Hemofilia

Hemofilia - apakah itu, gejala dan rawatan hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan dalam plasma darah dan dicirikan oleh peningkatan kecenderungan pendarahan. Prevalensi hemofilia A dan B adalah 1 kes per 10000-50000 lelaki.

Selalunya, permulaan penyakit ini berlaku pada awal kanak-kanak, oleh itu hemofilia pada kanak-kanak adalah masalah mendadak pediatrik dan hematologi pediatrik. Selain hemofilia, pada kanak-kanak terdapat diatesis hemoragik keturunan lain: telangiectasia hemoragik, trombositopati, penyakit Glanzman, dll..

Apa ini?

Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang disebabkan oleh ketiadaan kongenital atau penurunan jumlah faktor pembekuan. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan pendarahan dan menampakkan diri dalam pendarahan yang kerap di sendi, otot dan organ dalaman..

Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 kes per 50,000 bayi baru lahir, lebih-lebih lagi, hemofilia A didiagnosis lebih kerap: 1 kes penyakit per 10,000 orang, dan hemofilia B lebih jarang: 1: 30,000-50000 lelaki. Hemofilia diwarisi oleh sifat resesif yang berkaitan dengan kromosom X.

Dalam 70% kes, hemofilia dicirikan oleh jalan yang teruk, berkembang dengan stabil dan membawa kepada kecacatan awal pesakit. Pesakit hemofilia yang paling terkenal di Rusia ialah Tsarevich Alexei, anak kepada Alexandra Fedorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang anda ketahui, penyakit ini menular kepada keluarga maharaja Rusia dari nenek isterinya, Ratu Victoria. Dengan contoh keluarga ini, penularan penyakit di sepanjang garis keturunan sering dikaji..

Punca

Sebab-sebab hemofilia dapat difahami dengan baik. Perubahan ciri satu gen dalam kromosom X dikesan. Telah ditentukan bahawa laman web ini bertanggungjawab untuk pengeluaran faktor pembekuan yang diperlukan, sebatian protein tertentu.

Gen hemofilia tidak berlaku pada kromosom Y. Ini bererti bahawa dia mendapat janin dari badan ibu. Ciri penting adalah kemungkinan manifestasi klinikal hanya pada lelaki. Mekanisme keturunan penularan penyakit ini disebut "dihubungkan" dalam keluarga dengan lantai. Buta warna (kehilangan fungsi diskriminasi warna), kekurangan kelenjar peluh juga disebarkan. Ketika ditanya mengenai generasi di mana mutasi gen berlaku, para saintis cuba menjawab dengan memeriksa ibu-ibu lelaki dengan hemofilia.

Ternyata dari 15 hingga 25% ibu tidak mengalami kerosakan yang diperlukan pada kromosom X. Ini menunjukkan berlakunya mutasi primer (kes sporadis) semasa pembentukan embrio dan bermaksud kemungkinan penyakit hemofilia tanpa membebani keturunan. Pada generasi berikutnya, penyakit ini akan menular sebagai keluarga.

Tidak ada sebab khusus untuk perubahan genotip anak.

Pengelasan

Hemofilia muncul kerana perubahan satu gen pada kromosom X. Tiga jenis hemofilia dibezakan (A, B, C).

Hemofilia A	mutasi resesif pada kromosom X, menyebabkan kekurangan protein protein yang diperlukan - faktor VIII yang disebut (globulin antihemofilik). Hemofilia seperti itu dianggap klasik, ia paling kerap berlaku, pada 80-85%
Hemofilia B	mutasi resesif dalam kromosom X - kekurangan faktor plasma IX (Krismas). Pembentukan plag pembekuan sekunder terjejas.
Hemofilia C	jenis warisan autosomal resesif atau dominan (dengan penembusan yang tidak lengkap), iaitu berlaku pada lelaki dan wanita) - kekurangan faktor darah XI diketahui terutamanya di kalangan Yahudi Ashkenazi. Pada masa ini, hemofilia C dikecualikan dari klasifikasi, kerana manifestasi klinikalnya berbeza dengan A dan B.

Hemofilia terdapat dalam tiga bentuk, bergantung kepada keparahan penyakit:

Mudah	pendarahan muncul hanya selepas campur tangan perubatan yang berkaitan dengan operasi pembedahan, atau akibat kecederaan.
Sederhana	gejala klinikal ciri hemofilia mungkin muncul pada usia dini. Bentuk ini dicirikan oleh berlakunya pendarahan akibat kecederaan, penampilan hematoma yang luas.
Berat	tanda-tanda penyakit itu muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan anak semasa pertumbuhan gigi, dalam proses pergerakan aktif anak ketika merangkak, berjalan.

Ibu bapa harus berwaspada untuk pendarahan saluran udara yang kerap berlaku pada anak. Kejadian hematoma besar semasa musim gugur dan kecederaan ringan juga merupakan gejala yang membimbangkan. Hematoma seperti itu biasanya bertambah besar, membengkak, dan ketika anak menyentuh lebam seperti itu, anak mengalami kesakitan. Hematoma hilang cukup lama - rata-rata hingga dua bulan.

Hemofilia pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun boleh nyata sebagai hemarthrosis. Selalunya, sendi besar terjejas - pinggul, lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan. Pendarahan intra-artikular disertai dengan rasa sakit yang teruk, gangguan fungsi motor sendi, bengkaknya, peningkatan suhu badan kanak-kanak. Semua tanda-tanda hemofilia ini semestinya menarik perhatian ibu bapa..

Hemofilia pada lelaki

Hemofilia pada lelaki tidak mempunyai ciri khas berbanding dengan penyakit ini pada kanak-kanak dan wanita. Lebih-lebih lagi, kerana hemofilia sakit pada kebanyakan kes, lelaki, semua ciri patologi dikaji secara tepat berkaitan dengan seks yang lebih kuat.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita hampir bersifat kasuistik, kerana untuk ini mesti ada kombinasi keadaan yang luar biasa. Pada masa ini, dalam keseluruhan sejarah dunia, hanya 60 kes hemofilia pada wanita yang direkodkan..

Jadi, seorang wanita hanya boleh menderita hemofilia jika ayahnya, seorang pesakit dengan hemofilia, dan seorang ibu - pembawa gen penyakit, berkahwin. Kemungkinan mempunyai anak perempuan dengan hemofilia dari persekutuan seperti itu sangat rendah, tetapi masih ada. Oleh itu, jika janin selamat, seorang gadis dengan hemofilia akan dilahirkan.

Varian kedua penampilan hemofilia pada seorang wanita adalah mutasi gen yang terjadi setelah kelahirannya, akibatnya kekurangan faktor pembekuan dalam darah muncul. Ini adalah mutasi seperti yang terjadi di Queen Victoria, di mana hemofilia nampaknya tidak diwarisi dari ibu bapanya, tetapi.

Wanita dengan hemofilia mempunyai simptom yang sama dengan lelaki, oleh itu, secara seksual, perjalanan penyakit ini sama.

Tanda-tanda hemofilia

Klinik hemofilia adalah pembentukan pendarahan di pelbagai organ dan tisu. Jenis pendarahan adalah hematoma, yang bermaksud bahawa pendarahan besar, menyakitkan dan tertunda..

Pendarahan boleh berlaku 1-4 jam selepas kesan traumatik. Pertama, saluran (kekejangan) dan platelet (sel darah beku) bertindak balas. Dan saluran darah dan sel darah tidak menderita hemofilia, fungsinya tidak terganggu, oleh itu, pada mulanya pendarahan berhenti. Tetapi kemudian, ketika datang ke pembentukan bekuan darah yang padat dan penghentian akhir pendarahan, unit plasma sistem pembekuan darah yang cacat memasuki proses (plasma mengandungi faktor pembekuan yang cacat) dan pendarahan disambung semula.

Oleh itu, semua keadaan patologi berikut yang wujud dalam hemofilia terbentuk.

Hematoma pelbagai penyetempatan

Manifestasi hemofilia yang paling kerap (hingga 85-100% sakit) pada kanak-kanak adalah hematoma tisu lembut yang berlaku secara spontan atau dengan sedikit pendedahan. Kekuatan kesan dan ukuran hematoma berikutnya sering tidak setanding dengan pandangan orang luar. Hematoma tisu boleh menjadi rumit oleh supurasi dan pemampatan tisu bersebelahan.

Hematoma boleh berlaku pada kulit, otot, merebak ke lemak subkutan.

Hematuria

Hematuria adalah perkumuhan darah dengan air kencing, gejala yang mengerikan yang menunjukkan gangguan fungsi ginjal atau kerosakan pada ureter, pundi kencing dan uretra (uretra). Sekiranya terdapat kecenderungan pembentukan batu, maka perlu diperhatikan secara teratur oleh ahli urologi untuk mencegah pembentukan batu dan trauma pada selaput lendir.

