Menyahkod "mutasi hemostatik" atau polimorfisme genetik sistem hemostatik

Apa itu trombofilia keturunan?
Trombofilia keturunan (genetik) adalah pelanggaran sifat darah ("mutasi sistem hemostatik") dan struktur saluran darah yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Trombofilia genetik diwarisi dari ibu bapa - dari satu atau kedua-duanya. Gen mungkin satu atau lebih. Kereta boleh berlaku pada masa kanak-kanak, semasa kehamilan, ketika mengambil pil perancang, sepanjang hayat atau tidak pernah.

Bagaimana mutasi berfungsi?
Banyak gen telah dikenal pasti berkaitan dengan pembekuan darah. Dengan mutasi pada gen tertentu, risiko trombosis, gangguan kardiovaskular, keguguran, komplikasi pada akhir kehamilan boleh meningkat. Dan mutasi pada gen lain bertindak sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah, dan mengurangkan kemungkinan trombosis. Kumpulan ketiga gen tidak mempengaruhi pembekuan darah itu sendiri, tetapi bagaimana tubuh akan mengambil ubat.
Mutasi dalam gen sistem hemostatik ditunjukkan dengan kekuatan yang tidak sama. Terdapat yang paling ketara dan "berbahaya", misalnya, mutasi prothrombin atau mutasi Leiden. Dan jika mereka sendiri tidak memberikan kesan yang jelas, tetapi saling memperkuat tindakan atau mutasi utama.

Apabila pakar sakit puan menetapkan analisis untuk mutasi dalam sistem hemostatik
Polimorfisme gen hemostasis diresepkan oleh pakar sakit puan dalam empat kes utama - keguguran, persediaan untuk IVF, komplikasi kehamilan, perancangan kontraseptif.

Apa yang menyerah polimorfisme?
Oleh kerana mutasi yang berbeza dapat bertindak bersama, meningkatkan tindakan satu sama lain, lebih baik mengambil analisis lengkap untuk memahami gambar dan mengenal pasti sebabnya..

Pemeriksaan komprehensif: Polimorfisme gen sistem hemostatik dan metabolisme folat, pemeriksaan lengkap, 12 petunjuk. Polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko gangguan metabolisme trombofilia dan folat.

Gen F2 - prothrombin (faktor pembekuan II), mengekodkan prekursor trombin.
Gene F5 - pro-accelerin (faktor pembekuan V), mengekodkan protein kofaktor dalam pembentukan trombin dan 3 prothrombin.
Gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase).
Gen PAI1 - serpin (antagonis pengaktif plasminogen tisu)
Gen FGB - fibrinogen (faktor pembekuan I).
Gen F7 - proconvertin, atau convertin (pembekuan darah faktor VII pembekuan).
Gen F13A1 - fibrinase (faktor pembekuan XIII).
Gen ITGA2 - α-integrin (reseptor platelet untuk kolagen).
Gen ITGB3 - integrin (GpIIIa) (reseptor fibrinogen platelet, atau glikoprotein platelet IIIa).
Gen MTR (sintase metionin yang bergantung pada B12) mengkodkan urutan asid amino enzim methionine synthase, salah satu enzim metabolisme metionin utama.
Gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase).

Pemeriksaan sedemikian dapat dilakukan dengan cepat di makmal Klinik CIR, yang mengkhususkan diri dalam pembekuan darah, hemostasiologi, dan potongan tambahan berlaku apabila membayar melalui kedai dalam talian, lihat http://www.cirlab.ru/price/143621/

Cara menguraikan ujian mutasi

Sedikit mengenai genetik. Tubuh manusia mempunyai 46 kromosom, 22 pasang autosom yang disebut dan 1 pasang alat kelamin: pada seorang wanita, ini adalah dua kromosom X (XX), pada seorang lelaki, X dan Y.

Dari pasangan ini, satu kromosom berasal dari ibu, dan yang kedua dari ayah.

Gen dibezakan dalam kromosom - bahagian kromosom yang membawa maklumat holistik. Setiap kromosom mempunyai set gen tersendiri yang terletak di tempat yang sama. Dalam kromosom berpasangan di tempat yang sama adalah gen yang sama, sebagai contoh, gen prothrombin yang sama. Tetapi kerana kromosom berasal dari ibu bapa yang berbeza, varian gen mungkin berbeza. Contohnya, dari ibu, gen prothrombin yang biasa, dan dari ayah, dengan mutasi yang meningkatkan risiko trombosis. Ini dipanggil varian atau polimorfisme gen. Sekiranya seseorang mempunyai varian yang sama dalam kedua kromosom, ini disebut homozigositas, jika berbeza - heterozigositi.

By the way, saya secara khusus menunjukkan bahawa seorang lelaki mempunyai kromosom jantina yang berbeza. Ini bermaksud bahawa maklumat dari kromosom X dan Y pada lelaki ditunjukkan dalam satu salinan!

Contoh Dekripsi Analisis

Mutasi Leiden adalah keadaan di mana dalam gen faktor faktor pembekuan, satu "sekeping" kecil gen - guanin - digantikan oleh yang lain - adenin, pada nombor 1691. Penggantian ini menghasilkan satu asid amino dalam protein yang dikodkan oleh gen ini (unit struktur protein) diganti dengan yang lain (arginine ke glutamin).

Catatan yang betul untuk varian gen ini ialah: G1691A (penggantian guanin dengan adenin); Arg506Gln (menggantikan arginine dengan glutamin) atau R506Q (R adalah sebutan satu huruf arginine, Q adalah sebutan satu huruf glutamin). Semasa menganalisis polimorfisme gen, kedua-dua gen diperiksa untuk mencari polimorfisme yang diinginkan (mutasi).

Pilihan untuk membuat kesimpulan mengenai gen ini:

G / G - iaitu, dalam kedua-dua versi gen guanine, tidak ada penggantian, iaitu varian gen tanpa mutasi Leiden

G / A - dalam satu perwujudan, terdapat polimorfisme yang disebut mutasi Leiden, dan yang lain tidak (generozigot)

Polimorfisme A / A - G1691A terdapat pada kedua-dua varian gen

Ini adalah salah satu mutasi "berbahaya" yang berlaku pada kira-kira 2 daripada 100 orang..

Sebagai contoh, varian gen faktor pembekuan V yang disebut mutasi Leiden dikaitkan dengan trombofilia (kecenderungan untuk mengembangkan trombosis). Trombosis berkembang dengan adanya faktor risiko tambahan: mengambil kontraseptif hormon (risiko trombosis meningkat sebanyak 6 - 9 kali), kehadiran mutasi lain, kehadiran beberapa autoantibodi, peningkatan kepekatan homosistein, merokok.

Sekiranya terdapat mutasi walaupun dalam satu salinan gen, risiko trombosis vena pada bahagian bawah kaki, emboli paru, trombosis serebrum, trombosis arteri pada usia muda akan meningkat.

Pada pesakit dengan mutasi Leiden, keguguran biasa, komplikasi kehamilan lewat, kelewatan janin, kekurangan fetoplacental adalah mungkin.

Ujian trombofilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (GP) untuk trombosis pada pesakit, ujian trombofilia ditetapkan. Nilai praktikal kaedah makmal sangat penting - ia membolehkan anda mengetahui sebab-sebab gangguan pendarahan, meramalkan perkembangan komplikasi trombotik dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling biasa, seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru-paru, dan lain-lain. Pengesanan trombofilia tepat pada masanya semasa kehamilan sangat penting. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikannya sokongan perubatan yang kompeten sehingga melahirkan.

Sebab dan simptom

Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah..

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat reaksi biokimia antara sel khas (platelet) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Apabila proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menyekat aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen..

Sekiranya pesakit mempunyai trombofilia, maka manifestasi klinikal akan bergantung pada lokasi pembekuan, tahap gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan gumpalan darah yang kerap, sakit di lokasi penyetempatan mereka, dan pembengkakan yang semakin meningkat. Perkembangan penyakit ini dapat diprovokasi oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofilik dibahagikan kepada keturunan dan diperoleh.

Jenis penyakit

Trombofilia keturunan

Tanda-tanda utama adalah berlakunya trombosis berganda pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kecenderungan terbesar untuk bentuk kongenital muncul ketika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling biasa adalah:

• kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan bekuan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke senarai kandungan

Memperolehi Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Kekentalan yang tidak normal boleh berlaku selepas operasi yang serius, kateterisasi vaskular, imobilisasi yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Apabila ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis untuk trombofilia genetik mesti dilakukan dalam keadaan seperti:

Sekiranya kehamilan berlanjutan dengan komplikasi, maka wanita itu memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul daripada melahirkan anak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi yang kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke senarai kandungan

Analisis apa yang dijalankan?

Untuk kajian ini, diambil darah vena, yang mengandungi penanda genetik trombofilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, koagulabiliti. Untuk melakukan ini, pesakit menjalani koagulogram - ujian darah asas untuk trombofilia, yang membolehkan anda mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini merangkumi definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTT;
• indeks prothrombin;
• masa berdenyut;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolitik;
• masa pengiraan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) gumpalan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain.

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu juga diperiksa..

Pemeriksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan bagi pesakit yang telah menemui mutasi gen. Analisis untuk trombofilia keturunan merangkumi pengesanan polimorfisme yang paling biasa diwarisi:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen perencat pengaktif plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

Analisis boleh dilakukan di makmal di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan besar, patologi didiagnosis dengan bantuan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia". Semasa merancang kehamilan, ujian saringan dilakukan. Keperluan penyediaan utama adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis pembezaan kadang-kadang diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia..

