Penyakit Waldenstrom

Doktor mendiagnosis saya dengan penyakit Waldenstrom. Saya tidak tahu apa-apa tentang dia, saya hanya tahu bahawa ini adalah penyakit darah. Tolong beritahu kami penyakit apa itu, kaedah rawatan apa yang ada di sini? Adakah mungkin untuk menghentikan penyakit ini - Saya mendengar bahawa darah dapat dibersihkan? Mungkin jamu akan membantu.

Saya melampirkan beberapa hasil analisis pada surat tersebut. Ibu bapa saya tinggal di St Petersburg - mungkin ada institusi hematologi di mana mereka dapat menolong saya. Saya akan benar-benar menunggu jawapan daripada anda - saya merasakan bahawa dari penyakit ini, hidup saya akan berakhir!

S. Shapovalov, Karaganda

Kepada pembaca, kami meminta pakar-hematologi, profesor jabatan kemoterapi leukemia di Pusat Penyelidikan Hematologi Akademi Sains Perubatan Rusia, doktor sains perubatan R. A. Mokeev:

- PENYAKIT WALDENSTREM (makroglobulinemia Waldenstrom) pertama kali dijelaskan pada tahun 1944 oleh saintis Sweden J. Waldenstrom. Menurut idea saintifik moden, ini adalah penyakit kronik yang tidak diketahui asal usulnya. Penyakit ini disebabkan oleh pembiakan dan pengumpulan yang berlebihan dalam tubuh sel limfoid pesakit - terutamanya di sumsum tulang, dalam darah, serta di limpa, kelenjar getah bening, lebih jarang pada organ dan tisu lain.

Secara klinikal, ini biasanya berlaku dalam peningkatan kelenjar getah bening, limpa, dan hati. Pada masa yang sama, sedikit peningkatan jumlah leukosit, khususnya limfosit, dikesan dalam darah pesakit; mereka dicirikan oleh perubahan biokimia: peningkatan di kawasan sitoplasma dan pencairan kromatin nuklear. Juga, penurunan sederhana jumlah hemoglobin, sel darah merah dan platelet sering diperhatikan. Di sumsum tulang, dan juga di organ-organ lain yang disebutkan di atas, peningkatan kandungan limfosit (penyusupan limfoid) dikesan, yang sebahagian besarnya, seperti dalam darah, adalah sel B yang disebut.

Fungsi utama sel B dalam keadaan normal dan patologi (termasuk penyakit Waldenstrom) adalah sintesis dan pembebasan ke dalam aliran darah imunoglobulin - protein spesifik dengan struktur dan fungsi antibodi yang dirancang untuk mengikat, mematikan dan memusnahkan antigen - asing (dan dalam keadaan patologi tertentu dan intrinsik) zarah protein - termasuk mikroorganisma.

Dalam penyakit Waldenstrom, substrat selular utama dalam badan adalah B-limfosit yang menghasilkan dan mengeluarkan makroglobulin dengan berat molekul tinggi, yang, sebenarnya, menentukan salah satu nama penyakit ini - makroglobulinemia. Dalam proses penyakit ini, jumlah sel B yang mensintesis dan merembeskan imunoglobulin yang tinggal, masing-masing, menurun. Ini membawa kepada penurunan kandungan mereka dalam tubuh, sedangkan antibodi inilah yang memainkan peranan utama dalam reaksi pelindung tubuh. Proses ini pada gilirannya memerlukan sindrom kekurangan antibodi (iaitu kekebalan tubuh) ciri penyakit Waldenstrom, yang menampakkan dirinya pada kerentanan pesakit terhadap penyakit berjangkit, yang paling sering terjadi pada penyakit bronkopulmonari.

Peredaran darah dalam sejumlah besar protein berat molekul tinggi (makroglobulin) menentukan perkembangan sindrom peningkatan kelikatan darah. Intinya terletak pada melambatkan aliran darah dan pembentukan mikrotrombi pada saluran kecil, pecahnya. Ini ditunjukkan dalam pendarahan: di retina (gangguan penglihatan), pada mukosa hidung (mimisan diperhatikan), di ginjal (darah dalam air kencing), pada kulit (petechiae) dan manifestasi menyakitkan yang lain. Pendarahan diperburuk oleh penurunan jumlah platelet dalam darah dan, seterusnya, menyumbang kepada perkembangan anemia - anemia. Semua manifestasi penyakit ini berlaku dengan latar belakang penyakit umum pesakit.

Sehingga kini, penyebab penyakit yang menyebabkan perubahan di atas tidak diketahui sepenuhnya, dan penyembuhan lengkapnya adalah mustahil. Walau bagaimanapun, kaedah telah dikembangkan dengan cara yang baik untuk mencapai penyakit ini. Rawatan biasanya dilakukan dengan bantuan ubat kemoterapi (terutamanya klorobutin dan (atau) siklofosfamid) dalam kombinasi dengan hormon kortikosteroid (prednisone). Sebagai tambahan, selari dengan kemoterapi, plasmapheresis berjaya digunakan untuk mengurangkan kelikatan plasma: kaedah untuk mengekstraksi plasma yang mengandungi kelebihan makroglobulin dari aliran darah, menggantikannya dengan plasma normal atau penyelesaian khas lain. Secara umum, kita dapat mengatakan bahawa makroglobulinemia Waldenstrom adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Ini dibuktikan walaupun oleh fakta bahawa kita tidak mempunyai pesakit dengan diagnosis seperti itu di Pusat Ilmiah Hematologi selama beberapa tahun.

Mengenai surat dari pembaca yang dikasihi, saya ingin menekankan bahawa rawatan penyakit Waldenstrom pada pakar herba adalah tidak wajar, dan di St Petersburg memang terdapat sebuah institusi penyelidikan hematologi dan pemindahan darah, di mana terdapat pakar yang berkelayakan yang mempunyai pengetahuan tentang semua kaedah diagnosis yang boleh dipercayai dan rawatan moden. Tetapi harus diingat bahawa data ujian darah yang dilampirkan pada surat ini TIDAK SESUAI untuk diagnosis makroglobulinemia Waldenstrom. Untuk memperjelas diagnosis, perlu diambil ekstrak dari sejarah penyakit, di mana, selain daripada gejala klinikal utama, juga perlu melaporkan hasil terperinci ujian darah dengan pengiraan formula leukosit yang wajib, serta tusukan sumsum tulang dan data mengenai kajian protein serum darah dengan elektroforesis, imunoelektroforesis yang menunjukkan bilangan kelas utama imunoglobin. (IgG, IgA, IgM).

Waldenstrom macroglobulinemia - apa itu?

Makroglobulinemia primer, retikulosis makroglobulinemia adalah semua sinonim dari makroglobulinemia Waldenstrom, sejenis leukemia kronik. Ia dicirikan oleh pembentukan patologi imunoglobulin yang tidak normal (protein yang dirembeskan oleh limfosit dan membentuk tindak balas imun).

Lebih banyak mengenai Macroglobulinemia Waldenstrom

Bahaya besar bagi manusia adalah penyakit darah keturunan (walaupun agak jarang berlaku), yang meliputi makroglobulinemia Waldenstrom. Sindrom hematologi keturunan, di mana makroglobulin terdapat dalam darah (terbentuk semasa aktiviti B-limfosit monoklonal). Pada mulanya, sel-sel tumor disintesis di sumsum tulang, di mana terdapat pengumpulan sel plasma matang, serpihan molekulnya. Semasa tumbuh, sel-sel yang tidak normal mengganggu pertumbuhan cabang hematopoiesis lain, maka sel-sel ini dapat menyebar di kelenjar getah bening, hati, dan limpa, yang mana berlakunya sintesis makroglobulin-M, disebabkan oleh itu Waldenstrom macroglobulinemia berlaku (menurut MKB 10, patologi ini mempunyai kod C88.0 ).

Seperti yang telah disebutkan, ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, ia didiagnosis dalam 3 kes per juta dan lebih kerap berkembang pada lelaki selepas 55 tahun. Sehingga 40 tahun, patologi seperti ini jarang berlaku.