Hematuria lebih kerap berlaku pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun. Faktor yang memprovokasi juga boleh menjadi trauma pada kawasan lumbar, lebam yang tidak akan mendatangkan bahaya kepada anak yang sihat, boleh membawa maut di sini..

Hemarthrosis

Hemarthrosis adalah pendarahan pada sendi, yang lebih kerap diperhatikan pada pesakit hemofilia dari 1 hingga 8 tahun. Sendi besar terjejas terutamanya, sendi lutut dan siku, lebih jarang bahu humerus.

• Hemarthrosis akut adalah keadaan pertama kali dengan klinik yang bergolak..
• Hemarthrosis berulang adalah pendarahan berulang yang kerap pada sendi yang sama..

Kekerapan dan penyetempatan pendarahan pada sendi bergantung kepada keparahan hemofilia dan jenis aktiviti fizikal:

• Dengan berlari cepat dan melompat, hematoma simetri dapat terbentuk di lutut.
• Apabila jatuh ke kedua sisi - hemarthrosis dari sisi yang sesuai.
• Dengan beban pada tali pinggang di bahagian atas kaki (menarik, menggantung, push-up dan jenis aktiviti lain yang berkaitan dengan kerja lengan dan bahu), pendarahan pada sendi siku dan bahu, sendi kecil tangan sering terjadi. Sendi yang terjejas meningkat dalam jumlah, terdapat pembengkakan, sakit ketika merasa dan bergerak.

Hemarthrosis tanpa rawatan, terutama kambuh, boleh menjadi rumit dengan penambahan kandungan kapsul sendi, serta organisasi (degenerasi ke tisu parut) dan pembentukan ankylosis (sendi tetap kaku).

Exanthema hemoragik

Exanthema hemoragik adalah ruam dengan pelbagai saiz dan keparahan yang berlaku pada kulit secara spontan atau di bawah tindakan mekanikal. Selalunya, kesannya minimum, misalnya, mengukur tekanan darah atau kesan gusi pada pakaian dan seluar dalam.

Bergantung pada keparahan penyakit, ruam dapat hilang dengan sendirinya dengan keadaan lemah dan tidak mengalami trauma, dan boleh merebak dan berubah menjadi hematoma tisu lembut.

Peningkatan pendarahan semasa campur tangan

Bagi kanak-kanak dengan hemofilia, sebarang campur tangan invasif asing adalah berbahaya. Intervensi invasif adalah tindakan di mana terdapat tusukan, sayatan, atau pelanggaran integriti tisu yang lain: suntikan (intramuskular, intra-dan subkutan, intra-artikular dalam kes-kes yang jarang berlaku), pembedahan, pencabutan gigi, ujian alergi scarifikasi, dan bahkan pengambilan sampel darah untuk analisis jari.

Pendarahan otak

Pendarahan serebrum atau hemoragik adalah keadaan yang serius, dengan prognosis yang mengecewakan, kadang-kadang manifestasi pertama hemofilia pada awal kanak-kanak adalah yang pertama, terutama jika terdapat kecederaan kepala (jatuh dari buaian, dan sebagainya). Koordinasi pergerakan terganggu, kelumpuhan dan paresis adalah ciri (kelumpuhan tidak lengkap ketika anggota badan bergerak, tetapi sangat lambat dan tidak terkoordinasi), gangguan pernafasan spontan, menelan, perkembangan koma.

Pendarahan gastrousus

Sekiranya terdapat hemoglobin yang teruk dan faktor pembekuan yang tidak mencukupi (selalunya dengan gabungan faktor VIII dan IX), jejak darah dapat dilihat pada regurgitasi pertama setelah memberi makan bayi. Makanan pekat yang berlebihan, kanak-kanak yang menelan benda-benda kecil (terutama yang mempunyai tepi atau tonjolan tajam) boleh mencederakan selaput lendir saluran gastrousus.

Sebagai peraturan, jika darah segar dikesan dalam muntah atau semasa regurgitasi, maka kerosakan harus dicari pada selaput lendir esofagus. Sekiranya muntah kelihatan seperti "kopi tanah", maka sumber pendarahan di dalam perut, darah berjaya bertindak balas dengan asid hidroklorik, dan hematin hidroklorida telah terbentuk, yang mempunyai ciri khas.

Sekiranya terdapat sumber pendarahan di perut, kehadiran najis berwarna hitam, sering cair, disebut “melena” juga dapat diperhatikan. Sekiranya terdapat darah segar di dalam tinja kanak-kanak, pendarahan dari bahagian bawah usus, rektum dan kolon sigmoid, dapat disyaki..

Sindrom Klinikal Gabungan

Gen yang mengekod perkembangan buta warna dan hemofilia terletak pada kromosom X pada jarak yang sangat dekat, oleh itu, kes-kes warisan sendi mereka tidak biasa. Semasa kelahiran anak perempuan, penyakit ini tidak berkembang menjadi bentuk klinikal, tetapi dalam 50% kes anak perempuan menjadi pembawa gen patologi.

Anak lelaki yang dilahirkan dalam perkahwinan antara lelaki buta warna lelaki dan wanita yang sihat 50% kemungkinan buta warna, jika ibu adalah gen yang cacat dan ayahnya sakit (buta warna atau buta warna dengan hemofilia), maka kelahiran anak lelaki yang sakit adalah 75%. [adsen]

Diagnostik

Dalam diagnosis penyakit, pakar dari pelbagai bidang harus mengambil bahagian: pakar neonatologi di wad bersalin, pakar pediatrik, ahli terapi, ahli hematologi, dan genetik. Sekiranya terdapat gejala atau komplikasi yang tidak jelas, rundingan pakar gastroenterologi, pakar neurologi, ortopedis, pakar bedah, doktor ENT dan pakar lain terlibat.

Tanda-tanda yang dikenal pasti pada bayi baru lahir harus disahkan oleh kajian pembekuan makmal..

Petunjuk koagulogram yang berubah ditentukan:

• masa pembekuan dan pengiraan semula;
• masa trombin;
• masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT);
• ujian khusus dilakukan untuk potensi trombin, masa prothrombin.

Diagnostik merangkumi kajian mengenai:

• tromboelastogram;
• analisis genetik pada tahap D-dimer.

Nilai diagnostik adalah penurunan tahap indikator hingga separuh norma atau lebih.

Hemarthrosis mesti diperiksa menggunakan radiografi. Hematoma dengan penyetempatan retroperitoneal yang disyaki atau ke organ parenchymal memerlukan ultrasound. Untuk mengesan penyakit dan kerosakan pada buah pinggang, imbasan urin dan ultrasound dilakukan..

Rawatan hemofilia

Sekumpulan pakar genetik berjaya menyembuhkan tikus makmal dari hemofilia menggunakan terapi gen. Para saintis menggunakan virus yang berkaitan dengan adeno (AAV) untuk rawatan.

Prinsip rawatan untuk hemofilia adalah memotong urutan DNA bermutasi dengan bantuan enzim pembawa AAV, dan kemudian memasukkan virus AAV kedua ke tempat gen yang sihat ini. Faktor pembekuan IX dikodkan oleh gen F9. Sekiranya urutan F9 diperbetulkan, faktor pembekuan akan mula dihasilkan di hati, seperti pada individu yang sihat.

Selepas terapi gen pada tikus, tahap faktor dalam darah meningkat menjadi normal. Tiada kesan sampingan yang dikesan dalam 8 bulan.

Rawatan dijalankan semasa pendarahan:

1. hemofilia A - transfusi plasma segar, plasma antihemofilia, cryoprecipitate;
2. hemofilia B - plasma penderma yang baru dibekukan, pekatan faktor pembekuan;
3. hemofilia C - plasma kering yang baru dibekukan.

Seterusnya adalah terapi simptomatik..

Pencegahan

Penyebab hemofilia sedemikian rupa sehingga tidak dapat dihindari dengan tindakan apa pun. Oleh itu, langkah pencegahan terdiri daripada seorang wanita yang mengunjungi pusat perubatan-genetik semasa kehamilan untuk menentukan gen hemofilia dalam kromosom X.

Sekiranya diagnosis telah dibuat, maka anda perlu mengetahui jenis penyakitnya untuk mengetahui cara bertindak:

1. Sangat penting untuk menggunakan akun dispensari, mematuhi gaya hidup yang sihat, dan menghindari latihan dan kecederaan fizikal..
2. Kesan positif pada tubuh boleh berenang, melakukan latihan fisioterapi.

Mereka dimasukkan ke dalam catatan dispensari pada masa kanak-kanak. Seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini dikecualikan dari vaksinasi dan pendidikan jasmani kerana risiko kecederaan. Tetapi aktiviti fizikal dalam kehidupan pesakit seharusnya tidak ada. Mereka diperlukan untuk fungsi normal badan. Tidak ada keperluan pemakanan khas untuk anak yang menderita hemofilia..