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko perkembangannya lebih besar, terutama apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Genotip polimorfisme pada pesakit dapat ditunjukkan dengan pilihan berikut:

• GG adalah norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil ujian trombofilia menunjukkan adanya atau tidak adanya mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan hasil berikut:

• Tidak ada mutasi yang dikesan..
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh itu, kemungkinan penyakit adalah tinggi.
• Heterozigot. Bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kebarangkalian penyakitnya rendah.

Analisis transkrip polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Tajuk	GP tidak hadir	GP hadir	Risiko trombofilia tinggi
Tahap fibrinogen	G g	G a	A a
F13		G t	T T
Faktor V-Leiden		G a	A a
F2
Perencat pengaktif plasminogen	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Doktor data harus menilai data yang diperoleh semasa ujian darah.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik dibuat mengenai kecenderungan genetik seseorang terhadap trombofilia dan tahap risiko trombosis. Semasa menguji darah di makmal, pelbagai kaedah digunakan, sehingga indikator mungkin sedikit berbeza. Penilaian hasil harus dilakukan sesuai dengan piawaian makmal yang terpisah oleh ahli hematologi. Norma penunjuk individu koagulorama darah ditunjukkan dalam jadual:

Faktor risiko genetik untuk komplikasi trombofilik (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 12 mata)

Jenis kajian komprehensif ini menentukan risiko keturunan trombofilia dan komplikasinya. Kakitangan makmal kami menilai penanda pembekuan genetik. Bentuk trombofilia keturunan membawa kepada perkembangan penyakit kardiovaskular pada kanak-kanak dan orang dewasa. Itulah sebabnya penting untuk mendiagnosisnya tepat pada waktunya dan mengambil semua langkah yang diperlukan untuk mengurangkan kerosakan pada tubuh..

Petunjuk untuk ujian darah untuk kecenderungan genetik terhadap trombofilia

Jenis kajian ini ditetapkan untuk:

• trombosis urat atipikal;
• kehadiran dalam sejarah keguguran spontan selepas 10 minggu kehamilan;
• trombosis arteri;
• perancangan kehamilan;
• sejarah gangguan plasenta atau kekurangan plasenta;
• risiko berulang trombosis pada pesakit kumpulan usia yang lebih tua.

Biomaterial untuk analisis risiko genetik trombofilia harus diambil pada waktu pagi semasa perut kosong. Ini sangat penting semasa memerhatikan penunjuk ini dalam dinamika - jenis pemeriksaan ini lebih baik pada harga.

Sebelum pengambilan sampel darah, penting untuk berhenti minum alkohol, merokok, dan makan makanan berlemak. Produk ini mempengaruhi ciri fizikal darah, kelikatan dan kekeruhannya. Untuk meningkatkan kualiti darah, disarankan untuk minum 1-2 gelas air tanpa gas sebelum analisis untuk mutasi trombofilia..

Anda boleh menderma darah dari urat di pusat kami. Periksa masa hasil analisis dan kosnya dari pekerja kami dengan nombor telefon yang tertera di laman web.

PERATURAN UMUM MENYEDIAKAN ANALISIS DARAH

Bagi kebanyakan kajian, disarankan untuk menderma darah pada waktu pagi ketika perut kosong, ini sangat penting sekiranya pemantauan dinamik terhadap penunjuk tertentu dilakukan. Makan secara langsung boleh mempengaruhi kepekatan parameter yang dikaji dan sifat fizikal sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Sekiranya perlu, anda boleh menderma darah pada siang hari setelah berpuasa 2-4 jam. Sebaiknya minum 1-2 gelas air pegun sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan jumlah darah yang diperlukan untuk kajian ini, mengurangkan kelikatan darah dan mengurangkan kemungkinan pembentukan gumpalan dalam tabung uji. Adalah perlu untuk menghilangkan tekanan fizikal dan emosi, merokok 30 minit sebelum kajian. Darah untuk penyelidikan diambil dari urat.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - trombofilia keturunan

Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis (sering vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, disebut sebagai trombofilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pada pesakit, penyumbatan pembekuan darah pembuluh darah pelbagai penyetempatan diperhatikan. Semasa kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin berlaku dengan komplikasi dalam bentuk kelahiran pramatang.

Faktor Risiko Thrombophilia

Dengan kecenderungan keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering diperhatikan. Mereka mengurangkan pembentukan gumpalan darah, oleh itu, dengan kekurangannya, pembentukan trombus dipercepat diperhatikan. Sebagai tambahan, pesakit mungkin mengalami kelainan pada struktur fibrinogen dan faktor pembekuan lain..

Sebilangan besar gangguan ini tetap tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga timbul faktor-faktor yang memprovokasi:

• berpanjangan dalam keadaan statik (rehat di tempat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
• aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri lama, membawa beban yang berat;
• gaya hidup tidak aktif;
• kegemukan;
• kehamilan;
• campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas akibat trauma, penyambungan kateter vena ke urat pusat;
• kehilangan cecair semasa rawatan dengan diuretik, cirit-birit, atau muntah;
• merokok;
• penderaan alkohol
• tumor malignan;
• penyakit jantung dan vaskular;
• kontraseptif hormon.

Dan ini adalah lebih lanjut mengenai diagnosis trombophlebitis pada bahagian bawah kaki.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan faktor pembekuan 5. Ia disebut mutasi Leiden. Dengan anomali ini, faktor 5 menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan gumpalan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dalam jumlah yang berlebihan dengan kecacatan kromosom, ini mengubah keseimbangan ke arah trombosis.

Peningkatan sintesis asid amino homosistein juga merupakan salah satu varian bentuk keluarga trombofilia. Kepekatan sebatian yang tinggi dalam darah mempunyai kesan traumatik pada dinding pembuluh darah, yang hasilnya adalah munculnya gumpalan darah. Peningkatan kepekatan homosistein dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

Gangguan gen boleh berlaku bukan hanya dengan trombofilia keturunan, mutasi juga dapat mempengaruhi alat kromosom kerana faktor luaran:

• sinaran mengion;
• keracunan kimia;
• pencemaran makanan dan air dengan racun perosak;
• hubungan dengan produk petroleum;
• penggunaan ubat-ubatan;
• makan bahan pengawet dan pewarna, makanan yang diubahsuai secara genetik.

Pemeriksaan trombofilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombofilia parameter biokimia bersamaan mungkin diperlukan dalam kes berikut:

• penyakit jantung dan vaskular pada saudara terdekat (trombosis yang kerap atau tromboembolisme vena, strok pertengahan umur atau serangan jantung);
• trombosis urat, terutamanya berulang; Mutasi gen hemostasis
• penggunaan pil atau hormon kontraseptif untuk rawatan pada wanita yang pernah mengalami trombosis vena atau mempunyai keluarga pesakit dengan trombofilia keturunan;
• pengguguran spontan sebelumnya, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa kehamilan atau sejurus selepas melahirkan anak;
• perancangan kehamilan dengan adanya keturunan yang membebankan untuk trombofilia;
• sebelum operasi yang luas;
• dengan ketidakaktifan fizikal;
• beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
• neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan ancaman trombosis, ujian darah kompleks ditetapkan untuk pesakit, yang merangkumi penentuan:

• prothrombin dan hubungan normal antarabangsa (penting semasa menjalankan rawatan antikoagulan);
• tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulasi); Ujian darah biokimia
• masa tromboplastin separa diaktifkan (meniru pembentukan gumpalan darah dalam keadaan makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan gumpalan darah);
• fibrinogen (berubah menjadi filamen fibrin, yang ditenun menjadi jaring untuk kekuatan pembekuan darah);
• Antithrombin 3 (mengekalkan darah dalam keadaan cair);
• masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
• lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antifosfolipid);
• homosistein.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan kerak epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh menggambarkan mutasi dan kepelbagaian genetik yang dikenal pasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko pembekuan darah dalam keadaan buruk. Terokai beberapa gen:

• faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonis pengaktif plasminogen PAI-1 (serpin);
• reseptor platelet untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia Keturunan dan Kehamilan

Sekiranya terdapat mutasi pada gen semasa kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk melahirkan anak, kerana wanita dalam tempoh ini mengalami peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah semasa melahirkan. Oleh itu, dengan kelainan genetik, penyumbatan saluran plasenta sering berlaku, yang membawa kepada akibat buruk:

• keguguran pada peringkat awal;
• kelahiran pramatang;
• kekurangan aliran darah ke janin;
• kelewatan perkembangan pada kanak-kanak;
• detasmen plasenta;
• trombosis vena dan kemalangan serebrovaskular pada ibu mengandung;
• keguguran biasa.

Rawatan untuk trombofilia keturunan

Sekiranya penyakit dikesan, pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

• mengecualikan jangka masa lama dalam keadaan pegun (berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), mengangkat beban;
• terlibat dalam gimnastik terapeutik, berenang;
• memakai pakaian ketat, stoking (terutamanya semasa kehamilan dan semasa melahirkan anak);
• urut sendiri dengan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
• membina diet dengan betul.

Untuk terapi ubat penggunaan trombofilia:

• antikoagulan - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
• agen antiplatelet (Tiklide, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Douay F);
• venotonik - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan yang meningkatkan kelikatan darah harus dihapuskan sepenuhnya dari pemakanan. Ini termasuk:

• daging berlemak, jeroan, lemak babi, sup daging, daging jeli;
• kopi, teh hitam, coklat;
• keju keras, susu keseluruhan;
• bayam dan saderi daun;
• semua hidangan pedas dan berlemak;
• makanan keselesaan.

Untuk mencairkan darah, menu harus merangkumi:

• jus lingonberry, cranberry atau viburnum;
• kompot dengan aronia, prun, aprikot kering;
• rumput laut, kerang, udang;
• halia;
• jus delima;
• bubur soba, barli dan oatmeal;
• kurma.