Penyebab macroglobulinemia Waldenstrom

Faktor-faktor yang memprovokasi permulaan penyakit - tidak dijumpai.

Nota! Salah satu anggapan mengenai faktor yang memprovokasi adalah pengaruh virus (sekitar 15 spesies) yang menembusi sel induk sumsum tulang dan menyebabkan pembiakannya..

Faktor-faktor yang memprovokasi merangkumi:

• keturunan (selalunya terdapat beberapa kes diagnosis penyakit dalam satu keluarga);
• sinaran atau sinaran pengion;
• keracunan oleh wap berbahaya yang bersifat pengeluaran;
• terapi ubat jangka panjang;
• tekanan emosi dan mental yang berpanjangan;
• virus herpes, hepatitis C dan G;
• jangkitan virus dan bakteria dari jenis tertentu dan faktor lain.

Klinik terkemuka di Israel

Penting! Pada wanita, pencetus permulaan makroglobulinemia Waldenstrom mungkin - pengguguran, kehamilan, persalinan.

Gejala macroglobulinemia Waldenstrom

Antara simptom penyakit ini, sindrom hiperviskositi berlaku. Ia dinyatakan dengan jelas dalam 60% kes. Kandungan protein patologi (paraprotein) mencapai 30%. Tahap imunoglobulin tertinggi dalam darah (hypergammaglobulinemia) dianggap sebagai tanda berbahaya dan akibatnya yang berbahaya adalah koma paraproteinemik. Sebabnya adalah kegagalan bekalan darah di saluran kecil otak.

Tanda koma adalah:

• pelanggaran fungsi penting badan (terutamanya pernafasan);
• hemolisis abnormal (pemusnahan) sel darah merah;
• kegagalan buah pinggang akut.

Tanda-tanda penyakit lain:

• sindrom hemoragik. Ia dianggap sebagai gejala utama penyakit ini dan muncul pertama kali. Peningkatan kelikatan mengganggu aktiviti platelet, kerana ini, pesakit mungkin mengalami pendarahan di bawah kulit dan pendarahan (biasanya dari hidung dan gusi). Pendarahan retina boleh berlaku sekiranya berlaku kerosakan pada saluran retina oleh protein yang tidak normal;
• sindrom hiperplastik. Limfadenopati - peningkatan kelenjar getah bening - diperhatikan pada 50% pesakit, hepatomegali atau splenomegali juga boleh berlaku - peningkatan ukuran hati atau limpa;
• gangguan neurologi: paresis - lumpuh separa, neuropati - gangguan sistem saraf, gangguan penglihatan.

Gejala umum yang tidak spesifik adalah seperti berikut:

• demam rendah;
• keletihan, peningkatan kelemahan;
• sakit sendi (arthralgia);
• gatal kulit yang tidak dapat difahami, berpeluh;
• penurunan berat badan secara drastik.

Diagnosis penyakit

Masalah dengan membuat diagnosis yang tepat adalah terdapat penyakit yang tidak berkaitan dengan onkologi, tetapi dapat disertai dengan makroglobulinemia, misalnya, hepatitis, anemia hemolitik. Untuk mengecualikan penyakit ini, sampel sumsum tulang harus diperiksa - trepanobiopsy.

Diagnosis penyakit ini merangkumi kaedah penyelidikan berikut:

• kajian sejarah perubatan dan pemeriksaan peribadi pesakit oleh doktor;
• palpasi;
• pengukuran suhu badan, penilaian mobiliti sendi;
• analisis umum air kencing dan darah;
• kimia darah;
• imunoelektroforesis;
• pemeriksaan mikroskopik tanda baca;
• CT, MRI;
• trepanobiopsi;
• ECG, serta ujian makmal dan kaedah penyelidikan instrumental lain.

Sekiranya pesakit mengandung, maka selain perundingan pakar hematologi dan ahli terapi, pemeriksaan dan perundingan pakar kandungan-pakar sakit puan diperlukan.

Rawatan

Sekiranya makroglobulinemia Waldenstrom berkembang secara asimtomatik, maka rawatan khusus tidak ditetapkan, dalam kes ini, hanya diperlukan pemantauan jumlah darah yang berterusan..

Sekiranya keadaan pesakit bertambah buruk, maka rawatan dilakukan dalam dua arah:

• kemoterapi;
• rawatan komplikasi selektif dan sindrom utama.

Walaupun kemoterapi moden mempunyai kemampuan untuk menggunakan ubat secara gabungan, tetapi mereka tidak selalu dapat menyelesaikan masalah rawatan kambuh dan bentuk tahan.

Ini bermaksud bahawa walaupun kemoterapi yang dilakukan menunjukkan adanya ketumbuhan tumor, yang mungkin telah melambatkan perkembangan terbalik dan gejala klinikal berikut mungkin berulang:

• sindrom anemia refraktori - tahap anemia pada leukemia;
• amiloidosis - kegagalan dalam metabolisme protein;
• sindrom hiperviskosa - peningkatan kelikatan darah;
• osteolisis - pembubaran sel tisu tulang;
• kegagalan buah pinggang kronik;
• perkembangan tumor intraspinal;
• polinuropati.

Untuk menghilangkan gejala ini, terapi selektif ditetapkan.

Dalam rawatan penyakit ini, penggunaan plasmapheresis, satu-satunya kaedah untuk memerangi kelikatan darah, adalah penting. Terapi dijalankan di luar badan menggunakan peralatan perubatan khas (extracorporeal). Selain plasmophoresis, hemosorpsi digunakan untuk membersihkan darah. Sekiranya terdapat komplikasi teruk yang menimbulkan ancaman sebenar bagi kehidupan, pemindahan darah digunakan..

Dipercayai bahawa satu-satunya cara untuk menghilangkan macroglobulinemia Waldenstrom adalah dengan memindahkan organ penderma. Tetapi pemindahan sumsum tulang adalah operasi yang agak jarang berlaku, kerana terdapat risiko komplikasi yang tinggi (terutama pada orang tua).

Selalunya, kemoterapi digunakan untuk merawat penyakit. Dos ubat dan tempoh kursus dipilih secara individu untuk setiap pesakit. Ubat biasanya melibatkan penggunaan ubat-ubatan seperti: "Ibrutinib", "Rituximab", "Interferon alfa" dan lain-lain.

Penggunaan ubat-ubatan rakyat untuk rawatan penyakit ini hanya mungkin dilakukan dengan persetujuan doktor yang hadir dan hanya sebagai pembantu, misalnya, untuk mengurangkan kelikatan darah. Untuk melakukan ini, disarankan menggunakan infusi rumput semanggi atau ramuan lain yang menyumbang kepada penurunan kelikatan darah.

Ingin mendapatkan sebut harga untuk rawatan?

* Hanya dengan syarat memperoleh data mengenai penyakit pesakit, wakil klinik akan dapat mengira anggaran yang tepat untuk rawatan.

Komplikasi penyakit

Apabila makroglobulinemia Waldenstrom berkembang secara asimtomatik atau jika rawatan tidak dilakukan dengan alasan lain, terdapat risiko pembentukan pelbagai akibat yang tidak diingini:

• berlakunya jangkitan sekunder;
• anemia (anemia);
• peningkatan pendarahan;
• kegagalan buah pinggang dan jantung;
• strok.

Penyakit seperti itu boleh membawa maut..

Prognosis penyakit

Makroglobulinemia Waldenstrom memberikan prognosis yang agak baik. Prognosis kelangsungan hidup kira-kira 5-7 tahun..

Penyebab kematian mungkin komplikasi penyakit: jangkitan paru-paru, myeloma dan lain-lain.

Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada peringkat awal, maka dalam kebanyakan kes, perkembangan penyakit ini dapat dicegah. Walaupun penyembuhannya sama sekali mustahil dari penyakit ini, tetapi meningkatkan jangka hayatnya dengan ketara. Apabila Waldenstrom macroglobulinemia mengalami komplikasi, prognosisnya sangat mengecewakan - kemungkinan kematian yang tinggi.

