; Ketelusan - pr; Epitelium skuamosa - 1-1 p. P.; Protein - tidak ada g / l

Ujian Coombs adalah negatif;

Ujian darah biokimia: Jumlah bilirubin - 34 mg / l; bilirubin langsung - 12 mg / l; ALaT - 50 mg / l; ASat - 53 mg / l.

Selain itu, dari segi rawatan yang diterima ursodex, dengan tujuan koleretik. Semasa keluar, keadaannya agak memuaskan. Keadaan dan kesejahteraan dengan peningkatan. Selera makannya bagus. Kulit dan membran mukus kelihatan berwarna merah jambu pucat, bersih, lembap. Di paru-paru, pernafasan vesikular, tidak mengi. Suara jantung terdengar kuat, berirama, gumaman sistolik didengar di puncak dan pada titik V, tidak ada takikardia yang diperhatikan. Hepatosplenomegali berterusan. Di KLA, anemia hipokromik ringan (C.P. 0,82, sel darah merah (RBC) - 3,8; Hb - 105 g / l). Dinamika juga menunjukkan penurunan transaminase, bilirubin dan pecahannya. Mendaftar dengan peningkatan.

Dapatan. Menurut protokol rawatan, anemia hemolitik pada kanak-kanak, bentuk anemia Minkowski-Shoffar yang teruk, serta krisis yang kerap berlaku semasa penyakit ini, adalah petunjuk untuk splenektomi berusia lebih dari 3 tahun. Mungkin bermanfaat untuk mempertimbangkan splenektomi pada usia yang lebih awal, sebaik sahaja splenektomi memberikan pemulihan praktikal, walaupun pemeliharaan spherositosis dan penurunan rintangan osmotik sel darah merah, dan merupakan terapi lini pertama dalam rawatan NS. Selepas splenektomi, kecenderungan jangkitan dan peningkatan penyakit bersamaan dapat meningkat, tetapi akan membantu mengelakkan komplikasi yang lebih kompleks yang mungkin terjadi dengan krisis hemolitik yang kerap - perkembangan penyakit batu empedu, hemosiderosis organ parenkim, hepatitis kronik, sirosis hati, edema serebrum.

Kepentingan khusus dari kes klinikal ini adalah bahawa terapi yang menyertainya tidak menghasilkan apa-apa kesan, tetapi perlu diperhatikan fakta bahawa suplemen folat, yang dilakukan dalam kes-kes yang teruk dari penyakit [Bukti tahap C] dan feritin serum, yang mesti diresepkan, terlewat dalam rancangan rawatan setiap suku tahun kepada pesakit yang menerima transfusi penggantian eritrosit.

Senarai kesusasteraan terpakai:

Anemia: panduan. - M.: GEOTAR-Media, 2013.-- 304 p. (Siri "Perpustakaan Pakar") - ISBN 978-5-9704-2360-8.

Anemia / ed. O. A. Rukavits dan seterusnya. - Edisi ke-2, Disemak. dan tambah. - M.: GEOTAR-Media, 2016.-- 256 hlm: kelodak.

Hematologi: kepemimpinan nasional / ed. O. A. Rukavitsyna. - M.: GEOTAR-Media, 2017.-- 784 s.

Hemolyticals қ anemial [Mәtіn]: Оқу-әдістемелік құрал / L. G. Turgunova, R. D. Қonaқbaeva, G. Ғ. Ospanova; ҚMMU. - Karagandy: Glasir, 2015.-- ISBN 978-601-7792-41-1: 127.68

Anemia hemolitik pada kanak-kanak: buku teks. -kaedah. elaun / V. A. Kuvshinnikov, S. G. Shenets. - Minsk: BSMU, 2013.-- 40 s.

Kajian makmal dan fungsional dalam praktik pakar pediatrik / R. R. Kildiyarova. - Edisi ke-2, Disemak. dan tambah. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 176 p..

Pediatrik pesakit luar dan kecemasan: buku teks. / ed. A. S. Kalmykova. - M.: GEOTAR-Media, 2013.-- 896 s..

Protokol Republik Kazakhstan "Anemia hemolitik pada kanak-kanak" bertarikh 7 Disember 2017

Anemia hemolitik mikrosferosit (penyakit Minkowski-Shoffar)