Produk penipisan darah

Trombofilia keturunan dimanifestasikan dalam kes di mana tubuh mempunyai kecacatan pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor pembekuan atau bahan dengan aktiviti antikoagulan. Gejala penyakit termasuk penyumbatan saluran vena berulang. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan ancaman kelahiran pramatang dan gangguan pembentukan janin.

Dan di sini lebih banyak mengenai pencegahan trombosis urat dan saluran pada bahagian bawah kaki.

Orang yang berisiko disarankan untuk menjalani pemeriksaan, termasuk profil lipid dan koagulogram, serta ujian untuk penanda trombofilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, disyorkan aktiviti fizikal, ubat-ubatan dan diet antitrombotik..

Video berguna

Tonton video mengenai trombofilia dan kehamilan:

Gumpalan darah yang membawa ancaman maut kepada manusia. Pencegahan trombosis vena dan vaskular dapat mengurangkan risiko ancaman maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat yang paling berkesan untuk melawannya??

Minum pinggul mawar untuk saluran darah, menguatkan jantung sangat berguna. Ia juga secara aktif membantu saluran otak, sehingga mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Tidak semua doktor akan dengan mudah menjawab bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asasnya? Doktor mana yang harus saya hubungi?

Petunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, norma yang berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan biasa dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana analisis diambil? Apa yang anda perlu tahu?

Tetapkan ubat Sincumar untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, penggunaannya harus berada di bawah pengawasan doktor. Kontraindikasi terhadap tablet termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sinkumar, yang pertama diberi keutamaan.

Dalam banyak keadaan, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen di rumah diperlukan. Di rumah, anda boleh menjalankan rawatan jangka panjang dengan menggunakan alat khas. Walau bagaimanapun, pertama sekali perlu mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari kaedah rawatan sedemikian..

Trombus terapung yang sangat berbahaya dibezakan oleh fakta bahawa ia tidak bersebelahan dengan dinding, tetapi melayang dengan bebas melalui urat vena cava inferior, di jantung. Recanalization boleh digunakan untuk rawatan..

Tentukan protein dalam darah dengan kecurigaan terhadap banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis ini membantu menentukan norma, peningkatan kadar reaktif c dan protein s. Perlu difahami maksudnya: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Menebal atau tidak darah?

Masa protrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Quick diambil pada wanita semasa kehamilan. Apakah norma penunjuk? Bagaimana jika dinaikkan, diturunkan?

Thrombophilia - apa itu, ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan rawatannya

Di antara semua penyakit darah, trombofilia menempati tempat yang istimewa. Patologi ini membawa kepada banyak gangguan pada sistem peredaran darah kerana peningkatan trombosis. Bentuk rawatan yang paling biasa dan kompleks dianggap sebagai trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini menjadi kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah (ini mungkin mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dan lain-lain).

Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi berlaku. Ini boleh menjadi trombosis urat kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, sementara pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas.

Menurut statistik, trombofilia genetik muncul pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

Ciri-ciri penyakit ini

Ciri utama yang membezakan trombofilia dari penyakit lain dari sistem peredaran darah dan hematopoietik adalah bahawa patologi ini merujuk kepada konsep "keadaan" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah ini merujuk kepada kecenderungan pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombofilia. Pada pesakit dengan penyimpangan seperti itu, ketidakseimbangan faktor darah pembekuan dan antikoagulasi diperhatikan, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh darah terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat membubarkannya secara bebas.

Sebilangan besar kes penyimpangan ini bersifat genetik, iaitu kongenital. Walau bagaimanapun, trombofilia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku, kerana hingga usia tertentu, tubuh tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor yang merangsang faktor pembekuan darah untuk bekerja terlalu aktif. Pesakit ini mempunyai risiko genetik trombofilia yang berlanjutan..

Sebilangan pesakit yang mengalami "ketumpatan" darah yang berlebihan secara genetik sihat. Keadaan mereka disebabkan oleh faktor sekunder: penyakit kronik, ubat, perubahan hormon, kehamilan.

Oleh kerana pembekuan darah lebih banyak dipengaruhi oleh hormon dan perubahannya, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih kerap dijumpai pada wanita.

Punca berlakunya

Yang paling biasa dalam amalan klinikal adalah trombofilia keturunan. Dalam kejadiannya, gen yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran pembekuan darah tepat pada masanya berperanan. Sebab-sebab mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Menurut pakar, mereka boleh:

• ekologi global yang merugikan;
• perubahan pemakanan dalam generasi orang;
• peningkatan jumlah kesan gelombang pada tubuh ibu bapa dan janin yang sedang berkembang.

Penyebab sekunder kecenderungan seseorang terhadap trombofilia boleh menjadi penyakit kronik:

• trombositosis;
• etitremia;
• aterosklerosis;
• fibrilasi atrium;
• hipertensi arteri;
• penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
• urat varikos;
• tumor malignan.

Campur tangan pembedahan, obesiti, kehamilan atau mengambil ubat hormon (terutamanya kontraseptif) dapat merangsang perkembangan patologi..

Pakar mengatakan bahawa trombofilia sekunder dan tidak ditentukan secara genetik sering berlaku pada pesakit tua yang telah lama menyalahgunakan merokok..

Pengelasan

Klasifikasi patologi rasmi membahagikannya kepada beberapa bentuk dan kumpulan bergantung kepada penyebabnya. Walaupun sistematisasi "sepihak" ini, lebih daripada selusin kumpulan dan bentuk penyakit telah dikenal pasti. Sebagai contoh, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk kecenderungan pembekuan darah, sekurang-kurangnya 5 bentuk penyakit.

Bentuk dan kumpulan trombofilia

Seluruh jenis trombofilia dapat dibahagikan kepada 4 kumpulan mengikut sumber gangguan hemostatik:

1. Vaskular Punca utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan saluran darah, selalunya urat dan kapilari. Ini termasuk kecederaan biasa yang memprovokasi hipercoagulasi tempatan, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes, endarteritis, vaskulitis, dan lain-lain. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, berkaitan dengan keturunan, kerana kecenderungan penyakit vaskular sering tertanam dalam genotip.
2. Trombofilia hematogen. Ini adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik terhadap sistem pembekuan darah. Ini adalah kumpulan penyakit yang paling luas disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Trombofilia genetik ini biasanya mempunyai banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk komposisi darah dan bentuk geometri komponennya hingga pengurangan kelikatan plasma dan sintesis antikoagulan organik yang tidak mencukupi.
3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Keadaan ini berlaku dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, memprovokasi kesesakan dan pembentukan gumpalan darah. Doktor mengaitkan varietas ini kepada trombofilia yang ditentukan secara genetik, iaitu dengan peninggalan keutamaan.
4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, kemunculannya disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan tertentu, yang paling sering adalah kontraseptif oral.

Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang timbul dari mutasi genetik, mengambil beberapa bentuk, bergantung pada proses mana yang berubah dalam tubuh:

• sifat reologi darah - anemia sel sabit, trombositemia, myeloma, patologi endotel;
• proses hemostasis - ketidakstabilan penghambat plasma pengagregatan dan rangsangan platelet, hipersintesis faktor von Willebrand, kekurangan protein C, S dan antitrombin III;
• imunohumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

Untuk setiap bentuk, pakar mengenal pasti subspesies penyakit tambahan, yang berbeza bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi..

Dalam beberapa kes, pesakit telah menggabungkan kelainan genetik, yang meningkatkan risiko akibat yang mengancam nyawa.

Penanda

Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk melakukan ini, lakukan analisis genetik: RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase), atau analisis genetik kompleks.

Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

• mutasi protein C dan S yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
• kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
• kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
• mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
• keabnormalan fibrinogen;
• gen glikoprotein IIIa reseptor platelet yang tidak normal.

Mencari penanda genetik khusus yang menunjukkan kecenderungan bawaan trombosis membantu doktor mencari rejimen rawatan yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi.

Gejala patologi

Dalam manifestasi klinikal, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, kerana ia menampakkan diri dengan pelbagai gejala bergantung pada lokasi pembekuan darah. Apabila memberi tumpuan khusus kepada mereka, doktor tidak dapat menentukan status patologi pesakit secara jelas.

Manifestasi klinikal pertama trombofilia, walaupun dengan kecenderungan genetik pada 50-70% pesakit, muncul pada usia muda atau matang. Penyakit ini boleh disyaki dengan permulaan trombosis, iskemia tisu lembut dan organ dalaman, tromboemboli paru. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik masalah..

Secara amnya, gejala trombofilia sangat pelbagai, dan bergantung pada penyetempatan bekuan yang terbentuk di aliran darah:

• dengan kerosakan pada saluran paru-paru, pesakit mengadu kesukaran dan pernafasan yang menyakitkan, sesak nafas dengan tenaga, kenyang di dada;
• dengan trombosis arteri, trombofilia genetik menampakkan diri dalam bentuk strok, serangan jantung, kegagalan jantung pada usia muda;
• dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis tisu lembut diperhatikan, tanda dan gejala purpura hemoragik diperhatikan;
• dengan trombosis urat perut pesakit, rasa sakit perut akut bimbang, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis boleh berkembang;
• dengan kerosakan pada saluran hati, gejala serupa dengan sirosis organ muncul, pesakit mengalami muntah dan edema.

Manifestasi yang paling tidak spesifik adalah trombofilia genetik pada wanita semasa kehamilan. Pada pesakit, terdapat kelewatan dalam perkembangan janin atau pudarnya, kematian pada trimester ke-3 atau kelahiran mati pramatang, keadaan preeklamsia. Dalam beberapa kes, akibat dari keadaan patologi nyata semasa melahirkan atau dalam sehari selepas mereka. Dalam kes ini, tromboemboli paru berlaku, yang pada satu pertiga kes membawa kepada kematian.