Pencegahan penyakit

Oleh kerana penyakit ini turun temurun, sukar untuk mempengaruhi perkembangannya dengan langkah pencegahan. Di sini, perhatian harus diberikan kepada diagnosis penyakit yang tepat pada masanya dan perlakuan rawatan yang mencukupi..

Anda juga secara tidak langsung dapat mempengaruhi penyakit ini, mengamati gaya hidup sihat, menghilangkan pengaruh bahan berbahaya pada tubuh, meningkatkan imuniti.

Waldenstrom macroglobulinemia - gejala dan diagnosis

Pada tahun 1944, J.G. Waldenstrom menggambarkan dua pesakit dengan mimisan, limfadenopati, anemia dan trombositopenia, kadar pemendapan eritrosit dipercepat (ESR), kelikatan plasma darah tinggi, kekurangan osteodestruksi, dan penyusupan sumsum tulang limfoid (CM).

Oleh kerana elektroforesis tidak dilakukan pada waktu itu, dia menyarankan bahawa gejala hiperviskositas (HB) disebabkan oleh adanya protein yang tidak normal dengan berat molekul tinggi.

Waldenstrom macroglobulinemia (MV) adalah penyakit limfoproliferatif sel B yang dicirikan oleh penyusupan sel limfoplasma CM atau tisu limfoid dan adanya imunoglobulin M monoklonal (IgM) dalam plasma. Kejadiannya adalah 3-5 kes setiap 1 juta orang setiap tahun atau 1-2% dari semua neoplasma hematologi.

Umur rata-rata pada masa diagnosis antara 63 dan 68 tahun, kebanyakannya (55-70%), lelaki jatuh sakit, lebih kerap orang kulit putih sakit. Kecenderungan keluarga yang jelas telah dikenal pasti; pada keluarga pesakit, kecenderungan genetik terhadap penyakit lain yang berasal dari sel-B dinyatakan. Kadar kejadian pada individu meningkat (terutamanya dengan adanya cryoglobulinemia jenis II) dengan adanya hepatitis C.

Jadual 21. Patologi sistemik dan penggunaannya pada pesakit dengan makroglobulinemia Waldenstrom

Untuk membuat diagnosis, perlu untuk menentukan kehadiran IgM monoklonal dalam plasma dalam kombinasi dengan kehadiran penyusupan CM oleh sel-sel limfoplasma. Tahap IgM monoklonal atau tahap penyusupan sumsum tulang tidak penting, kerana pesakit mungkin mempunyai gejala dan memerlukan terapi dengan tahap IgM rendah (di bawah 10 g / l) dan dengan sedikit penglibatan KM. Namun, secara umum, tahap IgM plasma berkorelasi dengan jisim tumor. Pengecualian dari peraturan ini adalah pesakit dengan cryoglobulinemia atau mereka yang menerima terapi dengan biologi (rituximab, bortezomib).

Sekiranya MV disyaki, disarankan untuk melakukan ujian darah umum, elektroforesis protein darah, penentuan kuantitatif Ig, kajian fungsi hati, tahap urea dan kreatinin. Pensampelan darah mesti dilakukan dalam tabung yang dipanaskan untuk mengelakkan kesalahan pengesanan dengan adanya cryoglobulinemia.

Adalah wajar untuk menentukan tahap rantai cahaya Ig, tetapi dalam praktik klinikal biasa tidak digalakkan. Oleh kerana tahap IgM pada pesakit ini meningkat, tahap IgA dan IgG dikurangkan, yang menyebabkan jangkitan kerap. Tahap IgA dan IgG jarang kembali ke nilai normal, yang mencerminkan kecacatan perlembagaan dalam pengembangan sel plasma. Ujian hepatik pada permulaan penyakit jarang diubah.

Azotemia berlaku apabila terdapat rantai cahaya atau deposit amiloid yang tinggi, serta dengan penyusupan limfoplasmacytic pada parenkim ginjal. Kemungkinan fungsi buah pinggang terjejas. Ujian darah umum boleh merangkumi makrocytosis dan reticulocytosis sekiranya terdapat hemolisis autoimun. Untuk tujuan prognostik, adalah wajar untuk menentukan tahap mikroglobulin albumin dan B2.

Anemia hemolitik autoimun (AIHA) dapat diperhatikan dengan adanya antibodi sejuk atau termal; dalam kebanyakan kes, hemolisis adalah ekstravaskular, oleh itu, perlu dilakukan kajian mengenai tahap retikulosit, haptoglobin dan laktat dehidrogenase (LDH). Ujian aglutinin sejuk, ujian Coombs langsung dan tidak langsung, biasanya negatif kecuali pesakit AIHA..

Kriteria diagnostik dan jumlah pemeriksaan yang diperlukan untuk disyaki CF disenaraikan di bawah..

1. Elektroforesis protein whey.
2. Imunfungsi - penentuan jenis rantai ringan dan berat.
3. Air kencing 24 jam untuk elektroforesis protein - Protein Bens-Jones dikesan dalam 40-80%.
4. Serum v2-microglobulin - mempunyai nilai prognostik.
5. Biopsi KM-infiltrat limfoplasma monoklonal intratrabecular, dengan adanya pembezaan terutamanya limfosit ke sel plasma.
6. Kajian sitogenetik - lebih disukai.
7. Mengira tomografi rongga perut dan pelvis - untuk menentukan organomegali dan limfadenopati. (Skeletografi dan pengimbasan tulang tidak diperlukan sekiranya tiada gejala, kerana pemusnahan osteo sangat jarang berlaku).
8. Kelikatan darah atau serum - jika terdapat tanda-tanda atau gejala hiperviskositi atau IgM> 50 g / l.

Anemia kekurangan zat besi, refraktori untuk suplemen zat besi oral (tetapi tidak intravena), sering diperlukan, oleh itu, perlu mengkaji tahap zat besi serum dan feritin sekiranya terdapat anemia mikrositik.

Pada sesetengah pesakit, penggunaan sediaan zat besi secara intravena membawa kepada peningkatan hemoglobin dan mesti dilakukan sebelum kemoterapi. Dengan tahap IgM yang tinggi, anemia boleh disebabkan oleh hemodilusi. Kajian untuk kehadiran cryoglobulinemia dengan hiperviskositas plasma diperlukan dengan tahap IgM rendah dalam plasma.

Kerana peningkatan kelikatan plasma, pesakit mungkin mengalami retinopati, termasuk pendarahan di fundus. Neuropati periferi didiagnosis pada 20-25% pesakit yang mengalami peningkatan dalam glikoprotein yang berkaitan dengan anti-myelin, antibodi anti-ganglioside M1, dan anti-sulfatide IgM. Walaupun kehadiran antibodi ini mengesahkan diagnosis CF, ketiadaan mereka tidak mengecualikan diagnosis ini, kerana antigen lain yang berkaitan dengan myelin pada masa ini mungkin tidak dapat ditentukan. Kehadiran amiloidosis juga tidak dikesampingkan; dalam kes yang jarang berlaku, miopati mungkin berlaku.

Sumsum tulang selalu terlibat dalam proses, oleh itu, selalu perlu melakukan myelogram dan trepanobiopsy. Perkara utama dalam diagnosis makroglobulinemia Waldenstrom adalah kehadiran CM dalam penyusupan oleh populasi sel-sel limfoplasma yang diwakili oleh limfosit kecil dengan adanya pembezaan plasmacytoid / plasmisel. Penyusupan KM boleh menjadi diffuse, interstitial, nodular, dan biasanya intratrabecular..

Penyusupan paratrabecular boleh berlaku dengan limfoma folikel. Immunophenotyping diperlukan untuk mengesahkan kehadiran sIgM +, CD19 +, CD20 +, CD22 +, CD79 +. Dalam 20% kes, sel tumor dapat mengekspresikan CD5, CD10, CD23, dalam kes ini adalah perlu untuk mengecualikan leukemia limfositik kronik dan limfoma zon mantel. Peningkatan bilangan sel mast sering dikesan berkaitan dengan agregat limfoid..

