Thrombophilia - apa itu? Thrombophilia: penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi berlaku. Ini boleh menjadi trombosis urat kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, sementara pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas.

Menurut statistik, trombofilia genetik muncul pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

Bagaimana trombofilia berlaku

Jadi, trombofilia - apa itu? Ringkasnya, ini adalah pelanggaran pembekuan darah normal. Selalunya, seseorang mungkin tidak mengesyaki bahawa dia mempunyai trombofilia. Penyakit dikesan apabila gumpalan darah yang padat terbentuk di dalam badan. Semasa fungsi normal badan, ia menghasilkan pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan di kawasan tertentu. Apabila sistem pembekuan gagal, gumpalan lebat dapat terbentuk tanpa perlu, menyumbat urat. Ini boleh menyebabkan komplikasi secara tiba-tiba seperti phlebothrombosis dan tromboembolisme..

Tugas utama sistem pembekuan adalah menjaga darah dalam keadaan cair. Sekiranya kerosakan vaskular, palam khas dibuat (hemostasis), yang membantu membeku darah (mengetatkannya).

Sistem hemostatik

Untuk memahami sebab-sebab perkembangan manifestasi klinikal trombofilia, anda harus memikirkan perkara seperti hemostasis. Definisi ini merangkumi beberapa perkara. Pertama sekali, ia mengekalkan sifat reologi darah semasa alirannya melalui urat dan arteri. Sebaliknya, apabila ada pembuluh darah yang rusak, darah beku mula terbentuk, dengan kata lain, bekuan yang mencegah perkembangan pendarahan selanjutnya. Di samping itu, keadaan normal hemostasis mencegah peningkatan pendarahan..

Sifat reologi darah yang optimum, yang memberikan parameter fisiologi hemodinamik, dicapai dengan menggunakan keseimbangan yang stabil antara sistem pembekuan, antikoagulasi dan fibrinolitik. Sistem pembekuan diaktifkan apabila permukaan dalaman dinding vaskular, yang disebut endotelium, rusak. Membran sel yang melapisi ia mempunyai struktur khusus yang mencegah lekatan atau, secara kasar, "melekat" platelet. Walau bagaimanapun, apabila ia rosak, kesan faktor yang disebut Willerbrandt, yang melekat pada reseptor tertentu pada permukaan platelet, menampakkan dirinya. Pada masa yang sama, faktor pembekuan plasma diaktifkan, dan kecepatan proses ini bergantung pada diameter saluran yang rosak - semakin besar, semakin cepat reaksi sistem pembekuan darah muncul.

Sistem anti pembekuan "berfungsi" ke arah yang bertentangan. Dengan pertolongannya, proses trombosis hanya terbatas pada kawasan kapal yang cedera tertentu. Sistem fibrinolitik diaktifkan terakhir. Fungsi utamanya adalah pemisahan fibrin (ini terjadi di bawah pengaruh plasmin), yang terkumpul di dinding dalaman saluran darah semasa trombosis.

Klasifikasi trombofilia

Thrombophilia terdiri daripada tiga jenis:

  1. Patologi vaskular. Selalunya berkembang dengan latar belakang penyakit yang mempengaruhi kapilari dan urat. Contohnya: vaskulitis, aterosklerosis, dll..
  2. Trombofilia hematogen. Ia bermula kerana penyakit yang mempengaruhi sistem pembekuan darah. Bentuk patologi ini adalah yang paling berbahaya, kerana kelancaran dan kelikatan darah sangat berbeza. Penebalan darah yang meningkat menimbulkan kemunculan gumpalan darah, serangan jantung, embolisme vaskular, dll..
  3. Trombofilia hipodinamik. Ia berkembang kerana gangguan kontraktiliti saluran darah.

Doktor kami

Konstantinova Galina Dmitrievna

Doktor Pakar Bedah Kardiovaskular, Phlebologist, Doktor Sains Perubatan, Profesor

Untuk membuat temu janji

Malakhov Yuri Stanislavovich

Doktor - pakar bedah kardiovaskular, ahli phlebologist, Doktor kehormatan Persekutuan Rusia, Doktor Sains Perubatan, doktor kategori tertinggi

Untuk membuat temu janji

Drozdov Sergey Alexandrovich

Doktor Pakar Bedah Kardiovaskular, Phlebologist, MD

Untuk membuat temu janji

Penyebab trombofilia

Penyebab trombofilia boleh menjadi primer atau sekunder. Dalam kes pertama, penyebab penyakit ini adalah kecenderungan keturunan terhadap trombofilia. Semasa bentuk sekunder, faktor-faktor muncul yang memberikan dorongan tajam terhadap manifestasi patologi sepanjang hidup.

  • penyakit yang melambatkan pembekuan darah, yang menyebabkan munculnya pembekuan darah;
  • anemia sel sabit;
  • kekurangan prothrombin C dan S dalam badan, yang merupakan antikoagulan semula jadi;
  • disfibrogenemia;
  • anomali saluran darah;
  • talasemia;
  • kekurangan genetik antithrombin (ini mungkin kekurangan kongenital atau diperolehi);
  • mutasi gen;
  • trombofilia gabungan keturunan, apabila seseorang mewarisi lebih daripada satu gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan patologi.
  • trombositosis;
  • eritremia;
  • kecacatan jantung;
  • dehidrasi, yang disertai oleh polisitemia;
  • sindrom antiphospholipid;
  • penyakit onkologi yang memerlukan kemoterapi;
  • kateterisasi urat yang berpanjangan;
  • penyakit autoimun.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jumlah pesakit dengan trombofilia terus meningkat. Sebabnya semakin menjadi kemerosotan keadaan persekitaran, penuaan badan yang cepat, pengesanan penyakit pada waktunya. Thrombophilia juga dapat terjadi dengan latar belakang penyakit kronik yang tidak dirawat tepat pada waktunya pada peringkat awal..

Trombofilia genetik dicirikan oleh ketidakseimbangan bilangan faktor antikoagulan dan sebaliknya. Ini menyebabkan pembentukan gumpalan darah yang padat yang mengganggu bekalan darah ke seluruh tubuh..

Penyebab trombofilia mungkin adalah usia pesakit. Pada kanak-kanak kecil, aktiviti fibrinolitik masih tidak sempurna kerana kekurangan antikoagulan semula jadi. Pada remaja, trombofilia muncul dengan latar belakang kateterisasi sistem unggul vena cava. Pada orang dewasa, salah satu faktor yang disenaraikan di atas adalah mencukupi untuk pembekuan darah..