Untuk selsema, anda tidak boleh memberi Aspirin kerana boleh mencairkan darah dan boleh menyebabkan pendarahan. Anda tidak boleh meletakkan tin kerana boleh menyebabkan pendarahan di paru-paru. Anda boleh menggunakan merebus oregano dan lagohilus. Saudara-mara pesakit juga harus mengetahui apa itu hemofilia, dan mendapat latihan dalam memberikan rawatan perubatan ketika pendarahan berlaku. Setiap tiga bulan sekali, beberapa pesakit diberi suntikan pekat faktor pembekuan..

Persatuan Hemofilia

Di banyak negara di dunia, khususnya, dan di Rusia, masyarakat khas telah diwujudkan untuk pesakit dengan hemofilia. Organisasi-organisasi ini menghimpunkan pesakit hemofilia, ahli keluarga mereka, pakar perubatan, saintis yang mempelajari patologi ini dan hanya orang yang ingin memberikan bantuan kepada pesakit hemofilia. Terdapat laman web komuniti ini di Internet di mana sesiapa sahaja boleh mendapatkan maklumat terperinci mengenai apa itu hemofilia, berkenalan dengan bahan undang-undang mengenai masalah ini, berbual dengan orang yang menderita patologi ini di forum, bertukar pengalaman, meminta nasihat, dan jika perlu, dapatkan sokongan moral.

Di samping itu, laman web biasanya mengandungi senarai pautan ke sumber dalam dan luar negara - yayasan, organisasi, laman maklumat - dengan topik yang serupa, memberi peluang kepada pengunjung untuk membiasakan diri dengan masalah hemofilia atau bertemu dengan orang yang menderita patologi ini yang tinggal di wilayahnya. Pencipta komuniti seperti ini mengadakan konferensi khas, "sekolah" untuk pesakit, semua jenis acara sosial di mana setiap pesakit hemofilia dapat mengambil bahagian.

Oleh itu, jika anda, saudara atau rakan anda menderita hemofilia, kami mengesyorkan agar anda menjadi anggota masyarakat seperti itu: di sana anda pasti akan mendapat sokongan dan pertolongan dalam memerangi penyakit serius seperti itu.

Hemofilia

Apa itu hemofilia??

Hemofilia bukan satu penyakit, tetapi salah satu kumpulan gangguan pendarahan keturunan yang menyebabkan pendarahan yang tidak normal atau berlebihan dan pembekuan darah yang buruk. Istilah ini paling sering digunakan untuk merujuk kepada dua keadaan tertentu, yang dikenali sebagai hemofilia A dan hemofilia B, yang akan menjadi subjek utama artikel ini. Hemofilia A dan B berbeza pada gen tertentu yang bermutasi dan mengkodekan faktor pembekuan (protein) yang rosak dalam setiap penyakit. Hemofilia C (kekurangan faktor XI) jarang berlaku, tetapi kesannya terhadap kebekuan lebih kurang daripada pada A atau B.

Hemofilia A dan B diwarisi mengikut corak genetik resesif yang berkaitan dengan X dan oleh itu lebih biasa pada lelaki. Jenis pewarisan ini bermaksud bahawa gen yang diberikan pada kromosom X dinyatakan hanya apabila tidak ada gen yang normal. Sebagai contoh, seorang budak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, jadi gen yang cacat akan berada pada kromosom X satu-satunya. Hemofilia adalah penyakit genetik berkaitan X yang paling biasa..

Walaupun ini jarang berlaku, seorang gadis juga mungkin mempunyai hemofilia, tetapi dia mesti mempunyai gen yang rosak pada kedua kromosom X atau satu gen hemofilia ditambah salinan kromosom X kedua yang hilang atau cacat, yang seharusnya membawa gen normal. Sekiranya seorang gadis mempunyai satu salinan gen yang cacat pada salah satu kromosom Xnya dan kromosom X kedua yang normal, dia tidak mempunyai hemofilia, tetapi mereka mengatakan bahawa dia heterozigot untuk hemofilia (iaitu, ia adalah pembawa). Anak lelakinya mempunyai peluang 50% untuk mewarisi satu gen X mutan dan, dengan itu, mempunyai peluang 50% untuk mewarisi hemofilia dari ibu ibu.

Hemofilia A berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 5,000 lelaki yang dilahirkan secara langsung. Hemofilia A dan B berlaku pada semua kumpulan kaum. Hemofilia A berlaku kira-kira empat kali lebih kerap daripada B. B berlaku pada kira-kira 1 dari 20-30,000 lelaki kelahiran hidup..

Hemofilia disebut penyakit kerajaan kerana Ratu Victoria, Ratu England dari tahun 1837 hingga 1901, adalah pembawa penyakit ini. Anak-anak perempuannya menyerahkan gen yang dimutasi kepada keluarga kerajaan Jerman, Sepanyol dan Rusia. Alexandra, cucu perempuan Ratu Victoria, yang menjadi Tsarina Rusia pada awal abad ke-20, ketika dia menikahi Tsar Nicholas II, adalah seorang pembawa. Anak lelaki mereka, Tsarevich Alexei, menderita hemofilia.

Apa yang menyebabkan hemofilia?

Seperti disebutkan di atas, hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi merangkumi gen yang menyandikan protein yang diperlukan dalam proses pembekuan darah. Gejala pendarahan akibat gangguan pendarahan.

Proses pembekuan darah mempengaruhi sejumlah mekanisme kompleks, termasuk 13 protein yang berlainan, yang disebut klasik faktor I hingga XIII dan ditulis dalam angka Rom. Sekiranya selaput lendir saluran darah rosak, platelet (unsur darah) terkumpul di kawasan yang rosak untuk membentuk palam awal. Platelet yang diaktifkan ini melepaskan bahan kimia yang mencetuskan lata koagulasi dengan mengaktifkan rangkaian 13 protein yang dikenali sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, fibrin terbentuk, protein yang menjahit dengan sendirinya untuk membentuk jaringan yang membentuk pembekuan darah terakhir. Protein yang berkaitan dengan hemofilia jenis A adalah faktor VIII (faktor 8), dan dengan hemofilia jenis B adalah faktor IX (faktor 9).

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, jadi terdapat kekurangan faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Krismas) berpunca dari kekurangan faktor IX kerana mutasi pada gen yang sesuai.

Keadaan yang disebut hemofilia C merangkumi kekurangan faktor pembekuan XI. Keadaan ini jauh lebih jarang berlaku daripada hemofilia A dan B, dan biasanya membawa kepada gejala ringan. Ia juga tidak diwarisi mengikut corak berbentuk X dan mempengaruhi kedua-dua jantina.

Hemofilia A lebih biasa daripada hemofilia B. Kira-kira 80% orang dengan hemofilia mempunyai hemofilia jenis A. Hemofilia jenis B berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 20,000-30,000 orang. Subkumpulan penderita hemofilia B mempunyai fenotip Leiden yang disebut, ditandai dengan hemofilia yang teruk pada masa kanak-kanak, yang bertambah baik semasa akil baligh.

Gejala dan tanda

Penyakit ini boleh berbeza-beza, bergantung pada jenis mutasi tertentu (kecacatan genetik). Tahap gejala bergantung pada tahap faktor pembekuan yang terjejas. Penyakit yang teruk ditakrifkan sebagai aktiviti faktor.

Hemofilia dan penyebabnya, gejala, bahaya

Terdapat banyak penyakit di dunia, yang satu lebih dikenali, yang lain sedang dalam proses kajian. Artikel itu akan membincangkan pelanggaran yang disebut hemofilia. Orang-orang menyebutnya "penyakit raja-raja", tetapi penyakit itu dapat dikesan tidak hanya di kalangan wakil-wakil lingkaran ini.

Apakah patologi ini?

Ini adalah penyakit "muda" yang muncul pada abad ke-19..

Hemofilia adalah penyakit keturunan di mana darah tidak dapat membeku..

Semasa dipotong, pendarahan sukar dihentikan, tetapi calar sedikit pun tidak akan menyebabkan kematian kerana kehilangan darah. Penyakit ini berbahaya dengan luka yang luas, pendarahan di organ dalaman, otot dan sendi.

Ia muncul secara spontan atau akibat pembedahan.

Jenis dan klasifikasi

Ketiadaan salah satu protein yang diperlukan dalam darah, atau kandungan yang rendah, menyebabkan pembekuan darah. Terdapat beberapa jenis penyakit.

1. Hemofilia A - kekurangan darah protein yang diinginkan - globulin anti-hemofilik (faktor VIII), yang mengganggu sintesis trombokinase. Ini adalah bentuk klasik yang terdapat pada 80-90% kes penyakit ini. Hanya lelaki yang menderita.
2. Hemofilia B - kekurangan faktor IX - komponen tromboplastin plasma, yang bertanggungjawab untuk pembentukan plag pembekuan sekunder.
3. Hemofilia C adalah bentuk paling jarang kerana kekurangan faktor XI. Manifestasi berbeza dengan spesies lain, lelaki dan wanita boleh sakit.