Kajian sitogenetik di CF menunjukkan sebilangan besar kelainan genetik kuantitatif dan struktur. Pada 21-55% pesakit MV, penghapusan kromosom 6q dengan kehadiran 6q21-25 dikesan. Beberapa penyelidik melaporkan bahawa kelainan kuantitatif yang paling biasa adalah trisomi 5 dan monosomi 8 dengan kelainan struktur kromosom 6.

Daripada gen yang dilokalkan pada 6q21, gen BLIMP-1 adalah yang paling penting, yang merupakan gen induk yang mengatur percambahan dan pembezaan sel B-limfoid. Kehilangan sebahagian atau keseluruhan gen ini boleh menyebabkan perkembangan tumor sel-B. Yang juga menarik minat MV adalah perangsang B-limfosit (BlyS), yang dikenali sebagai faktor pengaktifan sel B dari keluarga faktor nekrosis tumor (TNF). BlyS dinyatakan oleh monosit dan bertanggungjawab untuk menyokong perkembangan sel B normal dan homeostasis..

Ia diekspresikan secara berlebihan dalam pelbagai tumor sel-B dan merupakan penghambat apoptosis pada sel-sel malignan. Tahap BlyS dalam serum pesakit MB jauh lebih tinggi daripada pada individu yang sihat, dan infiltrat limfoplasma pada sumsum tulang positif apabila diwarnai untuk ekspresi BlyS.

TACI (aktivator transmembran dan modulator kalsium dan interaksi ligand siklofilin), anggota keluarga reseptor TNF yang dinyatakan pada sel B, mempunyai pertalian yang tinggi untuk APRIL (ligand proliferation inducing) dan BlyS. Dengan makroglobulinemia Waldenstrom, hipogammaglobulinemia IgG dan IgA berlaku dalam kebanyakan kes dengan mutasi dalam proses penghantaran isyarat oleh TACI.

Ekspresi hyaluronansynthetase (HAS) yang tidak normal dianggap sebagai faktor patogenetik yang mungkin berlaku dalam perkembangan CF. Hyaluronan berperanan dalam penghijrahan dan metastasis sel-sel tumor.

Ekspresi berlebihan bentuk HAS1 dan HAS3 dalam matriks di sekitar sel MB melindunginya daripada penghapusan oleh sistem imun dan memastikan perkembangan penyakit ini. Kajian yang lebih baru menunjukkan bahawa polimorfisme nukleotida titik pada gen HAS1 menyebabkan peningkatan risiko CF. Data ini menunjukkan bahawa tahap hyaluronan serum boleh menjadi ramalan. Tahap interleukin-6 (IL-6) mencerminkan keparahan dan jisim tumor pada pesakit dengan CF.

Ini juga menunjukkan bahawa pembezaan klon sel B darah menjadi sel plasma semasa Waldenstrom macroglobulinemia berlaku secara spontan di bawah pengaruh IL-6 dan tahapnya mungkin mencerminkan massa tumor dan tindak balas terhadap rawatan pada pesakit dengan CF. Walau bagaimanapun, dalam praktiknya, kajian sitogenetik tidak digalakkan, kecuali diagnosis pembezaan dalam kes disyaki kehadiran myeloma IgM.

Sebilangan besar pesakit dengan CF mempunyai gejala kerana penyusupan tumor atau protein serum monoklonal (atau kedua-duanya).

Gejala kerana penyusupan tumor

Penyusupan CM yang meluas membawa kepada sitopenia dan anemia progresif adalah petunjuk yang paling biasa untuk memulakan rawatan. Lesi tulang litik dengan Waldenstrom macroglobulinemia sangat jarang berlaku. Walaupun klon neoplastik terutama mempengaruhi CM, mungkin ada penyusupan organ lain, termasuk kelenjar getah bening, hati dan limpa, yang nampaknya organomegali.

Dalam kes yang jarang berlaku, penyusupan limfo-plasma dari parenkim paru dapat diperhatikan dan infiltrat paru-paru, nodul atau efusi pleura dapat dikesan pada pesakit. Penyusupan perut, usus, dan juga dasar tengkorak dan orbit ganas telah dilaporkan.

Sindrom Bing-Neel (gangguan kebolehtelapan vaskular dengan hiperviskositi berpanjangan yang menyebabkan penyusupan malignan perivaskular) membawa kepada sakit kepala, pening, ataksia, nystagmus, diplopia dan kemungkinan perkembangan koma. Vitreitis malignan dan penyusupan konjungtiva adalah lesi mata yang jarang berlaku..

Gejala kerana imunoglobulin yang beredar

Peningkatan kepekatan protein monoklonal menyebabkan peningkatan daya tahan vaskular dan kelikatan. Hyperviscosity serum adalah tanda diagnostik CF yang paling ketara, tetapi diperhatikan pada kurang dari 15% pesakit pada masa diagnosis..

Gejala hiperviskositi diperhatikan dengan peningkatan kelikatan darah menjadi 4-5 centipoises (normal 1,4-1,8 s / p), yang sepadan dengan tahap IgM serum di atas 30 g / l dan ditunjukkan oleh gejala konstitusional, pendarahan, okular, neurologi, kardiovaskular manifestasi vaskular.

Peningkatan output jantung berkembang kerana peningkatan tekanan osmotik dengan peningkatan jumlah plasma. Pelanggaran masa pendarahan dan waktu pembekuan diperhatikan berkaitan dengan interaksi IgM dengan faktor pembekuan. IgM juga boleh menyelubungi platelet dengan gangguan fungsi.

IgM yang beredar dapat mendakan pada suhu yang berkurang dengan adanya cryoglobulinemia jenis II. Cryoglobulin dikesan pada 20% pesakit, tetapi kurang dari 5%, gejala seperti sindrom Raynaud, arthralgia, purpura, ulserasi kulit diperhatikan; priapisme diperhatikan sebagai manifestasi yang tidak biasa.

Gejala kerana pemendapan IgM pada tisu

Deposit IgM dapat dilihat pada glomeruli ginjal, usus kecil, dan kulit dan menyebabkan proteinuria, cirit-birit, dan pembentukan papula dan nodul kulit. Amiloidosis primer kerana pemendapan rantai cahaya monoklonal dapat dilihat pada miokardium, saraf periferal, ginjal, tisu lembut, hati dan paru-paru.

Amiloidosis sekunder jarang diperhatikan pada CF, dengan sindrom nefrotik dan gastrointestinal sebagai persembahan utama. Kegagalan ginjal akut jarang berlaku dengan CF, dalam kebanyakan kes terdapat penurunan fungsi ginjal yang progresif. Walaupun rantai ringan dikesan dalam air kencing, kegagalan buah pinggang dan nefropati silinder sangat jarang berlaku..

Gejala yang disebabkan oleh aktiviti antibodi IgM IgM boleh menyebabkan pelbagai simptom autoimun dengan Waldenstrom macroglobulinemia. Dalam kurang dari 10% pesakit, MV IgM bertindak balas dengan antigen sel darah merah tertentu di bawah 37 ° C, menyebabkan anemia hemolitik imun kronik yang dikaitkan dengan peningkatan tingkatan aglutinin sejuk.

Gabungan gammopati IgM monoklonal yang berkaitan dengan lesi kulit urtikaria, demam dan arthralgia adalah sindrom Schnitzler. Neuropati periferal, terutamanya polyneuropathy simetrik, diperhatikan pada 15-30% pesakit dengan IgM-MGNG atau MV; bentuknya yang lain termasuk mononeuropati atau multineuropati.

Beberapa neuropati disebabkan oleh amiloidosis atau cryoglobulinemia. Antibodi terhadap glikoprotein yang berkaitan dengan anti-myelin boleh menyebabkan neuropati demyelining pada CF; pemeriksaan histologi biopsi kulit menunjukkan deposit. Kehadiran IgM pada membran glomerular basal boleh menyebabkan glomerulonefritis.