Proses mutasi ↑

Untuk memahami proses berlakunya trombofilia kongenital, anda perlu mempelajari konsep “mutasi gen” dengan teliti.

Gen dalam tubuh pesakit berubah dengan frekuensi yang berbeza, yang menyumbang kepada kemunculan tanda baru, tetapi tidak selalu diperlukan dan berguna. Fenomena ini disebut mutasi yang menyebabkan pesakit trombofilia, hanya membahayakan.

Mekanisme pencetus untuk proses yang disebut mutasi gen dan peningkatan jumlah pesakit dengan trombofilia keturunan adalah aktiviti kreatif orang itu sendiri, yang mempengaruhi kesihatan fizikalnya secara negatif.

Mutasi gen bukanlah proses yang diramalkan, kerana anda tidak akan meneka gen mana yang akan menjadi - berguna atau berbahaya. Mutasi adalah fenomena bebas, ia mengubah sifat keturunan, tidak selalu menjadi lebih baik.

Gejala

Salah satu penyakit, tahap awal yang tidak dapat ditentukan oleh seseorang dengan segera, adalah trombofilia. Tanda-tanda patologi muncul secara beransur-ansur. Gejala pertama adalah rasa sakit di tempat pembentukan bekuan darah. Kemudian bengkak muncul di kawasan ini dan secara beransur-ansur ia meningkat. Keterukan gejala bergantung pada lokasi penyakit. Sekiranya ia menyerang paru-paru, maka ada rasa kenyang dan sakit di dada. Sukar bagi pesakit untuk menghirup udara. Walaupun dengan senaman fizikal yang kecil, sesak nafas muncul.

Tanda-tanda trombosis arteri adalah serangan kekurangan koronari dan strok iskemia. Terdapat penurunan suhu, rasa sakit yang tajam dan kebiruan pada kulit. Wanita hamil mungkin mengalami keguguran atau kematian janin di rahim jika gumpalan darah yang padat terbentuk di antara saluran plasenta.

Dengan trombosis vena, gejalanya luas:

  • rasa berat di kaki;
  • penampilan kesakitan yang meletup di kaki;
  • bengkak kaki yang teruk;
  • perubahan kulit trofik.

Sekiranya trombus berada di saluran mesenterik, sakit akut muncul di usus, tanpa penyetempatan yang jelas. Gejala tambahan adalah cirit-birit, loya, dan muntah. Apabila gumpalan padat muncul di urat hepatik, sakit teruk di kawasan epigastrik bermula. Kemudian ada muntah, pembengkakan kaki dan dinding perut, asites dan hidratax.

Dengan trombofilia maju, nekrosis tisu, gangren kaki, dan purpura hemoragik dapat bermula.

Thrombophilia: diagnosis dan analisis

Diagnosis trombofilia oleh tanda-tanda luaran hampir mustahil. Oleh itu, kajian ultrasound, x-ray, venografi dan radioisotop dilakukan. Untuk diagnosis asas, darah pertama kali diambil untuk trombofilia. Penyelidikan sedang dijalankan secara berperingkat. Selama tahap pertama diagnosis, digunakan metode penyaringan, yang tujuannya adalah untuk mengesan penyakit.

Bilangan platelet dan sel darah merah dalam darah ditentukan. Sekiranya kenaikan mereka ditetapkan melebihi norma, pemeriksaan tambahan ditetapkan. Pada peringkat kedua diagnosis, masalahnya dibezakan dan dibetulkan. Analisis untuk trombofilia merangkumi:

  • memeriksa tahap produk pembekuan darah beku (D-dimer);
  • simulasi di makmal proses pembekuan (APTT);
  • memeriksa tahap fibrinogen, jumlahnya meningkat apabila norma pembekuan darah melebihi.

Penanda trombofilia membantu menentukan kehadiran keturunan, yang diperiksa dalam peta genetik. Untuk ini disiasat:

  • mutasi perencat pengaktif plasminogen;
  • patologi metabolisme metionin;
  • perubahan agregasi platelet;
  • peningkatan jumlah fibrinogen dalam darah;
  • perubahan tahap faktor II.

Apabila ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis untuk trombofilia genetik mesti dilakukan dalam keadaan seperti:

Sekiranya kehamilan berlanjutan dengan komplikasi, maka wanita itu memerlukan pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
  • perancangan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul daripada melahirkan anak;
  • penyakit onkologi dan sistemik;
  • akibat operasi yang kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke senarai kandungan

Thrombophilia pada wanita hamil

Thrombophilia semasa kehamilan tidak selalu menyebabkan komplikasi: kehilangan anak, kelahiran bayi yang sakit, dll. Tetapi wanita yang terdedah kepada pembekuan darah berisiko. Semasa kehamilan, perubahan pampasan yang ketara berlaku, termasuk dalam sistem pembekuan.

Semasa tempoh kehamilan, badan dibina semula untuk menyekat kehilangan darah yang berlebihan semasa melahirkan. Gejala yang jelas mula muncul pada minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga. Thrombophilia semasa kehamilan boleh menyebabkan komplikasi dalam bentuk:

  • keguguran pada peringkat kemudian;
  • pada trimester ketiga - kelahiran janin;
  • gangguan plasenta dengan pendarahan yang berpanjangan dan teruk;
  • kelahiran pramatang;
  • preeklamsia;
  • kelewatan perkembangan janin.

Sekiranya seorang wanita hamil mempunyai trombofilia genetik, maka diperlukan pemeriksaan perubatan secara berkala. Dengan patologi ini, sangat penting diberikan kepada hasil ultrasound dan kajian aliran darah di plasenta. Pada peringkat awal, cara yang paling bermaklumat untuk mengenal pasti komplikasi adalah imbasan ultrasound tiga dimensi, yang memerlukan masa sehingga lapan minggu. Pada trimester ke-2 dan ke-3, keadaan kanak-kanak sentiasa dipantau menggunakan kardiotokografi, fetometri dan dopplerometri.

Minggu kehamilan 35-36 dianggap sebagai istilah normal untuk kelahiran anak pada wanita dengan diagnosis trombofilia. Dalam kes ini, kelahiran pramatang tidak lagi berbahaya bagi ibu dan bayi.