Tahap utama patogenesis mikrospherositosis keturunan

Perubahan protein dalam membran eritrosit adalah punca kerosakan pada sel darah merah; pelanggaran pengangkutan kation adalah perkara kedua. Pandangan ini pada masa ini dipegang oleh sebilangan besar penyelidik. Terdapat pendapat bahawa perubahan protein bersifat sekunder, kerana ia tidak hanya dikesan dengan spherositosis keturunan, tetapi juga dengan anemia hemolitik autoimun. Meringkaskan literatur, hubungan patogenetik utama mikrospherositosis keturunan dapat ditunjukkan dalam bentuk berikut. Kekurangan yang diwarisi pada membran eritrosit menyebabkan peningkatan kebolehtelapannya terhadap ion natrium, yang seterusnya menyumbang kepada peningkatan intensiti glikolisis, peningkatan intensiti metabolisme lipid, kehilangan zat permukaan, perubahan jumlah sel, dan pembentukan tahap makrocyte. Semasa bergerak pada tahap limpa, makrocytes mula mengalami kesukaran mekanikal, dan oleh itu mereka tertunda untuk pulpa merah dalam waktu yang lama, mengalami semua jenis kesan buruk (hemokonsentrasi, perubahan pH, sistem fagositik aktif). Keadaan metabolik yang buruk pada limpa menyumbang kepada kerosakan membran, yang meningkatkan lagi keperitan sel dan menyumbang kepada pembentukan tahap mikrosit. Penurunan pH intraselular mikrospherosit menyumbang kepada penghambatan aktiviti glikolitik mereka dalam keadaan bekalan glukosa yang tidak mencukupi dalam mikro kapal limpa, yang disertai dengan penurunan aktiviti pengangkutan ion, peningkatan kandungan osmotik sel dan lisis osmotik. Menurut sejumlah penulis, limpa dalam penyakit ini secara aktif merosakkan sel darah merah, menyumbang kepada pemecahan membran sel darah merah dan spherulasi yang lebih besar lagi. Fakta ini disahkan oleh kajian mikroskopi elektron, yang mendapati perubahan ultrastruktur sel darah merah, dinyatakan sebagai penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakuola. Selepas 2-3 laluan melalui limpa, mikrospherosit mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktif fagositik limpa seterusnya menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan aktiviti fagositnya. Normalisasi jangka hayat sel darah merah setelah pembedahan menunjukkan bahawa hanya aktiviti fagositik limpa berbahaya bagi sferosit, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama ditegaskan oleh kajian dengan kromium radioaktif, yang menunjukkan peningkatan tajam dalam radioaktif hati dan limpa dengan anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa dengan spherositosis. Oleh itu, dengan spherositosis, hemolisis bergantung terutamanya pada bentuk sel darah merah. Limpa adalah tempat ubah bentuk dan kematian sel darah merah. Proses hemolitik dengan mikrospherositosis keturunan membawa kepada anemia dan hipoksia, reaksi sumsum tulang hipersel dengan pembebasan sel eritroid ke dalam darah periferal, dan peningkatan pembentukan dan perkumuhan pigmen empedu. Yang sangat menarik adalah karya yang menunjukkan bahawa dalam sel darah merah pesakit dengan mikrospherosit keturunan yang diinkubasi dalam medium bebas glukosa, terdapat penurunan progresif dalam kandungan lipid (terutama kolesterol, sphingomyelin dan lesitin), yang mendahului penurunan dalam rintangan osmotik. Penambahan glukosa menjadi perlahan, tetapi tidak menghalang kehilangan lipid sel oleh spherosit. Fosfolipid didapati terlibat dalam pengangkutan kation ke membran sel, dan metabolisme mereka dipercepat dengan peningkatan kadar kemasukan natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini diperlukan untuk mengekalkan keteguhan struktur lapisan lipoprotein membran, dan metabolisme mereka yang dipercepat dalam sferosit, kerana peningkatan kadar pengangkutan natrium, menyebabkan kehilangan komponen membran sel. Dalam sel darah merah yang kehilangan kolesterol dan fosfolipid (yang diprovokasi oleh pelanggaran hemostasis, terutama berkaitan dengan glukosa, dan menyebabkan perkembangan mikrospherositosis), gangguan membran tidak dapat dipulihkan, dan sel semacam itu tidak dapat dilaksanakan secara in vivo. Kandungan ATP yang berkurang di dalam sel mempunyai nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah, kerana sifat mekanik sel darah merah (ubah bentuk dan kebolehterapan) menurun dengan ketara ketika tahap makroergasi dalam sel ini turun, yang disertai dengan penampilan mikrosferositosis. Eritrosit pesakit dengan mikrospherositosis keturunan mempunyai ciri metabolik berikut: peningkatan autohemolisis, sebahagiannya diperbetulkan oleh glukosa dan ATP, peningkatan kadar glikolisis (yang terakhir sensitif terhadap kekurangan glukosa), peningkatan penghantaran natrium melalui membran sel, peningkatan kehilangan kolesterol semasa inkubasi dalam media, mengandungi glukosa, dan kehilangan lipid yang dipercepat dan seragam (kolesterol dan pecahan fosfolipid) semasa inkubasi sel-sel ini dalam medium tanpa gluko s. Pemusnahan sel darah merah bermula pada darah periferal dan berakhir pada makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dirembeskan olehnya ke dalam darah periferal. Bilirubin yang tidak terkonjugasi (bebas) ini tidak diekskresikan oleh buah pinggang kerana mengandungi globin sebatian molekul tinggi, yang ditahan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit melepaskan globin dan membentuk sebatian baru yang terdiri daripada rantai porphyrin. Sebatian ini dikeluarkan oleh hempedu dan disebut bilirubin konjugasi. Sebagai sebatian berat molekul rendah, yang terakhir secara bebas melewati penapis buah pinggang. Bilirubin tidak terkonjugasi (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan diazoreaktiv), tidak larut dalam air, di sel hati bergabung dengan asid glukuronik, yang memberikan kelarutan dalam air, kemampuan untuk melewati penapis ginjal dan reaksi cepat (langsung) dengan diazoreaktivom. Bilirubin tidak terkonjugasi (hemobirubin) dalam kepekatan besar adalah toksik, larut dalam lemak dan mudah meresap ke dalam sel saraf korteks serebrum, mengganggu proses fosforilasi oksidatif di dalamnya. Untuk penembusan bilirubin tidak terkonjugasi ke dalam sel hati, kehadiran enzim glukuronil transferase aktif diperlukan. Oleh itu, tahap hiperbilirubinemia bergantung pada bilangan sel darah merah yang membusuk intraselular dan pada kemampuan fungsi sel hati untuk "meneutralkan" bilirubin ini dan mengubahnya menjadi bilirubindiglucuronide yang larut dalam air. MANIFESTASI KLINIKAL. Tanda-tanda pertama penyakit ini boleh berlaku pada masa kanak-kanak, tetapi lebih kerap pada masa remaja dan dewasa. Dengan penyakit mikrospherositosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan kerangka diperhatikan. Untuk sekian lama, satu-satunya gejala penyakit ini adalah pewarnaan iclate pada sklera dan kulit. Aliran seperti gelombang. Punca peningkatan hemolisis dan, dengan itu, keadaan yang semakin teruk adalah jangkitan, hipotermia, kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak nafas dan berdebar muncul semasa latihan fizikal. Tahap intensitas penyakit kuning boleh berbeza: dari pemotongan ringan hingga ketara. Dengan setiap eksaserbasi, kekuningan semakin bertambah. Pada kanak-kanak bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsi hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan penyakit kuning yang ketara dan kerosakan pada inti otak (penyakit kuning nuklear). Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi penyakit (krisis) sering disulitkan oleh penyakit batu empedu, dan batu bilirubin tidak dikesan semasa pemeriksaan sinar-X. Mereka mula ditentukan hanya dalam kes-kes ketika batu campuran terbentuk (kolesterol-bilirubin). Sekiranya mikrospherositosis disulitkan oleh penyakit kuning obstruktif, bilirubin dapat mencapai jumlah yang sangat tinggi, dalam kes seperti itu bilirubinuria dicatat, walaupun bilirubin biasanya tidak dijumpai pada air kencing pesakit. Seperti anemia hemolitik lain, kadar urobilin dapat meningkat dalam air kencing, dan stercobilin pada tinja. Tanda ciri penyakit ini adalah pembesaran limpa, dan kemudian, pada hati. Limpa dapat meningkat menjadi ukuran yang ketara. Peningkatannya disebabkan oleh peningkatan hemolisis sel darah merah di dalamnya. Anemia dengan mikrosferositosis bergantung pada tahap hemolisis. Dalam kes yang teruk semasa krisis, terutama pada anak kecil, tahap hemoglobin menurun dengan mendadak (di bawah 70 g / l), dengan penyakit kuning, pucat, sesak nafas, takikardia, sering disertai dengan mual, muntah, sakit perut, dan demam. Pada kanak-kanak yang lebih tua, anemia mungkin kecil, atau krisis berlaku tanpa anemia. Limpa pada pesakit-pesakit ini, biasanya, membesar, padat, tanpa rasa sakit, dari 1-2 cm hingga 8-10 cm di bawah pinggir lengkungan kostum. Selalunya terdapat turun naik dalam ukurannya: peningkatan krisis yang ketara dan penurunan dalam tempoh kesejahteraan relatif. Pada kanak-kanak yang lebih tua yang menderita banyak krisis, hati membesar. Ia mencapai ukuran yang jauh lebih besar pada kes penyakit yang teruk pada anak kecil. Kerangka cacat semasa perkembangan awal penyakit ini. Pada anak seperti itu, setelah beberapa tahun, tengkorak menara, langit-langit tinggi (Gothic) dengan susunan gigi yang tidak teratur, jari-jari kecil yang dipendekkan, ubah bentuk tulang rusuk pertama, dapat menyipit. Pengiktirafan penyakit ini didasarkan terutamanya pada pengesanan mikrosferosit - ukuran kecil sel darah merah dengan diameter rata-rata kurang dari 6,3 mikron, bernoda intensif, tanpa pencerahan di pusat. Diameter purata sel darah merah normal ialah 7.2-7.5 mikron dengan pencerahan pusat. Kurva erythrocytometric Price-Jones dengan mikrosferositosis diregangkan kerana anisositosis, kerana terdapat sel darah merah dengan diameter 4 hingga 9 μm atau lebih. Kandungan hemoglobin dalam sel darah merah seperti itu normal atau lebih tinggi dari biasa, indeks warna adalah sekitar 1. Gejala mikrospherositosis tidak spesifik, ia juga berlaku pada anemia hemolitik autoimun. Penting untuk meningkatkan bilangan retikulosit, yang bergantung kepada tahap hemolisis. Semasa krisis hemolitik, jumlahnya meningkat dengan sangat ketara, normosit tunggal dapat muncul di darah periferal. Kiraan platelet selalu normal. Jumlah leukosit selama tempoh krisis semakin meningkat, sering dengan pergeseran neutrofil, tetapi lebih sering berada dalam had normal. Tanda ciri mikrospherositosis adalah perubahan dalam rintangan osmotik sel darah merah. Kerapuhan sel darah merah selepas pengeraman harian dalam keadaan steril terutamanya meningkat. Hemolisis bermula pada kepekatan natrium klorida dekat dengan larutan isotoniknya, sedangkan biasanya ia bermula pada kepekatan 0,55%. Tahap hiperbilirubinemia bergantung pada keparahan krisis hemolitik, semasa krisis teruk, bilirubin dapat mencapai angka yang sangat tinggi (hingga 40 μmol / L dan lebih tinggi dengan prevalensi bilirubin tidak terkonjugasi (pada kadar 8,55-20,5 μmol / L). kira-kira dua minggu; Ujian Coombs, sebagai peraturan, negatif. Oleh itu, mikrosferosit keturunan dicirikan oleh pergeseran kiri keluk Price-Jones, penurunan rintangan osmotik sel darah merah, hiperbilirubinemia dengan dominasi nekonyu bilirubin, retikulositosis tinggi; sumsum tulang sangat kaya dengan elemen sel kerana hiperplasia kuman merah. Keperluan untuk diagnosis pembezaan berlaku paling kerap pada anak kecil, terutama jika tidak ada indikasi sifat keturunan anemia, dan juga pada kes-kes atipikal. pertama sekali, anemia harus dibezakan dari penyakit hemolitik, dan pemikiran lebih lanjut mungkin timbul mengenai hepatitis janin. Mikrosferosis keturunan dibezakan dari penyakit ini dengan perkembangan anemia, prevalensi kandungan bilirubin tidak langsung terhadap pecahan konjugasi, mikrosferositosis, dan penurunan daya tahan eritrosit. Dalam beberapa kes, atresia saluran empedu dikenakan pengecualian. Ciri khas dari anomali perkembangan ini adalah: penyakit kuning progresif, mencapai warna safron dengan warna kehijauan, berubah warna dari kotoran kelahiran, pewarnaan air kencing yang kuat, peningkatan hati yang ketara, perkembangan sirosis bilier, kemunculan gejala hipertensi portal, peningkatan bilirubin langsung dalam darah; pada masa yang sama, anemia sedikit dinyatakan, terdapat tanda-tanda gangguan pembekuan darah. Kadang-kadang perlu untuk membezakan mikrospherositosis keturunan dari penyakit kuning dengan kelebihan estrogen dalam susu ibu (Lucia jaundice), dari penyakit kuning dengan sepsis, sitomegali dan jangkitan intrauterin yang lain. Jenis penyakit kuning terbaru dicirikan oleh keadaan umum yang teruk, permulaan gejala sepsis atau jangkitan perinatal, reaksi suhu, data yang relevan dari ujian darah dan budaya darah, dan ujian serologi. Pada masa bayi, sering diperlukan untuk mengecualikan hepatitis virus, anemia hemolitik nonsferositik, anemia hemolitik autoimun. Pada usia yang lebih tua, mikrospherositosis keturunan mesti dibezakan daripada hepatosis berpigmen keturunan (Gilbert, Dabin-Johnson, sindrom Rotor), hepatitis kronik, sirosis bilier, penyakit myeloproliferative, hemosiderosis paru idiopatik. Untuk mengecualikan penyakit ini, pemeriksaan klinikal dan makmal perlu dilakukan. RAWATAN. Dengan keadaan yang stabil, apabila penyakit itu menampakkan diri dengan warna kulit yang lembut, dengan kesihatan yang baik dan ketiadaan anemia, tidak diperlukan kaedah rawatan khusus. Kaedah pilihan dalam rawatan mikrospherositosis keturunan adalah splenektomi. Usia optimum untuk operasi ini, menurut beberapa penulis, harus dipertimbangkan 4-5 tahun. Walau bagaimanapun, usia pesakit tidak boleh dianggap sebagai kontraindikasi untuk campur tangan. Krisis hemolitik yang teruk, krisis hemolitik berterusan, dan krisis regeneratif - ini adalah petunjuk untuk splenektomi walaupun pada anak kecil. Lebih-lebih lagi, hasil terbaik diperoleh pada anak-anak yang dioperasikan selama periode penyakit, ketika pelanggaran berat dari hati, sistem empedu, dan miokardium tidak terjadi. Kesan positif splenektomi dikesan pada hari-hari pertama selepas pembedahan. Kekuningan dan pucat kulit berkurang dengan ketara, dan pada akhir minggu pertama warna kulit pada kebanyakan kanak-kanak adalah normal. Keseluruhan kesejahteraan kanak-kanak meningkat dengan pesat. Pada jam-jam pertama selepas penyingkiran limpa, kandungan hemoglobin dan bilangan sel darah merah meningkat dengan ketara. Pada pesakit yang menjalani anemia teruk, pemulihan eritropoiesis dan penghapusan anemia hanya berlaku pada akhir bulan pertama setelah campur tangan. Harus diingat bahawa mikrositosis dan spherositosis dengan splenektomi tidak dihilangkan, walaupun tahap spherositosis menurun, bentuk spherosit terkecil juga hilang. Rintangan osmotik sel darah merah tetap berkurang, tetapi tahapnya menurun. Dipercayai bahawa penyingkiran limpa tidak hanya menghilangkan pemusnahan sel darah merah dan pembentukan antibodi (dengan anemia hemolitik autoimun), tetapi juga pengumpulan sel darah merah, menghilangkan penyebab hemodilusi dan juga menurunkan aliran darah, yaitu. ruang untuk pengedaran sel darah merah, akibatnya eritropoiesis, serta pemindahan darah menjadi lebih berkesan. Pertolongan berterusan semasa krisis hemolitik mestilah terdiri daripada kemungkinan penurunan kepekatan bilirubin yang cepat, dalam penggunaan plasmapheresis dengan infus cryoplasma - penderma antitrombin III. Sekiranya perlu - rawatan DIC. Pemerhatian dispensari terhadap pesakit tersebut harus dilakukan sepanjang hayat. Hari ini, hampir semua pengarang sebulat suara mengenai masalah ketidaksesuaian penggunaan ubat hormon dalam krisis hemolitik. Kandungan zat besi serum yang tinggi juga menimbulkan keraguan akan keperluan suplemen zat besi. Taktik terapi khas ditunjukkan dalam kes perkembangan krisis regeneratif. Pesakit ditunjukkan pemberian massa eritrosit setiap hari (masing-masing 7 ml / kg), prednison (dalam dos harian 1-1,5 mg / kg), vitamin B12 (sehingga retikulositosis muncul), vitamin E, serta pemberian intravena 5-10% - x larutan glukosa (masing-masing 10 ml / kg) dengan vitamin C dan cocarboxylase. Ketika reaksi retikulositik muncul, rangsangan hematopoiesis lebih lanjut tidak dilakukan. Dos prednison dikurangkan sedikit demi sedikit sehingga dikeluarkan sepenuhnya. Kurangnya tindak balas terhadap rejimen rawatan seperti itu harus menjadi alasan untuk menyelesaikan masalah splenektomi. PERKARA. Mikrosferositosis keturunan adalah penyakit dengan prognosis yang agak baik. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранност сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов. В неонаталном периоде прогностически неблагоприятным следует считат развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии. При раннем начале заболевания и тяжелом его течении наследственный микросфероцитоз может осложнятся развитием желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени. На высоте гемолитического криза леталный исход может быт обусловлен отеком и набуханием головного мозга, что вызывается анемической гипоксией. После спленэктомии может повышатся склонност к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний. В раннем послеоперационном периоде существует угроза тромбоэмболических осложнений, связанная с возникновением гипертромбоцитоза.