Keterukan penyakit dipengaruhi oleh aktiviti dalam plasma satu atau faktor lain. Kekurangan mereka menyebabkan kehilangan darah yang dapat dibekukan.

Pelanggaran dikelaskan mengikut gred..

1. Cahaya - aktiviti faktor pembekuan dari 5% dan lebih tinggi dicirikan oleh pendarahan teruk akibat kecederaan serius semasa operasi. Ujian pembekuan hampir normal.
2. Tahap aktiviti faktor sederhana 1-5%, pendarahan spontan mungkin berlaku.
3. Parah - kepekatan faktor 1% atau lebih rendah dijumpai pada usia dini. Ia menampakkan dirinya dalam pendarahan spontan pada sendi, penampilan hematoma tanpa trauma.

Punca berlakunya

Para saintis telah lama percaya bahawa hemofilia boleh menjadi virus dan muncul kerana imuniti yang lemah. Kemudian ternyata bahawa ini adalah kelainan genetik yang terjadi pada kromosom X dan menyebabkan gangguan pendarahan. Ini adalah penyebab hemofilia.

Mekanisme perkembangan penyakit dan penyetempatan

Kekurangan mana-mana faktor pembekuan menyebabkan pembentukan gumpalan darah pada waktunya. Hemofilia A dan B dicirikan oleh pendarahan yang berpanjangan, berulang dan tertunda.

Penyetempatan pendarahan berubah dengan usia. Pada kanak-kanak, pendarahan yang kerap dari selaput lendir (hidung, mulut), hematoma muncul selepas kecederaan ringan.

Tumbuh, beban pada sendi meningkat, apabila aktiviti motor meningkat. Pendarahan sendi (hemarthrosis) dikesan. Darah juga dapat berkumpul di tisu organ dalaman.

Muncul lebam yang luas, tidak lulus untuk waktu yang lama, muncul lagi. Penyerapan semula boleh berlangsung sekitar 2 bulan.

Kemungkinan komplikasi

Dengan pendarahan pada sendi, ia menjadi sakit, bengkak muncul, dan pergerakan sukar bagi mereka. Selalunya, sendi lutut, siku dan pergelangan kaki menderita. Sekiranya pendarahan berulang berlaku, maka ada kemungkinan kekakuan dan ubah bentuk sendi.

Adalah perlu untuk merawat pendarahan sedemikian tepat pada masanya. Ini akan membantu menghentikan dan meneutralkannya dengan kecekapan maksimum. Terapi tepat pada masanya akan membantu mencegah artropati.

Kemunculan hematoma, di mana kandungan darah dari 0,5 hingga 3 liter, boleh membahayakan. Ada kemungkinan mereka akan menekan saraf atau saluran darah. Tanda adalah sakit teruk, iskemia, kehilangan sebahagian atau keseluruhan pergerakan (kelumpuhan).

Hematoma boleh berupa otot, intermuskular, atau retroperitoneal. Komplikasi seperti itu menyebabkan demam, kelemahan badan dan juga gangguan tidur.

Pendarahan di bola mata berbahaya, boleh menyebabkan kebutaan..

Kes penyakit yang teruk boleh menyebabkan pendarahan perut, usus dan ginjal, yang boleh mengakibatkan kematian.

Manifestasi

Penyakit ini dikesan semasa kelahiran. Ini ditunjukkan oleh tanda-tanda seperti:

• pendarahan berpanjangan dari luka umbilik (beberapa hari);
• hematoma di kepala;
• lebam dari tempat suntikan.

Tahap penyakit sederhana dan sederhana dalam tempoh ini tidak dikenali. Membesar, pendarahan akan menjadi lebih kerap - dengan tumbuh gigi, dengan jatuh pertama.

Selanjutnya, hemofilia pada kanak-kanak mempunyai gejala yang sama seperti pada orang dewasa: lebam jangka panjang, pendarahan pada otot, sendi. Simptom yang biasa berlaku adalah mimisan yang teruk yang sukar dihentikan. Darah mungkin terdapat dalam air kencing dan tinja.

Dengan tanda-tanda ini, anda perlu berjumpa doktor, kerana tidak selalu menjadi hemofilia. Contohnya, darah dari hidung adalah saluran hidung yang lemah, darah di dalam air kencing adalah penyakit buah pinggang, dan dalam tinja adalah kemungkinan ulser.

Hemofilia pada wanita adalah kejadian yang sangat jarang berlaku; hanya terdapat 60 kes yang didaftarkan di dunia. Gejala utama adalah sama. Semasa kitaran haid, pendarahan akan lebih lama, lebih menyakitkan. Pada masa akan datang, masalah ginekologi mungkin berlaku - berlakunya fibroid dan polip.

Diagnostik

Pakar yang boleh anda hubungi untuk membuat diagnosis - pakar hematologi, pakar genetik, ahli neonatologi. Ujian DNA diambil di makmal dan pemeriksaan penuh dilakukan untuk mengetahui faktor pembekuan mana yang tidak mencukupi. Juga tentukan pelanggaran pembentukan tromboplastin, perubahan masa pembekuan darah.

Keluarga yang mengharapkan bayi, tetapi berisiko, memerlukan pemantauan berterusan oleh doktor, berunding.

Hemofilia tidak dapat disembuhkan, dan terapi bersifat menyokong. Dalam kes ini, pesakit disuntik secara intravena dengan pekatan faktor pembekuan, yang kekurangannya.

Siapa yang berisiko

Hemofilia menyerang lelaki, dan ia menular melalui saluran wanita. Gen yang bertanggungjawab untuk faktor pembekuan yang terletak pada kromosom X diwarisi sebagai sifat resesif..

Akibatnya, kanak-kanak lelaki rentan terhadap hemofilia, dan kanak-kanak perempuan menjadi pembawa penyakit itu, kerana satu kromosom X yang sihat mendominasi. Kelahiran anak lelaki yang sakit, jika ibu adalah pembawa dan ayahnya sihat, adalah 50:50.

Kanak-kanak perempuan jarang dilahirkan dengan penyakit ini. Dalam kes ini, ibu mesti menjadi pembawa dan bapa yang sakit.

Walaupun hemofilia tidak dapat disembuhkan hari ini, terapi sokongan membolehkan anda hidup hingga usia lanjut, mengurangkan kemungkinan menjadi cacat. Untuk melakukan ini, anda mesti sentiasa dipantau oleh pakar.

Sekiranya penyakit, sukan tidak dikontraindikasikan, kerana otot akan menjadi lebih kuat, dan ini adalah perlindungan tambahan terhadap pendarahan. Doktor yang hadir akan membantu anda memilih set latihan yang betul.

Setiap tahun pada 17 April, Hari Hemofilia Sedunia disambut, yang menarik perhatian terhadap penyakit ini. Dan yang paling penting, ingat bahawa hemofilia bukanlah hukuman mati.

Hemofilia - penyebab (gen resesif yang diwarisi), kebarangkalian penyakit, jenis, gejala dan tanda, diagnosis, prinsip rawatan dan ubat

Laman web ini memberikan maklumat rujukan untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit harus dilakukan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan!

Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang dicirikan oleh kecenderungan pendarahan dan masa pembekuan yang lama. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekod faktor pembekuan nombor VIII dan IX. Akibat mutasi seperti itu dalam darah, terdapat kekurangan faktor pembekuan ini, akibatnya darah tidak membeku pada kecepatan normal, dan orang itu menderita pendarahan jangka panjang (setelah kecederaan, campur tangan pembedahan, kecederaan), pendarahan spontan di pelbagai organ dan hematoma.

Ciri hemofilia adalah bahawa hanya kanak-kanak lelaki yang menderita penyakit ini, dan kanak-kanak perempuan tidak jatuh sakit, tetapi hanya pembawa gen mutan. Pada masa ini, dengan terapi yang tepat, pesakit hemofilia dapat hidup hingga usia yang sangat tua, sementara tanpa rawatan, orang seperti itu, biasanya, mati dalam 10 - 15 tahun.

Inti dan penerangan ringkas mengenai penyakit ini

Nama penyakit ini, "hemofilia", berasal dari dua kata Yunani - heme - "darah" dan filia - "cinta", yang secara harfiah "cinta darah." Inilah namanya inti pati penyakit ini dinyatakan - pengurangan pembekuan darah, akibatnya seseorang mengalami pendarahan yang berpanjangan dan pendarahan yang kerap di pelbagai organ dan tisu. Lebih-lebih lagi, pendarahan dan pendarahan ini boleh berlaku secara spontan dan diprovokasi oleh pelbagai kecederaan, kecederaan atau campur tangan pembedahan. Maksudnya, dengan hemofilia, darah tidak membeku, tetapi mengalir untuk waktu yang lama dan banyak dari tisu yang rosak.