Perkhidmatan kami dalam bidang phlebology

Pentadbiran CELT JSC sentiasa mengemas kini senarai harga di laman web klinik. Namun, untuk mengelakkan kemungkinan salah faham, kami meminta anda menjelaskan kos perkhidmatan melalui telefon: +7

Nama perkhidmatanHarga dalam rubel
Pelantikan doktor pembedahan (utama, untuk program komprehensif)2,700
Penerimaan pakar bedah kardiovaskular (ahli phlebologist), MD Malakhova Yu.S. dengan ultrasound (primer)4,500
Imbasan dupleks urat kedua-dua hujung bawah6,000
Imbasan dupleks satu anggota bawah3,500

Buat janji temu melalui aplikasi atau melalui telefon +7 +7 Kami bekerja setiap hari:

  • Isnin - Jumaat: 8.00–20.00
  • Sabtu: 9.00-18.00
  • Ahad: 9.00-17.00

Stesen metro dan MCC terdekat:

  • Peminat lebuh raya atau Perovo
  • Partisan
  • Peminat Lebuhraya

Penyakit keturunan

Trombofilia keturunan (sebaliknya genetik) adalah kecenderungan seseorang untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Patologi disebarkan dari ibu bapa, dan tanda-tanda pertama ditunjukkan pada masa kanak-kanak. Penyakit kongenital dicirikan oleh kehadiran gen yang cacat. Trombofilia keturunan boleh berlaku dalam beberapa bentuk:

  • kekurangan antithrombin III yang ditentukan secara genetik;
  • kekurangan protein S dan C;
  • Kecacatan faktor Leiden;
  • mutasi prothrombin;
  • hiperhomosisteinemia kongenital.

Penanda

Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk melakukan ini, lakukan analisis genetik: RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase), atau analisis genetik kompleks.

Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

  • mutasi protein C dan S yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
  • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
  • keabnormalan fibrinogen;
  • gen glikoprotein IIIa reseptor platelet yang tidak normal.

Mencari penanda genetik khusus yang menunjukkan kecenderungan bawaan trombosis membantu doktor mencari rejimen rawatan yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi.

Rawatan ubat

Analisis trombofilia membolehkan anda menentukan gambaran klinikal penyakit dengan tepat. Semua kajian tidak ditugaskan dengan segera, hanya yang diperlukan yang dipilih. Rawatan trombofilia dilakukan di bawah pengawasan beberapa doktor sekaligus: ahli phlebologist, pakar bedah vaskular dan ahli hematologi.

Terapi dipilih untuk setiap pesakit secara individu. Ciri-ciri badan, keturunan, kehadiran penyakit lain dan faktor lain diambil kira. Rawatan ubat umum dijalankan dengan bantuan agen antiplatelet, terapi antikoagulan dan hemodelution. Penyembuhan darah dilakukan. Jarang sekali, pemindahan plasma beku baru dilakukan. Proses ini digabungkan dengan heparinisasi..

Rawatan penggantian dilakukan hanya dengan adanya bentuk genetik, dengan kekurangan antithrombone III. Baru-baru ini, ubat baru berjaya diberikan..

Sebelum rawatan langsung, punca penyakit ini didiagnosis dan dihapuskan. Dengan tahap penyakit yang ringan, ubat pengencer darah ditetapkan. Ubat yang digunakan adalah: "Acenocumarol" dan "Warfarin". Diet khas ditetapkan.

Sekiranya pembentukan gumpalan darah aktif berterusan, maka pesakit dimasukkan ke hospital. Pesakit diberi rawatan, yang berdasarkan pengenalan heparin bukan pecahan ke dalam urat. Ini dilakukan dengan peranti khas - infusomat. Dadah diberikan secara ketat.

Sekiranya badan bertindak balas secara negatif atau sama sekali tidak merasakan struktur heparin, maka rawatan alternatif ditetapkan dengan Fondaparinux dan Enoxaparin sodium. Persediaan yang mengandungi asid asetilsalisilat, Dipyridamole, Clopidogrel dan Pentoxifylline sangat membantu..

Seperti banyak penyakit, terapi kompleks memerlukan trombofilia. Rawatan dijalankan dengan preskripsi tambahan kompleks vitamin E dan B. Pada masa yang sama, Alprostadil, nikotinik dan asid folik digunakan. Dalam bentuk penyakit yang teruk, ubat fibrinolitik termasuk dalam terapi. Mereka disuntik terus ke tempat pembekuan darah menjadi tersumbat..

Semasa rawatan kompleks, latihan fitoterapi, berenang dan terapi diresepkan untuk menormalkan peredaran darah. Urut dilakukan dan berjalan kaki di luar disyorkan..

Sekiranya terdapat keperluan mendesak, operasi pembedahan ditetapkan. Semasa pembuluh darah keluar dari pembekuan darah dibersihkan "secara manual". Selepas pembedahan, ubat penipisan darah diresepkan oleh pesakit selama 2-3 minggu.

Mekanisme pembangunan

Di tengah-tengah pembentukan proses patologi, dua faktor dapat dijumpai. Sebagai peraturan, mereka tidak selalu bertemu bersama. Sebaliknya sebaliknya.

Tetapi dengan adanya selari pada pesakit yang sama, proses patologi bertambah teruk, menjadikannya tidak kronik, tetapi menjadi akut atau cepat berkembang.

Lebih khusus:

Kecenderungan keturunan

Kekurangan sintesis protein tertentu dan faktor pembekuan yang disebut terjejas. Masalah ini berlaku, terutamanya pada lelaki, kerana keanehan penularan genetik kecenderungan atau penyakit itu sendiri.

Gangguan ini adalah kongenital dan untuk beberapa waktu mungkin tetap dalam keadaan pendam. Demonstrasi ini berlaku pada usia remaja atau remaja, dari 20 hingga 30 tahun. Hampir tidak ada kes debut lewat.

Bentuk genetik trombofilia sangat berbahaya dan sangat sukar untuk diperbetulkan, kerana punca tidak dapat diubah. Dia akan sentiasa bersama pesakit.

Rawatan tetap ditetapkan, untuk sebahagian besar hidupnya seseorang mengambil dadah dan diperhatikan oleh pakar.

Hasil dari penyakit baru-baru ini

Kami bercakap mengenai keadaan seperti vaskulitis dan keradangan lain-degeneratif dan gangguan lain dari sistem peredaran darah.