Kriteria diagnostik untuk makroglobulinemia Waldenstrom dan penyakit yang berkaitan

- kehadiran gammopati monoklonal (tanpa mengira tahap protein M),
- penyusupan limfoplasma, biasanya intratrabecular, sumsum tulang (lebih daripada 10%) dengan limfosit kecil dengan pembezaan plasmacytoid atau plasmiselular dan imunofenotip khas (permukaan IgM +, CD5-, CD10-, CD19 +, CD20 +, CD23-), yang andal tidak termasuk penyakit limf yang lain termasuk leukemia limfositik kronik (CLL) dan limfoma mantel.

Gammopati monoklonal IgM asal tidak ditentukan:

- tahap IgM monoklonal serum 30 g / l dan / atau penyusupan sumsum tulang limfoplasma> 10% sekiranya tiada kerosakan pada organ sasaran; anemia, gejala perlembagaan, hiperviskositi, limfadenopati, splenomegali boleh menjadi tanda penyakit pembiakan limfoplasma.

Untuk menentukan diagnosis, disarankan agar kajian komputer (CT) organ-organ dada, perut dan pelvis dilakukan, kerana kira-kira 20% pesakit mempunyai penyetempatan ekstramedullari: limfadenopati, splenomegali, dll. Imbasan CT kedua dilakukan jika kambuhan disyaki adanya lesi extramedullary ketika membuat diagnosisnya. Imbasan CT pilihan tidak memainkan peranan.

Diagnosis pembezaan makroglobulinemia Waldenstrom

Kehadiran sel B klonal dengan penyusupan limfoplasma KM atau protein monoklonal IgM bukan patognomonik untuk CF dan dapat diperhatikan pada penyakit limfoproliferatif lain, termasuk limfoma zon marginal limpa (LMSS). Pesakit dengan kriteria diagnostik untuk CF sekiranya tidak ada gejala tergolong dalam kumpulan CF tanpa gejala atau membara.

Pesakit tanpa gejala teruk dengan IgM monoklonal tanpa data morfologi untuk penyusupan sumsum tulang (

Multiple (sel plasma - mengikut klasifikasi WHO) myeloma atau penyakit Rustitsky-Kaler adalah tumor yang terdiri daripada limfosit B yang mempunyai struktur sel yang mempunyai struktur sel plasma atau pendahulunya yang terdekat (proplasmosit dan plasmoblas), dengan banyak.

Diagnosis pelbagai myeloma menunjukkan perlunya memulakan rawatan. Taktik jangkaan dibenarkan sekiranya berlaku myeloma malas (lambat), apabila tidak ada manifestasi klinikal penyakit ini. Pesakit ini ditunjukkan pemerhatian yang dinamik dan rawatan dimulakan sekiranya.

Bens-Jones myeloma bukanlah bentuk pelbagai myeloma yang jarang berlaku, tetapi gambaran klinikal dan tanda makmalnya mempunyai beberapa ciri. Penyakit ini dicirikan oleh tidak adanya kecerunan M dalam serum darah dan kehadiran protein Bence-Jones dalam air kencing..

Menurut sastera dunia, limfoma sel besar anaplastik juga heterogen. Kadar kejadian puncak limfoma sel besar anaplastik berlaku pada usia muda: kira-kira 40% limfoma sel besar anaplastik didiagnosis pada pesakit yang berumur kurang dari 16 tahun. Ditanda.

Manifestasi klinikal mungkin tidak ada pada pesakit dengan myeloma berganda selama beberapa bulan dan tahun, kerana ia disebabkan oleh tiga tanda patogenetik utama penyakit ini: 1. Penyusupan sumsum tulang dengan sel myeloma, 2. Rembesan monoklonal oleh sel myeloma.

Analisis hasil terapi lini pertama dalam kumpulan limfoma sel besar anaplastik sistemik ALK-positif menunjukkan bahawa kecekapan keseluruhan (remisi lengkap + remisi separa) adalah 65% (15 pesakit): remisi lengkap diperoleh pada 12 (52%) pesakit, h.

Makroglobulinemia Waldenstrom

. atau: Retikulosis makroglobulinemia

Waldenstrom macroglobulinemia adalah tumor sumsum tulang yang terdiri daripada limfosit (varian khas sel darah putih - sel darah putih) atau limfosit dan plasmosit (limfosit matang yang dapat menghasilkan imunoglobulin M - protein khas yang terlibat dalam pertahanan badan). Sel-sel tumor menghasilkan sejumlah besar imunoglobulin yang sama. Pada permulaan penyakit, prosesnya sedikit berbeza dengan leukemia limfositik kronik (tumor dari limfosit matang). Perbezaan utama adalah peningkatan pengeluaran (pengeluaran) protein dalam makroglobulinemia Waldenstrom. Protein ini meningkatkan kelikatan darah, menyumbang kepada berlakunya trombosis (penutupan lumen saluran darah) dan pendarahan.

Gejala macroglobulinemia Waldenstrom

Semua gejala macroglobulinemia Waldenstrom digabungkan menjadi beberapa sindrom (satu set simptom yang stabil digabungkan dengan satu perkembangan).

• Gejala biasa:
  • kelemahan;
  • peningkatan berpeluh;
  • keletihan
  • sakit sendi
  • kenaikan suhu badan yang sederhana (37.0-37.5 ° C);
  • pengurangan berat.

• Sindrom hiperplastik (peningkatan organ di mana sel tumor berkembang), yang berlaku pada separuh pesakit:
  • kelenjar getah bening yang diperbesar;
  • berat di hipokondrium kanan - berlaku kerana peningkatan hati;
  • berat di hipokondrium kiri kerana peningkatan limpa.

• Sindrom hemoragik (kehadiran pendarahan dan pendarahan). Selalunya ini merupakan manifestasi pertama dan utama penyakit ini. Ia dikaitkan dengan gangguan pelekatan platelet (plat darah yang memberikan tahap awal pembekuan darah) dalam keadaan kandungan protein tinggi dalam darah.
• Sindrom peningkatan kelikatan (dikaitkan dengan peningkatan kelikatan dan penurunan aliran darah dengan peningkatan tahap protein). Ia berlaku pada dua pertiga pesakit. Gejala
  • kelesuan;
  • keterbelakangan (sehingga kehilangan kesedaran);
  • pekak sekejap (kehilangan pendengaran berkala dengan pemulihan bebas seterusnya);
  • had pergerakan tangan dan kaki.

• Paraamyloidosis. Pemendapan protein yang dihasilkan oleh tumor di pelbagai organ menyebabkan pelanggaran fungsi mereka:
  • berdebar-debar, gangguan dalam kerja jantung;
  • pelanggaran pergerakan lidah dan peningkatan saiznya;
  • penurunan pergerakan sendi;
  • kesakitan dan ketidakselesaan di pelbagai bahagian badan (berkaitan dengan kerosakan saraf).

Dalam beberapa kes, penyakit ini tidak simptomatik..