Hemofilia disebabkan oleh kekurangan protein khas dalam darah yang disebut faktor pembekuan. Protein ini terlibat dalam lata reaksi biokimia yang melakukan pembekuan darah, pembentukan bekuan darah dan, dengan demikian, menghentikan pendarahan dari tapak tisu yang rosak. Secara semula jadi, kekurangan faktor pembekuan menyebabkan kenyataan bahawa tindak balas biokimia lambat dan cacat, akibatnya darah membeku perlahan, dan pendarahan apa pun cukup lama.

Bergantung pada faktor pembekuan darah yang tidak mencukupi, hemofilia terbahagi kepada dua jenis: hemofilia A dan hemofilia B. Pada hemofilia jenis A, terdapat kekurangan faktor pembekuan VIII dalam darah manusia, yang juga disebut antihemofilik globulin (AGH). Dengan hemofilia jenis B, terdapat kekurangan faktor pembekuan IX, yang juga disebut sebagai faktor Krismas..

Hemofilia jenis C (penyakit Rosenthal), yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI, sebelumnya diasingkan, namun, kerana fakta bahawa ia berbeza secara signifikan dari A dan B dalam manifestasi dan sebab klinikal, penyakit ini diasingkan dalam nosologi yang berasingan dan saat ini tidak dianggap sebagai pilihan hemofilia.

Pada masa ini, sehingga 85% dari semua kes hemofilia adalah penyakit jenis A, juga disebut "hemofilia klasik." Dan hemofilia jenis B tidak melebihi 15% daripada semua kes penyakit ini. Jumlah kejadian hemofilia A berkisar antara 5 hingga 10 kes setiap 100,000 bayi baru lahir, dan hemofilia B - 0,5 - 1 kes setiap 100,000 bayi.

Gejala utama kedua-dua jenis hemofilia adalah pendarahan yang berpanjangan yang berlaku, walaupun trauma yang paling kecil, misalnya, lebam, luka, dan lain-lain. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda hemofilia adalah hematoma yang luas di kepala selepas melahirkan, lebam dan pendarahan pada punggung dan perineum, terlambat pendarahan dari luka pusar, serta pendarahan ketika tumbuh gigi.

Pada kanak-kanak yang berumur lebih dari enam bulan dan orang dewasa, hemofilia ditunjukkan dengan lebam yang muncul walaupun dengan luka ringan (lebam), serta pendarahan dari gusi dan hidung atau ketika tumbuh gigi, menggigit lidah dan pipi. Pendarahan biasanya berlangsung sekurang-kurangnya 15 hingga 20 minit, walaupun dengan sedikit gigitan lidah, dan kemudian berhenti. Namun, beberapa hari selepas kecederaan, pendarahan berterusan. Ini adalah penyambungan semula pendarahan beberapa waktu setelah cedera dan, sepertinya, terjadi pemberhentian darah, adalah ciri khas hemofilia.

Lebam dan lebam yang berlaku pada pesakit dengan hemofilia adalah luas, tidak menyerap untuk waktu yang lama dan terus muncul lagi. Penyerapan lebam boleh memakan masa hingga 2 bulan. Lebih-lebih lagi, lebam pada pesakit dengan hemofilia mekar, iaitu warna mereka berubah secara beransur-ansur - pertama mereka berwarna biru, kemudian ungu, kemudian coklat dan pada tahap terakhir penyerapan - keemasan.

Bagi pesakit hemofilia, pendarahan pada mata atau organ dalaman sangat berbahaya, kerana boleh menyebabkan kebutaan pada kes pertama dan kematian pada kedua.

Pendarahan yang paling khas pada hemofilia adalah artikular. Iaitu, darah mengalir ke rongga sendi, akibatnya hemarthrosis berkembang. Sendi besar paling kerap terjejas - lutut, siku, bahu, pinggul, pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Dengan pendarahan pada sendi terdapat pembengkakan dan kesakitan pada organ yang terjejas, suhu badan meningkat dan berlaku kontraksi otot pelindung. Dengan pendarahan primer, darah secara beransur-ansur larut, dan dengan pendarahan berulang, gumpalan tetap berada di rongga sendi, yang menyumbang kepada pemeliharaan keradangan kronik dan pembentukan ankylosis (imobilitas sendi).

Pesakit hemofilia dikategorikan secara kontraindikasi dalam penggunaan ubat-ubatan yang memperburuk pembekuan darah, seperti Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sinkumar, Warfarin, dll..

Hemofilia adalah penyakit keturunan, iaitu, ia menular dari ibu bapa kepada anak-anak. Faktanya adalah bahawa kekurangan faktor pembekuan darah, yang menjadi asas bagi perkembangan penyakit, terjadi pada seseorang yang tidak berada di bawah pengaruh faktor persekitaran, tetapi kerana adanya mutasi pada gen. Mutasi ini membawa kepada fakta bahawa faktor pembekuan tidak dihasilkan dalam jumlah yang tepat, dan seseorang mengalami hemofilia. Ciri hemofilia adalah hakikat bahawa wanita hanya pembawa gen yang cacat, tetapi tidak mengalami pendarahan sendiri, dan sebaliknya, anak lelaki jatuh sakit. Ciri ini disebabkan oleh pewarisan hubungan kelamin dari gen yang rosak yang menyebabkan hemofilia..

Penyebab hemofilia

Oleh itu, penyebab utama hemofilia adalah mutasi pada gen faktor pembekuan. Faktor langsung yang menyebabkan kecenderungan pendarahan adalah kekurangan faktor pembekuan dalam darah, yang timbul dari mutasi pada gen.

Gen hemofilia (resesif, berkaitan dengan seks)

Gen hemofilia terletak pada kromosom seks X dan bersifat resesif. Pertimbangkan apa maksudnya dan bagaimana ia mempengaruhi warisan dan perkembangan penyakit secara eksklusif pada kanak-kanak lelaki.

Lokasi gen hemofilia pada kromosom seks X bermaksud bahawa warisannya dihubungkan dengan lantai. Maksudnya, gen ini ditularkan menurut undang-undang tertentu, berbeza dengan pewarisan bahan genetik lain yang tidak terdapat dalam kromosom seks. Mari kita pertimbangkan dengan lebih terperinci pewarisan gen hemofilia.

Mana-mana orang normal semestinya mempunyai dua kromosom seks, salah satunya berasal dari bapanya, dan yang lain dari ibunya. Faktanya adalah bahawa telur dan sperma hanya memiliki satu kromosom seks, tetapi ketika persenyawaan berlaku dan bahan genetik mereka digabungkan, telur janin terbentuk, yang sudah dilengkapi dengan dua kromosom seks. Dari telur janin ini kanak-kanak berkembang.

Kombinasi kromosom seks yang terbentuk akibat penyatuan set genetik bapa dan ibu menentukan jantina anak yang belum lahir sudah berada pada tahap persenyawaan telur dengan sperma. Ini berlaku seperti berikut.

Seperti yang anda ketahui, seseorang hanya mempunyai dua jenis kromosom seks - X dan Y. Mana-mana lelaki membawa satu set X + Y, dan seorang wanita membawa X + X. Oleh itu, dalam tubuh wanita, satu kromosom X selalu memasuki telur. Dan di badan lelaki, kromosom X atau Y sampai ke set genetik sperma dengan frekuensi yang sama. Selanjutnya, jika sperma dengan kromosom X menyuburkan telur, telur janin akan membawa set X + X (satu dari bapa, dan yang kedua dari ibu) dan oleh itu seorang gadis akan dilahirkan. Sekiranya telur disenyawakan oleh sperma dengan kromosom Y, maka telur janin akan membawa satu set X + Y (X dari ibu, dan Y dari ayah) dan, oleh itu, seorang anak lelaki akan dilahirkan.

Gen hemofilia dihubungkan dengan kromosom X, masing-masing, warisannya dapat terjadi hanya jika ia muncul di kromosom yang telah jatuh ke dalam telur atau sperma.

Selain itu, gen hemofilia bersifat resesif, yang bermaksud bahawa ia hanya dapat berfungsi jika alel resesif kedua gen berada pada kromosom berpasangan. Untuk memahami maksud kemelesetan dengan jelas, anda perlu mengetahui konsep gen dominan dan resesif.

Jadi, semua gen dibahagikan kepada dominan dan resesif. Lebih-lebih lagi, setiap gen yang bertanggungjawab untuk ciri tertentu (misalnya, warna mata, ketebalan rambut, struktur kulit, dll.) Boleh menjadi dominan atau resesif. Gen dominan selalu menekan resesif dan muncul secara luaran. Tetapi gen resesif muncul secara luaran hanya jika terdapat pada kedua kromosom - baik dari bapa dan dari ibu. Dan kerana seseorang mempunyai dua varian setiap gen, satu daripadanya diterima dari ayah, dan yang kedua dari ibu, manifestasi akhir tanda luaran bergantung pada sama ada setiap separuh dominan atau resesif.