Tidak seperti mekanisme pertama, kaedah ini jauh lebih baik untuk diperbetulkan, dan penyembuhan lengkap mungkin dilakukan dengan akses tepat waktu ke pakar hematologi. Walau bagaimanapun, tahap bahaya, risiko tetap pada tahap yang sama. Pemulihan perlu dilakukan, penyakit itu sendiri tidak akan ke mana-mana.

Selanjutnya, proses itu berkembang mengikut logik patogenesisnya sendiri. Sifat darah terjejas. Ia menjadi tebal, melewati kapal dengan teruk.

Tekanan arteri dan vena meningkat, darah beku dengan pelbagai saiz dan bentuk penyetempatan. Mungkin perkembangan nekrosis anggota badan yang pesat.

Dan semasa pengangkutan bekuan, juga embolisme paru (pulmonary embolism), keadaan kritikal lain. Semua ini menjelaskan betapa bahayanya penyakit ini..

Rawatan dengan ubat-ubatan rakyat

Jadi, meringkaskan: trombofilia - apa itu? Ini adalah pelanggaran proses pembekuan darah yang betul. Akibat patologi, gumpalan darah terbentuk di saluran darah. Dengan trombofilia, kaedah rawatan alternatif boleh digunakan (setelah berunding dengan doktor). Bantuan yang baik semasa terapi:

  • teh cranberry dan meadowsweet;
  • bawang putih;
  • jus anggur;
  • penyediaan semanggi manis, chestnut kuda dan biji sophora Jepun.

Teh mesti diminum setiap hari, setengah cawan, dua kali sehari. Untuk infusi, 100 gram biji diambil dari sophora Jepun, yang dituangkan dengan 500 ml alkohol. Anda perlu berkeras selama dua minggu. Kemudian cecair ditapis dan diambil tiga kali sehari selama 20 ml.

Langkah-langkah diagnostik

Untuk diagnosis trombofilia, doktor menetapkan jenis kajian berikut kepada pesakit:

  • ujian darah makmal untuk menentukan petunjuk pembekuan;
  • pemeriksaan ultrasound saluran darah;
  • radiografi;
  • pemeriksaan venografi;
  • melakukan arteriografi kontras;
  • pengimejan resonans berkomputer dan magnetik.

Diagnosis komprehensif seperti itu memungkinkan bukan hanya untuk mengesan kehadiran trombofilia, tetapi juga untuk menentukan ukuran pembekuan darah, penyetempatannya. Dan ini akan membantu menetapkan kursus terapi yang paling berkesan dan optimum untuk pesakit tertentu.!

Ujian trombofilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (GP) untuk trombosis pada pesakit, ujian trombofilia ditetapkan. Nilai praktikal kaedah makmal sangat penting - ia membolehkan anda mengetahui sebab-sebab gangguan pendarahan, meramalkan perkembangan komplikasi trombotik dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling biasa, seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru-paru, dan lain-lain. Pengesanan trombofilia tepat pada masanya semasa kehamilan sangat penting. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikannya sokongan perubatan yang kompeten sehingga melahirkan.

Sebab dan simptom

Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah..

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat reaksi biokimia antara sel khas (platelet) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Apabila proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menyekat aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen..

Sekiranya pesakit mempunyai trombofilia, maka manifestasi klinikal akan bergantung pada lokasi pembekuan, tahap gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan gumpalan darah yang kerap, sakit di lokasi penyetempatan mereka, dan pembengkakan yang semakin meningkat. Perkembangan penyakit ini dapat diprovokasi oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofilik dibahagikan kepada keturunan dan diperoleh.

Jenis penyakit

Trombofilia keturunan

Tanda-tanda utama adalah berlakunya trombosis berganda pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kecenderungan terbesar untuk bentuk kongenital muncul ketika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling biasa adalah:

  • kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan bekuan;
  • faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.
Kembali ke senarai kandungan

Memperolehi Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Kekentalan yang tidak normal boleh berlaku selepas operasi yang serius, kateterisasi vaskular, imobilisasi yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Apabila ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis untuk trombofilia genetik mesti dilakukan dalam keadaan seperti:

Sekiranya kehamilan berlanjutan dengan komplikasi, maka wanita itu memerlukan pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
  • perancangan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul daripada melahirkan anak;
  • penyakit onkologi dan sistemik;
  • akibat operasi yang kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.
Kembali ke senarai kandungan

Analisis apa yang dijalankan?

Untuk kajian ini, diambil darah vena, yang mengandungi penanda genetik trombofilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, koagulabiliti. Untuk melakukan ini, pesakit menjalani koagulogram - ujian darah asas untuk trombofilia, yang membolehkan anda mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini merangkumi definisi parameter seperti:

  • masa pembekuan darah;
  • APTT;
  • indeks prothrombin;
  • masa berdenyut;
  • kepekatan fibrinogen;
  • aktiviti fibrinolitik;
  • masa pengiraan semula diaktifkan;
  • tempoh lisis (pembubaran) gumpalan euglobulin;
  • aktiviti antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lain-lain.
Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu juga diperiksa..

Pemeriksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan bagi pesakit yang telah menemui mutasi gen. Analisis untuk trombofilia keturunan merangkumi pengesanan polimorfisme yang paling biasa diwarisi:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
  • mutasi antithrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • gen perencat pengaktif plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

Analisis boleh dilakukan di makmal di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan besar, patologi didiagnosis dengan bantuan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia". Semasa merancang kehamilan, ujian saringan dilakukan. Keperluan penyediaan utama adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis pembezaan kadang-kadang diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia..

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko perkembangannya lebih besar, terutama apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Genotip polimorfisme pada pesakit dapat ditunjukkan dengan pilihan berikut:

  • GG adalah norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil ujian trombofilia menunjukkan adanya atau tidak adanya mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan hasil berikut:

  • Tidak ada mutasi yang dikesan..
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh itu, kemungkinan penyakit adalah tinggi.
  • Heterozigot. Bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kebarangkalian penyakitnya rendah.