Kaedah Diagnostik

Diagnosis komprehensif trombofilia merangkumi sebilangan ujian makmal:

• ujian darah biokimia dan am;
• analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
• pemeriksaan radioisotop.

Dengan peningkatan penyakit, kaedah pemeriksaan instrumental kompleks untuk trombofilia digunakan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pembekuan darah di tempat tidur vaskular:

• Ultrasound saluran darah;
• dopplerografi;
• arteriografi dengan penyelesaian kontras;
• kajian radiografi.

Berdasarkan susunan data yang diperoleh, doktor memilih rejimen rawatan.

Rawatan

Rejimen rawatan untuk trombofilia bergantung sepenuhnya pada penyebab penyakit dan kerosakan apa yang disebabkannya di dalam badan. Faktor yang sama akan menentukan doktor mana yang akan merawat pesakit. Sebagai contoh, sekiranya berlaku kerosakan pada urat di bahagian bawah kaki, ahli phlebologist dan pakar bedah akan membuat skema terapi, masalah dengan melahirkan anak akan diselesaikan oleh pakar sakit puan dalam pasukan dengan ahli phlebologist dan pakar bedah, dan jika pesakit terlibat dalam proses patologi hati dan usus, gastroenterologi, proctologist dan pakar bedah akan terlibat.

Untuk sebarang asal penyakit, doktor menekankan pencegahan trombosis, penghapusan darah beku yang ada dan penghapusan kesan trombosis. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan:

• untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet ditetapkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
• apabila gumpalan darah terbentuk pada latar belakang strok, serangan jantung dan trombosis paru, trombolitik - Tenekleplaza, Retaplase dan analognya digunakan;
• dengan trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Rawatan akibat trombofilia akan lengkap hanya jika penyakit mendasar yang memicu pembentukan gumpalan darah di tempat tidur vaskular dihilangkan.

Pencegahan

Walaupun dengan kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, anda dapat mengurangkan risiko akibat negatif penyakit ini. Untuk melakukan ini, cukup untuk menghilangkan faktor yang memprovokasi dari kehidupan:

• tabiat buruk - merokok dan minum alkohol;
• makanan segera yang kaya dengan lemak, garam dan karbohidrat ringan;
• gaya hidup pasif.

Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangkan kelikatannya, pesakit disyorkan diet untuk trombofilia. Sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur semulajadi dalam menu harian - mengandungi zat yang mencegah pembekuan darah. Asas diet haruslah sayur-sayuran dan buah-buahan, daging diet dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pesakit akan dapat mengekalkan berat badan normal, mengurangkan beban pada sistem vena dan mengelakkan kegemukan - provokator trombosis biasa.

Juga, pencegahan trombofilia harus merangkumi aktiviti fizikal sederhana dan biasa:

• berjalan-jalan lama di udara segar;
• joging ringan;
• menunggang basikal;
• berenang;
• Jalan kaki Nordik, dll..

Untuk mengenal pasti risiko trombosis tepat pada masanya, diperlukan pemeriksaan menyeluruh setiap tahun. Wanita yang merancang kehamilan harus diuji faktor pembekuan darah selewat-lewatnya pada trimester pertama, dan jika boleh, menjalani ujian genetik untuk penanda trombofilia sebelum pembuahan.

Ujian darah untuk trombofilia: petunjuk, jenis dan hasil yang mungkin

Banyak yang mengelirukan trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama diperoleh, dan yang kedua sering turun-temurun.

Ia mungkin kronik, tetapi tidak selalu membawa kepada trombosis. Semasa patologi, risiko pembentukan gumpalan darah vaskular meningkat. Anda dapat memahami bahawa ini adalah jenis patologi keturunan dengan tanda-tanda berikut:

• trombosis sehingga 30 tahun;
• komplikasi postthrombotic;
• penyumbatan arteri pulmonari atau mesentery.

Apabila gejala ini muncul, ujian darah dilakukan untuk trombofilia genetik dan pemeriksaan lain.

Ia dicirikan oleh rawatan yang panjang, komplikasi mendadak dalam bentuk pembekuan darah pada urat. Semasa penyakit, bekuan darah dapat melekat pada dinding pembuluh darah dan memprovokasi perkembangan keradangan (phlebothrombosis) atau menyumbatnya.

Sebab dan simptom

Gen tidak tetap, ia berubah pada frekuensi yang berbeza. Kerana itu, tanda-tanda baru muncul: berguna dan berbahaya. Thrombophilia adalah antara yang terakhir.

Faktor-faktor yang boleh memprovokasi:

• bencana teknologi;
• ekologi buruk;
• penggunaan GMO, bahan tambahan makanan dan ubat-ubatan;
• tidak tepat pada masanya meminta bantuan perubatan;
• sinaran sinaran.

Thrombophilia selalunya asimtomatik. Pesakit mungkin tidak mengesyaki penyakit yang ada.

Dalam beberapa kes, ia dapat mewujudkan dirinya dengan pembentukan trombosis urat dalam yang tajam. Penyakit ini dinyatakan oleh pembengkakan yang teruk dan sakit di kaki..

Kulit menjadi biru, embolisme paru diperhatikan..

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat reaksi biokimia antara sel khas (platelet) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis.

Apabila proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menyekat aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen..

Sekiranya pesakit mempunyai trombofilia, maka manifestasi klinikal akan bergantung pada lokasi pembekuan, tahap gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan gumpalan darah yang kerap, sakit di tempat penyetempatannya, peningkatan bengkak.

Jenis penyakit

Kecacatan genetik menyebabkan pembentukan sebilangan besar pembekuan darah pada orang muda.

Tanda-tanda utama adalah berlakunya trombosis berganda pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia keturunan kerana kecacatan genetik yang wujud sejak lahir.

• kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan bekuan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

BUTIRAN: Penanda infark miokard mengikut masa berlakunya

Apabila ujian diperlukan?

Sekiranya kehamilan berlanjutan dengan komplikasi, maka wanita itu memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul daripada melahirkan anak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi yang kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Diagnostik

Diagnosis memerlukan pemeriksaan makmal. Belanjakan dalam kes tersebut sekiranya:

• saudara mara menghidap penyakit ini;
• terdapat keperluan untuk operasi yang dapat menimbulkan trombosis;
• trombosis urat dalam yang terbentuk pada usia muda;
• trombophlebitis pada urat dangkal yang sihat.

Dan juga dengan kehilangan janin untuk jangka masa lebih dari 20 minggu.

Tidak ada arahan khusus mengenai cara mengambil analisis genetik untuk trombofilia. Darah diambil pada waktu pagi semasa perut kosong. Pada kanak-kanak, epitel alkali diambil untuk analisis. Sebelum ini, mulut bayi dibilas dengan air rebusan. Bahan dikumpulkan dengan kapas, sehingga rasa sakit tidak termasuk.

Analisis apa yang dijalankan?

Untuk kajian ini, diambil darah vena, yang mengandungi penanda genetik trombofilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, koagulabiliti. Untuk melakukan ini, pesakit menjalani koagulogram - ujian darah asas untuk trombofilia, yang membolehkan anda mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini merangkumi definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTT;
• indeks prothrombin;
• masa berdenyut;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolitik;
• masa pengiraan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) gumpalan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain.

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu juga diperiksa..

Pemeriksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan..

Menentukan bentuk ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan bagi pesakit yang telah menemui mutasi gen. Analisis untuk trombofilia keturunan merangkumi pengesanan polimorfisme yang paling biasa diwarisi:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen perencat pengaktif plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

Analisis boleh dilakukan di makmal di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia".

Semasa merancang kehamilan, ujian saringan dilakukan. Keperluan penyediaan utama adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis pembezaan kadang-kadang diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia..

Ciri-ciri ujian darah

Ujian darah untuk trombofilia keturunan adalah spesifik dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat, diperlukan ujian tindak balas rantai polimerase.

Semasa mereka, petunjuk khas pembekuan darah, proses yang ada di dalamnya pada tahap gen dikaji..

Semasa peperiksaan ini:

• ditentukan oleh mutasi leiden,
• mutasi prothrombotik diperiksa;
• mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen dikesan.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif..

Genotip polimorfisme pada pesakit dapat ditunjukkan dengan pilihan berikut:

• GG adalah norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil ujian trombofilia menunjukkan adanya atau tidak adanya mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan hasil berikut:

• Tidak ada mutasi yang dikesan..
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh itu, kemungkinan penyakit adalah tinggi.
• Heterozigot. Bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kebarangkalian penyakitnya rendah.

Tajuk
GP tidak hadir
GP hadir
Risiko trombofilia tinggi

Tahap fibrinogen	Gg	GA	AA
F13	GT	TT
Faktor V-Leiden	GA	AA
F2
Perencat pengaktif plasminogen	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Doktor data harus menilai data yang diperoleh semasa ujian darah.

Tajuk
Indeks

Indeks thrombosed	72-120%
Masa bergumpal	11-18 saat
Pembekuan	5-10 minit
Masa Pengiraan Semula Diaktifkan	50 -70 min.
Antithrombin 3	72-126%
D-dimer	250-500 ng / ml
Fibrinogen B	Negatif
Thrombotest	Ijazah IV-V

Pakar bedah, ahli terapi, dan ahli phlebologists menetapkan analisis ini, tetapi ahli hematologi terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan keparahan penyakit dan menetapkan rawatan yang diperlukan..

Sekiranya analisis menunjukkan mutasi pada gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Perubahan pada gen F2 dan F5 mempengaruhi perkembangan trombofilia.

Semasa mutasi, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini, risiko pembekuan darah meningkat. Kesan patologi boleh berlaku walaupun terdapat satu salinan gen yang rosak.

Kadang-kadang pelanggaran itu tidak muncul sehingga tidak ada faktor yang mempengaruhi. Ini adalah kehamilan, kontraseptif oral, merokok.