Sebagai contoh, gen mata coklat dominan, dan gen biru resesif. Ini bermaksud bahawa jika seorang anak menerima gen mata coklat dari satu ibu bapa dan mata biru dari ibu bapa kedua, maka dia akan mempunyai mata coklat. Ini akan berlaku kerana gen bermata coklat yang dominan akan menekan bermata biru resesif. Agar anak itu mempunyai mata biru, dia mesti menerima dua gen bermata biru resesif dari kedua ibu bapa. Maksudnya, jika ada kombinasi gen dominan + resesif, maka secara lahiriah gen dominan selalu muncul, dan gen resesif ditindas. Agar resesif muncul, perlu muncul dalam "dua salinan" - dari kedua ayah dan ibu.

Kembali ke hemofilia, perlu diingat bahawa gennya resesif dan dikaitkan dengan kromosom X. Ini bermaksud bahawa manifestasi hemofilia memerlukan kehadiran dua kromosom X dengan gen hemofilia resesif. Walau bagaimanapun, hanya wanita X yang mempunyai dua kromosom X, dan hanya lelaki yang membawa kit X + Y yang terkena hemofilia.Paradoks ini mudah dijelaskan. Faktanya adalah bahawa seorang lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, di mana mungkin terdapat gen hemofilia resesif, dan pada kromosom Y kedua itu sama sekali tidak ada. Oleh itu, ada keadaan ketika satu gen resesif dimanifestasikan secara eksternal oleh hemofilia, kerana tidak ada yang menekannya kerana kekurangan gen pasangan dominan kedua.

Pada seorang wanita, hemofilia dapat berkembang hanya jika dia mendapat dua kromosom X dengan gen penyakit resesif. Namun, pada hakikatnya ini tidak mungkin berlaku, kerana jika janin betina membawa dua kromosom X dengan gen hemofilia, maka pada kehamilan 4 minggu, ketika ia mula membentuk darah, keguguran terjadi kerana tidak dapat bertahan. Maksudnya, hanya janin betina yang dapat berkembang secara normal dan bertahan hidup, di mana hanya satu kromosom X yang membawa gen hemofilia. Dan dalam kes ini, jika hanya ada satu kromosom X dengan gen hemofilia, wanita tersebut tidak akan jatuh sakit, kerana gen dominan berpasangan kedua kromosom X akan menekan resesif.

Oleh itu, jelas bahawa wanita adalah pembawa gen hemofilia dan dapat menyebarkannya kepada keturunan. Sekiranya keturunan seorang wanita adalah lelaki, maka kemungkinan dia menderita hemofilia.

Kemungkinan hemofilia

Kemungkinan hemofilia ditentukan oleh adanya atau ketiadaan gen penyakit pada salah satu pasangan yang memasuki perkahwinan. Sekiranya tidak ada saudara-mara yang lebih tua (bapa, datuk, datuk, dll) dari jantina lelaki, baik di pihak lelaki dan wanita yang memasuki perkahwinan, menderita hemofilia, maka kemungkinannya hampir tidak ada untuk anak-anak bersama. Dalam kes ini, hemofilia pada anak dapat muncul hanya jika, sebagai hasil mutasi, gen penyakit ini dihasilkan pada salah satu ibu bapa.

Sekiranya seorang lelaki dengan hemofilia dan seorang wanita yang sihat berkahwin, maka anak lelaki yang dilahirkan akan menjadi sihat, dan anak perempuan dengan kemungkinan 50/50 akan menjadi pembawa gen hemofilia, yang kemudian mereka dapat menyebarkan kepada anak-anak mereka (Gambar 1).

Perkahwinan seorang lelaki yang menderita hemofilia dan seorang wanita yang membawa gen hemofilia adalah tidak baik dalam hal kelahiran keturunan yang sihat. Faktanya ialah pada pasangan ini terdapat kemungkinan berikut mempunyai anak dengan pembawa gen atau hemofilia:

• Kelahiran anak lelaki yang sihat - 25%;
• Kelahiran seorang gadis yang sihat, bukan pembawa gen hemofilia - 0%;
• Kelahiran seorang gadis yang sihat yang membawa gen hemofilia - 25%;
• Kelahiran anak lelaki dengan hemofilia - 25%;
• Keguguran (gadis dengan dua gen hemofilia) - 25%.

Perkahwinan wanita yang membawa gen hemofilia dan lelaki yang sihat akan menyebabkan kelahiran anak lelaki yang sakit dengan kebarangkalian 50%. Gadis yang lahir dari kesatuan ini juga mungkin menjadi pembawa gen hemofilia dengan kebarangkalian 50%.

Gambar 1 - Kanak-kanak yang dilahirkan dari perkahwinan lelaki dengan hemofilia dan wanita yang sihat.

Hemofilia pada kanak-kanak

Hemofilia pada kanak-kanak dimanifestasikan dengan cara yang sama seperti pada orang dewasa. Lebih-lebih lagi, tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dilihat sejurus selepas bayi dilahirkan (contohnya, hematoma kelahiran yang besar, pendarahan dari luka umbilik yang tersambung dalam beberapa hari, serta pembentukan lebam pada punggung dan permukaan dalaman paha). Semasa kanak-kanak tumbuh, kekerapan dan jumlah pendarahan dan pendarahan juga akan meningkat, yang berkaitan dengan aktiviti bayi yang semakin meningkat. Pendarahan pertama pada sendi biasanya diperhatikan pada usia 2 tahun.

Sekiranya disyaki hemofilia, kanak-kanak harus diperiksa dan diagnosisnya disahkan atau dibantah. Sekiranya hemofilia disahkan, maka anda perlu diperhatikan oleh pakar hematologi dan melakukan rawatan penggantian secara berkala. Juga, ibu bapa harus mengawasi anak dengan berhati-hati dan berusaha membatasi pelbagai kecederaan.

Seorang kanak-kanak dengan hemofilia tidak boleh diberi suntikan intramuskular, kerana mereka menimbulkan pendarahan. Untuk kanak-kanak seperti itu, ubat diberikan hanya secara intravena atau diberikan dalam bentuk tablet. Memandangkan mustahil suntikan intramuskular, guru, pendidik dan jururawat harus diberi amaran mengenai penyakit ini sehingga mereka secara tidak sengaja, bersama-sama dengan semua orang, tidak memberi vaksin secara rutin kepada anak, dll. Selain itu, kanak-kanak dengan hemofilia mesti dilindungi dari pembedahan, dan jika mereka Atas sebab apa pun yang penting, maka latihan menyeluruh harus dilakukan di hospital.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita hampir bersifat kasuistik, kerana untuk ini mesti ada kombinasi keadaan yang luar biasa. Pada masa ini, dalam keseluruhan sejarah dunia, hanya 60 kes hemofilia pada wanita yang direkodkan..

Jadi, seorang wanita hanya boleh menderita hemofilia jika ayahnya, seorang pesakit dengan hemofilia, dan seorang ibu - pembawa gen penyakit, berkahwin. Kemungkinan mempunyai anak perempuan dengan hemofilia dari persekutuan seperti itu sangat rendah, tetapi masih ada. Oleh itu, jika janin selamat, seorang gadis dengan hemofilia akan dilahirkan.

Varian kedua penampilan hemofilia pada seorang wanita adalah mutasi gen yang terjadi setelah kelahirannya, akibatnya kekurangan faktor pembekuan dalam darah muncul. Ini adalah mutasi seperti yang terjadi di Queen Victoria, di mana hemofilia nampaknya tidak diwarisi dari ibu bapanya, tetapi.

Wanita dengan hemofilia mempunyai simptom yang sama dengan lelaki, oleh itu, secara seksual, perjalanan penyakit ini sama.

Hemofilia pada lelaki

Jenis (jenis, bentuk) penyakit

Pada masa ini, hanya terdapat dua bentuk hemofilia - A dan B. Dengan hemofilia A, terdapat kekurangan faktor pembekuan VIII dalam darah. Dengan hemofilia B, jumlah faktor pembekuan IX yang tidak mencukupi. Maksudnya, jenis hemofilia berbeza antara satu sama lain dalam jenis faktor pembekuan darah yang kurang. Hari ini di dunia di antara semua kes hemofilia, kira-kira 85% adalah hemofilia A, dan hanya 15% adalah hemofilia B.

Manifestasi klinikal kedua-dua jenis hemofilia (A dan B) adalah sama, oleh itu, mustahil untuk membezakannya antara satu sama lain dengan gejala. Hanya mungkin untuk menentukan jenis hemofilia yang dihidapi oleh seseorang dengan menggunakan ujian makmal.