SPHEROCYTOSIS WARISAN DALAM KANAK-KANAK: PERWAKILAN MODERN (tinjauan literatur) Teks artikel ilmiah dalam kepakaran "Perubatan Klinikal"

Abstrak artikel ilmiah mengenai perubatan klinikal, pengarang karya ilmiah - E. F. Mitsura

Artikel ini membincangkan pandangan utama mengenai spherositosis keturunan - penyakit keturunan yang biasa, yang ditunjukkan oleh anemia hemolitik, penyakit kuning dan splenomegali. Klasifikasi spherositosis keturunan, pendekatan untuk diagnosis dan rawatan bergantung kepada keparahan penyakit dan kehadiran komplikasi yang paling biasa diberikan..

Topik kerja ilmiah dalam perubatan klinikal yang serupa, pengarang karya ilmiah adalah E. F. Mitsura

SPHEROCYTOSIS WARISAN DALAM KANAK-KANAK: KONSEP MODEN (tinjauan literatur)

Konsep moden mengenai spherositosis keturunan telah dipertimbangkan dalam artikel ini. Spherocytosis keturunan adalah penyakit yang diwariskan umum yang menyatakan dirinya dalam anemia hemolitik, penyakit kuning dan splenomegali. Klasifikasi kontemporari, pendekatan untuk diagnosis dan rawatan bergantung kepada tahap keparahan penyakit dan kehadiran komplikasi yang paling kerap telah diberikan.

Teks karya ilmiah bertema "SPHEROCYTOSIS WARISAN DALAM ANAK-ANAK: PERWAKILAN MODEN (tinjauan literatur)"

Masalah kesihatan dan alam sekitar

SPHEROCYTOSIS WARISAN DALAM ANAK:

PERWAKILAN MODERN (tinjauan literatur)

Pusat Ilmiah dan Praktikal Pusat Perubatan Sinaran dan Ekologi Manusia, Gomel

Artikel ini membincangkan pandangan utama mengenai spherositosis keturunan - penyakit keturunan yang biasa, yang ditunjukkan oleh anemia hemolitik, penyakit kuning dan splenomegali. Klasifikasi spherositosis keturunan, pendekatan untuk diagnosis dan rawatan bergantung kepada keparahan penyakit dan kehadiran komplikasi yang paling biasa diberikan..

Kata kunci: spherositosis keturunan, anemia hemolitik, splenektomi.

SPHEROCYTOSIS WARISAN DALAM ANAK:

KONSEP MODEN (tinjauan literatur)

Pusat Penyelidikan Republik untuk Perubatan Radiasi dan Ekologi Manusia, Gomel

Konsep modem spherositosis keturunan telah dipertimbangkan dalam artikel. Spherocytosis keturunan adalah penyakit yang diwariskan umum yang menyatakan dirinya dalam anemia hemolitik, penyakit kuning dan splenomegali. Klasifikasi kontemporari, pendekatan untuk diagnosis dan rawatan bergantung kepada tahap keparahan penyakit dan kehadiran komplikasi yang paling kerap telah diberikan.

Kata kunci: spherositosis keturunan, anemia hemolitik, splenektomi.

Mikrospherositosis yang diwariskan (atau penyakit Minkowski-Shoffar) tergolong dalam kumpulan penyakit heterogen, yang diwarisi terutamanya oleh jenis dominan autosomal, dan dicirikan oleh anemia, penyakit kuning, splenomegali dan adanya sel darah merah sfera pada smear darah periferal - sferosit. Penyakit ini dijelaskan oleh O. Minkowski (1900) dan A. M. Chauffard (1908) dan kini paling sering disebut "sferositosis keturunan" [1].

Spherocytosis keturunan (NS) adalah anemia hemolitik keturunan yang biasa berlaku di seluruh dunia, tetapi paling kerap berlaku di kalangan penduduk Eropah Utara [2]. Kelaziman NS adalah sekitar 1 dari 5 ribu orang, tetapi ada pendapat bahawa apabila mempertimbangkan bentuk penyakit yang lebih ringan, penyakit ini dapat meningkat menjadi 1 dari 2 ribu [3]. NS berlaku pada kebanyakan kumpulan etnik dan boleh berlaku pada usia berapa pun, bentuk ringan sering didiagnosis pada orang dewasa [4].

Dalam patogenesis spherositosis keturunan, dua faktor sangat penting: 1) kecacatan dalaman membran eritrosit dan 2) limpa, secara selektif menangkap dan memusnahkan sel darah merah yang rosak [1, 2]. De-

kesan pada NS terletak di membran eritrosit [3]. Protein yang diperlukan untuk integriti struktur membran terletak tepat di bawah lapisan dua lipid. Molekul alpha dan beta spektrin mendatar membentuk heterodimer dengan ikatan dengan unsur menegak - ankyrin, protein 4.1 dan 4.2 dan lorong 3 (yang merupakan protein transmembran). Gen yang berlainan mengekodkan setiap protein ini; oleh itu, NS adalah penyakit heterogen yang disebabkan oleh kecacatan pada salah satu protein ini [5, 6]. Akibatnya, ketidakstabilan membran membawa kepada morfologi yang tidak normal dan pengurangan masa hidup sel darah merah (dari 120 normal hingga beberapa hari). Semakin pendek jangka masa sel darah merah, semakin jelas klinik penyakit ini. Kecacatan dan keterukan klinikal yang berkaitan dalam keluarga tertentu agak berterusan, tetapi antara keluarga berbeza dari hemolisis asimtomatik ringan hingga anemia berterusan teruk dengan penyakit kuning. Keturunan biasanya autosomal dominan (75%) [1, 7].

Manifestasi khas sferositosis keturunan adalah anemia hemolitik, penyakit kuning, retikulositosis, pendidikan

Masalah kesihatan dan alam sekitar

batu empedu, splenomegali dan kehadiran spherosit dalam smear darah periferal, penurunan daya tahan osmotik sel darah merah, sejarah keluarga positif [8].

Anemia sering tidak signifikan atau tidak ada ketika hemolisis dikompensasi dengan baik (sekitar sepertiga kes), kerana sumsum tulang dapat meningkatkan pengeluaran sel darah merah sebanyak 6-8 kali. Dalam kes seperti itu, satu-satunya penemuan orang yang terjejas adalah peningkatan retikulositosis, yang mencerminkan peningkatan fungsi sumsum tulang. Jaundis berubah-ubah, sering tidak ada, dan meningkat dengan pendedahan kepada jangkitan berkaitan sumsum tulang. Splenomegali, paling lemah, biasanya ada; kehadiran splenomegali besar harus mendorong pencarian alternatif-

diagnosis positif [2]. Limpa yang membesar tidak lebih rentan pecah dari biasanya, ukurannya bukan merupakan petunjuk untuk splenektomi, atau alasan untuk membatasi aktiviti.

Spherocytosis keturunan boleh berlaku pada usia apa pun - dari tempoh neonatal hingga dekad kesembilan, bergantung kepada keparahannya. Pada masa neonatal, penyakit kuning sering terjadi, kadang-kadang memerlukan penggantian darah. Keterukan penyakit kuning, yang dapat berkembang dalam beberapa hari, tidak semestinya meramalkan perjalanan berikutnya yang teruk dan, mungkin, tidak bergantung kepada keparahan kecacatan membran itu sendiri [9]. NS pada kanak-kanak boleh diklasifikasikan oleh manifestasi klinikal sebagai teruk, sederhana atau ringan sesuai dengan kriteria yang ditunjukkan dalam jadual 1.