Analisis transkrip polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

TajukGP tidak hadirGP hadirRisiko trombofilia tinggi
Tahap fibrinogenG gG aA a
F13G tT T
Faktor V-LeidenG aA a
F2
Perencat pengaktif plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Doktor data harus menilai data yang diperoleh semasa ujian darah.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik dibuat mengenai kecenderungan genetik seseorang terhadap trombofilia dan tahap risiko trombosis. Semasa menguji darah di makmal, pelbagai kaedah digunakan, sehingga indikator mungkin sedikit berbeza. Penilaian hasil harus dilakukan sesuai dengan piawaian makmal yang terpisah oleh ahli hematologi. Norma penunjuk individu koagulorama darah ditunjukkan dalam jadual:

Trombofilia genetik: analisis transkrip

Trombofilia genetik adalah keadaan kronik di mana terdapat kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah. Patologi merujuk kepada mutasi genetik. Ia dapat terbentuk secara spontan pada tahap perkembangan intrauterin, diwarisi. Seterusnya, kita akan mengkaji dengan lebih terperinci apa itu trombofilia genetik, ujian yang dilakukan, tafsirannya.

Apa itu trombofilia genetik

Banyak yang mengelirukan trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama diperoleh, dan yang kedua sering turun-temurun.

Ia mungkin kronik, tetapi tidak selalu membawa kepada trombosis. Semasa patologi, risiko pembentukan gumpalan darah vaskular meningkat. Anda dapat memahami bahawa ini adalah jenis patologi keturunan dengan tanda-tanda berikut:

  • trombosis sehingga 30 tahun;
  • komplikasi postthrombotic;
  • penyumbatan arteri pulmonari atau mesentery.

Apabila gejala ini muncul, ujian darah dilakukan untuk trombofilia genetik dan pemeriksaan lain.

Bahaya patologi adalah bahawa ia boleh menyebabkan pembentukan gumpalan darah. Ini akan mencetuskan infark miokard, infark paru, atau bahkan kematian..

Ia dicirikan oleh rawatan yang panjang, komplikasi mendadak dalam bentuk pembekuan darah pada urat. Semasa penyakit, bekuan darah dapat melekat pada dinding pembuluh darah dan memprovokasi perkembangan keradangan (phlebothrombosis) atau menyumbatnya.

Punca

Gen tidak tetap, ia berubah pada frekuensi yang berbeza. Kerana itu, tanda-tanda baru muncul: berguna dan berbahaya. Thrombophilia adalah antara yang terakhir.

Faktor-faktor yang boleh memprovokasi:

  • bencana teknologi;
  • ekologi buruk;
  • penggunaan GMO, bahan tambahan makanan dan ubat-ubatan;
  • tidak tepat pada masanya meminta bantuan perubatan;
  • sinaran sinaran.

Mustahil untuk meramalkan gen mana yang akan berubah di bawah pengaruh pelbagai faktor. Ini adalah proses rawak..

Semua spesies turun temurun, mereka dibahagikan antara satu sama lain berdasarkan ciri patologi.

Faktor-faktor berikut dibezakan:

  1. Kecenderungan genetik. Dalam kes ini, faktor keturunan boleh mempengaruhi pembentukan trombosis..
  2. Nukleasi primer. Faktor ini berpunca daripada mutasi genom. Ia biasanya terbentuk pada peringkat awal kehamilan dan diwarisi..
  3. Faktor keturunan. Keadaan ini muncul kerana pelanggaran struktur genom dan akibat mutasi spontan. Ia berkembang semasa perkembangan janin, dan prognosis selanjutnya bergantung sepenuhnya kepada tahap ubah bentuk gen..

Ini menunjukkan pelanggaran seperti itu dengan cara yang berbeza. Analisis risiko untuk trombofilia dapat membantu anda menentukan bahaya kesihatan anda..

Gejala

Thrombophilia selalunya asimtomatik. Pesakit mungkin tidak mengesyaki penyakit yang ada.

Dalam beberapa kes, ia dapat mewujudkan dirinya dengan pembentukan trombosis urat dalam yang tajam. Penyakit ini dinyatakan oleh pembengkakan yang teruk dan sakit di kaki..

Kulit menjadi biru, embolisme paru diperhatikan..

Diagnostik

Diagnosis memerlukan pemeriksaan makmal. Belanjakan dalam kes tersebut sekiranya:

  • saudara mara menghidap penyakit ini;
  • terdapat keperluan untuk operasi yang dapat menimbulkan trombosis;
  • trombosis urat dalam yang terbentuk pada usia muda;
  • trombophlebitis pada urat dangkal yang sihat.

Dan juga dengan kehilangan janin untuk jangka masa lebih dari 20 minggu.

Tidak ada arahan khusus mengenai cara mengambil analisis genetik untuk trombofilia. Darah diambil pada waktu pagi semasa perut kosong. Pada kanak-kanak, epitel alkali diambil untuk analisis. Sebelum ini, mulut bayi dibilas dengan air rebusan. Bahan dikumpulkan dengan kapas, sehingga rasa sakit tidak termasuk.

Ciri-ciri ujian darah

Ujian darah untuk trombofilia keturunan adalah spesifik dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat, diperlukan ujian tindak balas rantai polimerase.

Semasa mereka, petunjuk khas pembekuan darah, proses yang ada di dalamnya pada tahap gen dikaji..

Semasa peperiksaan ini:

  • ditentukan oleh mutasi leiden,
  • mutasi prothrombotik diperiksa;
  • mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen dikesan.

Analisis untuk gen trombofilia bertujuan untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam darah.

Jenis Analisis Konkrit

Semua analisis dapat dibahagikan kepada dua bahagian. Pada mulanya, ujian darah umum dilakukan. Ia menunjukkan tahap sel darah merah dan platelet. Kepekatan mereka yang digantung adalah petunjuk untuk bahagian kedua kajian. Ini adalah ujian khusus yang membantu mewujudkan patologi..

Ini termasuk:

  1. Coagulogram. Darah dalam kes ini diambil dari urat. Kajian ini mengkaji kebekuannya..
  2. APTT. Pensampelan darah juga berasal dari urat. Pemeriksaan dijalankan di makmal. Ini mewujudkan keadaan yang membantu menentukan masa pembentukan gumpalan.
  3. Masa promosi. Dalam kes ini, kadar pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor luaran..
  4. Indeks prothrombin.
  5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ia terbentuk oleh pemecahan fibrin..

Ini adalah analisis utama yang membolehkan anda memahami apa yang perlu dilakukan seterusnya dan adakah penyelidikan tambahan diperlukan..

Diagnosis akhir membolehkan penanda trombofilia tertentu.

Menyatakan hasilnya

Pakar bedah, ahli terapi, dan ahli phlebologists menetapkan analisis ini, tetapi ahli hematologi terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan keparahan penyakit dan menetapkan rawatan yang diperlukan..