Punca

Ahli hematologi akan membantu dengan rawatan penyakit ini

Diagnostik

• Analisis sejarah penyakit dan aduan (ketika (berapa lama) terdapat kelemahan umum, peningkatan berpeluh, demam, mati rasa pada lengan dan kaki, berat di hipokondria kiri dan kanan, pendarahan, dan lain-lain, yang mana pesakit mengaitkan berlakunya gejala ini).
• Analisis sejarah hidup. Adakah pesakit mempunyai penyakit kronik, apakah penyakit keturunan diperhatikan, apakah pesakit mempunyai tabiat buruk, apakah dia sudah lama mengambil ubat-ubatan, apakah dia didiagnosis menderita tumor, apakah dia terkena bahan toksik (beracun).
• Pemeriksaan fizikal. Warna kulit ditentukan (pucat, pendarahan mungkin). Dengan palpasi (palpation), adalah mungkin untuk mengesan peningkatan kelenjar getah bening. Dengan perkusi (mengetuk), peningkatan dalam hati dan limpa dikesan. Nadi boleh meningkat, tekanan darah dapat dikurangkan.
• Ujian darah. Penurunan jumlah sel darah merah (sel darah merah, norma adalah 4,0-5,5 x 10 9 g / l), penurunan kadar hemoglobin (zat khas di dalam sel darah merah yang membawa oksigen, norma adalah 130-160 g / l) dapat ditentukan. Petunjuk warna (nisbah tahap hemoglobin dikalikan dengan 3 hingga tiga digit pertama bilangan sel darah merah) biasanya tetap normal: biasanya penunjuk ini adalah 0.86-1.05. Bilangan sel darah putih (sel darah putih, normal 4-9x10 9 g / l) boleh menjadi normal atau berkurang. Bilangan platelet (pelat darah, perekat yang memastikan pembekuan darah) menjadi berkurang, lebih jarang tetap normal (norma 150-400x10 9 g / l). Kadar pemendapan eritrosit (ESR, penunjuk makmal bukan spesifik yang menggambarkan nisbah varieti protein darah) meningkat dengan ketara sejak awal penyakit.
• Analisis air kencing. Mikroorganisma dan sebilangan besar sel darah putih dapat muncul di dalam air kencing dengan perkembangan jangkitan buah pinggang dan saluran kencing. Kemunculan protein dalam air kencing bukanlah ciri makroglobulinemia Waldenstrom. Sebabnya adalah sebilangan besar protein yang dihasilkan oleh sel-sel tumor, yang tidak membenarkannya menembusi air kencing..
• Kimia darah. Tahap kolesterol (bahan seperti lemak), glukosa (karbohidrat sederhana) darah, kreatinin (produk pemecahan protein, penunjuk buah pinggang), asid urik (pemecahan bahan dari inti sel), elektrolit (kalium, natrium, kalsium) ditentukan. Peningkatan yang paling ketara dalam tahap kalsium dan kreatinin darah.
• Penentuan jumlah protein dan komposisinya semasa ujian darah oleh elektroforesis (pemisahan protein menjadi komponen ketika bergerak di bawah pengaruh arus elektrik) menunjukkan peningkatan jumlah protein dalam darah dan dominasi salah satu jenisnya yang dihasilkan oleh sel tumor.
• Kajian sumsum tulang yang diperoleh dengan tusukan (menusuk dengan pengekstrakan kandungan dalaman) tulang, selalunya sternum (tulang tengah permukaan anterior dada yang melekat pada tulang rusuk), membolehkan anda menilai pembentukan darah dan mengenal pasti sifat tumor darah.
• Trepanobiopsy (kajian sumsum tulang berkaitan dengan tisu sekitarnya) dilakukan apabila lajur sumsum tulang dengan tulang dan periosteum diambil untuk diperiksa, biasanya dari sayap iliac (kawasan pelvis manusia yang terletak paling dekat dengan kulit) menggunakan instrumen khas, trepan. Paling tepat menggambarkan keadaan sumsum tulang. Dengan makroglobulinemia, Waldenstrom menunjukkan adanya sebilangan besar limfosit matang yang sama (varian sel darah putih - sel darah putih), serta penghambatan pembentukan darah normal.
• Pemeriksaan ultrabunyi (ultrasound) organ dalaman menilai ukuran hati dan limpa, strukturnya untuk kerosakan sel-sel tumor dan kehadiran pendarahan.
• Pembiakan sinar-X semua tulang kerangka memungkinkan untuk menilai lokasi tumor.
• Spiral computed tomography (CT) - kaedah berdasarkan serangkaian sinar-x pada kedalaman yang berbeza - membolehkan anda mendapatkan gambaran tepat mengenai organ-organ yang sedang disiasat dan untuk menilai kelaziman proses tumor.
• Pencitraan resonans magnetik (MRI) - kaedah berdasarkan penjajaran rantai air apabila terkena magnet kuat pada tubuh manusia - membolehkan anda mendapatkan gambaran yang tepat mengenai organ yang disiasat dan menilai kelaziman proses tumor.
• Elektrokardiografi (ECG). Peningkatan kadar denyutan jantung, pelanggaran pemakanan otot jantung ditentukan, lebih jarang - gangguan irama jantung.
• Biopsi (mengambil sepotong kecil untuk pemeriksaan) kulit, mukosa mulut, rektum, otot menunjukkan pemendapan komponen M di dalamnya (protein khas yang dihasilkan oleh sel tumor).
• Rundingan ahli terapi juga boleh dilakukan..

Semua kaedah penyelidikan yang berkaitan dengan pengenalan kontras ke dalam tubuh pesakit (bahan khas yang menjadikan tisu pesakit dapat dilihat semasa pemeriksaan sinar-X) dilarang sama sekali, kerana yodium, yang merupakan sebahagian daripada kontras, membentuk kompleks yang tidak larut dengan komponen M. Kompleks ini merosakkan buah pinggang secara tidak dapat dipulihkan..

Dua tanda utama makroglobulinemia Waldenstrom:

• peningkatan kandungan dalam sumsum tulang limfosit (varian khas sel darah putih - sel darah putih) dan sel plasma (limfosit matang yang mampu menghasilkan imunoglobulin - sejenis protein khas yang terlibat dalam pertahanan badan);
• tahap imunoglobulin M dalam darah tinggi (sejenis protein khas yang terlibat dalam pertahanan badan).

Jangka hayat penyakit Waldenstrom

(Kuliah untuk doktor dan pelajar)
A.V. Koloskov

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh J. Waldenstrom pada tahun 1948 sebagai sejenis sindrom klinikal dan hematologi, ciri khasnya adalah macroglobulinemia. Tumor sumsum tulang diwakili oleh sel-sel limfoplasmacyte, tetapi tidak seperti myeloma, penyakit ini disertai oleh limfadenopati dan hepatosplenomegali. Manifestasi klinikal utama penyakit ini adalah sindrom hiperviskositi..

Waldenstrom macroglobulinemia adalah penyakit yang jarang berlaku.

Kira-kira 3 kes baru setiap 1 juta orang didaftarkan setiap tahun. Umur rata-rata pesakit pertama adalah sekitar 60 tahun. pada kumpulan usia yang lebih muda dari 40 tahun, penyakit ini secara praktikalnya tidak berlaku. Lelaki lebih cenderung jatuh sakit.

Etiologi penyakit ini tidak diketahui..

Patogenesis makroglobulinemia Waldenstrom didasarkan pada pengembangan malignan klon progenitor sel plasma yang mengeluarkan IgM. Sel-sel tumor selain sumsum tulang dapat membiak di hati, limpa dan kelenjar getah bening..

Dengan makroglobulinemia Waldenstrom, kerosakan tulang dan hiperkalsemia sangat jarang berlaku..

Hiproduksi makroglobulin membawa kepada perkembangan pesat sindrom hiperviskositi pada pesakit. Akibat sindrom hiperviskositi yang paling biasa adalah peningkatan pendarahan. Pendarahan didasarkan pada rendahnya fungsi platelet yang dibungkus macroglobulin, penghambatan hemostasis plasma oleh macroglobulin, melancarkan aliran darah kerana peningkatan kelikatan, perkembangan stasis dan pecahnya dinding vaskular.

Patomorfologi sumsum tulang

Dalam sumsum tulang, sekumpulan limfosit plasma dan sel plasma matang dikesan, dan sebilangan besar sel mast sering diperhatikan. Apabila jisim sel tumor meningkat, penghambatan hematopoiesis lain diperhatikan.

Daripada gejala umum penyakit ini, pesakit sering kali mengalami kelemahan secara bertahap, berpeluh, gatal-gatal kulit yang tidak bermotivasi, demam rendah, penurunan berat badan.

Manifestasi khas macroglobulinemia Waldenstrom adalah kecenderungan untuk pendarahan, terutamanya pendarahan dari gusi dan mimisan. Pendarahan pada kulit dan tisu subkutan jarang berlaku.