Jadual 1 - Klasifikasi keparahan spherositosis keturunan (Eber et al., Seperti yang dipinda [2, 3])

Klasifikasi Ringan Sederhana Berat

Hemoglobin, g / l 110-150 80-120 60-80 atau lebih rendah

Reticulocytes,% 3-6> 6> 10

Bilirubin, μmol / L 17-34 34-51> 51

Splenektomi Biasanya tidak diperlukan Ditunjukkan pada usia sekolah, sehingga akil baligh Diperlukan - ditunda sehingga 6 tahun jika boleh

Penilaian keparahan harus dilakukan ketika anak berada dalam keadaan normal yang stabil, sementara dengan penyakit bersamaan, keparahannya mungkin terlalu tinggi. Kanak-kanak dengan NS yang teruk (jarang, kira-kira 5%) selalu mengalami anemia dan mungkin bergantung pada transfusi, terutama pada beberapa tahun pertama kehidupan. Rawatan dengan eritropoietin boleh berjaya dan mengurangkan keperluan untuk transfusi pada tahun pertama kehidupan [10]. Selepas masa ini, pemindahan rutin jarang diperlukan, kebanyakan kanak-kanak dapat bertoleransi dengan kadar hemoglobin yang rendah, yang dengan sendirinya tidak boleh menjadi petunjuk untuk transfusi. NS yang teruk lebih merupakan pengecualian daripada peraturan. Sebilangan besar kanak-kanak dengan NS mempunyai hemoglobin normal atau sedikit berkurang dan menjalani kehidupan normal. Hemolisis dikaitkan dengan peningkatan pergantian sel darah merah dan peningkatan beban pigmen, ini boleh menyebabkan pembentukan batu empedu yang sudah ada pada dekad pertama atau kedua kehidupan, dan risikonya meningkat apabila digabungkan dengan sindrom Gilbert [11]. Dipercayai bahawa semakin tinggi bilangan retikulosit, semakin tinggi risiko batu empedu. Ini adalah salah satu parameter yang boleh dijadikan alasan untuk memutuskan splenektomi..

Orang dengan NS (kanak-kanak dan orang dewasa) mungkin tidak didiagnosis selama bertahun-tahun atau dekad jika hemolisis ringan. Baik pada masa kanak-kanak dan dewasa untuk manifestasi awal-

Untuk mendiagnosis penyakit ini, jangkitan dengan parvovirus B19, yang menyebabkan aplasia eritrosit selama beberapa hari, penting [12]. Pada individu dengan jangka hayat eritrosit normal, ini hampir tidak dapat dilihat, tetapi pada orang dengan NS atau bentuk anemia hemolitik lain, jangkitan parvovirus membawa kepada penurunan mendadak dalam hemoglobin, kadang-kadang hingga 20-30 g / l. Mereka sering merasa sakit dan mungkin mengalami leukopenia ringan dan trombositopenia ringan, di mana diagnosis yang lebih serius harus dikecualikan [12, 13]. Diagnosis mungkin disyaki oleh smear darah (spherosit) dan penemuan klinikal splenomegali. Jumlah retikulosit yang rendah pada awal jangkitan parvovirus, tetapi jumlahnya akan meningkat dengan mendadak selama tempoh pemulihan. Selepas pemulihan (dalam satu atau dua minggu), jangkitan parvovirus B19 tidak berulang. Oleh itu, penting untuk menentukan tahap normal hemoglobin dan bilangan retikulosit, kerana selalunya orang dengan permulaan yang serupa masih mengalami penyakit ringan. Peningkatan hemolisis dan, sebagai akibatnya, penurunan hemoglobin dapat disebabkan oleh tekanan atau sejumlah jangkitan, tetapi tidak ada jangkitan lain yang menyebabkan penurunan hemoglobin secara tiba-tiba seperti parvovirus [13].

Petunjuk untuk diagnosis HC termasuk riwayat keluarga krisis "aplastik", penyakit kuning, atau splenektomi. Anehnya, orang yang pernah menjalani splenektomi pada masa lalu mungkin tidak

Masalah kesihatan dan alam sekitar

ketahui bahawa penyebabnya adalah kelainan sel darah merah. Individu dengan NS yang tidak mempunyai jangkitan parvovirus, dan doktor keluarga mereka harus diberi amaran mengenai kemungkinan jangkitan pada masa akan datang, mereka harus berjaga-jaga untuk mengetahui tahap anemia dan gejala-gejalanya. Jadi mereka mungkin memerlukan sokongan transfusi (biasanya episod transfusi tunggal). Adalah berguna untuk mengesahkan diagnosis dengan mengesan peningkatan titer antibodi IgM terhadap parvovirus B19 atau DNA parvovirus B19 dalam darah. Pada masa ini, tidak ada cara untuk mencegah jangkitan, tetapi vaksin parvovirus rekombinan baru telah menunjukkan penukaran serokonversi yang berjaya pada orang dewasa dalam percubaan fasa 1 [14]. Jangkitan Parvovirus merebak dengan mudah sehingga beberapa ahli keluarga dapat dijangkiti pada masa yang sama.

Orang dengan NS ringan tidak dapat didiagnosis selama beberapa dekad dan dapat dikesan apabila spherosit dapat dilihat dalam ujian darah yang dilakukan dengan alasan yang berbeza, atau limpa yang membesar secara tidak sengaja dijumpai pada seseorang.

1. Penyakit batu empedu. Kerana hemolisis kronik, batu bilirubin terbentuk di pundi hempedu. Penyakit batu empedu diperhatikan pada 5% kanak-kanak di bawah umur 10 tahun, mencapai 40-50% pada orang yang berusia lebih dari 20-30 tahun. Pewarisan serentak sindrom Gilbert meningkatkan risiko cholelithiasis sebanyak 4-5 kali. Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan ultrasound untuk mengenal pasti batu empedu pada anak-anak yang tidak menjalani splenektomi setiap 3-5 tahun, dan apabila digabungkan dengan sindrom Gilbert, setiap tahun [15].

2. Krisis hemolitik. Selalunya pada masa kanak-kanak, ia disebabkan oleh jangkitan virus. Krisis dimanifestasikan oleh peningkatan sementara pada penyakit kuning, splenomegali, anemia, dan retikulositosis. Rawatan jarang diperlukan [6, 7].

3. Krisis aplastik. Ia berkembang lebih jarang daripada hemolitik, tetapi dapat menyebabkan anemia yang teruk, yang memerlukan perjalanan darah, kegagalan jantung dan kematian. Dengan pengecualian yang jarang berlaku, krisis aplastik yang teruk hanya berlaku sekali seumur hidup, yang dikaitkan dengan jangkitan dengan parvovirus B19, yang meninggalkan kekebalan seumur hidup. Krisis aplastik biasanya berlangsung 10-14 hari [1, 12].

4. Krisis Megaloblastik. Ia jarang berlaku di negara maju dan dikaitkan dengan kekurangan folat pada wanita hamil, remaja dan latar belakang pemulihan dari krisis aplastik. Untuk profilaksis, pengambilan asid folik disyorkan [8].

5. Komplikasi lain. Pesakit dengan NS mungkin mengalami eritropoiesis ekstramedullary, gout, ulser kaki, dermatitis kronik, penyakit hematologi malignan [1].

Ciri utama NS adalah spherosit dalam smear darah dan peningkatan jumlah retikulosit dengan atau tanpa anemia. Dalam eritrosit, penurunan jumlah mereka (MCV) dan peningkatan kepekatan hemoglobin di dalamnya (MCHC) diperhatikan. Penunjuk pembahagian sel darah merah mengikut isipadu (RDW - lebar taburan sel darah merah) juga meningkat. Penurunan rintangan osmotik sel darah merah, terutama setelah satu hari inkubasi, ujian Coombs langsung negatif, adalah ciri. Tahap bilirubin (tidak terkonjugasi) sering meningkat.