Faktor Heterozigot V Leiden

Sekiranya analisis menunjukkan mutasi pada gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Perubahan pada gen F2 dan F5 mempengaruhi perkembangan trombofilia.

Semasa mutasi, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini, risiko pembekuan darah meningkat. Kesan patologi boleh berlaku walaupun terdapat satu salinan gen yang rosak.

Kadang-kadang pelanggaran itu tidak muncul sehingga tidak ada faktor yang mempengaruhi. Ini adalah kehamilan, kontraseptif oral, merokok.

Prothrombin Heterozigot G20210A dan mutasi mereka

Gen F2 adalah pendahulu trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ia disintesis di hati dan diedarkan ke seluruh tubuh dalam darah. Dengan kekurangan vitamin K, tahapnya menurun. Ini boleh menyebabkan pendarahan. Semasa mutasi, guanin ke adenin juga diganti. Pembawa Allele A meningkatkan risiko pembekuan darah.

Kekurangan Protein S

Ia disintesis di hati. Vitamin K bergantung, dan kekurangannya diwarisi..

Kekurangan protein C

Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin ketika berinteraksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

Apa yang berbahaya semasa mengandung

Mutasi trombofilik adalah patologi yang boleh mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka boleh menyebabkan keguguran, kelewatan dalam perkembangan intrauterinnya.

Penyebab keguguran dalam kes ini adalah gangguan plasenta yang disebabkan oleh masalah dalam sistem peredaran darah. Pengguguran berlaku beberapa ketika selepas pembuahan, dan sedikit kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit ini mula menyerang dari 10 minggu. Dalam tempoh ini, microthrombi mula beredar melalui saluran plasenta. Mereka menghalang anak mendapat oksigen dan nutrien yang diperlukan..

Sekiranya tidak ada rawatan yang mencukupi, kehamilan mungkin pudar. Apabila ia dipelihara pada peringkat awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tetapi sudah dari ketiga terdapat risiko kelahiran pramatang.

Dengan kekurangan protein C, janin boleh mati dalam rahim atau selepas kelahiran. Fokus nekrosis dan bisul muncul pada kulit bayi yang baru lahir, trombosis pada saluran otak kerap.

Kerana komplikasi serius semasa melahirkan anak, perlu dilakukan ujian sebelum kehamilan. Ini akan membantu melihat semua risiko yang mungkin berlaku..

Juga, jangan ubat sendiri. Adalah perlu untuk berjumpa doktor tepat pada masanya dan mengikuti semua cadangannya pada masa akan datang.

Menyahkod "mutasi hemostatik" atau polimorfisme genetik sistem hemostatik

Apa itu trombofilia keturunan?
Trombofilia keturunan (genetik) adalah pelanggaran sifat darah ("mutasi sistem hemostatik") dan struktur saluran darah yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Trombofilia genetik diwarisi dari ibu bapa - dari satu atau kedua-duanya. Gen mungkin satu atau lebih. Kereta boleh berlaku pada masa kanak-kanak, semasa kehamilan, ketika mengambil pil perancang, sepanjang hayat atau tidak pernah.

Bagaimana mutasi berfungsi?
Banyak gen telah dikenal pasti berkaitan dengan pembekuan darah. Dengan mutasi pada gen tertentu, risiko trombosis, gangguan kardiovaskular, keguguran, komplikasi pada akhir kehamilan boleh meningkat. Dan mutasi pada gen lain bertindak sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah, dan mengurangkan kemungkinan trombosis. Kumpulan ketiga gen tidak mempengaruhi pembekuan darah itu sendiri, tetapi bagaimana tubuh akan mengambil ubat.
Mutasi dalam gen sistem hemostatik ditunjukkan dengan kekuatan yang tidak sama. Terdapat yang paling ketara dan "berbahaya", misalnya, mutasi prothrombin atau mutasi Leiden. Dan jika mereka sendiri tidak memberikan kesan yang jelas, tetapi saling memperkuat tindakan atau mutasi utama.

Apabila pakar sakit puan menetapkan analisis untuk mutasi dalam sistem hemostatik
Polimorfisme gen hemostasis diresepkan oleh pakar sakit puan dalam empat kes utama - keguguran, persediaan untuk IVF, komplikasi kehamilan, perancangan kontraseptif.

Apa yang menyerah polimorfisme?
Oleh kerana mutasi yang berbeza dapat bertindak bersama, meningkatkan tindakan satu sama lain, lebih baik mengambil analisis lengkap untuk memahami gambar dan mengenal pasti sebabnya..

Pemeriksaan komprehensif: Polimorfisme gen sistem hemostatik dan metabolisme folat, pemeriksaan lengkap, 12 petunjuk. Polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko gangguan metabolisme trombofilia dan folat.

Gen F2 - prothrombin (faktor pembekuan II), mengekodkan prekursor trombin.
Gene F5 - pro-accelerin (faktor pembekuan V), mengekodkan protein kofaktor dalam pembentukan trombin dan 3 prothrombin.
Gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase).
Gen PAI1 - serpin (antagonis pengaktif plasminogen tisu)
Gen FGB - fibrinogen (faktor pembekuan I).
Gen F7 - proconvertin, atau convertin (pembekuan darah faktor VII pembekuan).
Gen F13A1 - fibrinase (faktor pembekuan XIII).
Gen ITGA2 - α-integrin (reseptor platelet untuk kolagen).
Gen ITGB3 - integrin (GpIIIa) (reseptor fibrinogen platelet, atau glikoprotein platelet IIIa).
Gen MTR (sintase metionin yang bergantung pada B12) mengkodkan urutan asid amino enzim methionine synthase, salah satu enzim metabolisme metionin utama.
Gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase).

Pemeriksaan sedemikian dapat dilakukan dengan cepat di makmal Klinik CIR, yang mengkhususkan diri dalam pembekuan darah, hemostasiologi, dan potongan tambahan berlaku apabila membayar melalui kedai dalam talian, lihat http://www.cirlab.ru/price/143621/

Cara menguraikan ujian mutasi

Sedikit mengenai genetik. Tubuh manusia mempunyai 46 kromosom, 22 pasang autosom yang disebut dan 1 pasang alat kelamin: pada seorang wanita, ini adalah dua kromosom X (XX), pada seorang lelaki, X dan Y.

Dari pasangan ini, satu kromosom berasal dari ibu, dan yang kedua dari ayah.