Gen F2 adalah pendahulu trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ia disintesis di hati dan diedarkan ke seluruh tubuh dalam darah. Dengan kekurangan vitamin K, tahapnya menurun. Ini boleh menyebabkan pendarahan..

Kekurangan Protein S

Ia disintesis di hati. Vitamin K bergantung, dan kekurangannya diwarisi..

Kekurangan protein C

Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin ketika berinteraksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

Jenis Analisis Konkrit

Semua analisis dapat dibahagikan kepada dua bahagian. Pada mulanya, ujian darah umum dilakukan. Ia menunjukkan tahap sel darah merah dan platelet. Kepekatan mereka yang digantung adalah petunjuk untuk bahagian kedua kajian. Ini adalah ujian khusus yang membantu mewujudkan patologi..

Ini termasuk:

1. Coagulogram. Darah dalam kes ini diambil dari urat. Kajian ini mengkaji kebekuannya..
2. APTT. Pensampelan darah juga berasal dari urat. Pemeriksaan dijalankan di makmal. Ini mewujudkan keadaan yang membantu menentukan masa pembentukan gumpalan.
3. Masa promosi. Dalam kes ini, kadar pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor luaran..
4. Indeks prothrombin.
5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ia terbentuk oleh pemecahan fibrin..

Ini adalah analisis utama yang membolehkan anda memahami apa yang perlu dilakukan seterusnya dan adakah penyelidikan tambahan diperlukan..

Apa yang berbahaya semasa mengandung

Mutasi trombofilik adalah patologi yang boleh mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka boleh menyebabkan keguguran, kelewatan dalam perkembangan intrauterinnya.

Penyebab keguguran dalam kes ini adalah gangguan plasenta yang disebabkan oleh masalah dalam sistem peredaran darah. Pengguguran berlaku beberapa ketika selepas pembuahan, dan sedikit kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit ini mula menyerang dari 10 minggu. Dalam tempoh ini, microthrombi mula beredar melalui saluran plasenta. Mereka menghalang anak mendapat oksigen dan nutrien yang diperlukan..

Dengan kekurangan protein C, janin boleh mati dalam rahim atau selepas kelahiran. Fokus nekrosis dan bisul muncul pada kulit bayi yang baru lahir, trombosis pada saluran otak kerap.

Kerana komplikasi serius semasa melahirkan anak, perlu dilakukan ujian sebelum kehamilan. Ini akan membantu melihat semua risiko yang mungkin berlaku..

Juga, jangan ubat sendiri. Adalah perlu untuk berjumpa doktor tepat pada masanya dan mengikuti semua cadangannya pada masa akan datang.

Analisis genetik untuk trombofilia: mengapa ia diperlukan dan apa yang dapat diceritakannya?

Thrombophilia adalah patologi berbahaya sistem peredaran darah, intinya adalah tahap trombosis yang tinggi pada struktur vaskular. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah faktor utama perkembangan penyakit ini dan untuk menentukan apakah ini berlaku, seseorang harus menjalani analisis untuk trombofilia.

Bila dan siapa analisis diberikan?

Sesiapa sahaja boleh mengambil analisis ini - sangat mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Tetapi, bagaimanapun, ada kumpulan risiko dan kategori orang tertentu yang harus dilakukan analisis sedemikian.

Kumpulan risiko untuk trombofilia termasuk:

• tidak bergerak yang berpanjangan;
• berat badan berlebihan;
• penyahhidratan badan;
• kateter dalam urat pusat;
• merokok;
• onkologi;
• kehamilan;
• sejarah komplikasi trombolitik vena;
• penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen.

Berikan analisis kepada kumpulan orang berikut:

• mereka yang mempunyai mutasi trombofilik pada saudara langsung;
• dengan trombosis berulang dari mana-mana penyetempatan;
• dengan trombosis yang didiagnosis semasa kehamilan;
• dengan kemandulan atau percubaan IVF yang gagal;
• dengan campur tangan pembedahan yang dirancang dengan risiko trombosis yang tinggi;
• di hadapan trombosis urat penyetempatan luar biasa;
• dengan trombosis dalam darah relatif di bawah umur 50 tahun;
• dengan kehamilan yang rumit;
• orang berumur lebih dari 60 tahun;
• dengan adanya sejarah keluarga penyakit kardiovaskular;
• dalam menilai risiko komplikasi trombotik pada pesakit dengan tumor ganas;
• wanita yang mengambil pil perancang dengan riwayat kes trombosis;
• pesakit selepas kecederaan serius atau jangkitan;
• untuk penyakit asal autoimun.

Intipati kajian

Tujuan utama analisis untuk trombofilia adalah untuk menentukan risiko mengembangkan patologi dan kajian ini merangkumi nuansa berikut:

• analisis menentukan kehadiran polimorfisme penanda genetik yang menentukan perkembangan penyakit dan penentuan mutasi pada gen ini;
• analisis dilakukan pada DNA pesakit, yang diasingkan dari sampel darah;
• analisisnya boleh diselesaikan atau dikurangkan, bergantung kepada berapa banyak penanda genetik yang digunakan;
• analisis biasanya menggunakan 8 hingga 12 penanda, termasuk mutasi dalam gen pembekuan dan kitaran folat.

Apa itu polimorfisme gen? Inti dari konsep ini adalah bahawa varian berbeza dari gen yang sama bertanggungjawab untuk satu sifat. Di dalam tubuh manusia terdapat rancangan gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme dan merupakan penghasut trombofilia:

• gen sistem pembekuan;
• gen yang mengekod prothrombin;
• gen yang mengekod fibrinogen;
• bertanggungjawab untuk nada vaskular;
• gen glikoprotein Ia.

Polimorfisme boleh terdiri daripada dua jenis: heterozigot (seseorang membawa "gen yang tidak baik") dan homozigot (seseorang mempunyai dua gen resesif atau dominan yang bertanggungjawab terhadap manifestasi gejala).

Gambar serupa tidak semestinya menunjukkan adanya mutasi; varian semula jadi juga mungkin ada. Oleh itu, setelah melalui analisis trombofilia, seseorang akan dapat menentukan kehadiran perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen dan mula mengambil ubat yang diperlukan yang akan membantu mengurangkan risiko komplikasi atau mencegahnya sepenuhnya..

Adakah saya memerlukan latihan?

Terdapat banyak jenis diagnostik darah untuk trombofilia, namun, bagaimanapun, analisis ini melibatkan pengumpulan bahan biologi. Untuk ini, anda tidak memerlukan latihan khas dan kompleks. Keperluan utama adalah:

• menderma darah pada waktu pagi;
• perut mesti kosong;
• beberapa jam sebelum analisis anda tidak boleh merokok;
• selama 1-2 hari anda tidak boleh minum alkohol dan makan makanan berlemak;
• sehari sebelum ujian, tidak termasuk tekanan fizikal dan psiko-emosi.

Anda juga harus memberi amaran kepada doktor, yang akan mengambil bahan dari anda untuk analisis, mengenai ubat-ubatan yang anda ambil, jika ada, kerana beberapa daripadanya boleh mempengaruhi pembekuan darah.

Jenis penyelidikan trombofilia

Selalunya, dua jenis analisis digunakan untuk menentukan kehadiran trombofilia:

• ujian darah umum, yang menentukan asasnya;
• analisis lanjutan - membantu menentukan tahap pembekuan.

Diagnostik komprehensif merangkumi ujian berikut:

• coagulogram - pemeriksaan darah vena manusia;
• APTT (masa tromboplastin separa diaktifkan) - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan darah;
• mengkaji reaksi darah terhadap pemecahan protein tertentu, untuk menentukan punca masalah pembekuan;
• penentuan indeks prothrombin.

Diagnosis trombofilia terbahagi kepada 2 bahagian:

1. Mengkaji perubahan genetik.
2. Definisi fungsi terganggu.

Penanda genetik yang relevan dan dikenali termasuk:

• faktor gen V (Leiden);
• gen faktor II (prothrombin).

Ujian fungsi yang paling bermaklumat adalah:

• protein C;
• protein S;
• faktor von Willebrand;
• antikoagulan lupus;
• antithrombin III;
• homosistein;
• Faktor VIII.

Tidak lama kemudian, hasil petunjuk ini ditunjukkan dalam penyahkodan analisis. Pengenalpastian antibodi spesifik terhadap fosfolipid dapat digunakan sebagai penanda imun..

Tafsiran hasil, norma dan penyimpangan

Terdapat beberapa jenis kelainan dengan trombofilia keturunan:

1. Kekurangan antikoagulan fisiologi:
   • kekurangan protein C;
   • kekurangan prothrombin;
   • kekurangan protein S.
2. Peningkatan aktiviti faktor pembekuan:
   • mutasi leiden;
   • mutasi prothrombin.
3. Rehat:
   • disfibrinogenemia keluarga;
   • patologi fibrinolisis;
   • mutasi faktor XIII;
   • kekurangan plasminogen.

Semasa menguraikan nilai analisis makmal, data mengenai kehadiran penyakit yang ada, status kesihatan pesakit dipertimbangkan. Bergantung pada tanda dan tetapkan petunjuk mana yang harus diselidiki.

Faktor Heterozigot V Leiden

Ini adalah mutasi salah satu faktor pembekuan (faktor V). Faktor V adalah proagulan yang tidak diaktifkan oleh protein C, tetapi mutasi faktor ini menghalang penurunan normal bahan ini..

Mutasi faktor Leiden meningkatkan risiko trombofilia. Pada kebanyakan orang dengan faktor V, gumpalan darah tidak terbentuk. Walau bagaimanapun, terdapat kategori orang tertentu yang mengalami patologi yang serupa. Diingatkan bahawa mutasi sangat jarang berlaku pada orang Asia dan Afrika (sekitar 3%).