Perlu diingat bahawa beberapa penyakit lain juga boleh disertai dengan spherositosis: anemia hemolitik imun, reaksi hemolitik pasca transfusi, luka bakar, sepsis clostridial, penyakit hati, keracunan zink, prooksidan, racun ular, labah-labah dan hymenopteran, hipersplenisme, ketidaksesuaian dengan AB0 bayi baru lahir dan lain-lain. Spherosit adalah artifak yang paling biasa dalam smear darah dan juga ditentukan semasa penyimpanan darah in vitro yang berpanjangan [6, 8].

Selalunya, diagnosis pembezaan dibuat dengan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Ujian antiglobulin langsung (untuk menentukan antibodi pada sel darah merah) akan negatif pada HC dan biasanya positif pada AIHA. Klinik juga harus dipertimbangkan: orang dengan NS biasanya memuaskan secara klinikal dan sering mempunyai sejarah keluarga, AIHA jarang berlaku pada kanak-kanak dan paling sering dikaitkan dengan jangkitan virus akut. Dengan gambaran klinikal klasik dan ujian makmal sederhana ini, biasanya tidak memerlukan kajian lanjut. Ujian rintangan osmotik memerlukan masa, kerja keras dan tidak menambah apa-apa diagnosis sekiranya terdapat spherosit yang khas pada smear. Ujian ini tidak membezakan antara penyebab spherositosis dan juga akan positif pada AIHA. Ini juga boleh menjadi negatif jika terdapat kekurangan zat besi dan penyakit kuning obstruktif. Ujian ketahanan osmotik sukar ditafsirkan pada bayi baru lahir yang biasanya mempunyai sferosit, dan kemungkinan diagnosis HC tidak dapat disahkan dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Ujian yang menjanjikan yang kini diperkenalkan ke banyak makmal adalah ujian pengikatan eosin-5-maleimide (EMA) yang dilakukan oleh sitometri aliran. EMA mengikat protein band 3, protein rangka [16]. Ujian dapat dilakukan dengan cepat (dalam masa dua jam) pada sampel darah kecil, mempunyai kepekaan tinggi (92.7%) dan kekhususan (99.1%) untuk NS [17, 18]. Semasa membandingkan pelbagai ujian (ujian

Masalah kesihatan dan alam sekitar

cryohemolysis, EMA, osmotic resistance test, autohemolysis test dan SDS-PAGE) didapati bahawa ujian cryohemolysis dan EMA yang digunakan bersama adalah yang paling sesuai untuk pemeriksaan. Skor EMA juga berkorelasi dengan keparahan penyakit [18].

Walaupun mungkin untuk menentukan asas genetik HC dalam setiap keluarga yang diberikan (iaitu untuk mengenal pasti protein yang rosak), ini biasanya tidak diperlukan dalam pengurusan klinikal. Analisis genetik adalah kajian saintifik yang dapat berguna dalam kes yang tidak biasa. Sebilangan besar orang dengan NS mudah didiagnosis dengan kaedah rutin jika kakitangan makmal diberikan maklumat klinikal yang boleh dipercayai. Keraguan kadang-kadang boleh timbul dengan gambaran yang tidak biasa mengenai pembuangan darah, ada beberapa gangguan yang jarang berlaku yang mungkin menyerupai HC. Oleh itu, kes atipikal harus dikaji dengan teliti oleh pakar hematologi. Dalam kes-kes ini, mungkin ada keperluan untuk penyelidikan lebih lanjut [2].

Setelah diagnosis dibuat, adalah penting untuk meyakinkan ibu bapa dan anak-anak bahawa NA secara amnya bukan gangguan serius dan tidak memerlukan sekatan aktiviti atau perubahan gaya hidup. Sekiranya kanak-kanak itu didiagnosis sebagai akibat jangkitan paravirus, maka kedua ibu bapa dan kakitangan perubatan mungkin menerima kesan yang salah mengenai keparahan penyakit. Oleh itu, adalah penting untuk mengkaji semula ujian darah setelah beberapa bulan untuk mendapatkan gambaran status normal yang lebih tepat. Keluarga ini mungkin mempunyai orang dewasa dengan sejarah splenektomi untuk NS. Ini menimbulkan masalah lain; pada masa lalu, splenektomi dilakukan lebih mudah daripada sekarang. Splenektomi pada ahli keluarga lain tidak semestinya meramalkan bahawa anak yang baru didiagnosis memilikinya, kerana petunjuk untuk rawatan pembedahan sekarang lebih ketat.

Kanak-kanak dengan NS yang teruk boleh mengalami anemia yang ketara (misalnya, 60 g / l), tetapi mereka biasanya sihat dan aktif. Transfusi jarang diperlukan dan harus ditentukan oleh tahap keparahan keadaan, dan bukan hanya tahap hemoglobin. Secara umum, setelah diagnosis dan keparahan HC anak dibuat, tidak perlu melakukan ujian darah berulang jika tidak ada petunjuk klinikal tambahan, seperti jangkitan bersamaan, pucat, atau memburuknya penyakit kuning. Pemeriksaan tahunan biasanya mencukupi; lawatan berjadual ke doktor adalah mungkin sekiranya terdapat komplikasi yang berpotensi, seperti jangkitan parvovirus atau sakit perut, yang dapat dijadikan alasan untuk pemeriksaan batu empedu..

Secara tradisional, folat diresepkan untuk kanak-kanak dengan hemolisis kronik, tetapi kebanyakannya

kanak-kanak di negara maju memakannya lebih daripada keperluan harian minimum. Tidak ada keperluan besar untuk pelantikan folat untuk semua kanak-kanak dengan NS, nampaknya hanya diperlukan untuk kanak-kanak dengan NS yang teruk dan sederhana, serta semua pesakit dewasa semasa kehamilan. Tidak ada dos folat standard, dos harian yang berpatutan adalah 2.5 mg sebelum berumur 5 tahun dan 5 mg / hari selepas 5 tahun.

Splenektomi. Masalah yang paling penting dalam menguruskan pesakit dengan NS adalah sama ada splenektomi akan berguna atau tidak dan kapan ia harus dilakukan. Sebaik sahaja disahkan bahawa splenektomi menghilangkan gejala klinikal HC, ia berlaku untuk semua pesakit. Namun, kemudian muncul maklumat mengenai risiko sepsis pasca-splenektomi yang teruk, sering membawa maut, biasanya disebabkan oleh pelbagai jenis pneumokokus. Risiko komplikasi ini dikaitkan dengan usia, ia adalah maksimum pada anak kecil dan dalam beberapa tahun pertama selepas pembedahan. Garis panduan di UK mengesyorkan vaksinasi terhadap pneumokokus, hemofilus dan meningokokus bersama dengan profilaksis jangka panjang (seumur hidup) penisilin sebelum splenektomi [2, 6]. Walaupun langkah-langkah ini tidak dapat menghilangkan risiko sepenuhnya. Ada banyak pertanyaan yang belum terjawab: “Berapa lama imuniti pneumokokus berlangsung? Apakah vaksin terbaik? Berapa lama profilaksis penisilin boleh bertahan? " Hipersensitiviti terhadap sepsis pneumokokus serius berterusan sepanjang hayat, tetapi tidak ada kajian yang menunjukkan faedah penggunaan antibiotik jangka panjang. Garis panduan lain lebih berhati-hati, cadangkan profilaksis penisilin sekurang-kurangnya 2 tahun pada orang dewasa dan sekurang-kurangnya 5 tahun pada kanak-kanak, tetapi tidak seumur hidup. Ini sebahagiannya ditentukan oleh peningkatan daya tahan penisilin pada pneumokokus. Keputusan mengenai splenektomi harus dibuat dengan berhati-hati, mempertimbangkan faedahnya dan risiko kecil tetapi nyata yang perlu dibincangkan dengan teliti dengan anak dan keluarga. Anemia kronik melemah. Walaupun anak-anak bertoleransi dengan anemia kronik yang signifikan, biasanya dari segi aktiviti, kadang-kadang boleh menyebabkan peningkatan output jantung dengan kardiomegali dan ulser kaki. Kanak-kanak dengan anemia kronik boleh ketinggalan dalam pertumbuhan dan kenaikan berat badan sehingga mereka semakin hampir ke akil baligh. Hemolisis teruk kronik dikaitkan dengan risiko batu empedu yang ketara, yang boleh menyebabkan gejala klinikal pada dekad pertama atau kedua kehidupan. Oleh kerana limpa adalah tempat pemusnahan sel-sel darah merah yang tidak normal, maka splenektomi menjadi ketara-