Gen dibezakan dalam kromosom - bahagian kromosom yang membawa maklumat holistik. Setiap kromosom mempunyai set gen tersendiri yang terletak di tempat yang sama. Dalam kromosom berpasangan di tempat yang sama adalah gen yang sama, sebagai contoh, gen prothrombin yang sama. Tetapi kerana kromosom berasal dari ibu bapa yang berbeza, varian gen mungkin berbeza. Contohnya, dari ibu, gen prothrombin yang biasa, dan dari ayah, dengan mutasi yang meningkatkan risiko trombosis. Ini dipanggil varian atau polimorfisme gen. Sekiranya seseorang mempunyai varian yang sama dalam kedua kromosom, ini disebut homozigositas, jika berbeza - heterozigositi.

By the way, saya secara khusus menunjukkan bahawa seorang lelaki mempunyai kromosom jantina yang berbeza. Ini bermaksud bahawa maklumat dari kromosom X dan Y pada lelaki ditunjukkan dalam satu salinan!

Contoh Dekripsi Analisis

Mutasi Leiden adalah keadaan di mana dalam gen faktor faktor pembekuan, satu "sekeping" kecil gen - guanin - digantikan oleh yang lain - adenin, pada nombor 1691. Penggantian ini menghasilkan satu asid amino dalam protein yang dikodkan oleh gen ini (unit struktur protein) diganti dengan yang lain (arginine ke glutamin).

Catatan yang betul untuk varian gen ini ialah: G1691A (penggantian guanin dengan adenin); Arg506Gln (menggantikan arginine dengan glutamin) atau R506Q (R adalah sebutan satu huruf arginine, Q adalah sebutan satu huruf glutamin). Semasa menganalisis polimorfisme gen, kedua-dua gen diperiksa untuk mencari polimorfisme yang diinginkan (mutasi).

Pilihan untuk membuat kesimpulan mengenai gen ini:

G / G - iaitu, dalam kedua-dua versi gen guanine, tidak ada penggantian, iaitu varian gen tanpa mutasi Leiden

G / A - dalam satu perwujudan, terdapat polimorfisme yang disebut mutasi Leiden, dan yang lain tidak (generozigot)

Polimorfisme A / A - G1691A terdapat pada kedua-dua varian gen

Ini adalah salah satu mutasi "berbahaya" yang berlaku pada kira-kira 2 daripada 100 orang..

Sebagai contoh, varian gen faktor pembekuan V yang disebut mutasi Leiden dikaitkan dengan trombofilia (kecenderungan untuk mengembangkan trombosis). Trombosis berkembang dengan adanya faktor risiko tambahan: mengambil kontraseptif hormon (risiko trombosis meningkat sebanyak 6 - 9 kali), kehadiran mutasi lain, kehadiran beberapa autoantibodi, peningkatan kepekatan homosistein, merokok.

Sekiranya terdapat mutasi walaupun dalam satu salinan gen, risiko trombosis vena pada bahagian bawah kaki, emboli paru, trombosis serebrum, trombosis arteri pada usia muda akan meningkat.

Pada pesakit dengan mutasi Leiden, keguguran biasa, komplikasi kehamilan lewat, kelewatan janin, kekurangan fetoplacental adalah mungkin.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - trombofilia keturunan

Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis (sering vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, disebut sebagai trombofilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pada pesakit, penyumbatan pembekuan darah pembuluh darah pelbagai penyetempatan diperhatikan. Semasa kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin berlaku dengan komplikasi dalam bentuk kelahiran pramatang.

Faktor Risiko Thrombophilia

Dengan kecenderungan keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering diperhatikan. Mereka mengurangkan pembentukan gumpalan darah, oleh itu, dengan kekurangannya, pembentukan trombus dipercepat diperhatikan. Sebagai tambahan, pesakit mungkin mengalami kelainan pada struktur fibrinogen dan faktor pembekuan lain..

Sebilangan besar gangguan ini tetap tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga timbul faktor-faktor yang memprovokasi:

  • berpanjangan dalam keadaan statik (rehat di tempat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
  • aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri lama, membawa beban yang berat;
  • gaya hidup tidak aktif;
  • kegemukan;
  • kehamilan;
  • campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas akibat trauma, penyambungan kateter vena ke urat pusat;
  • kehilangan cecair semasa rawatan dengan diuretik, cirit-birit, atau muntah;
  • merokok;
  • penderaan alkohol
  • tumor malignan;
  • penyakit jantung dan vaskular;
  • kontraseptif hormon.

Dan ini adalah lebih lanjut mengenai diagnosis trombophlebitis pada bahagian bawah kaki.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan faktor pembekuan 5. Ia disebut mutasi Leiden. Dengan anomali ini, faktor 5 menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan gumpalan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dalam jumlah yang berlebihan dengan kecacatan kromosom, ini mengubah keseimbangan ke arah trombosis.

Peningkatan sintesis asid amino homosistein juga merupakan salah satu varian bentuk keluarga trombofilia. Kepekatan sebatian yang tinggi dalam darah mempunyai kesan traumatik pada dinding pembuluh darah, yang hasilnya adalah munculnya gumpalan darah. Peningkatan kepekatan homosistein dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

Gangguan gen boleh berlaku bukan hanya dengan trombofilia keturunan, mutasi juga dapat mempengaruhi alat kromosom kerana faktor luaran:

  • sinaran mengion;
  • keracunan kimia;
  • pencemaran makanan dan air dengan racun perosak;
  • hubungan dengan produk petroleum;
  • penggunaan ubat-ubatan;
  • makan bahan pengawet dan pewarna, makanan yang diubahsuai secara genetik.