Faktor ini dapat dijumpai, baik pada lelaki dan wanita. Tetapi pada wanita, ini masih lebih biasa, kerana risiko trombofilia yang lebih tinggi semasa kehamilan atau ketika mengambil estrogen.

Sekiranya faktor V Leiden ada, risiko trombosis dapat dikurangkan dengan mengambil ubat, yang akan membantu mencegah komplikasi serius. Tafsiran analisis adalah seperti berikut:

• G / G - kepekatan bahan adalah normal, genotip tidak dijangka meningkatkan pembekuan, dan tidak ada trombofilia genetik;
• G / A - kepekatan bahan sedikit melebihi, terdapat kecenderungan untuk trombosis;
• A / A - kepekatan bahan terlampaui, genotip cenderung kepada peningkatan pembekuan darah.

Prothrombin Heterozigot G20210A dan mutasi mereka

Mutasi prothrombin menyebabkan peningkatan kandungan prothrombin (faktor II). Hanya 2-3% orang dari kaum Kaukasia adalah pembawa mutasi ini yang heterozigot.

Faktor II atau prothrombin adalah glikoprotein yang tidak aktif dalam plasma dan merupakan pendahulu kepada trombin, komponen penting dalam sistem pembekuan darah..

Dengan mutasi prothrombin, ekspresi gen ini meningkat, yang menyebabkan kenaikan tahap plasmanya. Mutasi ditunjukkan dalam penggantian guanin (G) dengan adenin (A) pada kedudukan 20210.

Perubahan berlaku di kawasan pengatur gen, oleh itu, struktur protein itu sendiri tidak dilanggar, tetapi ada pengaruh pada pengaturan sintesis protein, dan tahap prothrombin yang tinggi dikesan dalam darah, yang meningkatkan risiko pembekuan darah. Hasil analisis menunjukkan:

• G / G - tidak ada peningkatan pembekuan darah dan tidak ada trombofilia genetik;
• G / A - terdapat kecenderungan untuk trombosis;
• A / A - genotip cenderung kepada pembekuan darah dalam bentuk homozigot.

Faktor pembekuan 13

Berfungsi untuk menentukan fungsi sistem pembekuan badan dan kehadiran trombofilia genetik. Nama gen tersebut adalah F13A1, bahagian di mana nukleotida guanin digantikan oleh timin (T) pada kedudukan 103, ditetapkan sebagai penanda genetik G103T.

Dalam populasi Eropah, gen serupa terdapat pada 23% orang. Berdasarkan penanda, genotip dinilai seperti berikut:

• G / G - menunjukkan aktiviti protein normal;
• G / T - aktiviti protein dikurangkan secara sederhana;
• T / T - aktiviti berkurang dengan ketara.

Kekurangan Protein S

Protein S adalah protein antikoagulan yang bergantung pada K yang menghalang penukaran prothrombin menjadi trombin. Ujian makmal ini bertujuan untuk menentukan kandungan dalam darah antikoagulan fisiologi dan digunakan dalam pemeriksaan komprehensif dengan adanya trombofilia yang disyaki.

Bentuk kekurangan berikut:

• jenis I - tahap protein terikat dan bebas yang rendah - strukturnya normal, tetapi tidak mencukupi untuk mengawal pembekuan;
• jenis II - molekul protein rosak dan tidak dapat berinteraksi dengan protein C, bentuk aktif protein berada pada tahap rendah, tetapi bentuk bebas dan umum berada dalam had normal;
• jenis III - darah mengandungi kadar protein bebas yang rendah, tetapi jumlah keseluruhannya normal.

Kadar aktiviti protein S - jumlah - 60-140%, percuma - 65-115%.

Sebab-sebab mengapa protein S kekurangan bekalan adalah banyak:

• penyakit hati
• patologi buah pinggang;
• BANTUAN;
• kehamilan;
• penyakit berjangkit;
• patologi kongenital.

Kekurangan protein C

Analisis untuk menentukan protein C dalam darah pesakit diperlukan untuk mendiagnosis kemungkinan penyebab trombosis dan komplikasi trombotik.

Kekurangannya menyebabkan trombosis arteri dan urat, serta gangguan peredaran organ dalaman. Sekiranya terdapat kekurangan protein pada wanita hamil, beberapa komplikasi boleh berlaku, seperti: kerencatan pertumbuhan janin, preeklampsia, keguguran, kehamilan yang tidak dijawab, dll..

Punca Kekurangan Protein C yang Diperolehi:

• kekurangan vitamin K;
• campur tangan pembedahan yang serius;
• pelanggaran struktur;
• gangguan pengeluaran, penggunaan dipercepat;
• tidak sesuai berfungsi;
• penyakit hati.

Kekurangan kongenital adalah homozigot (didiagnosis pada bayi baru lahir dan disertai dengan penyumbatan saluran kecil, purpura neonatal) dan heterozigot (ditunjukkan selepas akil baligh, meningkatkan kemungkinan penyumbatan kapal dengan tindak balas rendah terhadap rawatan antikoagulan).

Dalam jumlah tersebut, kepekatan protein C bergantung pada usia orang tersebut dan mempunyai makna berikut:

• sehingga 5 hari - 17-53%;
• 5-30 hari - 20-64%;
• 1-3 bulan - 21-65%;
• 3-6 bulan - 28-80%;
• 6-12 bulan - 37-81%;
• 1-6 tahun - 40-92%;
• 6-10 tahun - 45-93%:
• 10-16 - 55-111%;
• berumur lebih dari 16 tahun - 70-140%.

Perencat pengaktif plasminogen

Ia adalah salah satu komponen utama sistem antikoagulan dan dijalankan untuk menentukan tahap pengoperasian gen yang bertanggungjawab untuk proses fibrinolisis dan pembelahan pembekuan darah.

Polimorfisme gen dinyatakan dalam perubahan bilangan pengulangan guanin di kawasan pengawalan gen. Terdapat 2 varian gen dengan bilangan ulangan guanin yang berbeza pada kedudukan -675:

• 5G - menunjukkan adanya urutan 5 asas guanin;
• 4G - kehadiran urutan 4 asas guanin, yang merupakan pilihan yang tidak baik, yang menyebabkan melemahkan aktiviti fibrinolitik darah.

• 5G / 5G - keadaan normal;
• 5G / 4G - tahap pertengahan;
• 4G / 4G - tahap meningkat, petunjuk norma tidak ada, hanya polimorfisme gen yang ditentukan.

Di mana untuk mengambil ujian dan berapa harganya?

Analisis gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme dan kehadiran trombofilia tidak dapat dilakukan di hospital kota biasa. Untuk jenis penyelidikan ini, perlu menghubungi pusat perubatan atau makmal swasta. Kos ujian adalah kira-kira berikut:

• Protein C - 2805 rubel.
• Prothrombin heterozigot - 705 rubel.
• Faktor pembekuan 5 - 705 rubel.
• Perencat pengaktif Plasminogen - 705 rubel.
• Protein S - 2805 rubel.
• Homocysteine ​​- 1080 rubel.

Mendefinisikan penyakit seperti trombofilia, terutama jika anda tahu bahawa anda mempunyai kecenderungan untuk itu, adalah tugas asas. Ini akan membantu bukan hanya untuk mengenal pasti risiko, tetapi juga untuk memilih terapi, yang pada masa akan datang dapat membantu menghindari perkembangan komplikasi..

Analisis untuk trombofilia: jenis diagnosis

Rumah "
Pembekuan darah
Kaedah diagnostik untuk trombofilia: bagaimana dan di mana mengambil analisis

Thrombophilia berbahaya kerana tidak menampakkan diri dengan cara apa pun, dan pesakit mungkin tidak menyedari kehadiran patologi sehingga trombosis berlaku. Selalunya, ia dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan rutin atau diagnosis penyakit lain. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, doktor yang hadir mungkin memberi arahan untuk menjalani ujian untuk mengesan trombofilia, jika pesakit mempunyai tanda-tanda penyakit ini.

Petunjuk untuk pemeriksaan adalah faktor berikut:

1. Thrombophilia dikesan pada satu atau lebih saudara darah langsung - bapa, ibu, anak lelaki, anak perempuan, saudara lelaki atau saudara perempuan. Oleh kerana kecenderungan pembekuan darah dalam banyak kes dipengaruhi oleh faktor keturunan, kehadiran penyakit ini pada ahli keluarga adalah petunjuk langsung untuk pemeriksaan.
2. Sekurang-kurangnya satu saudara darah langsung telah mengalami trombosis pada usia kurang dari 50 tahun. Dalam hal ini, sifat kejadiannya dapat terjadi, pembentukan patologi dapat dipengaruhi oleh kedua-dua kerosakan pada saluran darah selama operasi dan ciri genetik sistem peredaran darah.
3. Trombosis pelbagai jenis yang jarang berlaku di lokasi. Dalam sebilangan besar kes, gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah di bahagian bawah kaki atau organ pelvis, lebih jarang patologi berlaku di tangan. Lokasi yang tidak biasa adalah, misalnya, sinus otak atau hati.
4. Trombosis berulang dari mana-mana penyetempatan. Sekiranya, setelah menyembuhkan satu trombosis, kekambuhan berlaku setelah beberapa waktu, trombofilia dapat dicurigai. Syarat penting adalah pelaksanaan cadangan doktor, tetapi jika mengabaikan rawatan pencegahan, trombosis berulang mungkin tidak menunjukkan kecenderungan genetik.
5. Merancang pembedahan yang berpanjangan dan berpanjangan dengan risiko trombosis yang tinggi. Sekiranya pesakit memerlukan campur tangan pembedahan yang serius, disarankan untuk melakukan analisis kecenderungan genetik terhadap pembentukan gumpalan darah. Selalunya ia timbul tepat selepas operasi.
6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh ubat-ubatan hormon, misalnya, pil perancang (pil kawalan kelahiran).
7. Kejadian trombosis semasa kehamilan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak patologi yang sebelumnya berjalan secara rahsia menampakkan diri.
8. Masalah kehamilan - ketidaksuburan wanita, ketidakcekapan IVF, keguguran, keguguran, kelahiran pramatang. Semua ini boleh berlaku di bawah pengaruh trombofilia..