Sindrom hiperviskositi boleh menyebabkan perkembangan koma paraproteinemik. Selalunya, gangguan penglihatan akibat retinopati makroglobulinemia dan pendarahan retina diperhatikan.

Pengeluaran antibodi normal yang tidak mencukupi menyebabkan perkembangan kekurangan imunologi, ditunjukkan oleh komplikasi berjangkit yang kerap.

Gambaran darah ditunjukkan oleh anemia normokromik, normositik, trombositopenia kurang biasa. Bilangan sel darah putih selalunya berada dalam had normal. Dalam formula leukosit, limfosit biasanya mendominasi. Kadar pemendapan eritrosit sangat berbeza. Dalam beberapa kes, hemogram mungkin tidak mempunyai penyimpangan dari nilai normal..

Kajian mengenai jumlah kandungan protein menunjukkan peningkatan yang ketara. Puncak M yang homogen yang terletak di antara beta dan gamma globulin ditentukan pada proteinogram. Reaksi Mancini menunjukkan peningkatan IgM. Ekskresi rantai ringan imunoglobulin dengan air kencing diperhatikan pada sebilangan kecil pesakit.

Diagnosis makroglobulinemia Waldenstrom berdasarkan pengesanan makroglobulinemia monoklonal (IgM) dan gabungan dengan proses limfoproliferatif yang terbukti secara morfologi pada sumsum tulang.

Kesukaran diagnosis pembezaan adalah adanya kumpulan besar penyakit bukan tumor (hepatitis, anemia hemolitik) disertai dengan makroglobulinemia, serta penyakit neoplastik yang serupa (leukemia limfositik kronik, myeloma, limfosit limfositik).

Untuk mengecualikan penyakit bukan tumor, sebagai penyebab makroglobulinemia, perlu bergantung pada kajian morfologi sumsum tulang.

Kajian morfologi juga membantu membuat diagnosis pembezaan pada kumpulan penyakit tumor. Kesukaran boleh timbul ketika membezakan antara myeloma yang mengeluarkan IgM dan macroglobulinemia Waldenstrom. Dalam kes ini, diagnosis IgM multiple myeloma lebih disukai jika pesakit mengalami perubahan litik pada tisu tulang..

Makroglobulinemia Waldenstrom dicirikan oleh jalan yang panjang dan tenang. Kemoterapi biasanya dilakukan mengikut rejimen rawatan yang serupa dengan pesakit dengan leukemia limfositik kronik (chlorobutin, siklofosfamid, vincristine, prednisone).

Tempat penting dalam memerangi sindrom hiperviskositi dengan makroglobulinemia Waldenstrom diberikan kepada plasmapheresis. Dalam beberapa kes, plasmapheresis boleh bertindak sebagai satu-satunya kaedah rawatan yang membolehkan anda mencapai pampasan penyakit ini.

Purata jangka hayat pada pesakit dengan makroglobulinemia Waldenstrom adalah 3 tahun. Kira-kira 20% pesakit hidup 7 - 9 tahun.

Penyakit onkologi

Makroglobulinemia Waldenstrom adalah sindrom hematologi, sejenis leukemia subleukemia kronik. Penyakit yang berkembang di sumsum tulang dari sel letupan, pendahulu sel darah putih, sangat jarang berlaku. Makroglobulinemia Waldenstrom dicirikan oleh kandungan protein darah tinggi - imunoglobulin kelas M (macroglobulin), yang menyebabkan peningkatan kelikatan darah dan kemunculan fenomena berbahaya yang lain.

Penyakit ini merujuk kepada gammopati monoklonal, yang dicirikan oleh rembesan abnormal imunoglobulin igm yang mengalami transformasi patologi..

Mekanisme perkembangan makroglobulinemia mempunyai ciri-ciri berikut:

1. Di bawah pengaruh faktor negatif tertentu dalam sel letupan tisu hematopoietik, dari mana leukosit seharusnya berkembang, mutasi gen.
2. Transformasi patologi memprovokasi rembesan yang tidak terkawal oleh sel hematopoietik, yang telah mendapat ciri tidak normal, imunoglobulin M (igm), tujuan semula jadi adalah melindungi tubuh daripada agen asing.
3. Bersamaan dengan rembesan imunoglobulin yang tidak terkawal, sel-sel limfoid B berhenti pada tahap awal perkembangan dan mula membahagi tanpa henti, menghasilkan banyak klon yang tidak mampu memusnahkan diri secara semula jadi.

Proses patologi ini membawa kepada fakta bahawa klon sel memasuki darah periferal, yang masing-masing menghasilkan peningkatan jumlah imunoglobulin igm yang tidak normal, yang memasuki aliran darah ke semua organ dalaman dan mengganggu fungsinya.

Klasifikasi penyakit mengikut jenis dan tahap perkembangan penyakit

Makroglobulinemia Waldenstrom adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Umur pesakit adalah dari 30 hingga 90 tahun, usia rata-rata adalah sekitar 60 tahun. Menurut statistik, ia berlaku hanya pada satu orang daripada 300,000, oleh itu, kerana kekurangan asas klinikal, ia tidak difahami dengan baik. Oleh itu, klasifikasi macroglobulinemia Waldenstrom tidak wujud. Penyakit onkologi, sebelum menetapkan langkah-langkah terapeutik, disarankan untuk dibahagikan kepada beberapa kumpulan bergantung pada bagaimana ia terjadi - dalam kombinasi dengan penyakit onkologi, radang dan berjangkit atau secara terpisah, sebagai anomali yang terpisah.

Diagnosis yang dibuat semasa penyakit ini kelihatan seperti berikut:

1. Waldenstrom macroglobulinemia, sindrom hyperviscose (darah tebal), pendarahan (pendarahan) kulit dan membran mukus, limpa yang sedikit membesar.
2. Waldenstrom macroglobulinemia, pembesaran kelenjar getah bening periferal, hati dan limpa, pendarahan dalaman dan luaran, anemia, nefropati asid urik, osteoporosis, sindrom imunodefisiensi.

Seperti yang dapat dilihat dari diagnosis, diagnosis dibuat bergantung pada tahap kerosakan. Makroglobulinemia Valdenstrom juga dapat diklasifikasikan mengikut tahap di mana penyakit ini pada masa diagnosis..

Seperti luka kanser organ pembentuk darah yang lain, dengan penyakit Waldenstrom terdapat 3 peringkat perkembangan:

1. Dasar. Ketiadaan tanda-tanda dicatat, dan penyakit ini dikesan secara kebetulan, menurut ujian darah, yang menunjukkan perubahan patologi dalam komposisinya.
2. Dikembangkan (kemajuan). Dalam hemogram pesakit, peningkatan peratusan limfosit diperhatikan, tanda-tanda morfologi hiperurisemia (tahap asid urik dalam darah secara signifikan melebihi norma) atau trombositopenia (peningkatan jumlah platelet yang tidak normal) mungkin muncul.
3. Terminal. Perubahan darah menjadi tidak dapat dipulihkan, kerana fungsi hematopoietik pada tahap ini dihambat sepenuhnya. Sel-sel darah yang tidak normal mula bermetastasis pada semua organ, dan jumlah imunoglobulin jauh lebih tinggi daripada biasa sehingga sistem kekebalan tubuh berhenti berfungsi secara normal.

Sebab-sebab proses patologi

Makroglobulinemia Waldenstrom merujuk kepada penyakit darah dengan etiologi yang tidak jelas. Tidak ada bukti yang boleh dipercayai mengenai pengaruh terjadinya patologi ini faktor eksogen, tetapi, berdasarkan hasil kajian, kategori orang berikut lebih cenderung mempunyai pelbagai jenis patologi:

1. Pekerja di industri kimia, cat dan varnis dan penapisan minyak yang terus-menerus terpaksa menyedut wap bahan kimia toksik, garam logam berat pewarna anilin.
2. Orang yang tinggal di kawasan dengan latar belakang radiasi yang meningkat dan pesakit yang sering diberi kursus terapi radiasi untuk tujuan terapi.