Walaupun terdapat manifestasi klinikal yang sama, perlu untuk menentukan jenis hemofilia yang dihidapi oleh seseorang tertentu, kerana rawatan hemofilia A dan B adalah berbeza. Artinya, pengetahuan mengenai jenis hemofilia diperlukan untuk rawatan yang tepat dan mencukupi, yang akan memberi seseorang kualiti dan jangka hayat yang normal.

Tanda-tanda (gejala) hemofilia

Terdapat banyak kesalahpahaman mengenai gejala dan tanda-tanda hemofilia. Jadi, salah satu kesalahpahaman mengenai penyakit ini adalah bahawa sebarang luka atau luka boleh menyebabkan kematian pesakit dengan hemofilia. Sebenarnya, ini betul-betul salah. Seseorang yang menderita hemofilia tidak berdarah akibat luka, dia hanya berdarah lebih lama daripada orang yang sihat. Di samping itu, pesakit hemofilia menderita pendarahan di bawah kulit dan masuk ke ruang intramuskular, yang sering berlaku akibat kecederaan ringan (lebam, lelasan, tekan, dll.), Yang pada orang yang sihat tidak menyebabkan lebam.

Hemofilia, sebagai peraturan, menampakkan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah hematoma di kepala, pendarahan di bawah kulit, pendarahan dari tempat suntikan, serta luka tali pusat yang dibalut, berlaku secara sporadis selama beberapa hari setelah tali pusat dibalut. Pada tahun pertama kehidupan, hemofilia pada kanak-kanak ditunjukkan oleh pendarahan semasa tumbuh gigi, gigitan pipi atau lidah yang tidak disengajakan. Dari usia 1 tahun, ketika anak mulai berjalan, dia mengalami gejala hemofilia yang sama seperti pada orang dewasa. Gejala ini digabungkan dalam kumpulan khas yang disebut sindrom hemoragik.

Jadi, sindrom hemoragik, yang merupakan manifestasi utama hemofilia, merangkumi gejala berikut:

• Hematoma;
• Hemarthrosis;
• Pendarahan kelewatan.

Sindrom hemoragik dengan hemofilia tidak mencukupi untuk keparahan kecederaan. Iaitu, lebam kecil membawa kepada pembentukan lebam besar. Menghentikan pendarahan boleh disambung semula selepas beberapa jam dan berhenti dengan sendirinya lagi, dll..

Mari kita perhatikan secara terperinci manifestasi sindrom hemoragik.

Hematoma (lebam) adalah pendarahan yang luas di pelbagai tisu - di bawah kulit, di ruang intramuskular, di bawah periosteum, di belakang peritoneum, di struktur mata, dll. Hematoma terbentuk dengan cepat, dan lama kelamaan cenderung merebak ke kawasan yang lebih besar. Pembentukannya disebabkan oleh aliran keluar cairan, bukan pembekuan darah dari saluran yang rosak. Oleh kerana darah yang bocor tetap cair dan tidak bergelung untuk waktu yang lama, hematoma larut dalam waktu yang sangat lama. Sekiranya hematoma besar, maka ia dapat memerah saraf dan saluran darah yang besar, menyebabkan kelumpuhan, kesakitan teruk, atau bahkan kematian tisu..

Yang paling biasa adalah hematoma kulit dan intermuskular, yang juga paling selamat. Selain kesakitan dan kemerosotan penampilan estetik badan, hematoma seperti itu tidak menimbulkan akibat yang serius. Di kawasan lebam pada kulit atau otot, seseorang merasa mati rasa, kesemutan, demam dan sakit, serta pergerakan yang terhad. Sebagai tambahan kepada manifestasi ini, hematoma dapat menyebabkan gejala umum - demam, kelemahan, malaise, dan gangguan tidur.

Hematoma yang terbentuk di organ dalaman berbahaya. Hematoma retroperitoneal menyebabkan gejala yang serupa dengan apendisitis akut (sakit perut akut, demam, dan lain-lain), dan mereka sangat berbahaya kerana boleh menyebabkan kematian. Hematoma yang terbentuk di mesentery usus boleh menyebabkan penyumbatan usus. Hematoma pada mata boleh menyebabkan kebutaan.

Pendarahan kelewatan. Dengan hemofilia, pendarahan dalaman dan luaran berkembang. Selalunya terdapat pendarahan dari gusi, dari hidung dan dari mukosa mulut. Pendarahan dalaman jarang berlaku dan hanya disebabkan oleh kecederaan.

Semua pendarahan hemofilia biasanya dibahagikan kepada biasa dan mengancam nyawa. Yang biasa termasuk pendarahan pada otot, sendi, kulit dan lemak subkutan. Mengancam nyawa termasuk pendarahan pada organ dalaman, yang sangat penting bagi kehidupan manusia, misalnya otak dan saraf tunjang, jantung, dan lain-lain. Contohnya, pendarahan di otak boleh mencetuskan strok dengan kematian seterusnya, dll..

Pendarahan dengan hemofilia tidak sesuai dengan keparahan kecederaan, kerana darah mengalir untuk waktu yang lama. Ciri khas pendarahan adalah kelewatan mereka. Iaitu, setelah menghentikan pendarahan, ia dapat disambung beberapa kali dalam beberapa hari ke depan. Sebagai peraturan, pendarahan tertunda pertama berkembang 4 hingga 6 jam selepas kecederaan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa trombus yang terbentuk ternyata tidak larut, dan aliran darahnya terlepas dari dinding kapal. Akibatnya, lubang kembali terbentuk di dalam saluran di mana darah mengalir selama beberapa waktu. Pendarahan akhirnya terhenti apabila luka di dinding kapal berkontrak dan darah beku ternyata dapat menutupnya dengan pasti, tanpa pecah di bawah pengaruh aliran darah.

Tidak perlu berfikir bahawa pesakit dengan hemofilia kehilangan banyak darah dengan luka kecil dan lecet. Dalam kes sedemikian, pendarahan berhenti secepat orang sihat. Tetapi dengan pembedahan yang besar, kecederaan, dan pencabutan gigi, pendarahan boleh menjadi panjang dan mengancam nyawa. Itulah sebabnya mengapa kecederaan dan operasi pembedahan berbahaya bagi penderita hemofilia, dan bukannya calar.

Hemarthrosis adalah pendarahan pada sendi, yang merupakan manifestasi hemofilia yang paling biasa dan kerap. Dengan hemarthrosis, darah mengalir ke rongga sendi dari tisu beg sendi. Lebih-lebih lagi, jika tidak ada langkah-langkah yang bertujuan untuk menghentikan pendarahan dan mengubati hemofilia, darah mengalir dari saluran sehingga seluruh rongga sendi penuh.

Hemarthrosis hanya terbentuk pada kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun dan orang dewasa. Kanak-kanak di bawah umur 3 tahun tidak mempunyai hemarthrosis dengan hemofilia, kerana mereka bergerak sedikit dan, oleh itu, tidak memuat sendi.

Perdarahan paling kerap berlaku pada sendi besar yang mengalami beban besar, seperti lutut, siku dan pergelangan kaki. Lebih jarang, hemarthrosis mempengaruhi sendi bahu dan pinggul, serta sendi kaki dan tangan. Sisa sendi dengan hemofilia hampir tidak pernah menderita. Pendarahan boleh berlaku secara berterusan pada sendi yang sama, yang dalam hal ini disebut sendi sasaran. Walau bagaimanapun, pendarahan boleh berlaku secara serentak pada beberapa sendi. Bergantung pada keparahan penyakit dan usia orang itu, dari 8 hingga 12 sendi boleh rosak oleh hemarthrosis.

Pendarahan sendi dengan hemofilia berlaku tanpa sebab yang jelas, iaitu jika tidak ada kecederaan atau kecederaan yang boleh mengganggu integriti saluran darah. Dengan pendarahan akut, jumlah sendi meningkat dengan cepat, kulit di atasnya menjadi tegang, tegang dan panas, dan dengan sebarang percubaan untuk bergerak, rasa sakit yang tajam dapat dirasakan. Akibat pendarahan yang kerap, kontraksi terbentuk di rongga sendi (tali yang menghalang sendi bergerak secara normal). Kerana kontraktur, pergerakan pada sendi sangat terhad, dan bentuknya tidak teratur.

Oleh kerana pendarahan berterusan pada sendi, proses keradangan perlahan bermula, yang mana artritis perlahan berkembang. Tulang yang membentuk sendi, di bawah tindakan enzim proteolitik yang menyerap darah yang tumpah, juga mengalami pembusukan. Akibatnya, osteoporosis mula berkembang, kista diisi dengan bentuk cecair di tulang, dan atrofi otot. Proses sedemikian membawa kepada kecacatan seseorang setelah jangka waktu tertentu..

Terapi penggantian hemofilia dapat memperlambat perkembangan artritis dan, dengan itu, melambatkan permulaan ubah bentuk berterusan dan kehilangan aktiviti fungsional sendi. Sekiranya terapi penggantian hemofilia tidak dijalankan, maka sendi cacat dan berhenti berfungsi normal setelah beberapa pendarahan.