Thrombophilia sangat berbahaya semasa kehamilan, kerana terdapat kemungkinan besar komplikasi bagi ibu dan bayi.

Sebilangan doktor mengesyorkan melakukan ujian trombofilia untuk setiap wanita yang mempunyai bayi atau hanya merancang kehamilan. Pakar lain percaya bahawa analisis harus dilakukan hanya jika ada faktor predisposisi..

Hampir setiap wanita dengan trombofilia dapat melahirkan bayi yang sihat jika dia mematuhi preskripsi doktor yang merawat. Kelahiran berlaku secara semula jadi.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda dan simptom patologi kacang buncis, jadi diagnosisnya adalah gabungan ujian makmal.

Pertama sekali, pesakit perlu melakukan ujian darah dari jari (analisis umum) untuk menentukan tahap sel darah merah dan platelet.

Peningkatan kepekatan sel-sel ini menjadi petunjuk untuk bahagian kedua pemeriksaan - ujian khusus untuk penyimpangan pelbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia merangkumi ujian berikut:

1. Coagulogram. Ini adalah analisis utama untuk kajian sistem pembekuan darah; persampelan dibuat dari urat. Coagulogram dilakukan pada waktu perut kosong, pada malam makan malam mestilah ringan, dilarang mengambil minuman beralkohol.
2. APTT. Di makmal, keadaan buatan diciptakan untuk pembekuan darah, sementara masa pembentukan bekuan dikesan. Darah diambil dari urat.
3. Masa promosi. Ini adalah petunjuk kadar pembekuan darah di bawah pengaruh faktor luaran..
4. Indeks prothrombin. Ini adalah petunjuk yang dikira sebagai nisbah masa trombosis pesakit dengan masa trombosis plasma kawalan.
5. D-dimer. Ini adalah serpihan protein yang terbentuk semasa pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Analisis diberikan dari urat pada waktu pagi semasa perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang membolehkan anda memahami ke mana arah untuk bergerak, dan apa ujian lain yang diperlukan. Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan untuk penanda trombofilia tertentu, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir dan memberi janji temu kepada pesakit untuk mendapatkan rawatan. Perbincangan berikut merangkumi perkara-perkara berikut:

1. Ujian fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang terbentuk di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis menunjukkan jumlah komponen ini larut dalam darah.
2. Analisis untuk protein S dan C. Protein S dan C adalah sebatian protein dari sistem antikoagulan, yang mana darah dalam pembuluh darah berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan sekurang-kurangnya sebulan harus berlalu setelah mengambil antikoagulan. Tidak disyorkan untuk diperiksa untuk trombophlebitis akut atau semasa haid.
3. Analisis untuk homosistein. Ini adalah asid amino yang perubahan tahapnya boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan..
4. Antikoagulan Lupus. Ini adalah sekumpulan protein yang muncul dalam darah sebagai akibat dari kerosakan sistem imun, biasanya orang yang sihat tidak memilikinya. Sebelum mengikuti ujian selama 2 minggu, anda perlu berhenti mengambil persediaan kumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
5. Antihemofilik globulin (faktor VIII). Komponen ini dihasilkan di hati, limpa, pankreas, ginjal dan tisu otot, mempengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
6. Masa pendarahan. Semasa analisis, tusukan dibuat dengan jarum khas di jari atau cuping telinga, setelah itu waktu pendarahan diukur dan dibandingkan dengan petunjuk normal.
7. Faktor von Willebrand. Ia adalah glikoprotein yang mendorong pengaktifan platelet dan faktor VIII. Persediaan khas untuk analisis tidak diperlukan, darah vena didermakan.
8. Aktiviti fibrinolitik. Ini adalah petunjuk masa pembubaran pembekuan darah. Tidak diperlukan persiapan khas, darah vena diberikan pada waktu pagi ketika perut kosong.

Semua ujian ini adalah kajian standard komponen pembekuan dan antikoagulasi hemostasis. Mereka membolehkan anda mengenal pasti hemofilia yang diperoleh.

Terdapat juga ujian khusus individu yang ditetapkan untuk mengenal pasti mutasi genetik dalam patologi keturunan..

Diagnosis dalam kes ini dilakukan menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR), tetapi setiap faktor disiasat secara berasingan dan mempunyai namanya sendiri..

Ujian trombofilia genetik merangkumi ujian berikut:

• Mutasi Leiden (faktor V);
• mutasi prothrombotik (faktor II);
• mutasi gen MTHFR;
• mutasi plasminogen SERPINE1.

Ujian ini bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen. Ini adalah keadaan di mana gen tertentu terdapat dalam pelbagai variasi (alel), yang menyebabkan pelbagai watak tertentu. Trombofilia keturunan paling sering terjadi dengan mutasi gen yang disenaraikan, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII, serta beberapa komponen lain, juga mungkin.

Hasil ujian menunjukkan adanya atau tidak adanya mutasi. Biasanya, orang yang sihat tidak boleh memilikinya. Mungkin juga ada kesimpulan mengenai bentuk mutasi heterozigot, apabila satu alel gen normal, dan mutasi didiagnosis pada yang lain, dan mengenai homozigot, iaitu identiti mutasi alel.

Harus diingat bahawa tidak setiap pesakit dengan trombofilia belajar dari pengalamannya sendiri apa itu trombosis..

Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak tahu mengenainya, kerana penyakit ini tidak akan menampakkan dirinya walaupun di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Setiap keadaan adalah individu..

Walau bagaimanapun, berharap kes masih tidak berbaloi, dengan pengesahan trombofilia di makmal, semua cadangan doktor mesti dipatuhi untuk mengurangkan risiko pembekuan darah.

Di mana untuk mengambil ujian

Tidak setiap pesakit tahu di mana harus menjalani ujian untuk mengesan trombofilia, kerana hanya sedikit yang mengalami ini secara peribadi. Setiap bandar mempunyai institusi perubatannya sendiri, jadi mustahil untuk mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi..

Walau bagaimanapun, hampir di mana-mana terdapat pusat diagnostik klinikal yang direka secara langsung untuk pemeriksaan dengan pelbagai jenis patologi. Anda juga boleh menghubungi klinik swasta jika menyediakan perkhidmatan sedemikian.

Di klinik negeri, pemeriksaan serupa tidak dapat dilakukan.

Kos perkhidmatan institusi perubatan berbeza bergantung pada wilayahnya. Kos purata beberapa analisis:

Nama	Istilah penyediaan keputusan	Harga anggaran dalam rubel
Coagulogram	1 hari	2000
D-Dimer	1 hari	1500
Antikoagulan Lupus	1 hari	1000
Protein S	7 hari	2000
Protein C	7 hari	2000
Masa pendarahan	Segera	200
Aktiviti fibrinolitik	1 hari	300
Fibrinogen (faktor I)	1 hari	350
Faktor Von Willebrand	8 hari	1200
Homosistein	1 hari	1500

Rata-rata, ujian khusus untuk trombofilia adalah antara 1,500 dan 4,000 rubel. Beberapa klinik merangkumi petunjuk lain dalam koagulogram, misalnya, masa protein dan indeks protein, jadi jumlah kosnya lebih rendah. Perlu juga diingat bahawa di beberapa institusi perubatan pembayaran yang terpisah diperlukan secara langsung untuk pengambilan sampel darah, rata-rata 200 rubel.

Mana-mana doktor - ahli terapi, pakar bedah, ahli phlebologist, dan lain-lain, dapat memberikan arahan untuk analisis, tetapi ahli hematologi harus menguraikan hasilnya. Dia juga memberi petunjuk lebih lanjut kepada pesakit - menetapkan ubat, memberi diet, menyesuaikan gaya hidup, dan lain-lain. Pelaksanaan keperluan ini dapat mengurangkan risiko trombosis dengan ketara.

• Rawatan dan pencegahan trombosis arteri
  • Trombosis arteri adalah penyakit yang dicirikan oleh pembentukan bekuan darah di...
• Trombosis mesenterik: gejala, rawatan
  • Ciri dan sebab Tidak semua orang tahu apa itu mesothrombosis, namun...
• Kepada siapa dan bila rawatan dengan trombolitik ditetapkan
  • Apa itu? Ubat trobolitik (fibrinolitik) adalah ubat yang boleh...

Analisis genetik untuk trombofilia: mengapa perlu dan apa yang menunjukkan | Vivavita

Thrombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan peningkatan keupayaan darah untuk membentuk bekuan. Oleh kerana proses patologi, gumpalan darah secara spontan terbentuk di saluran darah. Pelbagai gangguan sistem pembekuan darah yang mungkin timbul mungkin disebabkan oleh ciri genetik (ini memerlukan analisis genetik untuk trombofilia). Hasilnya berupa pembekuan darah spontan, yang menimbulkan bahaya serius, menyebabkan iskemia, strok, serangan jantung, embolisme paru dan keadaan lain yang mengancam nyawa.

Semasa fungsi normal badan, ketahanan persekitaran dalaman terjamin - homeostasis, salah satu fungsinya adalah pengaturan pembentukan trombus.

Tubuh, mencegah kehilangan darah sekiranya terjadi kerosakan pada saluran darah, mencegah pembekuan darah yang berlebihan, dan juga menyumbang kepada penyerapannya.

Sekiranya kegagalan dalam sistem homeostasis, trombofilia berkembang - keadaan kesihatan yang berpotensi berbahaya yang dapat membuat dirinya terasa pada usia berapa pun.