Pemeriksaan trombofilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombofilia parameter biokimia bersamaan mungkin diperlukan dalam kes berikut:

  • penyakit jantung dan vaskular pada saudara terdekat (trombosis yang kerap atau tromboembolisme vena, strok pertengahan umur atau serangan jantung);
  • trombosis urat, terutamanya berulang; Mutasi gen hemostasis
  • penggunaan pil atau hormon kontraseptif untuk rawatan pada wanita yang pernah mengalami trombosis vena atau mempunyai keluarga pesakit dengan trombofilia keturunan;
  • pengguguran spontan sebelumnya, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa kehamilan atau sejurus selepas melahirkan anak;
  • perancangan kehamilan dengan adanya keturunan yang membebankan untuk trombofilia;
  • sebelum operasi yang luas;
  • dengan ketidakaktifan fizikal;
  • beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
  • neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan ancaman trombosis, ujian darah kompleks ditetapkan untuk pesakit, yang merangkumi penentuan:

  • prothrombin dan hubungan normal antarabangsa (penting semasa menjalankan rawatan antikoagulan);
  • tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulasi); Ujian darah biokimia
  • masa tromboplastin separa diaktifkan (meniru pembentukan gumpalan darah dalam keadaan makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan gumpalan darah);
  • fibrinogen (berubah menjadi filamen fibrin, yang ditenun menjadi jaring untuk kekuatan pembekuan darah);
  • Antithrombin 3 (mengekalkan darah dalam keadaan cair);
  • masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
  • lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antifosfolipid);
  • homosistein.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan kerak epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh menggambarkan mutasi dan kepelbagaian genetik yang dikenal pasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko pembekuan darah dalam keadaan buruk. Terokai beberapa gen:

  • faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonis pengaktif plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor platelet untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia Keturunan dan Kehamilan

Sekiranya terdapat mutasi pada gen semasa kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk melahirkan anak, kerana wanita dalam tempoh ini mengalami peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah semasa melahirkan. Oleh itu, dengan kelainan genetik, penyumbatan saluran plasenta sering berlaku, yang membawa kepada akibat buruk:

  • keguguran pada peringkat awal;
  • kelahiran pramatang;
  • kekurangan aliran darah ke janin;
  • kelewatan perkembangan pada kanak-kanak;
  • detasmen plasenta;
  • trombosis vena dan kemalangan serebrovaskular pada ibu mengandung;
  • keguguran biasa.

Rawatan untuk trombofilia keturunan

Sekiranya penyakit dikesan, pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

  • mengecualikan jangka masa lama dalam keadaan pegun (berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), mengangkat beban;
  • terlibat dalam gimnastik terapeutik, berenang;
  • memakai pakaian ketat, stoking (terutamanya semasa kehamilan dan semasa melahirkan anak);
  • urut sendiri dengan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • membina diet dengan betul.

Untuk terapi ubat penggunaan trombofilia:

  • antikoagulan - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • agen antiplatelet (Tiklide, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Douay F);
  • venotonik - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan yang meningkatkan kelikatan darah harus dihapuskan sepenuhnya dari pemakanan. Ini termasuk:

  • daging berlemak, jeroan, lemak babi, sup daging, daging jeli;
  • kopi, teh hitam, coklat;
  • keju keras, susu keseluruhan;
  • bayam dan saderi daun;
  • semua hidangan pedas dan berlemak;
  • makanan keselesaan.

Untuk mencairkan darah, menu harus merangkumi:

  • jus lingonberry, cranberry atau viburnum;
  • kompot dengan aronia, prun, aprikot kering;
  • rumput laut, kerang, udang;
  • halia;
  • jus delima;
  • bubur soba, barli dan oatmeal;
  • kurma.
Produk penipisan darah

Trombofilia keturunan dimanifestasikan dalam kes di mana tubuh mempunyai kecacatan pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor pembekuan atau bahan dengan aktiviti antikoagulan. Gejala penyakit termasuk penyumbatan saluran vena berulang. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan ancaman kelahiran pramatang dan gangguan pembentukan janin.

Dan di sini lebih banyak mengenai pencegahan trombosis urat dan saluran pada bahagian bawah kaki.

Orang yang berisiko disarankan untuk menjalani pemeriksaan, termasuk profil lipid dan koagulogram, serta ujian untuk penanda trombofilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, disyorkan aktiviti fizikal, ubat-ubatan dan diet antitrombotik..

Video berguna

Tonton video mengenai trombofilia dan kehamilan:

Gumpalan darah yang membawa ancaman maut kepada manusia. Pencegahan trombosis vena dan vaskular dapat mengurangkan risiko ancaman maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat yang paling berkesan untuk melawannya??

Minum pinggul mawar untuk saluran darah, menguatkan jantung sangat berguna. Ia juga secara aktif membantu saluran otak, sehingga mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Tidak semua doktor akan dengan mudah menjawab bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asasnya? Doktor mana yang harus saya hubungi?

Petunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, norma yang berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan biasa dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana analisis diambil? Apa yang anda perlu tahu?

Tetapkan ubat Sincumar untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, penggunaannya harus berada di bawah pengawasan doktor. Kontraindikasi terhadap tablet termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sinkumar, yang pertama diberi keutamaan.

Dalam banyak keadaan, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen di rumah diperlukan. Di rumah, anda boleh menjalankan rawatan jangka panjang dengan menggunakan alat khas. Walau bagaimanapun, pertama sekali perlu mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari kaedah rawatan sedemikian..

Trombus terapung yang sangat berbahaya dibezakan oleh fakta bahawa ia tidak bersebelahan dengan dinding, tetapi melayang dengan bebas melalui urat vena cava inferior, di jantung. Recanalization boleh digunakan untuk rawatan..

Tentukan protein dalam darah dengan kecurigaan terhadap banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis ini membantu menentukan norma, peningkatan kadar reaktif c dan protein s. Perlu difahami maksudnya: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Menebal atau tidak darah?

Masa protrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Quick diambil pada wanita semasa kehamilan. Apakah norma penunjuk? Bagaimana jika dinaikkan, diturunkan?

Adalah Penting Untuk Menyedari Dystonia

  • Hipertensi
    Sistem vakum untuk pengambilan sampel darah
    Ujian darah adalah jenis penyelidikan makmal yang paling biasa digunakan dalam hampir semua penyakit. Ketepatan hasilnya tidak hanya bergantung pada persiapan pesakit untuk prosedur, tetapi juga pada teknik pengambilan darah.
  • Hipertensi
    Resusitasi kardiopulmonari pada orang dewasa
    Langkah-langkah yang diambil pada pesakit dengan penahan peredaran darah dan pernafasan didasarkan pada konsep rantai survival. Ini terdiri dari tindakan yang dilakukan di tempat kejadian, semasa pengangkutan, di bilik operasi dan di unit rawatan intensif, serta selama

Tentang Kami

Norma darahKandungan sel monosit dalam darah tidak bergantung pada jantina pesakit, namun ia sedikit berbeza dengan usia. Pada kanak-kanak kecil, tahap monosit biasanya sedikit lebih tinggi daripada pada orang dewasa.