Masalah kesihatan dan alam sekitar

mu meningkatkan jangka hayat sel darah merah - ke tahap normal atau hampir dengan tahap normal dalam kebanyakan kes. Morfologi sel darah merah tidak bertambah baik, tetapi kemusnahannya berkurang, menyebabkan peningkatan tahap hemoglobin dan penurunan jumlah retikulosit. Peningkatan risiko batu empedu juga dikurangkan. Oleh itu, terdapat kelebihan ketara melakukan splenektomi pada kanak-kanak dengan NS yang teruk dan, mungkin, pada kebanyakan dengan NS sederhana. Sekiranya mungkin, splenektomi harus dielakkan pada anak kecil dan, jika boleh, ditangguhkan sehingga berumur sekurang-kurangnya 6 tahun. Beberapa pusat memilih splenektomi separa untuk kanak-kanak yang bergantung kepada transfusi yang paling teruk. Ini mengurangkan hemolisis, tetapi pengalaman dengan penggunaan teknologi tersebut hanya terdapat di pusat-pusat individu, dan kebanyakan kanak-kanak ini kemudiannya memerlukan operasi semula splenektomi lengkap [19, 20].

Sukar bagi ibu bapa untuk memutuskan pembedahan ketika anak kelihatan sihat, terutama mengingat beberapa risiko. Walau bagaimanapun, seorang kanak-kanak atau remaja sering mencatat peningkatan kesejahteraan yang ketara selepas pembedahan. Secara tradisional, pembedahan terbuka, dengan laparotomi, tetapi di banyak pusat pengalaman operasi laparoskopi semakin meningkat, yang mempunyai kelebihan pemulihan lebih cepat, kurang tinggal di hospital dan kesan kosmetik yang lebih baik. Keputusan harus dibuat oleh pakar bedah, bergantung pada pengalamannya dan ketersediaan peralatan yang sesuai.

Adalah masuk akal untuk melakukan diagnosis ultrasound pada pundi hempedu pada akhir dekad pertama kehidupan. Pengesanan batu empedu, walaupun tanpa gejala, dapat mempengaruhi keputusan mengenai splenektomi. Satu tinjauan baru-baru ini menggambarkan 44 pesakit berusia 1 hingga 22 tahun yang menjalani pemeriksaan ultrasound tahunan dari usia 4 tahun atau pada masa diagnosis. Sebanyak 18 (41%) mempunyai batu empedu, lebih kerap - orang dengan NS sederhana dan teruk, bagaimanapun, 4 dari 14 (29%) pesakit dengan NS ringan mempunyai usia rata-rata 13 tahun, dan hanya 94% batu yang terbentuk usia ini [21]. Sekiranya kanak-kanak mempunyai gejala kolelitiasis, kebanyakan pakar bedah lebih suka membuang pundi hempedu semasa splenektomi, dan sebaliknya, jika anak memerlukan pembedahan untuk kolelitiasis yang menyulitkan NS, limpa mesti dikeluarkan pada masa yang sama [22].

Selepas splenektomi, jumlah platelet biasanya meningkat, kadang-kadang ke tahap lebih dari 1000 * 109 / l, tetapi tidak ada bukti bahawa ini adalah

dengan sendirinya adalah faktor risiko trombosis pada individu yang menghidap NS pada awal atau akhir, dan oleh itu peningkatan bilangan platelet tidak memerlukan rawatan. Secara umum, splenektomi pada kanak-kanak dengan NS dianggap berkesan dan selamat, kerana tidak menimbulkan risiko yang signifikan bagi anak [22].

NS adalah penyebab anemia hemolitik yang paling biasa di Eropah utara. Sebilangan besar kanak-kanak mempunyai penyakit ringan, mereka dapat menjalani kehidupan normal, mereka tidak memerlukan splenektomi. Jangkitan Parvovirus B19 boleh menyebabkan fasa aplastik akut, tetapi tidak berulang kemudian. Splenektomi dilakukan sekiranya berlaku penyakit serius atau di klinik penyakit batu empedu, ketika kolesistektomi harus dilakukan pada waktu yang sama. Risiko sepsis pasca-splenektomi harus dibincangkan dengan keluarga; profilaksis yang mencukupi harus digunakan.

Bidang yang menjanjikan untuk mempelajari NS termasuk: 1) menentukan asas molekul kecacatan genetik penyakit; 2) pengembangan ujian makmal diagnostik yang tepat, sensitif dan spesifik untuk mengesan NS; 3) penetapan kriteria untuk menilai indikasi untuk melakukan splenektomi, menentukan masa perlakuannya pada kanak-kanak dengan bentuk penyakit yang teruk dan hasil jangka panjang dari splenektomi subtotal [6].

1. Idea moden mengenai mikro-sferositosis keturunan / A. G. Maksimov [et al.] // Buletin Hematologi. - 2009. - T. 5, No. 3. - S. 36-44.

2. Bolton-Maggs, P. H. B. Spherositosis keturunan; garis panduan baru / P. H. B. Bolton-Maggs // Arch. Dis. Anak - 2004. - Vol. 89. - P. 809-812.

3. Eber, S. W. Keterukan klinikal spherositosis keturunan: hubungan dengan kepekatan spektrin eritrosit, kerapuhan osmotik dan autohemolisis / S. W. Eber, R. Armbrust, W. Schroter // J. Pedi-atr. - 1990. - Vol. 177. - Hlm 409 ^ 11.

4. Panduan praktikal untuk penyakit kanak-kanak. RIV. Hematologi / onkologi kanak-kanak / ed. A. G. Rumyantseva dan E. V. Samochatova. - M.: ID MEDPRAKTIKA-M, 2004.-- 792 s.

5. An, X. Gangguan membran sel merah / X. An, N. Mohandas // British Journal of Hematology. - 2008. - Vol. 141. - hlm 367-375.

6. Perrotta, S. Spherocytosis keturunan / S. Perrotta, P. G. Gallagher, N. Mohandas // Lancet. - 2008. - Vol. 372. - P. 1411-1426.

7. Lanzkowski, P. Manual hematologi dan onkologi pediatrik / P. Lanzkowski. - Edisi ke-4. - Elsevier Inc., 2005. - P. 147-209.

8. Hematologi Moden: Pengurusan Biologi dan Klinikal, Edisi Kedua / Edit. oleh R. Munker, E. Hiller, J. Glass, R. Paquette. - Humana Press Inc.: Totowa, New Jersey. - 2007. - 498 p.

9. Sejarah semula jadi spherositosis keturunan pada tahun pertama kehidupan / F. Delhommeau [et al.] // Darah. - 2000. - Vol. 95. - hlm 393-397.