Untuk apa peperiksaan itu?

Untuk menentukan kehadiran penyakit keturunan dan risiko komplikasi akan membantu analisis genetik untuk trombofilia - kajian di mana penanda pembekuan darah akan dikenal pasti. Berkat tinjauan ini, mungkin untuk mengenal pasti risiko yang ada tepat pada masanya dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan tepat pada masanya untuk mengurangkannya..

Dalam bentuk keturunan trombofilia, peranan penting dimainkan oleh polimorfisme gen, yang mengatur proses pembekuan. Variasi satu gen yang berbeza mungkin bertanggungjawab untuk penampilan sifat yang sama. Antara "penyebab" trombofilia:

• Gen sistem pembekuan yang mengekod fibrinogen atau prothrombin;
• Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular;
• Glikoprotein platelet gen, glikoprotein, dan lain-lain;

Kerana banyaknya, diagnosis sering sukar.

Selain itu, polimorfisme boleh terdiri daripada dua jenis: heterozigot dan homozigot. Dalam satu kes terdapat pengangkutan gen "tidak baik".

Pada pilihan kedua, keadaannya agak serius, seseorang adalah pemilik dua gen resesif atau dominan yang bertanggungjawab untuk munculnya tanda-tanda tertentu. Lebih-lebih lagi, tidak semestinya ada mutasi, pilihannya mungkin mewakili variasi semula jadi.

Oleh itu, dengan membuat analisis genetik untuk trombofilia, anda dapat mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen, menetapkan ubat yang diperlukan yang dapat mengurangkan risiko komplikasi dan menentukan langkah-langkah untuk mencegahnya.

Siapa yang disyorkan untuk menjalani ujian trombofilia

Untuk mengecualikan kecenderungan keturunan untuk trombosis, pemeriksaan disarankan untuk menjalani:

• Pesakit dengan sebarang sejarah trombosis;
• Orang yang saudara terdekat termasuk pesakit dengan komplikasi trombolitik di bawah usia 50 tahun;
• Wanita dan wanita hamil merancang konsepsi atau mengambil pil perancang untuk masa yang lama. Pemeriksaan trombofilia untuk wanita hamil dianjurkan jika kehamilan sebelumnya disertai dengan trombosis, berakhir dengan keguguran spontan setelah 10 minggu kehamilan, dan juga dengan sejarah obstetrik yang rumit: kekurangan plasenta, gangguan plasenta, kelambatan perkembangan janin, dll..

Ujian genetik adalah tanggungjawab mereka yang akan menjadi ibu bapa.

• Selepas percubaan IVF yang tidak berjaya;
• Dengan penyakit onkologi yang ada, penyakit asal autoimun, dengan penyakit metabolik (diabetes mellitus, obesiti);
• Sekiranya terdapat sejarah operasi di kawasan kapal besar, kecederaan serius, jangkitan.

Yang sangat relevan adalah analisis trombofilia genetik sebagai persediaan untuk IVF, dan juga dalam perancangan konsepsi.

Oleh itu, anda dapat mencegah keguguran biasa, kematian janin pada masa pranatal, patologi perkembangan, kemunculan trombosis pada masa selepas bersalin, serta komplikasi obstetrik yang serius.

Setelah hasil analisis genetik untuk trombofilia diperoleh, pakar akan dapat memberikan rawatan yang diperlukan, dan seorang wanita hamil dapat menyokong kehamilan dengan betul.

Lebih banyak mengenai peranan trombofilia dan gangguan imun dalam keguguran:

Bagaimana trombofilia diuji

Untuk pemeriksaan, darah vena yang diambil pada waktu pagi semasa perut kosong atau epitelium bukal (buccal) boleh diambil. Kaedah ini sesuai untuk memeriksa kanak-kanak..

Sebelum mengambil analisis, disyorkan untuk membilas rongga mulut dengan air rebus. Bahan untuk kajian ini diambil dengan kapas, sehingga tidak ada rasa tidak selesa.

Ujian genetik untuk trombofilia dilakukan sekali, hasilnya siap dalam 7-14 hari dan berlaku sepanjang hayat..

Menentukan analisis trombofilia

Semasa menyahkod kajian, data mengenai kehadiran penyakit yang ada dan kesihatan umum dipertimbangkan. Bergantung pada gejala, kajian mengenai petunjuk tertentu ditetapkan. Yang paling kerap disyorkan:

• Inhibitor plasminogen activator, salah satu komponen utama sistem antikoagulan, dilakukan untuk menentukan pengoperasian gen, yang bertanggungjawab untuk proses fibrinolisis dan pembelahan pembekuan darah. Dengan menggunakan analisis, anda dapat mengenal pasti kecenderungan seseorang terhadap serangan jantung, aterosklerosis, iskemia, preeklamsia, ketahanan insulin dan juga terhadap kegemukan. Penyahkodan hasilnya:

5G5G - dianggap normal

5G4G - tahap pertengahan

4G4G - tahap meningkat. Semasa pemeriksaan, hanya polimorfisme gen yang ditentukan, petunjuk normal tidak ada.

• Tahap fibrinogen adalah komponen penting yang diperlukan untuk trombosis. Analisis ini membolehkan anda menentukan polimorfisme gen, yang bertanggungjawab untuk indeks fibrinogen, yang penting untuk kelainan semasa kehamilan, juga berdasarkan analisis, strok, tromboemboli, dan trombosis dapat diasumsikan. Tafsiran analisis:

• GG - penunjuk adalah normal
• GA - tahap fibrinogen yang tinggi
• AA - kelebihan yang ketara.

• Faktor pembekuan 13 - digunakan untuk menentukan fungsi sistem pembekuan tubuh, serta kehadiran trombofilia genetik. Hasilnya menunjukkan:

GG - mengenai aktiviti normal protein F13

GT - aktiviti yang lebih rendah

TT - aktiviti dikurangkan dengan ketara. Dalam kumpulan pesakit dengan genotip TT, patologi jauh lebih jarang berlaku..

• Faktor pembekuan 5 adalah komponen khas dalam darah yang bertanggungjawab untuk pembekuan. Ini membolehkan anda mendiagnosis mutasi Leiden, yang bertanggungjawab untuk perkembangan tromboemboli, trombosis, preeklamsia dan komplikasi lain semasa kehamilan, strok. Ia juga digunakan untuk menentukan risiko komplikasi tromboemboli ketika menetapkan ubat hormon..

1. GG - kepekatan bahan adalah normal, genotip tidak menimbulkan peningkatan pembekuan, tidak ada trombofilia genetik
2. GA - kepekatan sedikit berlebihan, terdapat kecenderungan untuk trombosis
3. AA - penunjuk melebihi, genotip cenderung kepada peningkatan pembekuan darah.

• Faktor tahap 2 - disyorkan untuk pesakit sekiranya agen hormon dimaksudkan. Faktornya adalah pendahulu trombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan, terdapat dalam keadaan tidak aktif. Berkat analisis, seseorang dapat menentukan kecenderungan perkembangan trombosis, tromboemboli, infarksi miokardium dengan hormon dan semasa kehamilan.

• GG - tidak ada peningkatan pembekuan darah, tidak ada trombofilia genetik
• GA - terdapat kecenderungan untuk trombosis
• AA - berisiko tinggi untuk trombosis.
• Sebagai tambahan kepada penanda genetik, analisis bersamaan juga dapat diresepkan, antaranya, misalnya:

• Penanda trombogenesis D-dimer adalah serpihan protein yang muncul semasa pembekuan bekuan darah, jumlahnya menunjukkan aktiviti pemusnahan pembekuan darah. Ujian ini digunakan untuk mendiagnosis DIC, untuk pemantauan selama perawatan dengan antikoagulan. Indikator dianggap sebagai norma 0-0,55 mcgml. Lebihan tajam dapat menunjukkan tromboemboli atau DIC, dan juga berlaku pada onkologi, patologi jantung dan hati, setelah kecederaan dan operasi. Semasa kehamilan, indikator meningkat, meningkat pada trimester ketiga. Pada orang yang berusia, dan juga pada pesakit dengan rheumatoid arthritis, peningkatan tahap D-dimer adalah mungkin, oleh itu, diagnosis trombofilia tidak selalu bermaklumat.
• APTT - masa tromboplastin separa diaktifkan - menentukan masa di mana trombus terbentuk. Nilainya menunjukkan tidak begitu banyak trombofilia genetik seperti sistem pembekuan, peningkatan nilai menunjukkan kecenderungan pendarahan.

Terdapat sebilangan penanda lain, berapa banyak kajian yang diperlukan, doktor menentukan, dengan mengambil kira petunjuk untuk kajian tersebut. Dengan cara biasa, hasil genotip tidak diuraikan, tidak ada norma yang dibenarkan / tidak boleh diterima. Untuk hasilnya, ada banyak nuansa, oleh itu, lebih baik mempercayakan pakar untuk menguraikan analisis.

Adakah berbaloi untuk dilakukan?

Trombofilia keturunan memerlukan seseorang untuk memperhatikan kesihatan mereka. Untuk mengelakkan manifestasi penyakit, peraturan tertentu harus dipatuhi, anda mungkin perlu minum ubat. Sekiranya gen yang sama diwarisi dari dua orang tua, maka analisis genetik untuk trombofilia ketika merancang kehamilan sangat wajar. Bagaimanapun, seseorang, setelah lulus peperiksaan, menerima maklumat mengenai kesihatannya dan pelbagai risiko, yang akan membantu mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa. Seperti yang mereka katakan: diperingatkan - bermaksud bersenjata!

Oksana Matias, pengamal am

Ilustrasi: Julia Prososova

• TAG
• biomarker
• biomarker
• genetik
• analisis genetik
• kapal
• trombosis
• trombofilia