Ini adalah kumpulan utama orang yang boleh didiagnosis dengan Waldenstrom macroglobulinemia. Walaupun, sebagai ahli onkologi klinikal (pakar yang tidak hanya merawat penyakit ini, tetapi juga mempelajarinya), ada kemungkinan mengembangkan penyakit ini di bawah pengaruh ubat antibakteria yang digunakan dalam jumlah yang berlebihan. Juga, jangan abaikan kesan negatif beberapa agen berjangkit (bacillus Koch atau patogen jangkitan usus) yang dapat menembusi sel dan memprovokasi penampilan perubahan yang tidak normal dalam strukturnya..

Gejala yang menunjukkan perkembangan macroglobulinemia Waldenstrom

Tanda-tanda pertama yang menunjukkan bahawa makroglobulinemia Waldenstrom telah berlaku pada organ pembentuk darah manusia adalah penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, keringat malam yang banyak, gatal-gatal pada kulit, keletihan dan kelemahan yang berterusan. Sekiranya anda menjalani ujian darah apabila tanda-tanda ini muncul, peningkatan ESR yang ketara akan berlaku di hemogram.

Perkembangan penyakit selanjutnya membawa kepada munculnya gejala yang lebih spesifik:

1. pendarahan yang kerap dari hidung dan gusi, untuk masa yang lama pendarahan dan luka yang tidak sembuh dan calar pada kulit;
2. berlakunya pendarahan dalaman yang meluas di sistem genitouriner atau saluran gastrousus;
3. pendarahan retina yang menimbulkan masalah penglihatan.

Ciri sindrom hemoragik dalam bentuk barah darah adalah pendarahan subkutan (lebam dan lebam tanpa sebab) hampir tidak pernah berlaku.

Penting! Munculnya gejala-gejala ini menunjukkan bahawa penyakit ini telah memasuki tahap pengaktifan, oleh itu perlu menghubungi ahli hemologi-onkologi secepat mungkin dan, jika doktor pakar ini mengesahkan diagnosis, segera memulakan rawatan. Sekiranya seseorang mengabaikan gejala yang muncul, penyakit ini akan berkembang secara aktif dan dalam masa terdekat akan tergolong dalam kategori tidak dapat disembuhkan.

Diagnosis makroglobulinemia

Makroglobulinemia Waldenstrom adalah onkologi darah yang tidak simptomatik untuk waktu yang lama, jadi pengesanan penyakit ini paling sering menjadi penemuan yang tidak disengajakan. Seorang doktor yang mengesyaki perkembangan proses patologi menghantar pesakit ke ahli hematologi untuk menjelaskan diagnosis.

Pakar penyakit darah, setelah tinjauan awal dan pemeriksaan pesakit, menetapkan sejumlah ujian makmal tertentu:

• Ujian darah umum untuk mengenal pasti komposisi kuantitatif sel darah merah, platelet dan sel darah putih, serta untuk menjelaskan indeks sel darah merah.
• Elektroforesis imunfungsi pecahan protein dalam air kencing dan serum darah, memungkinkan penilaian kualitatif makroglobulin dan penentuan tahap imunoglobulin.
• Kajian tahap kelikatan serum darah.
• Biopsi sumsum tulang dan kelenjar getah bening periferal.

Juga, pesakit dengan makroglobulinemia Waldenstrom yang disyaki diberi sejumlah kajian instrumental, di antaranya tempat utamanya adalah ultrasound rongga perut. Dengan menggunakan ultrasound, pakar dapat membayangkan struktur parenkim hati dan limpa, serta menentukan ukurannya. Kajian terpenting kedua adalah sinar-X paru-paru dan kerangka, yang memungkinkan untuk membuktikan adanya struktur paru-paru dan tulang fokus malignan sekunder.

Penting! Waldenstrom macroglobulinemia adalah patologi yang agak berbahaya, yang sukar dibezakan dengan hemoblastosis dan penyakit lain yang disertai dengan sintesis protein yang tidak normal. Untuk membezakan secara tepat patologi darah ini dari penyakit yang serupa dengannya dari segi simtomatologi, diagnosis harus dilakukan pada peralatan yang sangat sensitif oleh pakar yang berkelayakan dan berpengalaman luas. Hanya dalam keadaan ini adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosis dengan betul.

Langkah-langkah terapeutik untuk menyembuhkan penyakit

Pada permulaan makroglobulinemia Waldenstrom, yang tidak disertai dengan tanda-tanda yang menunjukkan peralihan penyakit ke tahap aktif, ia tidak memerlukan rawatan khusus. Ahli onkologi darah hanya melakukan pemerhatian klinikal pesakit. Keputusan untuk memulakan rawatan dibuat hanya setelah tumor mulai membesar.

Kaedah terapi yang paling berkesan untuk penyakit ini adalah:

1. Kemoterapi. Ubat antineoplastik, Cyclophosphamide, Melfalan, Chlorbutin, yang berkesan memusnahkan sel-sel malignan, membolehkan anda membebaskan tubuh dari struktur tumor dalam waktu yang cukup singkat. Pemilihan ubat sitostatik dan terapi dijalankan secara individu, bergantung pada sifat neoplasma, kehadiran kerosakan bersamaan pada organ dalaman dan keadaan umum pesakit.
2. Pemindahan sumsum tulang. Piawaian emas dalam penyakit ini, yang membolehkan anda menyingkirkan seseorang dari luka lesi organ pembentuk darah. Kaedah ini sangat jarang digunakan dengan Waldenstrom macroglobulinemia, yang dikaitkan dengan kategori umur majoriti pesakit barah - penyakit darah ini didiagnosis terutama pada orang tua, yang mana operasi semacam itu penuh dengan risiko komplikasi serius.

Semua pesakit dengan makroglobulinemia Waldenstrom mesti menjalani pembersihan darah ekstrasorporeal (di luar badan). Untuk prosedur ini, yang membantu membuang protein berlebihan, alat khas digunakan. Selepas pemurnian ekstrasorporeal, pesakit cenderung mengalami koma paraproteinemik yang disebabkan oleh penyumbatan celah pembuluh darah serebrum dalam protein darah.

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Kerana fakta bahawa dengan Waldenstrom macroglobulinemia kepadatan darah meningkat dan kecepatan aliran darah menurun, pesakit mungkin mengalami oklusi vaskular (penyumbatan tiba-tiba yang disebabkan oleh trombosis) dan disfungsi ginjal yang berkaitan dengan urolithiasis terhadap latar belakang onkologi organ-organ pembentuk darah..

Di samping itu, makroglobulinemia Waldenstrom dapat menimbulkan komplikasi berikut:

• proses berjangkit yang kerap disebabkan oleh penurunan imuniti, yang sering menyebabkan perkembangan AIDS;
• anemia teruk yang boleh menimbulkan koma.

Komplikasi ini merumitkan gambaran klinikal penyakit ini dan memperburuk perjalanan proses patologi..

Jangka hayat

Prognosis hidup penyakit hematopoietik organ ini samar-samar - jika makroglobulinemia Waldenstrom dikesan pada awal perkembangannya dan pesakit menjalani tindak lanjut secara berkala, kemungkinan hidupnya cukup tinggi, kerana dia berpeluang untuk memulakan rawatan tepat pada waktunya. Penyakit dalam kes ini bukan hanya boleh lemas untuk sementara waktu, tetapi juga dapat sembuh sepenuhnya.

Dengan pengesanan penyakit yang lewat, kesesuaian ramalan dapat dikurangkan dengan ketara. Tetapi perlu dikatakan bahawa dalam kes ini masih ada kemungkinan untuk mencapai pengampunan yang lama (7-10 tahun). Semuanya akan bergantung pada kecukupan pemilihan langkah-langkah terapi dan seberapa tepat pesakit akan mematuhi cadangan perubatan.