Keterukan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan dalam darah. Jadi, biasanya aktiviti faktor pembekuan adalah 30%, dan dengan hemofilia ini tidak lebih dari 5%. Oleh itu, bergantung kepada aktiviti faktor pembekuan, hemofilia terbahagi kepada tahap keparahan berikut:

• Amat teruk - aktiviti faktor pembekuan 0 - 1%;
• Aktiviti faktor pembekuan teruk 1 - 2%;
• Sederhana - aktiviti faktor pembekuan 3 - 5%;
• Cahaya - aktiviti faktor pembekuan 6 - 15%.

Di samping itu, hemofilia laten dibezakan, di mana gejalanya sangat lemah, dan orang itu secara praktikal tidak menderita penyakit ini. Dengan hemofilia laten, aktiviti faktor pembekuan adalah 16 - 35%.

Diagnosis hemofilia

Untuk mendiagnosis hemofilia, ujian makmal darah yang diambil dari urat berikut dilakukan:

• Masa pengkalsifikasi plasma (dengan hemofilia memanjang lebih lama daripada 200 saat);
• APTT (dengan hemofilia lebih daripada 50 saat);
• Campuran-APTT (dengan hemofilia dalam had normal);
• PTI (dengan hemofilia kurang daripada 80%);
• INR (dengan hemofilia lebih daripada biasa, iaitu lebih daripada 1.2);
• Ujian autocoagulation (lebih daripada 2 saat);
• Pengurangan faktor pembekuan VIII atau IX dalam darah;
• Penentuan antigen VIII dan IX faktor pembekuan (dengan hemofilia, tahap antigen ini adalah normal, yang memungkinkan untuk membezakannya dari penyakit von Willebrand);
• Ujian penghasilan tromboplastin (memungkinkan untuk membezakan hemofilia A dan B). Untuk melakukan ujian ini, dua reagen ditambahkan ke dalam darah ujian - plasma darah orang yang sihat, yang bertahan selama 1 - 2 hari, serta plasma yang diendapkan oleh BaSO₄, selepas itu APTT ditentukan dalam kedua-dua sampel. Sekiranya APTT menjadi normal dalam tabung uji yang ditambahkan plasma selama 1-2 hari, maka orang itu mengalami hemofilia B. Sekiranya APTT menjadi normal dalam tabung uji yang ditambahkan plasma yang diendapkan dengan BaSO4, maka orang tersebut mengalami hemofilia A;
• Polimorfisme panjang sekatan DNA sekatan (ujian yang paling dipercayai dan tepat untuk mengesan mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia dan menentukan jenis penyakit - A atau B).

Ujian ini boleh dilakukan pada mana-mana orang, termasuk bayi baru lahir, kerana mereka cukup objektif, tidak bergantung pada usia dan dapat mengesan hemofilia dengan ketepatan tinggi.

Di samping itu, terdapat pelbagai ujian yang dapat mendiagnosis hemofilia walaupun semasa perkembangan janin. Dianjurkan untuk menggunakan analisis sedemikian kepada pasangan yang sudah berkahwin yang berisiko mempunyai bayi dengan hemofilia (contohnya, bapa atau saudara perempuan seorang wanita menderita hemofilia, dll.). Jadi, untuk mengesan hemofilia pada janin, ujian berikut dilakukan:

• Polimorfisme panjang sekatan sekatan DNA janin (bahan untuk penyelidikan diperoleh semasa amniosentesis selepas minggu ke-15 kehamilan);
• Tahap aktiviti faktor pembekuan (darah tali diambil untuk penyelidikan pada minggu ke-20 kehamilan).

Hemofilia - rawatan

Prinsip umum terapi

Oleh kerana hemofilia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana cacat pada tingkat gen, rawatan penyakit ini bertujuan untuk mengimbangi kekurangan faktor pembekuan. Rawatan sedemikian disebut penggantian, kerana ubat-ubatan yang mengandung zat yang tidak cukup baginya dimasukkan ke dalam tubuh manusia. Terapi penggantian membolehkan anda mengekalkan pembekuan darah yang normal dan menghentikan sindrom hemoragik pada hemofilia. Iaitu, dengan latar belakang terapi penggantian, seseorang tidak menderita (atau keparahannya minimum) akibat hemarthrosis, hematoma dan pendarahan.

Faktor penggantian darah cryoprecipitate, purified or recombinant factor VIII, serta darah citrate segar yang disimpan tidak lebih dari 24 jam digunakan untuk terapi penggantian hemofilia A. Ejen terapi penggantian ini diberikan secara intravena 2 kali sehari. Ejen optimum adalah persediaan faktor VIII, yang harus digunakan terutamanya untuk rawatan hemofilia A. Dan hanya jika tidak ada ubat faktor VIII, darah cryoprecipitate atau sitrat dapat digunakan sebagai alat terapi penggantian hemofilia.

Untuk terapi penggantian hemofilia B, pekatan faktor IX yang dimurnikan (contohnya, Conine-80), persiapan kompleks prothrombin, penyediaan PPSB kompleks dan darah dalam tin atau plasma mana-mana jangka hayat digunakan. Ejen terapi penggantian ini diberikan secara intravena sekali sehari. Faktor IX pekat adalah rawatan terbaik untuk hemofilia B. Persediaan kompleks protrombin, PPSB dan darah dalam tin disyorkan untuk digunakan hanya jika tidak mungkin menggunakan pekat faktor IX.

Selama lebih dari 30 tahun, produk darah (cryoprecipitate, citrated doned blood, kalengan atau beku plasma) belum digunakan untuk terapi penggantian hemofilia di negara maju di Eropah dan Amerika Syarikat, kerana, walaupun terdapat pemilihan dan pengesahan penderma, ada kemungkinan jangkitan serius dapat menular, seperti AIDS, hepatitis, dll. Namun, di negara-negara bekas USSR, kebanyakan pesakit dengan hemofilia terpaksa menggunakan ubat-ubatan yang diperoleh dari darah penderma. Oleh itu, jika seseorang yang menderita hemofilia mempunyai peluang untuk membeli ubat-ubatan faktor VIII atau IX, maka anda harus melakukan ini dan menggunakannya, bukan komponen darah, kerana jauh lebih selamat dan lebih berkesan.

Terapi penggantian hemofilia dilakukan secara berterusan sepanjang hayat. Dalam kes ini, ubat terapi penggantian dapat diberikan secara profilaksis atau berdasarkan permintaan. Ubat pencegahan diberikan apabila tahap aktiviti faktor pembekuan mencapai 5%. Berkat pemberian profilaksis ubat, risiko pendarahan, hemarthrosis dan hematoma diminimumkan. Atas permintaan, ubat diberikan apabila episod pendarahan telah berlaku - hemarthrosis, hematoma, dll..

Sebagai tambahan kepada terapi penggantian, digunakan agen simptomatik yang diperlukan untuk melegakan pelbagai gangguan yang timbul dalam fungsi pelbagai organ dan sistem. Sebagai contoh, untuk menghentikan pendarahan yang berlaku, pesakit hemofilia perlu mengambil sediaan asid aminokaproik secara oral (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), asid tranexamic (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), dan juga Amben atau Desmopressin (Synmopressin) atau topikal menggunakan span hemostatik, filem fibrin, gelatin, trombin atau susu ibu segar ke kawasan aliran darah.

Dengan pendarahan pada sendi, anda perlu meletakkan pesakit di tempat tidur dan melumpuhkan anggota badan dalam kedudukan fisiologi selama 2 hingga 3 hari. Sapukan sejuk pada sendi yang terjejas. Sekiranya banyak darah tumpah ke rongga sendi, maka ia harus dikeluarkan dengan cepat oleh aspirasi (hisap). Selepas aspirasi, larutan hidrokortison disuntik ke dalam sendi untuk menghentikan proses keradangan. Selepas 2 - 3 hari selepas pendarahan pada sendi, pergerakan tidak dapat dilenyapkan, urutan ringan pada anggota badan yang terkena dan pelbagai pergerakan yang berhati-hati dilakukan.

Sekiranya akibat banyak pendarahan pada sendi fungsinya hilang, rawatan pembedahan diperlukan.

Ubat hemofilia

Hemofilia: sejarah pemerhatian penyakit, pemindahan gen hemofilia, jenis, kaedah diagnostik, rawatan dengan faktor pembekuan, pencegahan (pendapat pakar hematologi) - video

Hemofilia: keterangan, gejala, diagnosis, rawatan (terapi penggantian) - video

Hemofilia: statistik, sifat penyakit, gejala, rawatan, langkah pemulihan untuk hemarthrosis (pendarahan sendi) - video

Pengarang: Nasedkina A.K. Pakar Penyelidikan Bioperubatan.