10. Terapi eritropoietin rekombinan sebagai alternatif untuk pemindahan darah pada bayi dengan spherositosis keturunan / G. Tchernia [et al.] // Hematol. J. - 2000. - Jilid 1. - P. 146-152.

11. Coinheritance of Gilbert syndrome meningkatkan risiko terkena batu empedu pada pesakit dengan spherositosis keturunan / E. M. del Giudice [et al.] // Darah. - 1999. - Jilid 94. - Hlm 2259-2262.

12. Brown, K. E. Hematologi akibat jangkitan parvovirus B19. / K. E. Brown // Amalan Terbaik Baillieres. Res. Klinik. Haematol. - 2000. - Vol. 13. - Hlm 245-259.

13. Servey, J. T. Penyampaian klinikal jangkitan parvovirus B19 / J. T. Servey, B. V. Reamy, J. Hodge // Amer. Fam. Pakar Perubatan. - 2007. - Vol. 75, No. 3. - Hlm 373-376.

Masalah kesihatan dan alam sekitar

14. Keselamatan dan imunogenik vaksin parvovirus B19 rekombinan yang diformulasikan dengan MF59C.1 / W. R. Ballou [et al.] // J. Infect. Dis. - 2003. - Vol. 187. - ms 675-678.

15. Kejadian tinggi kolelitiasis awal yang dikesan oleh ultrasonografi pada kanak-kanak dan orang dewasa muda dengan spherositosis keturunan / H. Tamary [et al.] // J. Pediatr. Hematol. Oncol. - 2003. - Vol. 25. - hlm 952-954.

16. Raja, M.-J. Eosin-5-maleimide mengikat protein yang berkaitan dengan band 3 dan Rh membentuk asas ujian saringan spherositosis keturunan / M.-J. King, J. Smythe, R. Mushens // Br. J. Haematol. - 2004. - Vol. 124. - hlm 106-113.

17. Ujian sitometrik aliran cepat menggunakan eosin-5-maleimide untuk diagnosis gangguan membran sel darah merah / K. Tachavanich [et al.] // Southeast Asian J. Trap. Med. Kesihatan Awam. - 2009. - Vol. 40, No. 3. - Hlm 570-575.

18. Kajian prospektif untuk menilai nilai ramalan untuk spherositosis keturunan dengan menggunakan lima ujian makmal (ujian cryohemolysis, sitometri aliran eosin-5'-maleimide, ujian kerapuhan osmotik, autohemo-

ujian lisis, dan SDS-PAGE) pada 50 keluarga spherositosis keturunan di Argentina / R. L. Crisp [et al.] // Ann. Hematol. - 2011. - Vol. 90. - P. 625-634.

19. Manfaat klinikal dan hematologi splenektomi separa untuk anemia hemolitik kongenital pada kanak-kanak / H. E. Rice [et al.] // Ann. Pembedahan. - 2003. - Vol. 237. - hlm 281-288.

20. Penilaian jangka panjang kesan menguntungkan splenektomi subtotal untuk pengurusan spherositosis keturunan / B. Bader-Meunier [et al.] // Darah. - 2001. - Vol. 97. - Hlm 399-403.

21. Peranan kolesistektomi profilaksis semasa splenektomi pada kanak-kanak dengan spherositosis keturunan / A. Sandler [et al.] // J. Pe-diatr. Pembedahan. - 1999. - Jilid 34. - P. 1077-1078.

22. Splenektomi dalam Spherositosis Keturunan: Kajian terhadap 1.657 Pesakit dan Aplikasi Petunjuk Kualiti Pediatrik / F. Abdullah [et al.] // Pediatr. Kanser Darah - 2009. - Vol. 52, No. 7. - Hlm.834-837.

PNEUMONIA SEGMEN DI ANAK L. V. Krivitskaya, A. I. Zaryankina Gomel State Medical University

Artikel ini memberikan data mengenai kekerapan kejadian, gambaran klinikal dan radiologi kursus dan faktor etiologi dalam perkembangan pneumonia segmental pada kanak-kanak dari pelbagai usia.

Kata kunci: kanak-kanak, pneumonia segmental, etiologi radang paru-paru.

PNEUMONIA SEGMEN DI ANAK-ANAK

L. V. Krivitskaya, A. I. Universiti Perubatan Negeri Zaryankina Gomel

Artikel ini membentangkan data mengenai kelaziman, gambaran klinikal dan roentgenologi kursus dan faktor etiologi perkembangan pneumonia segmen pada kanak-kanak dari usia yang berbeza.

Kata kunci: kanak-kanak, pneumonia segmen, etiologi radang paru-paru.

Pneumonia adalah keradangan berjangkit akut pada saluran pernafasan bawah dengan kerosakan mandatori pada alveoli, yang ditunjukkan oleh gejala pernafasan secara klinikal dan penyusupan inflamasi dari laman tisu paru-paru yang dikesan oleh kaedah penyelidikan radiasi [4].

Ejen penyebab pneumonia adalah pelbagai: bakteria, virus, mikoplasma, klamidia, kulat patogen, protozoa dan mikroorganisma lain yang sering membentuk persatuan. Jangkitan virus selalunya berperanan sebagai faktor yang menyumbang kepada permulaan radang paru-paru [1, 6, 7, 8].

Data klinikal dan radiologi membezakan radang paru-paru fokus, segmental, lobar (lobar) dan interstitial [5].

Dalam pulmonologi klinikal, istilah "pneumonia dengan kursus khas" dan "pneumonia dengan kursus atipikal (atipikal)" digunakan, yang berbeza dalam keparahan gejala klinikal dan etiolo-

gii. Pneumonia khas dicirikan oleh gejala klinikal yang jelas yang dikesan oleh perkusi dan auskultasi, dan gambar sinar-x yang sesuai. Untuk radang paru-paru dengan kursus atipikal, gejala auscultatory fokus dan perkusi tidak menjadi ciri. Ejen penyebab pneumonia dengan kursus atipikal adalah patogen intraselular, yang paling sering adalah mikoplasma dan klamidia [4].

Pneumonia segmen berlaku pada kanak-kanak dari semua peringkat umur, merangkumi sekitar seperempat dari semua pneumonia akut, dan dicirikan oleh kerosakan pada satu atau lebih segmen. Pneumonia segmen melibatkan dalam proses patologi tisu seluruh segmen, yang biasanya dalam keadaan atelektasis. Ini menentukan daya tarikan perkembangan terbalik perubahan paru, kecenderungan transformasi berserabut dan pneumosklerosis terhad [2, 7].

Tentukan ciri khusus bentuk umur dengan menggunakan analisis klinikal dan morfologi.-

Adalah Penting Untuk Menyedari Dystonia

  • Tekanan
    Ahli kami
    Majalah ini dibuat untuk menolong anda dalam masa-masa sukar ketika anda atau orang tersayang anda menghadapi masalah kesihatan!
    Allegolodzhi.ru boleh menjadi pembantu utama anda dalam perjalanan ke kesihatan dan mood yang baik!
  • Iskemia
    Pemakanan Kolesterol Tinggi
    Doktor mengatakan bahawa diet dengan kolesterol tinggi akan membantu mengelakkan penyakit seperti aterosklerosis, serangan jantung dan strok. Makanan yang sihat akan membantu menormalkan fungsi sistem kardiovaskular dan meningkatkan kesihatan seluruh badan.

Tentang Kami

Aneurisma otak (aneurisma serebrum, aneurisma intrakranial) adalah penyakit vaskular dan merupakan penonjolan dinding arteri. Pecahnya aneurisma serebrum adalah penyebab paling biasa pendarahan subarachnoid bukan trauma (lebih daripada 50%), di mana darah memasuki ruang subarachnoid otak.